The Siamese fighting fish (Betta splendens) – An alternative
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Evolution Moléculaire et Phylogénie Dominique Mouchiroud dominique. m [email protected] Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558, Lyon I Bioinformatique et Génomique Evolutive
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Evolution Moleacuteculaire et Phylogeacutenie
Dominique Mouchirouddominiquemouchirouduniv-lyon1fr
Biomeacutetrie et Biologie Evolutive UMR5558 Lyon I
Bioinformatique et Geacutenomique Evolutive
Plan du cours
I Lrsquoeacutevolution moleacuteculaire Cadre theacuteorique
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Composition en base des geacutenomes
Taux drsquoeacutevolution
III Conclusion
Traits moleacuteculaires
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
httpwwwgenomesizecom
ANIMAL GENOME SIZE DATABASE
Welcome to the Animal Genome Size Database Release 20
a comprehensive catalogue of animal genome size data
Haploid DNA contents (C-values in picograms) are currently available
for 5635 species (3731 vertebrates and 1904 non-vertebrates) based on 7286 records
from 683 published sources You can navigate the database using the menu on the left
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and a new genome size discussion forum
Dr T Ryan Gregory
universiteacute de Guelph ontario canada
Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
- Vendrely and Vendrely 1950
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
I Lrsquoeacutevolution moleacuteculaire Cadre theacuteorique
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Composition en base des geacutenomes
Taux drsquoeacutevolution
III Conclusion
Traits moleacuteculaires
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Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
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Taille de la population
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Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
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Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
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Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
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Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
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Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
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95
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29
61
58
44
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Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
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Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
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Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Traits moleacuteculaires
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
httpwwwgenomesizecom
ANIMAL GENOME SIZE DATABASE
Welcome to the Animal Genome Size Database Release 20
a comprehensive catalogue of animal genome size data
Haploid DNA contents (C-values in picograms) are currently available
for 5635 species (3731 vertebrates and 1904 non-vertebrates) based on 7286 records
from 683 published sources You can navigate the database using the menu on the left
New features in Release 20 include enhanced browsing and search functions
data export capabilities up to the minute summaries of available data
and a new genome size discussion forum
Dr T Ryan Gregory
universiteacute de Guelph ontario canada
Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
- Vendrely and Vendrely 1950
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
httpwwwgenomesizecom
ANIMAL GENOME SIZE DATABASE
Welcome to the Animal Genome Size Database Release 20
a comprehensive catalogue of animal genome size data
Haploid DNA contents (C-values in picograms) are currently available
for 5635 species (3731 vertebrates and 1904 non-vertebrates) based on 7286 records
from 683 published sources You can navigate the database using the menu on the left
New features in Release 20 include enhanced browsing and search functions
data export capabilities up to the minute summaries of available data
and a new genome size discussion forum
Dr T Ryan Gregory
universiteacute de Guelph ontario canada
Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
- Vendrely and Vendrely 1950
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
httpwwwgenomesizecom
ANIMAL GENOME SIZE DATABASE
Welcome to the Animal Genome Size Database Release 20
a comprehensive catalogue of animal genome size data
