21 de abril de 2023

Nombre: Narek Plamenov Donchev Matricula: 247564Grupo: 6-6

Maestro: Dr. Aguirre Grijalva Materia: Pediatría

El síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

Introducción Este síndrome se caracteriza por la triada de malformaciones capilares y venosas cutáneas, usualmente una tinción de vino tinto, varices venosas e hiperplasia de los tejidos blandos y muchas veces del hueso del área afectada. El miembro inferior es la zona afectada con más frecuencia.

Los tres hallazgos clínicos de un nevo cutáneo, venas varicosas e hipertrofia de tejidos óseos y blandos que afecta a una o más extremidades fue descrita por

UUNIVERSIDADNIVERSIDAD A AUTÓNOMAUTÓNOMA FFACULTADACULTAD DEDE

MMEDICINAEDICINA

primera vez como una sola enfermedad por Klippel y Trenaunay (ambos investigadores de origen francés) en 1900; y 7 años más tarde por Weber. Se nombró este síndrome con los apellidos de los 3 investigadores pero pronto se hizo una división para diferenciar la entidad que se denominó síndrome de Parkes-Weber, en el que los tejidos afectados no contienen comunicaciones arteriovenosas hemodinámicamente significativas,

Incidencia y GenéticaEs una malformación congénita de baja frecuencia, con una presentación menor de 10 casos por cada 100,000 habitantes. Tiene una incidencia similar en ambos sexos (46%H : 54%M).

Se ha propuesto que se debe a una mutación somática de un gen todavía desconocido. Algunos investigadores han sugerido que el síndrome podría ser el resultado de un gen letal que sobrevive por mosaicismo. Trabajos recientes han observado que la translocación cromosómica t (5;11), que aumenta la transcripción del factor angiogénico VG5Q, y la mutación funcional E133K, que potencia el efecto de este factor, conllevan una mayor susceptibilidad a presentar el SKT. Otros autores han identificado una translocación t(8;14)(q22.3;q13) en un paciente con SKT.

Clasificación“Según la clasificación elaborada por Mulliken y Glowacki, que en 1996 fue aceptada por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA), las malformaciones vasculares son un subgrupo de anomalías diferentes de los tumores y se dividen en 2 grupos: simples y combinadas. El SKT se clasifica en el grupo de las malformaciones vasculares combinadas”

Hipótesis de la etiología del síndromeSe mencionaran aquellas que tienen mayor peso y respaldo tanto histopatológico como fisiológico, según los diversos estudios realizados y consultados en los artículos de revisión bibliográfica y meta análisis:

Baskerville et al sugieren que es causada por una anormalidad del tejido mesodérmico durante el desarrollo fetal, lo que conduce al mantenimiento de las comunicaciones arteriovenosas en el primordio de la extremidad afectada, como resultado de lo cual se produce la tríada de nevus, hipertrofia, y varices superficiales.

Klippel y Trenaunay sugirieron una anomalía congénita de la médula espinal porque pensaban que los nevos tenía una distribución segmentaria según las metámeras embrionarias.

Servelle proclamó que todas las anomalías venosas profundas fueron secundarias a la hipertensión venosa crónica resultante a una hipertensión (según los resultados que aventaban las flebografías de todos los pacientes afectados con este síndrome). Sin embargo, no hay ninguna evidencia de que la hipertensión venosa crónica puede causar un nevo en el nacimiento o la retención de las venas vestigiales en la cara lateral de la extremidad.

Bourde sugirió que es una anormalidad en la persistencia de una parte del sistema vascular embriológico

Young propuso que la asociación de SKT con anomalías óseas y de tejidos blandos sugiere una anomalía del desarrollo generalizado mesodérmico (muchos pacientes presentan alteraciones como hipospadias y sindactilia, lo cual no puede explicarse por una simple anomalía vascular) que actúa principalmente sobre la angiogénesis.

Fisiopatología mejor fundamentadaSi la red vascular embrionaria en el primordio de la extremidad en desarrollo ha disminuido y posteriormente se somete a un aumento del flujo sanguíneo “compensatorio”, es normal entender un aumento en el tamaño y número de los vasos de esa zona, que conduciría a un aumento regional de sangre (la Hb es uno de las 3 sustancias que definen el color de la piel de un individuo, junto con la melanina y los carotenos), que conllevaría a varices, manchas “en vino de oporto” e hiperplasia de los tejidos circundantes. Esto podría aumentar la tasa de crecimiento de los huesos y causar los cambios histológicos de engrosamiento de la íntima, elastosis, ectasias, entre otras manifestaciones (hemangioma cutáneo y venas varicosas). Se ha demostrado que el flujo sanguíneo en la extremidad afectada es mayor que en el miembro no afectado (aunque dentro de los límites normales), y que esto está asociado con la presencia del nevo. Esto apoya la

hipótesis de que el síndrome de KT podría ser secundario a un aumento del flujo sanguíneo durante el desarrollo intrauterino

En conclusión, se apoya la hipótesis de que el SKT es una anomalía generalizada mesodérmica. Las anormalidades venosas profundas son parte del síndrome, no su causa.

