Expo de Embrio !
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TEMA:
DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE ANOMALIAS CONGENITAS Y ENFERMEDADES GENETICAS
ALUMNOS:CHUAN GARCIA, Ricardo
CUMPA VELASQUEZ, Liz MarjoryENCINAS SURCO, Joseph Fabián
ENRIQUEZ ALVA, Giancarlo
DEFINICION
ANOMALIA CONGENITA
ENFERMEDAD GENÉTICA
DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
RESEÑA HISTORICA
1882 Schatz
1952 Bevis
1956
AMNIOCENTESIS
UTILIZACION DE CELULAS DEL
LIQUIDO AMNIOTICO
1965 Ian Donal
1965 Jeffcoat et al
ECOGRAFIA
SINDROME ADRENOGENITAL
1966 Steele y Breg
1967 Jacobson y Bartes
1968 Valentín y Nadler
CULTIVO DE CELULAS
OBTENIDAS POR AMNIOCENTESIS
PRIMER DIAGNOSTICO
INTRAUTERINO
AMNIOCENTESIS ABDOMINAL
1968 Mohr
1972 Brock, Scirmglour y Sutclife
70´S Hobbins, Phillips, Radeck
PRIMERA BIOPSIA DE CORION
ALFAFETOPROTEINA
FETOSCOPIA
1983 Francis Daffos FUNICULOCENTESIS O
CORDOCENTESIS
PROBLEMAS DE DIAGNOSTICO
PRE-NATAL
EMBARAZO GEMELAR
MOSAICISMO
DETERMINACION ERRONEA DEL SEXO DEL PRODUCTO POR CONTAMINACION DE LA MUESTRA CON CELULAS MATERNAS
DETECCION DE REARREGLO CROMOSOMICO O VARIACION NORMAL EN LAS CELULAS DEL FETO
REARREGLO CROMOSOMICO IN VITRO POR CONTAMINACION DEL CULTIVO CELULAR POR MICOPLASMA O VIRUS
ANORMALIDADES NO RELACIONADAS CON LA INDICACION DE DIAGNOSTICO PRE-NATAL
EN GENOPATIAS ( ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, EIM )
EN QUE CASOS SE UTILIZA ESTOS METODOS
• Defectos congénitos o (presumiblemente) hereditarios.• Retardo mental, autismo u otro trastorno del desarrollo en un hijo, hermano o familiar cercano.• Malformaciones congénitas de cualquier tipo en un hijo, hermano o familiar cercano.• Enfermedad hereditaria o presumiblemente hereditaria en un hijo u otro miembro de la familia.• Antecedente de dos o más abortos en gestaciones anteriores.• Antecedente de malformaciones fetales en gestación anterior.• Antecedente de bebe natimuerto o muerte neonatal en gestaciones anteriores.• Coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomalía, por ejemplo sordera, alteración psiquiátrica, cáncer.• Pareja consanguínea• Mujer mayor de 35 años gestante o que planea una gestación• Mujer que planea una gestación, pero tiene una enfermedad crónica y/o requiere medicación permanente.• Exposición a agentes potencialmente teratogénicos (medicamentos, radiación u otros) durante la gestación o poco antes del inicio de la misma.• Cualquier otra situación que la persona perciba como potencialmente causante de defectos congénitos o genéticos.
INVASIVAS NO INVASIVAS
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRE-NATAL
AMNIOCENTESIS
MARCADORES BIOQUIMICOS
FETOSCOPIA
BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA
ELECTROCARDIO-GRAFIA FETAL
ECOGRAFIA
CORDOCENTESIS
LAVADO TRANSCERVIRCAL
DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL
CARDIOCENTESIS
DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVO
PRUEBAS DE PRIMER TRIMESTRE
PRUEBAS DE SEGUNDO TRIMESTRE
MEDICIÓN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL
ANÁLISIS BIOQUÍMICO(PAPP-A, B-hCG)
ANÁLISIS BIOQUÍMICOAlfa-fetoproteína,
Gonadotropina coriónica humana, Estriol no
conjugado e Inhibina A
DIAGNÓSTICO CON EL TRIPLE MARCADOR BIOQUÍMICO
Síndrome de Down: B-HCG elevada, AFP baja y uE3 bajo.
Síndrome de Edwards: B-HCG baja, AFP baja y uE3 bajo.
Defectos abiertos del cuerpo fetal: B-HCG y uE3 normales, AFP elevada.
ECOGRAFIAANOMALIA
Anencefalia
Espina Bífida ( abierta )
Espina Bífida ( cerrada)
Encefalocele
Iniencefalocele
Hidrocefalia
Holoprosencefalia
Microcefalia
Aparato Urinario
Deformidades de extremidades y sistema óseo
Tumores Fetales
Anomalias Gastrointestinales
Determina edad gestacional correcta, embarazos múltiples.
MARCADORES ECOGRÁFICOS
MARCADORES ECOGRÁFICOS PRECOSES
MARCADORES ECOGRÁFICOS TARDÍOS
Translucencia nucal (T21, T18 y T13, X0)
Ausencia de hueso nasal (T21)Ausencia de diástole
Longitudes femoral y humeral (disminuidas en T21).Intestino ecogénico (T21, T18, T13, XO…)Pielectasia (asociacion de un 3% a T21).Foco ecogénico intracardíaco.Ventriculomegalia.