Haploid DNA contents (C-values in picograms) are currently available
for 5635 species (3731 vertebrates and 1904 non-vertebrates) based on 7286 records
from 683 published sources You can navigate the database using the menu on the left
New features in Release 20 include enhanced browsing and search functions
data export capabilities up to the minute summaries of available data
and a new genome size discussion forum
Dr T Ryan Gregory
universiteacute de Guelph ontario canada
Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
- Vendrely and Vendrely 1950
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
httpwwwgenomesizecom
ANIMAL GENOME SIZE DATABASE
Welcome to the Animal Genome Size Database Release 20
a comprehensive catalogue of animal genome size data
Haploid DNA contents (C-values in picograms) are currently available
for 5635 species (3731 vertebrates and 1904 non-vertebrates) based on 7286 records
from 683 published sources You can navigate the database using the menu on the left
New features in Release 20 include enhanced browsing and search functions
data export capabilities up to the minute summaries of available data
and a new genome size discussion forum
Dr T Ryan Gregory
universiteacute de Guelph ontario canada
Il est hors de doute que lrsquoeacutetude systeacutematique de la teneur absolue du noyau
en acide deacutesoxyribonucleacuteique agrave travers de nombreuses espegraveces animales
puisse fournir des suggestions inteacuteressantes en ce qui concerne le problegraveme de
lrsquoeacutevolution
- Vendrely and Vendrely 1950
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Archeacutees 0491 ndash 5751 Mb
Eubacteacuteries 016 ndash 13034 Mb
Eucaryotes 2249 ndash 978 000 Mb
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
1pg = 978 Mb
httpwwwgenomesizecom
Taille des geacutenomes et paradoxe de la valeur C
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Protopterus aethiopicus139 000 Mb
Fugu rubripes400 Mb
Xenopus laevis3 100 Mb
Amphiuma means84 000 MbHomo sapiens
2 900 Mb
Cercopithecus cephus5 200 Mb
Deacuterive geacuteneacutetique
ou pression de seacutelection
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
La taill e du geacutenome est geacuteneacuteralement exprimeacutee en picogramme (10-12
g) par geacutenome haploiumlde
(la valeur C noteacute C) ou diploiumlde (2 fois la valeur C noteacute 2C) en sachant que 1 pg correspond
agrave 098x109 pb drsquoADN doub le brin
Teacutetrapodes
Actinopteacuterygiens
Chondrichthyens
Dipneustes
Anoures
Urodegraveles
Mammifegraveres
non-chiroptegraveres
Testudines
Oiseaux
Crocodiliens
Leacutepido-
sauriens
Agnathes
Temps en millions drsquoanneacutees
400 200 0600
Chiroptegraveres
3 38
Nombre de genres
utiliseacutes
Tailles
moyennes
(pg)
10
108
3
28
40
95
26
102
14
2
67
146
26
2220
9
758
7
5
29
61
58
44
161
Ecart types
(pg)
1066
126
6204
479
3418
114
083
031
146
113
13
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes de Verteacutebreacutes
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Candidatus Carsonella ruddii
Gamma bacteacuterie
Endosymbiote des psyllides
159Kb ndash 182 proteacuteines
Nakabachi A science 2006
Nanoarchaeum equitans
Archeacutee symbiote parasite
Drsquoune autre archeacutee Ignicoccus
490Kb ndash 536 gegravenes
Sabyasachi BMC Genomics 2006
Sorangium cellulosum
Gram neacutegatif
Myxobacteacuterie du sol
13 034Kb ndash 10 000 gegravenes
Schneiker et al Nature biotech 2007
Methanosarcina acetivorans
Archeacutee producteur de meacutethane
5 751 Kb ndash 4524 proteacuteines
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes procaryotes
Wernegreen Nature Review in Genetics 2002
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Comparaison de diffeacuterents geacutenomes eucaryotes
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Muntiacus muntjak vaginalis Muntiacus reevesi
646
Indien Chinois
CHINOISINDIEN
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Variation de la taille des geacutenomes
bull La taille des geacutenomes varie entre espegraveces
bull Sans relation avec le niveau de complexiteacute de lrsquoorganisme (nbre de tissus) ldquoparadoxe Crdquo
bull (ex Homo sapiens 3 Gb Amoeba dubia 670 Gb)
bull sans relation avec le nombre de chromosomes
bull (ex Muntiacus muntjak vaginalis 6 chr Muntiacus reevesi 46 chr)
bull sans relation avec le nombre de gegravenes ldquoparadoxe Grdquo
bull (ex Drosophile 13 700 gegravenes Neacutematode 20500 gegravenes Parameacutecie 40 000 gegravenes)
bull SolutionLa taille des geacutenomes est deacutetermineacutee par le packaging des gegravenesrdquo (introns seacutequencesreacutepeacuteteacutees junk DNA etc)
