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F I C H A T C N I C A

La distrofiamuscularoculofarngea

ASEM

La distrofia muscular oculofarn-gea es una enfermedad autosmicadominante que debuta en la 5 6dcada de vida por una ptosisrpidamente asociada a unadisfagia. Durante la evolucin, losmsculos proximales de lasextremidades pueden volversedeficitarios confinando, muyraramente, a la persona a la silla deruedas.

La confirmacin diagnstica sebasa en la existencia, en la biopsiamuscular, de inclusiones filamen-tosas en los ncleos de las fibrasmusculares esquelticas, caracte-rsticas de la enfermedad. Laenfermedad evoluciona inexorable-mente hacia el agravamiento lentode las molestias funcionales. Lascomplicaciones de los trastornosde la deglucin (falsas vas,neumopatas de la deglucin,adelgazamiento, desnutricin, in-cluso caquexia) determinan el

pronstico.Los dispositivos anti-ptosis, losconsejos dietticos y la reeduca-cin limitan las molestiasfuncionales. La ciruga funcional(anti-ptosis, miotoma cricofarn-gea) es eficaz. Una gastrostoma o

una yeyunostoma para laalimentacin son necesariascuando la gravedad de lostrastornos de la deglucin pone en

juego el pronstico vital.

ocumento original de laFM Asociacin francesaontra las Miopatas -

onvenio de colaboracinon ASEMederacin espaolaontra lasnfermedadeseuromusculares.

royecto difusinSEM Galicia.

ste documento debe ser

ctualizado en funcin de

evolucin de los

onocimientos

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SIGNOS SNTOMAS EXPLORAR EXMENES COMPLEMENTARIOS

cada de los prpados

disminucin de la motilidadocular

medir la intensidad de la ptosis, cons-tante y generalmente reveladoraevaluar la funcin del msculo eleva-dor del prpado superior, del msculofrontal

verificar la persistencia del signo deCharles Bell

EMG, biopsia muscular(ver aparato locomotor)Evaluacin oftalmolgica

dificultad para tragar los alimentosslidos y despus los lquidosesfuerzos de deglucin mltiples encada bocadoprdida de pesoregurgitaciones faringoorales ofaringonasalesdisfona

disfagia : siempre asociada a la ptosis(afectacin de los msculos constrictoresde la faringe y del EES(1)

estasis salivalfalsas vas, neumopatas de inhalacinafectacin de la musculatura larngeadficit y atrofia de la lenguaafectacin de los msculos maseterosy de otros msculos faciales

pesar en cada consultatrnsito baritado con cineradiografa (radiocine) : estu-dio morfolgico y funcional de la deglucin

manometra de la faringe y del EES(1) : estudio de laspresiones durante la deglucin

fibroscopia de la unin faringolarngea durante la de-glucin : evaluacin de la calidad de la propulsin farn-gea

dificultades de la marcha,para levantarse de una silla,para levantar los brazos, parallevar cargasafectacin tarda de los ms-culos del cuello

EMG : trazados miopticos difusosBiopsia muscular : alteraciones distrficas, vacuo-las bordeadas, filamentos intranucleares especficos

tos y expectoracinfiebre, disnea

neumopata de inhalacin

agravamiento de los trastornos de ladeglucin

Radiografa pulmonar: sndrome de condensacin en lapirmide basal derecha o segmento de Nelson

os

RL

para-

co-motor

paratorespi-atorio

Distrofia muscular

oculofarngea. Dispositivo

anti-ptosis de muelle.

El ajuste del estribo, realizado

por un ptico, debe ser preciso,

especialmente para respetar elequilibrio entre la fuerza

muscular y la tensin del muelle.

Distrofia

muscular

oculofarngea.

Microscopio

ptico.

Corte transversalque muestra una fibra

atrofiada angular

que contiene dos

vacuolas bordeadas.

X600

Distrofia muscular oculofarngea. Micrografa

electrnica.

Filamentos intranucleares especficos.

Situados en los ncleos, estos filamentos sonrectilneos, sin ramificaciones, de una longitud que

alcanza 0,25 m, de un dimetro exterior de 8,5 nm e

interior de 3 nm. A veces tienen estras con una

periodicidad de 7 a 7,5 nm. Estn orientados en todas

direcciones, pero cuando son numerosos, se disponen

voluntariamente en empalizada.