AMNIOCENTESIS
Riesgo 1/1000 amnioitisRiego 1% de aborto espontáneo
•Extracción de 25 a30 ml.•Prueba de Kleihauer•Segundo trimestre del embarazo (16 – 18 )•Centrifugación.
AMNIOCENTESISCélulas
Sin cultivo Cromatina sexual, grupo sanguíneo ,estudio de DNA, Microscopia electrónica, Estudio de la morfología
CultivoCélulas rápidamente adherentes
Cromosomopatías,(EIM) , herencia ligada al sexo
Sobrenadante Alfafetoproteina (AFP)Colinesterasa, esteroides
CORDOCENTESIS
Procedimiento con fines diagnósticos y terapéuticosSobre las 22 semanas
TECNICA: Acceso al espacio intravascular fetal a nivel de cordón umbilical con aguja 21Zona a 1 o 2 cm de la inserción placentaria 2 a 3ml d sangre verificar la muestra por medio de test de Kleihauer
Riesgo de infección intraamnioticaHemorragia en el sitio de punción HematomaBradicardia Hemorragia feto-maternaParto pre-termino
DIAGNOSTICO CITOGENETICO
Obtención del cariotipo fetalPresencia de enfermedades genéticas
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Cuagulopatías hereditarias(hemofilia)
TERAPIA FETAL Detección de Anemia Se realiza transfusión
BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA
Diagnostico más Rápido ( 9 y 11) semanas
5.1% de Riesgo de perdida fetal
Para diagnostico citogenético se recomienda cultivo prolongado.La BVC no diagnostica DCTN
BIOPSIA FETALTécnicas con fines generalmente diagnósticos Se usa cuando es necesario muestras de tejidos fetales.El procedimiento se realiza mediante punción con anestesia y control ecográfico Se realiza entre las 18 y 20 semanas.Riesgo de perdida fetal (3%)
Biopsia de piel Biopsia de
musculoBiopsia de
Hígado
Biopsia Renal
Epidermólisis (nalga o miembro inferior )Albinismo (cuero Cabelludo )Ictiosis (piel)
Errores congénitos del Metabolismo
(Hipocondrio Fetal)
Distrofia muscular de Duchenne y Becker (análisis histoquímico del
musculo fetal)
Uropatías obstructivas
(puncion renal)
EPIDERMOLISIS
ICTIOSIS
ALBINISMO
DISTROFIA MUSCULA DE DUCHENNE
UROPATIA OBSTRUCTIVA
FETOSCOPIA
Visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio.
Técnica mas difícil, y de mayor riego
Tres finalidades :Visualizar al fetoToma de sangre fetal(50 a 500ml) por punción de vasos sanguíneos, aspiración de sangre placentaria, sirve para diagnosticar hemofilia hemoglobinopatías etc.
Biopsia fetal diagnostico de ictiosis epidermolisis etc.
DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL
•Identifica mutación genética en el embrión creado antes de implantar en el útero
•Identifica embriones afectados
• En 1989 Nació el primer niño por PDG
EL PGD ES MUY PRECISO SÓLO PARA LO QUE SE ESTA BUSCANDO
13 VERDE 21 ROJO
22 AZUL CLARO X VERDE Y ROJO
FISH
CARDIOCENTESISObtención de muestra de sangre fetal pura con fines de diagnostico y embrioreduccionAguja calibre 22 Riesgo de aborto 6.5 %
CELOCENTESIS Obtención de liquido Celomico mediante inserción transvaginal de una aguja 20 GMuestra de 2 a 3ml Riesgo de aborto 25 %
LAVADO TRANSCERVICAL
TECNICA EXPERIMENTAL que obtiene células exfoliadas placentarias mediante el lavado de canal cervical
“Artículo 119º.- No es punible el aborto practicado por un médico con el consentimiento de la mujer embarazada o de su representante legal, si lo tuviere, cuando es el único medio para salvar la vida de la gestante o para evitar en su salud un mal grave y permanente.”
FINALIDAD DEL DIAGNOSTICO PRE-NATAL
En nuestro país la única modalidad de aborto permitida es el aborto terapéutico
En otros países esta permitido el aborto eugenésico, es por ello que en dichos países al diagnosticar alguna anomalía muchas parejas optan por
interrumpir el embarazo
En nuestro país el fin del Diagnostico pre-natal es informar y orientar a los padres cuyos niños sufran alguna anomalía o enfermedad genética con el fin de que puedan brindarles una buena calidad de vida
GRACIAS..….=)
Bibliografía y web grafía revisada
• Genética Clínica / Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias - Segunda Edición -- Jesús Guízan – Vásquez
• Antecedentes y actualidades en el diagnóstico prenatal http://www.bvs.sld.cu/revistas/gin/vol23_1_97/gin05197.htm
• Diagnostico prenatal de enfermedades genéticas
• www.fetosur.com• FISH interfase - http://biomodel.uah.es/citogene/dynacare/fishinfo.htm
• Clínica Miraflores http://www.igf.com.pe/es/galeria_fotos_videos.php
• Instituto de Genética http://www.genetica.com.pe/somos.html
• Instituto Genetic / Blgo. José Ticlahuanca -- Jr. Camaná 615. Oficina 304