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Proportion drsquoADN non codant
bull ADN informatif
ndash gegravenes proteacuteiques
ndash code pour ARNt ndash ARNr-ARNn
ndash Reacutegions reacutegulatrices
bull ADN non informatif
ndash seacutequences reacutepeacuteteacutees
bull (ET CNV microsatellite)
Procaryotes
Eucaryotes
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
ADN informatif et non informatif
Gregory Nature Reviews Genetics 2005
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Le turnover geacutenomique
bull La duplication geacutenomique ou polyploiumldisation
bull La duplication chromosomique
bull La duplication geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
bull La transposition et la retrotransposition (pour ETs)
bull Les transferts horizontaux (chez les procaryotes)
bull La creacuteation de nouveaux gegravenes
Amplification
Contraction
La deacuteleacutetion geacutenique par recombinaison ineacutegale (ectopique)
Les microdeacuteleacutetions par deacuterapage de la polymeacuterase
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Une tregraves forte activiteacute des transposons a conduit agrave un doublement
du geacutenome du maiumls 12 billions agrave 24 billions (conseacutequence de la
domestication)
Chez la drosophile le taux de deacuteleacutetion de lrsquoADN est 60 plus
eacuteleveacute que chez les mammifegraveres alors que le criquet (Laupala)
qui a un taux de deacuteleacutetion 40 fois plus lent a un geacutenome 11 fois
plus important
Mol Biol Evol 2001
Genomic gigantism DNA loss is slow in
mountain grasshoppers
Bensasson D Petrov DA Zhang DX Hartl DL
Hewitt GM
Le turnover geacutenomique
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Turnover
geacutenomique
Mutations
germinales
Ne
Fixation
Meacutec
an
ism
es m
oleacute
cula
ires
Pro
cess
us
po
pu
lati
on
nel Pheacutenotype
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste (selfish DNA theory)(Doolittle and Sapeinza (1980) ndash Orgel and Crick (1980)
La majeur partie de lrsquoADN est constitueacutee drsquoeacuteleacutements capables de prolifeacuterer sans affecterla fitness de lrsquoorganisme (ADN eacutegoiumlste)
La theacuteorie de lrsquoADN eacutegoiumlste nrsquoexplique pas les contractions et amplifications propres agrave certains geacutenomes
Hypothegravese neutraliste de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Theacuteorie nucleacuteotypique seacutelection indirecte sur lrsquoADN (Vinogradov AE 979804 06 Gregory TR 01030809 13)
Hypothegravese adaptative de la variation de taille du geacutenome
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
La quantiteacute drsquoADN non informatif est le produit indirect de la seacutelection naturelle
La taille du geacutenome est lieacutee au volume nucleacuteaire agrave la taille de la cellule et agrave la vitesse de division cellulaire composants qui influencent des traits drsquohistoire de vie comme la vitesse de deacuteveloppement ou lrsquoactiviteacute meacutetabolique
Cette theacuteorie adaptative de lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes repose sur des approches correacutelatives entre la taille du geacutenome et des traits pheacutenotypiques sous seacutelection (nature des pressions cause ou conseacutequence )
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Erythrocytes
Relation taille du noyau et taille des eacuterythrocytes(1875)
Dipneuste drsquoAustralie laquo Neoceratodus forsteri raquo
2C=105 pg
Poisson laquo Betta splendens raquo
2C=13 pg
Salamandre laquo Amphiuma means raquo
2C = 168 pg
Homme laquo Homo sapiens raquo
2C = 70 pg
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Taille du geacutenome et volume cellulaireau sein des Chordeacutes
N=159 espegraveces
Agnathes
Chondrychthyens
Urodegraveles
oiseaux
Reptiles
Anoures
Teacuteleacuteosteacuteens
Gregory 2001Gregory 2001
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Turnover geacutenomique
Trait moleacuteculaire
Physiologie
Modegravele drsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Relation entre traits drsquohistoire de vie et taille des geacutenomes
Au sein des mammifegraveres il existe une relation inverse entre la masse corporelle et le taux meacutetabolique basale et ceci quelque soit le niveau taxonomique (ordre genre espegravece) (Vinogradov 95 2004) En corrigeant le taux meacutetabolique par la masse corporelle il existe une relation inverse entre la taille du geacutenome et le taux meacutetabolique basal Une relation similaire a eacuteteacute observeacutee chez les oiseaux
Un effet similaire est observeacute avec la masse cardiaque (Vinogradov 2006) Cette relation srsquoeacutetend eacutegalement aux poiumlkilothermes
