Embriofetopatii

8/14/2019 Embriofetopatii

1/6

Curs 31 Pediatrie

Embriofetopatii-etiologie->factori teratogeni:

1.factori chimici-medicamente

-toxice->alcool,cocain

2.factori fizici->radiaii

3.factori infecioi-TORCH->toxoplasmoz,rubeol,CMV,herpes-lues congenital

4.factori mecanici->boala amniotic5.boli materne

-DZ matern

-fenilcetonurie matern

Sdr.alcoolic fetal

-inciden : 1/300-1/2000 nou-nscui-apare la 20-30% din copiii mamelor cu alcoolism cronic

-clinic:

-greutate mic la natere-dismorfism:

-microcefalie-fante palpebrale scurte

-epicant

-rdcina nasului turtit-nas scurt

-filtrum nedistinct-buza superioar scurt

-MCC-anomalii dermatoglife-anomalii osoase->clinodactilie

-IQ = 60-80-tulburri de comportament->agitaie,inadaptibilitate

-dezvoltare somatic deficitar

-tratament:

1.profilactic2.curativ

-tratamentul MCC

-stimularea dezvoltrii psihice i somatice

Cocaina n timpul gestaiei

-cocaina determin stimularea SN simpatic->vasoconstricie->ischemie la ft:

-avort spontan-anomalii congenitale->digestive,genito-urinare sau la nivelul membrelor

-modificri SNC->hemoragie intracranian,porencefalie

Toxoplasmoza congenital

-inciden : 3/1000 nou-nscui-etiopatogenie:

-agent etiologic = Toxoplasma gondii-surs->carne de porc insuficient preparat;rar cine,pisic


2/6

-la gravid:-boal acut sau subacut asimptomatic sau cu manifestri nespecifice (usu.asemntoare cuinfeciile virale

-boal cronic asimptomatic

-transmitere la ft->usu.transplacentar;rar prin endo-miometru-clinic:

1.forma septicemic-hepatosplenomegalie + icter colestatic

-pneumonie interstiial

-sdr.hemoragipar->trombocitopenie-evoluie:

-letal-sechele->corioretinit,surditate,encefalopatie infantil sechelar (EIS)

2.forma encefalomielitic-SNC->hidrocefalie,corioretinit,convulsii-microcefalie,calcifieri intracerebrale

-ocular->microftalmie,cataract,glaucom-evoluie:

-letal

-sechele->EIS,cecitate

3.forma oligosimptomatic-corioretinit sau-hidrocefalie sau

-microcefalie sau

-icter neonatal colestatic sau-purpur trombocitopenic

4.forma latent->nu exist manifestri clinice-dg.pozitiv:

-clinic

-paraclinic-identificarea la nou-nscut a atc.specifici tip IgM

-identificarea la nou-nscut a calcifierilor intracerebrale-identificarea n serul mamei a atc.specifici tip IgM i IgG

-IDR la toxoplasmoz (+) la mam

-tratament:

1.formele simptomatice-3-4 cure a 4-6 sptmni spaiate pe durata primului an de via cu pirimethamin i sulfadiazin-3 cure a 4-6 sptmni cu spiramicin n intervalele dintre curele precedente

-prednison

-acid folic-tratamentul determin usu.doar ameliorarea simptomelor

2.formele asimptomatice

-1 cur de pirimethamin + sulfadaizin i 1 cur spiramicin-evaluarea tratamentului->monitorizarea IgM specifice

Rubeola congenital

-incidena : 0.7-7 / 1000 nou-nscui

-risc pt.copil:-85% n primele 2 luni de sarcin->se recomand ntreruperea cursului sarcinii

-32% n luna a 3-a de sarcin;16% n lunile 4-5 de sarcin-etiopatogenie->virusul rubeolei transmis transplacentar

-clinic:

1.forma clasic->triada:-MCC

-afectare ocular->microftalmie,cataract,glaucom,corioretinit-afectarea auzului->surditate de percepie