DiagnósticoSe define como la asociación de una malformación capilar, hipertrofia de tejidos blandos y/o óseos, y la presencia de venas varicosas o malformaciones venosas, a menudo con venas laterales embrionarias persistentes.

El diagnóstico del SKT es posible con la presencia únicamente de 2 de los 3 rasgos clínicos anteriores. Para realizar una correcta evaluación del paciente con SKT, tras un exhaustivo examen clínico, muchas veces es necesario recurrir a una serie de procedimientos de imagen, tratando de utilizar, siempre que sea posible, los menos invasivos

Estudios de gabinete complementarios Radiografía simple.- Permite medir la

longitud de las extremidades y detectar si existe una discrepancia entre ambas (determina la tasa de crecimiento de cada extremidad, si son progresivas o estables). No suele ser necesaria antes de los 2-3 años de edad ni más allá de la madurez esquelética

Ecografía-Doppler.- Antes de realizar cualquier procedimiento destinado a la eliminación de las venas varicosas superficiales, es imprescindible asegurar la presencia de un sistema venoso profundo permeable.

Flebografía.- consiste en la inyección de contraste yodado a través de una vena superficial del dorso del pie, para realizar

posteriormente radiografías de dicha extremidad, para estudiar el sistema venoso profundo. (mayor sensibilidad y especificidad pero es un método invasivo que además puede producir reacción al material de contraste)

Resonancia magnética

Venografia de contraste

Diagnósticos diferenciales

Síndrome de Proteus.- presencia de alteraciones vasculares, esqueléticas y de partes blandas. Sus rasgos constantes son la asimetría y una expresión

variable de nevo verrucoso lineal, lipomas y lipomatosis, macrocefalia, asimetría de las extremidades con gigantismo parcial de manos y pies y un

engrosamiento plantar cerebriforme (pie en mocasín). Presentación es

esporádica.

Síndrome de Maffucci.- coexistencia de anomalías vasculares exofíticas con exostosis óseas y encondromas. No suele estar presente en el nacimiento y no asocia hipertrofia, aunque sí lesiones vasculares con exostosis y encondromas. Puede ser uni o bilateral, y afecta más a las extremidades superiores. La malformación es de morfología venosa, aunque también puede ser capilar o incluso linfática. No son verdaderos tumores sino proliferaciones vasculares dentro de una malformación vascular preexistente.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.- malformaciones vasculares venosas, capilares y posiblemente arteriovenosas, asociadas a máculas pigmentadas en el pene, macrocefalia, lipomas múltiples (encapsulados o difusamente infiltrantes), tiroiditis de Hashimoto y pólipos hamartomatosos de colon e íleon distal. El componente vascular normalmente es el de menor entidad dentro de este síndrome

Síndrome de Parkes-Weber.- malformación arteriovenosa. Aparece en el nacimiento y afecta más al miembro inferior. Se caracteriza por una mácula difusa, de bordes delimitados, que va aumentando de forma simétrica. Sin embargo, a diferencia de una malformación capilar convencional, presenta un aumento de la temperatura y un ruido o thrill.

Síndrome de Sturge-Weber.- malformación capilar facial preferentemente en la primera y segunda ramas del nervio trigémino, asociada a anomalías vasculares leptomeníngeas y oculares, generalmente de distribución unilateral. En algunos casos puede asociarse a una hipertrofia de partes blandas y hueso.

Tratamiento El manejo de la enfermedad, por ende, debe tratar de corregir cualquiera o todas las anomalías que den pie a la sintomatología. Por lo tanto, el crecimiento excesivo de hueso puede ser retardado, la hipertrofia de los tejidos blandosextirpada, y las venas varicosas resecadas. Pero debido al bajo éxito de las intervenciones quirúrgicas a largo plazo, se recomienda limitarse a las venas varicosas que causan dolor o malestar al paciente. Una explicación concienzuda al paciente de su padecimiento, el apoyo psicológico, y las medias elásticas son los métodos más efectivos en el tratamiento de esta condición.

Algunos pacientes con SKT pueden beneficiarse mediante láser o luz pulsada. Los procedimientos quirúrgicos van orientados a resolver los problemas funcionales de los pacientes (p. ej. la diferente longitud de ambas extremidades o puntos álgidos patológicos). La escleroterapia con líquidos esclerosantes convencionales es ineficaz por lo que se emplea una microespuma, que en lugar de mezclarse, desplaza físicamente la sangre contenida en los vasos y minimiza su dilución, lo que permite un mayor conocimiento de su concentración intravenosa.

Bibliografía 1. The Etiology of the Klippel-Trenaunay Syndrome // PAUL A.

BASKERVILLE, M.A., F.R.C.S., JENNY S. ACKROYD, M.A., F.R.C.S., NORMAN L. BROWSE, M.D., F.R.C.S. // p624-627

2. The KT Syndrome: Varicosity, Hypertrophy and Hemangioma With No Arteriovenous Fistula // S. MARTIN LINDENAUER // p303-314

3. Síndrome de Klippel-Trénaunay // Ana Bauzá-Alonso y Pedro Redondo-Bellón // p29-40