Vinogradov 95
Vinogradov 2006
MammifegravereOiseau
Amphibien
Reptile
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Chez les oiseaux la taille des geacutenomes a eacuteteacute mise en relation avec- lrsquoaptitude au vol (Gregory 2002)- lrsquoenvergure des ailes chez les passereaux (Chandler Proc 2009)
Colibri
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Pteacuterosaure
70 MA avant les
oiseaux
Bleu amphibien
Marron mammifegravere
Vert reptile (non aviaire)
Rouge oiseau
Des travaux utilisent la taille des cellules comme proxy de la taille des geacutenomes permettant drsquoinfeacuterer ce trait moleacuteculaire chez des organismes disparus
Biology Letters Organ et al 2008
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Biology Letters Organ et al 2008
Fossil cell size
- Infeacuterence de la
taille du geacutenome
des archosaures
- Reacuteduction de la taille des
geacutenomes preacutedate
lrsquoacquisition du vol
Vert archosaure- pteacuterosaure
Rouge oiseau
Marron chauve-souris
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Chez les verteacutebreacutes homeacuteothermes il existe un lien correacutelatif entre la taille des geacutenomes la taille des cellules (eacuterythrocyte osteacuteocyte) et lrsquoactiviteacute meacutetabolique des organismes
Chez les oiseaux la faible taille des geacutenomes est mise en relation avec la forte demande eacutenergeacutetique lieacutee au vol
Chez les amphibiens la tregraves grande taille des geacutenomes chez les urodegraveles est associeacutee agrave des cellules de grande taille un cycle cellulaire plus long une vitesse de croissance et de diffeacuterenciation plus reacuteduite conduisant agrave un deacuteveloppement de type neacuteoteacutenique (Gregory BJLS 2003 Laurin et al 2015)
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Modegravele adaptatif de la variation de taille des geacutenomes
bull La forte variabiliteacute de la taille des geacutenomes due en grande partie agrave lrsquoamplification des seacutequences reacutepeacuteteacutees (ETs) conduit agrave des effets pleacuteiumlotropes sur des traits soumis agrave seacutelection chez lrsquohocircte
bull Les correacutelations observeacuteesbull Au niveau subcellulaire
bull Taille du noyau de la cellule
bull Dureacutee du cycle cellulaire
bull Au niveau organismique
bull Masse corporelle
bull Activiteacute meacutetabolique basale (verteacutebreacutes homeacuteothermes)
bull Vitesse de deacuteveloppement
bull Dureacutee de geacuteneacuteration
bull Dureacutee de la mitose et de la meiose
bull Taille des grains de pollen
bull Dureacutee de deacuteveloppement embryonnaire (amphibien)
bull Complexiteacute morphologique du cerveau (amphibien)
bull Longeacuteviteacute
suggegraverent fortement que la seacutelection naturelle joue un rocircle important dans lrsquoeacutevolution de la taille des geacutenomes bien que la nature exact des pressions seacutelections restent agrave deacuteterminer
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Rapport Surf cell Vol cell
Meacutetabolisme eacutenergeacutetique
Division cellulaireCroissance cellulaire
Cellule
Noyau
Taille du geacutenomeADN
Volume nucleacuteaire
Pressions de seacutelection
Vitesse de Deacuteveloppement
Meacutetabolisme basal
Longeacuteviteacute
Organisme
Milieu
Strateacutegie
WastefulFrugal
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
bull Les meacutecanismes moleacuteculaires impliqueacutes dans les variations de taille geacutenomique sont
bull Biais dans les processus insertiondeacuteleacutetion de lrsquoADN (cf drosophile criquet)
bull Biais dans lrsquoefficaciteacute de reacuteparation de lrsquoADN
bull Freacutequence des eacutevegravenements de duplication (geacuteniques ou geacutenomiques) (cf plante poisson)
GBE 2012
bull Les variations de taille geacutenomique notamment lrsquoexpansion des reacutetroeacuteleacutements voir des duplications sont eacutegalement conditionneacutees par
bull Pression environnementale (ressources hellip)
bull Systegraveme de reproduction (autogame allogame)
bull Taille efficace de la population (masse corporelle)
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Hypothegravese non adaptative de la variation de taille du geacutenome
Theacuteorie non adaptative impact de la taille efficace Ne
(Lynch 0306 10 11 12 Whitney 10)
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
The Evolution of Genome Complexity Despite the common view that a causal link exists betweencomplexity at the genomic and organismal levels little thought has gone into the mechanisms thatare responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic genome Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate genes introns mobile-genetic elements and regulatory-region complexity our work is advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes)