3/6

2.forma generalizat-triada din forma clasic-hepatosplenomegalie,icter colestatic

-miocardit

-purpur trombocitopenic amegacariocitar-purpur vascular

-microcefalie-retard mintal

3.forma asimptomatic la natere->debut tardiv n primii 5 ani->encefalopatie-dg.pozitiv:

-identificarea rubeolei la gravid

-tablou clinic-atc.specifici IgM la nou-nscut

-tratament->simptomatic

-profilaxie->vaccinare antirubeolic pt.fetele de 1-18 ani

Boala cu incluzii citomegalice

-inciden : 1/3000 nou-nscui-etiopatogenez:

-CMV->grupa herpes

-gravid asimptomatic sau stare gripal->transmitere transplacentar la ft-clinic:

1.forma generalizat-hipotrofie

-microcefalie-MCC

-SNC->convulsii,tetraplegie

-corioretinit-surditate de percepie

-hepatosplenomegalie + icter colestatic-pneumonie interstiial

-purpur trombocitopenic-sdr.anemic-febr,stare general alterat

-evoluie->letal sau EIS

2.forma localizat-hepatit neo-natal sau

-purpur trombocitopenic sau-suferin neurologic

3.forma latent->asimptomatic cu modificri serologice-dg.pozitiv:

-la gravid->infecia cu CMV sau atc.specifici tip IgM

-la copil:-clinic->microcefalie,corioretinit,calcificri intracerebrale

-identificarea atc.anti CMV tip IgM-tratament:

-simptomatic

-formele localizate->ganciclovir

Luesul congenital (fetopatia luetic)

-etiopatogenez:-Treponaema pallidum

-gravida cu lues transmite transplacentar dup primele 4 luni de gestaie-clinic:

1.forma precoce (grav)-hepatit neonatal,anasarc


4/6

-pneumonie,nefroz

-astenie,purpur trombocitopenic-hidrocefalie

-corioretinit,uveit,atrofie optic,glaucom

-rash,pemfigus palmoplantar-rinit persistent->mucoas sau purulent,cu striuri sanguinolente

2.forma comuna) lues congenital precoce

-debut de la natere sau n primele 2 sptmni

-tegumente:-exantem papuloeritematos

-pemfigus palmo-plantar-condiloame perineale

-ORL->coriza luetic sero-sanguinolent

-oase:-osteocondrita luetic (metafize) + fracturi->pseudoparalizia Parrot

-periostita luetic

b) lues congenital tardiv-triada Hutchinson:

-dini Hutchinson

-keratit interstiial-surditate-piramida nazal deformat

-retard psihic

-atrofie optic-colecii sinoviale simetrice->semn Clutton

3.forma latent->asimptomatic,serologic (+)-dg.pozitiv:

-lues matern->clinic + serologic

-nou-nscut:-clinic

-Rx-RBW (+)

-atc.specifici IgM

-tratament:-penicilin G 50.000 UI/kg/24 h n 2 subdoze timp de 2 sptmni (doze mici iniial->evitarea

reaciei Herxheimer)-tratamentul luesului matern

Boala amniotic (fetopatia amniotic)

-se produce o presiune pe ft:

1.de cauz intrauterin

-malformaii uterine-gemelaritate

-bride amniotice

2.de cauz intraabdominal->tumori abdominale-clinic->triada:

-amputaii congenitale ale membrelor-sindactilie

-anuri congenitale + / - limfedem subiacent-tratament->ortopedic

Embriofetopatia diabetic-etiopatogenez:-hiper- sau hipoglicemie

-corpi cetonici materni


5/6

-variaii ale inhibitorilor somatomedinei

-vasculopatie + distrofie placentar->hipoxie fetal-hiperglicemie matern->hiperinsulinism la ft->macrosomie

-clinic:

