Distrofia muscular de duchenne
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
JAIR SEBASTIAN DE LA CRUZ ESPINOSADAVID GARDUÑO CAMACHORUBEN LARA MONTERRUBIO
JAVIER CUITLAHUAC MARTINEZ ALVAREZJESUS ORTEGA ALVAREZ
2°E
INTRODUCCION• La distrofia muscular de Duchenne es una alteración ligada
al cromosoma X recesiva que afecta 1 en 3.500 varones.• La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6
millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones6.
CUADRO CLINICO.
• Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad.
• Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas.
• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Dx clinico.
• El antecedente familiar.
• La edad de aparición de los síntomas (niños).
• Distribución de la debilidad muscular.
Proporcionan información esencialen el diagnóstico de DMD.
Dx de laboratorio.• La creatina Cinasa ( CK ) sérica es el examen inicial para
detectar este padecimiento.
• En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
ENFOQUE BIOQUIMICO
• La distrofina parece tener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil.
• La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular.
TRATAMIENTO.
• La terapia física y el estiramiento muscular diario, pueden eliminar la necesidad de liberación quirúrgica de contracturas.
• El uso regular de un espirómetro puede prolongar la función pulmonar.
• La cirugía para la escoliosis mejora la postura al sentarse, además de mejorar la función pulmonar.
• Los esteroides, típicamente la prednisona o deflazacort, prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas.
• No hay guías firmes en cuanto a cuando iniciar la terapia con esteroides, cuanto tiempo utilizarlos o cual es la mejor dosis para minimizar los efectos secundarios. Los esteroides son ofrecidos temprano, alrededor de los 5 años de edad.
CONCLUCIONES.• La DMD es la distrofia muscular hereditaria más
común de la infancia. • Presenta una herencia recesiva ligada al
cromosoma X.• Se caracteriza por debilidad muscular progresiva,
pérdida de la capacidad para caminar y lleva a la muerte entre la segunda y tercera década de vida .
• Es causada por una variedad de mutaciones como delecciones, duplicaciones y mutaciones puntuales del gen que codifica para la distrofina, la cual es una proteína estructural del músculo.