Michael Lynch (1960)
Rocircle essentiel de la deacuterive geacuteneacutetique et des mutations deacuteleacutetegraveres (processus non adaptatif) dans la mise en place de la complexiteacute des geacutenomes des organismes vivants
Professeur agrave lrsquouniversiteacute du Minnesota
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Expansion du nombre de gegravenes avec lrsquoeacutevolution de la multicellulariteacuteCause ou Effet
Prokaryotes 500 - 7000
Urochordata
Arthropoda
Nematoda
16000
14000
21000
Unicellular sps
Fungi 2000 ndash 13000
5000 ndash 10000
Vertebrata
Vascular plants
30000 ndash 50000
25000 ndash 60000
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Modegravele drsquoeacutevolution neutre
A lrsquoeacutequilibre le nombre moyen de mutations fixeacutees (substitutions) aux sites neutres est eacutegal au nombre moyen de mutations qui seacutegregravegent dans la population
Le taux de polymorphisme ou diversiteacute geacuteneacutetique attendu sous le modegravele neutre est eacutegal agrave
4Nemicro prop agrave Nemicro
avec micro taux de mutation
Ne nombres drsquoallegraveles par geacutenome haploiumlde
sous lrsquohypothegravese drsquoune population infinie drsquoallegravele
La diversiteacute geacuteneacutetique (taux de polymorphisme) mesureacutee pour chaque organisme est donc un bon estimateur de Nemicro
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
m = 5 10-11 ndash 5 10-10
Ne gt 108
107 gt Ne gt 108
104 gt Ne gt 105
105 gt Ne gt 106
Lynch M science 2003
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Modegravele de Lynch mutational hazard hypothesis
Lrsquoaugmentation globale de la taille des geacutenomes et conjointementdu nombre de gegravenes des procaryotes jusqursquoaux eucaryotes
multicellulaires est lieacutee agrave une reacuteduction tregraves importante de la taille efficace des populations qui ont conduit agrave une augmentation de la deacuterive geacuteneacutetique
La deacuterive geacuteneacutetique a eu comme conseacutequence la prolifeacuteration de composants geacutenomiques (seacutequences reacutepeacuteteacutees eacuteleacutements dupliqueacutees etc) non eacutelimineacutes par la seacutelection naturelle
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Geacutenomes de grande taille impliquent des chromosomes de grande tailledrsquoougrave des taux de recombinaison plus faibles par chromosome et donc un fardeau geacuteneacutetique plus important
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
La structuration complexe des geacutenomes apparaicirct comme unereacuteponse pathologique agrave une faible taille efficace et agrave la preacutesence demutations deacuteleacutetaires
Lrsquoeacutevolution adaptative est une conseacutequence secondairedrsquoune telle complexiteacute
bull Augmentation du nombre de gegravene ndash reacutetention des gegravenes dupliqueacutes
bull Prolifeacuteration des introns (nucleacuteaire)bull Reacutegions reacutegulatrices modulaires plus complexes
bull Transposons et retrotransposons
Hypothegravese non adaptative
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Plan du cours
II Evolution de quelques traits moleacuteculaires
Taille des geacutenomes
Variation et paradoxe de la valeur C
Modegraveles drsquoeacutevolution
- Hypothegravese neutre
- Hypothegravese adaptative
- Hypothegravese non adaptative
- Conclusion toujours un mystegravere
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de polymorphisme PS prop Ne uNe reacutecent ndash neacutecessiteacute drsquoun marqueur neutre
Ne estimeacutee agrave partir de donneacutees de divergence dNdS prop agrave Ne ssi Ne eacuteleveacutee seacutelection purge des mutations deacuteleacutetegraveres dNdS faiblesi Ne faible deacuterive geacuteneacutetique fixation de mutations deacuteleacutetegraveres dNdS eacuteleveacute
Ne plus ancien ndash deacutepend de la fonction du gegravene ndash neacutecessiteacute dSmarqueur neutre (pas vrai si biais drsquousage du code)
Ne estimeacutee agrave partir de la masse corporelle relation inverse avec MNe reacutecent
Ne paramegravetre cleacute pour la dynamique des geacutenomes
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Problegravemes avec lrsquoestimation de Neu (Lynch 2003)
- utilisation de la diversiteacute actuelle aux sites silencieux (Daubin and Moran 2004 )
impact de la structure de la populationimpact du cycle de vie ndash systegraveme de reproduction
