8/18/2019 GENETICA-C12.docx

1/2

Risc i Riscul geneticș

Riscul genetic este probabilitatea de a suferi o tulburare ca urmare a unor factori genetici.

Riscul de a dezvolta o tulburare nu este identic cu riscul genetic deoarece riscul poate fi

influen at d i de factori non-genetici precum stilul de via ă. Calcularea riscului pentru a dezvoltaț ș ț

diverse tulburări se bazează pe sudii epidemiologice, care arată rolul factorilor genetici i non-ș

genetici în etiopatogeneza acesteia. Combinarea acestor factori se face pe modele statistice iș

calcularea riscului este un proces complex care se perfec ionează pe măsura avansării cunoa teriiț ș

în genetică i psihologie clinică.ș

Riscul genetic este p categorie a riscului de a dezvolta diverse tulburări care se bazează

 pe factori genetici. Dacă tulburarea are un pattern familial de transmitere clar precizat, atunci

riscul genetic poate să fie calculat relativ precis. Dacă tulburarea nu are un pattern clar (diabetul,

cancerul riscul genetic este calculat prin raportarea la etaloane existente cu privire la iciden aț

tulburării în popula ia generală pe baza următoarelor formule!ț

R"#($-%-&,'x($-%

R"# Riscul genetic$# r. observat al membrilor familiei care au tulburarea intăț

%# r. a teptat pe baza studiilor epidemiologice.ș

)orbim despre risc genetic mare#peste *. Risc marit# peste +, risc moderat# peste &,' i fără riscș

(risc minor# sub &,'

De ex. n familia opescu trei genera ii are +' persoane. e constată că nr. celor cu cancer de s/nț

este 0 ($#0 *12.

n pop. generală, procentul celor cu cancer la s/n# +&2. 3a fam. opescu %#+,'. oi avem 0

ceea ce spune că pe baza acestor analize se poate calcula riscul genetic. Cu formula rezultată#

0,' (risc mare4

8/18/2019 GENETICA-C12.docx

2/2

Conceptualizare clinică în consilierea genetică

Conceptualizarea clinică trebuie să răspundă la 5 întrebări!

+ 6Ce probleme are pacientul78, pe baza diagnosticului i evaluării clinice efectuate.ș

* 6De ce au apărut aceste probleme78

5 6Ce trebuie făcut pentru a ameliora aceste probleme78 , care este schema de tratament propusă.

9rebuie să distingem între conceptualizarea clinică profesională (într-un limba: de specialitate i ceaș

de interfa ă (într-un limba: adaptat pacientului. Conceptualizarea clinică profesională asigurăț

comunicarea între profesioni ti. rin conceptualizarea de interfa ă ne asigurăm că pacientul neș țîn elege indiferent de nivelul său educa ional. 3ipsa unei conceptualizări clinice sau o conceptualizareț ț

clinică neadecvată poate amplifica sau genera simptomatologia.

Caracteristicile esen iale ale unei conceptualizări clinice eficiente!ț

+ ă fie acc. de pacient

* ă conceptualizeze teoretic problemele pacientului transform/nd inconcoprehensibilul în

compremensibil5 ă sugereze existen a unor tehnici de interven ie eficiente în reducerea simptomatologieiț ț

rin aceste caracteristici, consilierea genetică dob/nde te o func ionare placebo. Dezvoltă speran a deș ț ț

însănăto ire ceea ce are efect terapeutic. După cum se observă, consilierea genetică ; trebuieș

neapărat adevărată pentru a fi utilă. %ste important ca pacientul să o creadă adevărată. acientul are

nevoie de o conceptualizare care să explice simptomele i să-i sugereze un tratament, nu de un adevăr ș

tiin ific.