Diamond blackfan anemia
Transcript of Diamond blackfan anemia
DIAMOND BLACKFAN ANEMIAHEMATOLOGIA
http://ghr.nlm.nih.gov/(Genetic Home Reference)http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/ (DIAMOND BLACKFAN
ANEMIA FOUNDATION, INC.)Pediátrica Red Cell Disorders and Pure Red Cell Aplasia, Sherrie L. Perkins,
MD, PhDhttp://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/(Centros para control y
prevencion de enfermedades)
• En 1938, en ese momento se le llamo "anemiahipoplásica congénita“
• Trastorno sanguíneo poco frecuente, que secaracteriza por una insuficiencia de la médula óseapara producir glóbulos rojos.
• Ahora se acepta ampliamente que DBA es unaenfermedad de una proteína ribosomal.
• Diamond Blackfan Anemia, pero otrosnombres para DBA incluyen:
• Síndrome de Blackfan Diamond
• Aplasia congénita pura de células rojas
• Anemia hipoplásica congénita
• Síndrome de Aase
La mayoría de los pacientes se diagnostican DBA dentro del primer año de vida. Potencialmente, los pacientes
DBA pueden vivir vidas largas y saludables con el tratamiento médico
adecuado.
DIAGNOSTICO
• Hay más de 800 pacientes con DBA inscritosen el Registro DBA ("DBar"). Cada año,aproximadamente 25 a 35 nuevos casos deDBA serán diagnosticados en los EstadosUnidos y Canadá.
• Criterios diagnosticos para Diamond BlackfanAnemia tomados de International ClinicalCare Consensus Document:
• Tiene menos de 1 año • Anemia macrocítica con
ningún otro citopeniassignificativas
• Reticulocitopenia• Celularidad de la médula normal con una escasez de
precursores de células rojas • Cerca de la normal, pero variable, neutrófilos y / o
plaquetas
Criterios de apoyo
Mayores:
• Mutación genética descrita en DBA "clásica"
• Historia familiar positiva
Menores:
• Actividad de adenosina deaminasa elevada
• Anomalías congénitas descritas en DBA "clásica"
• Elevacion HbF (hemoglobina fetal)
• No hay evidencia de otro síndrome insuficiencia de la médula ósea hereditaria
Cuello y hombros Riñón, tracto urinario y órganos genitales
• Ausencia del riñón
• Riñón en herradura
• Hipospadias
Exámenes
• Biometría hemática
• Reticulocitos corregidos
• Test de Coombs
• Niveles de eADA
• MCV
• Niveles de Hb fetal
• Aspiración y biopsia de medula ósea
Test genéticos:
• Secuenciación de ADN
• Análisis de delecion y duplicación
•RPS19: seen in ~25% of patients•RPL5: seen in ~7% of patients•RPL11: seen in ~5% of patients•RPL35a: seen in ~3% of patients•RPS26: seen in ~3-6% of patients•RPS24: seen in ~2% of patients•RPS17: seen in ~1% of patients•RPS7: seen in ~1% of patients•RPS10: seen in ~3-6% of patients•RPL19: unknown•RPL26: unknown•RPS29: unknown•RPL31: unknown•GATA1: unknown
Diagnósticos diferenciales
• Eritroplastopenia transitoria de la infancia
• Infección por parvovirus
• Anemia hemolítica autoinmune
• Síndromes hereditarios de falla de medulaosea