X100.000

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ORIENTACIONES TERAPUTICAS

Compensar la cada del prpadosuperior

Ciruga funcional

Esparadrapo (riesgo de queratitis) dispositivos anti-ptosis (riesgo de queratitis) o de muelle cristales esclerosos

Segn la importancia de la ptosis, de la calidad de los msculos elevadores de los prpados supe-riores y frontales : reseccin del elevador del prpado superior, avance de la aponeurosis del prpa-do, suspensin del prpado superioral msculo frontal.

Adaptar la alimentacin y darconsejos dietticos

Reeducar la deglucin

Limitar falsas vas

Correccin de la disfagia

Paliar las dificultades de ladeglucin

Modificar la textura de los alimentos respeto del equilibrio alimenticio fraccionamiento de lascomidas

Informar al paciente de los mecanismos de la deglucin mejorar la instalacin durante las comi-das (entornotranquilo, posicin sentada ligeramente inclinada hacia delante,...) tomar bocados pequeos (unacucharadita decaf o media cucharada sopera) pensar en tragar

Vaciado de la laringe mediante una expectoracin eficaz aprendizaje por el entorno de la manio-bra de

Heimlich (2)

Miotoma cricofarngea

Mantener recorrido articular yprevenir lasdeformaciones

Asegurar la mejor autonoma posi-ble

Fisioterapia

Asiento elevador, ayudas tcnicas, silla de ruedas elctrica, ...

Tratamiento etiolgico Antibioterapia mejorar los trastornos de la deglucin ( ver O.R.L.)

1. Paralelamente a una aspiracin regular del cruce laringofarngeo, el fibros-copio es introducido en el estmago, donde el aire se insufla permitiendo lafijacin a la pared abdominal. Mediante la transiluminacin, se seala unpunto de puncin en la superficie de la piel.

2-3. Despus de la anestesia local, si al paciente no sele ha suministrado anestesia general, se introduce untrcar por va transcutnea en la cavidad gstrica. Estopermite pasar hasta el estmago un hilo gua, recupe-rado por la pinza de biopsia del fibroscopio y despusllevado al exterior de la boca del paciente.

5. Se coloca un disco en la superficie cutnea y se sutura ala piel. Despus, se verifica la correcta posicin de lasonda intragstrica mediante el endoscopio.

4. La sonda de gastrostoma, con un pequeo embudo de silicona,se une a la extremidad bucal del hilo, despus se conduce portraccin de la extremidad abdominal del hilo a travs de la paredgstrica, que se adhiere a la pared abdominal (pull-technique).

Distrofiamuscularoculofarnge.Gastrostomaendoscpicapercutnea(pull-technique)

jos

RL

Apa-atooco-

motor

Apa-atoespi-

atorio

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AFM ASEM 2005 ISBN 84-689-1581-5 Convenio colaboracin AFM / ASEM Traduccin: Marta Santos (licenciada en traduc-cin) y Elena Snchez Trigo ( Catedrtica de Traduccin e Interpretacin. Universidade de Vigo).Traduccin promovida por ASEM Galicia Asociacin Gallega contra las enfermedades Neuromusculares, en el marco del proyectoI+D+i (PGITDIT04SIN065E) Creacin y explotacin de recursos documentales sobre Enfermedades Neuromusculares 2004-2007

1 rue de lInternationale BP 5991002 EVRY Cedex

01 69 47 28 28 www.afm.france.org

C/ Jordi de San Jord i 26-28 bajo08027 Barcelona

934 516 544www.asem-esp.org

La distrofia muscular oculofarngeaCONSEJO GENTICO :

La distrofia muscular oculofarngeaes una enfermedad hereditaria detransmisin autosmica dominante. Elgen causante est localizado en el bra-zo largo del cromosoma 14 en 14q11.2-q13.

Dirigirse a una consulta de consejogentico.

Si usted es mdico, fisioterapeuta, ergoterapeuta, enfermera,profesional del sector mdico-social,

LE ENVIAREMOS,SI AS LO SOLICITA:

Las coordenadas de los equipos espe-cializados ms prximos a su lugar deejercicio.Fichas tcnicas actualizadas sobre lasenfermedades neuromusculares.La clasificacin actualizada de lasenfermedades neuromusculares.El Boletn de infor-macin mdica sobre las enfermedades

neuromusculares.