- taux de mutation (u) diffegravere selon les taxons- taille efficace Ne est un facteur confondant (masse corporelle
reproduction etc)- eacutechantillonnage taxonomique reacuteduit (peu drsquoespegraveces de grande taille)- pas prise en compte de lrsquoinertie phylogeacuteneacutetique (Whitney ndash Garland
Plos Genetic 2010 2011)
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Relation tailleGC des geacutenomes procaryotes
Geacutenome de petite taille organisme dans environnement stable Exemple des bacteacuteries endosymbiotiquesCaracteacuteristique Ne faible
Geacutenome de grande taille organisme dans environnement variable Exemple des bacteacuteries libresCaracteacuteristique Ne eacuteleveacutee
E Coli Ne entre 108-1010 ndash 4000 gegravenesBuchnera aphicola Ne = 107 ndash 618 gegravenesDonneacutees (Wernegreen 2015)
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Endosymbiote bacteacuterie libre E ColiBuchnera aphidicola 86 reacuteduction 26 GC contre 50 GC Ne=107 perte des gegravenes de la
recombinaison
Cyanobacteacuterie marine eacutecotype en fonction nutrimentProchlorococcus spp 38 reacuteduction 308 GC contre 50 GC Ne=1011 pas perte des gegravenes de la recombinaison
Reductive genome evolution at both ends of the bacterial population size spectrum Beacutereacutenice Batut Carole Knibbe Gabriel Marais and Vincent Daubin
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Modegravele drsquoeacutevolution de Lynch
Modegravele de Lynch Taille des geacutenomes augmente avec lrsquoeffet de la deacuterive geacuteneacutetique (diminution de Ne)
Attendus - relation lt 0 entre la taille des geacutenomes et la diversiteacute geacuteneacutetique
(Ps) (diminution de Ne diminution de la diversiteacute augmentation de la taille des geacutenomes)
- relation gt 0 entre la taille des geacutenomes et la divergence (dNdS)(diminution de Ne augmentation de la divergence augmentation de la taille des geacutenomes)
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Observations (Batut et al 2014)
- Pas de relation significative entre le taux de diversiteacute et la taille des geacutenomes (courbe rouge)
- Geacutenome de Prochlorococcus se caracteacuterise par un taux de polymorphisme tregraves eacuteleveacute (lieacute agrave une taille efficace importante) pour une taille de geacutenome tregraves faible
- Relation gt0 avec lrsquoinverse de la divergence (dSdN) donc inverse agrave ce qui est attendu avec le modegravele de Lynch (courbe bleu)
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
helliphellip
Ne preacutesente des effets opposeacutes sur la taille des geacutenomes eucaryotes et procaryotes lieacutes aux effets de la deacuterive geacuteneacutetique
- augmentation de la taille des geacutenomes eucaryotes avec la diminution de la taille efficace (modegravele
de Lynch)- diminution de la taille des geacutenomes procaryotes (bacteacuteries endosymbiotiques) avec la diminution de la taille efficace
Hypothegravese patron de mutation diffeacuterent - biais insertiondeacuteleacutetion - procaryote biais vers deacuteleacutetion de petites tailles
- eucaryote pas de biais
Conclusions(1)
Existence de bacteacuteries libres qui montrent les effets de reacuteduction de taille identique agrave celles des bacteacuteries endosymbiotiques (Batut 2014)
- Cas de Prochlorococcus marinus (eacutecotype avec Ne eacuteleveacute 109-1011)
Hypothegravese contrainte environnementale - adaptation (seacutelection) agrave un environnement pauvre en nutriment ndash reacuteduction de taille de cellule
Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
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Conclusion (2)
bull Les deux modegraveles eacutevolutifs laquo Adaptatif et non adaptatifraquo agissent simultaneacutement sur la taille des geacutenomes mais agrave des eacutechelles de temps diffeacuterentes (niveau taxonomique)
bull Les forces eacutevolutives qui jouent sur la taille des geacutenomes deacutependent de la biologie de la physiologie et de lrsquoeacutecologie des organismes
meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
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Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
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meacutecanismes moleacuteculaires + processus populationnels + environnement
La geacutenomique eacutevolutive
Reacuteplication (u)
Reacuteparation
Recombinaison
Activiteacute teacutelomeacuterase
Remaniement chromosomique
Taille de la population
Mode drsquoappariement
Comportement
Ecologie de lrsquoorganisme
helliphellip
Latitude
Tempeacuterature
Rayonnement UV
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