1.moarte intrauterin2.anomalii metabolice la natere

-hipoglicemie->convulsii-hipocalcemie->convulsii

3.anomalii structurale->cardiomiopatie hipertrofic4.macrosomie->risc de traumatism obstetrical (hipoxie,hemoragii)

-tratament:

-patogenetic-chirurgical

Leucemii= boli primare ale organelor hematoformatoare,caracterizate prin proliferarea neoplazic generalizat a

precursorilor imaturi ai leucocitelor,care infiltreaz i substituie progresiv mduva osoas,esutul limfatic i

viscerele i se descarc ulterior n sngele periferic

-sunt bolile maligne cele mai frecvente n copilrie-etiopatogenie->neelucidat

-susceptibilitate familial -boli genetice cu risc :

-sdr.Down

-anemia Fanconi-ataxia-teleangiectazia Louis-Barr

-sdr.Wiskott-Aldrich-a--globulinemia Bruton

-sdr.Schwachmann

-osteogeneza imperfecta-sdr.Klinefelter

Leucemia acut limfoblastic-80-85% din leucemiile copilului

-clinic:-debut insidios:

-paloare progresiv + astenie

-anemie rezistent la feroterapie-febr

-purpur cutanat-dureri osoase nocturne

-perioada de stare:

1.sdr.de insuficien medular->proliferarea celulelor imature maligne cu invazie medulari substituirea celulelor cap de serie roie,alb i trombocitar-anemie hiporegenerativ sever,progresiv->paloare ceroas,astenie,palpitaii,dispnee-sdr.hemoragic trombocitopenic:

-purpur cutanat

-hemoragii cutaneo-mucoase->echimoze,epistaxis,gingivoragii,hemoragie meningo-cerebral,hemoragie pleuro-pericardic,metroragie

2.sdr.infecios->determinat de granulocitopenie i deficitul imun umoral i celular-infecii bacteriene,virale,parazitare,micotice->mai severe n evoluie datorit imuno-

deficienei indus de citostatice

3.sdr.infiltrativ->infiltraie blastic visceral

-adenomegalii moderate-splenomegalie important,ferm-dureri osoase->stern,oase late,regiunea metafizar a oaselor lungi


6/6

-manifestri nervoase->meningioz leucemic,infiltraie leucoblastic cerebral i la nivelul

nervilor periferici-simptome urinare->infiltraie leucemic a rinichilor i acumulare de acid uric secundar

citostaticelor

-paraclinic:

1.examenul sngelui periferic-leucopenie sau leucocite normale-leucocitoz + / - limfoblati

-anemie hiporegenerativ

-trombocitopenie

2.medulogram-monomorfism celular->celule tinere,blastice-hiatus leucemic->lipsa stadiilor intermediare

-pt.dg.tipului de LAL:

-examinri citochimice i citoenzimologice-tipizarea limfoblatilor

3.examenul LCR->celule blastice limfocitare-tratament:

1.regim igieno-dietetic-repaus

-evitarea expunerii la infecii-alimentaie echilibrat,hiposodat n perioada corticoterapiei

2.corecia urgenelor hematologice-anemie sever (Hb < 7 g/dl)->mas eritrocitar sau snge proaspt (6 ml/kg de mas eritrocitar

Hb cu 1 g/dl)-hemoragii secundare trombocitopeniei (trombocite < 20.000/mm3)->mas trombocitar

3.terapie antilimfoblastic-obiective->distrugerea tuturor celulelor leucemice

-polichimioterapie secvenial i ciclic

-etape:-inducia remisiunii

-profilaxia localizrilor n SNC-reinducie

-terapia recderilor

-medicamente:-prednison

-vincristin-L-asparaginaz

-rubidomicin

-ciclofosfamid-transplant medular

-prognostic:

-remisiuni prelungite i vindecri->50% din cazuri-recderi frecvente->deces

Embriofetopatii

Documents

Transcript of Embriofetopatii