DIAGNOSTIC DESDIAGNOSTIC DES

VENTRICULOMEGALIES FOETALESVENTRICULOMEGALIES FOETALES

DIAGNOSTIC DESDIAGNOSTIC DES

VENTRICULOMEGALIES FOETALESVENTRICULOMEGALIES FOETALES

Dr C.Fallet-BiancoDr C.Fallet-Bianco Paris - FranceParis - France

Dr C.Fallet-BiancoDr C.Fallet-Bianco Paris - FranceParis - France

Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010Université Virtuelle de Tunis 11-11-2010

Hydrocéphalie - VentriculomégalieHydrocéphalie - VentriculomégalieHydrocéphalie - VentriculomégalieHydrocéphalie - Ventriculomégalie

Hydrocéphalie ( hudos: eau, kephale: tête)Hydrocéphalie ( hudos: eau, kephale: tête)

Augmentation du volume du LCR et des ventricules Augmentation du volume du LCR et des ventricules en rapport avec un trouble de la circulation du LCRen rapport avec un trouble de la circulation du LCR

VentriculomégalieVentriculomégalie

Toute augmentation de la taille des ventricules Toute augmentation de la taille des ventricules quelqu’en soit la causequelqu’en soit la cause

Découverte d’une ventriculomégalie

Prénatale au cours du suivi échographique Prénatale au cours du suivi échographique Néonatale devant une macrocéphalie Néonatale devant une macrocéphalie

Mise en œuvre d’un bilan et d’une surveillanceMise en œuvre d’un bilan et d’une surveillance

Apprécier l’évolutivitéApprécier l’évolutivitéRechercher des éléments Rechercher des éléments étiologie étiologie

Evaluer le pronosticEvaluer le pronostic

Orienter la prise en chargeOrienter la prise en chargeOrienter la prise en chargeOrienter la prise en charge

Bilan d’une ventriculomégalieBilan d’une ventriculomégalieBilan d’une ventriculomégalieBilan d’une ventriculomégalie

• Anamnèse:Anamnèse: -- Déroulement grossesseDéroulement grossesse - Pathologie maternelle- Pathologie maternelle - Antécédents de ventriculomégalie, RM- Antécédents de ventriculomégalie, RM pathologie neurologique, pathologie neurologique, - Fausses-couches à répétition- Fausses-couches à répétition

• CaryotypeCaryotype

• Bilan infectieux et/ou coagulationBilan infectieux et/ou coagulation • Examen FoetoplacentaireExamen Foetoplacentaire

• Type de ventriculomégalieType de ventriculomégalie

• Anomalies associées du SNCAnomalies associées du SNC

• Type de ventriculomégalieType de ventriculomégalie

• Anomalies associées du SNCAnomalies associées du SNC

• Examen neuropathologiqueExamen neuropathologique

• Mécanismes pathogéniquesMécanismes pathogéniques

• Orientation étiologiqueOrientation étiologique

• Mécanismes pathogéniquesMécanismes pathogéniques

• Orientation étiologiqueOrientation étiologique

Mécanismes responsables d’une ventriculomégalieMécanismes responsables d’une ventriculomégalieMécanismes responsables d’une ventriculomégalieMécanismes responsables d’une ventriculomégalie

Augmentation du volume et de la pression du LCRAugmentation du volume et de la pression du LCR HydrocéphaliesHydrocéphalies

Destruction /atrophie parenchymateuseDestruction /atrophie parenchymateuse Ventriculomégalie « a vacuo »Ventriculomégalie « a vacuo »

Anomalie du développement des ventriculesAnomalie du développement des ventricules Ventriculomégalie , élément d’une Ventriculomégalie , élément d’une

malformation cérébralemalformation cérébrale

Augmentation du volume et de la pression du LCRAugmentation du volume et de la pression du LCR HydrocéphaliesHydrocéphalies

Destruction /atrophie parenchymateuseDestruction /atrophie parenchymateuse Ventriculomégalie « a vacuo »Ventriculomégalie « a vacuo »

Anomalie du développement des ventriculesAnomalie du développement des ventricules Ventriculomégalie , élément d’une Ventriculomégalie , élément d’une

malformation cérébralemalformation cérébrale

1) Blocage voies d’écoulement:1) Blocage voies d’écoulement:- trou de Monro: Htrou de Monro: Hee.asymétrique.asymétrique- aqueduc: Haqueduc: Hee.. triventriculairetriventriculaire- V4, Lushka: HV4, Lushka: Hee tétraventriculairetétraventriculaire HHee. non communicante. non communicante

2) Trouble de 2) Trouble de résorptionrésorption: : HHee.tétraventriculaire .tétraventriculaire HHee. . communicantecommunicante3) Hypersécrétion de LCR:3) Hypersécrétion de LCR:- - très rare : papillometrès rare : papillome

HydrocéphaliesHydrocéphaliesHydrocéphaliesHydrocéphalies

Malformations ou lésions cérébralesMalformations ou lésions cérébrales

Responsables d’un blocage de la circulation du LCRResponsables d’un blocage de la circulation du LCR

Malformations ou lésions cérébralesMalformations ou lésions cérébrales

Responsables d’un blocage de la circulation du LCRResponsables d’un blocage de la circulation du LCR

• Anomalies de l’aqueduc de Sylvius isolées / associées Anomalies de l’aqueduc de Sylvius isolées / associées àà

• Anomalies/malformations de la fosse postérieureAnomalies/malformations de la fosse postérieure

• Lésions occupant de l’espace (tumeurs, hamartomes, Lésions occupant de l’espace (tumeurs, hamartomes, kystes…)kystes…)

- - une des causes les plus une des causes les plus fréquentesfréquentes- différents mécanismes différents mécanismes pathogéniquespathogéniques- primitives ou secondairesprimitives ou secondaires

Anomalies de l’aqueducAnomalies de l’aqueducAnomalies de l’aqueducAnomalies de l’aqueduc

SténoseSténoseAtrésie : « forking »Atrésie : « forking »

Anomalies de l’aqueduc et anomalies de la fosse postérieureAnomalies de l’aqueduc et anomalies de la fosse postérieure

Malformation Malformation d’Arnold-Chiarid’Arnold-Chiari

RhombencéphaloRhombencéphalosynapsissynapsis

Kyste Kyste arachnoïdienarachnoïdien

rétro cérébelleuxrétro cérébelleux

Compression de l’aqueduc Compression de l’aqueduc

Papillome de l’angle pontocérébelleuxPapillome de l’angle pontocérébelleux

Lipome Lipome du tectumdu tectum

• Fosse postérieure largeFosse postérieure large• « Kyste » du V4« Kyste » du V4• Agénésie vermienneAgénésie vermienne• Hydrocéphalie + tardiveHydrocéphalie + tardive inconstante chez le fœtusinconstante chez le fœtus

Malformation de Dandy-WalkerMalformation de Dandy-Walker

TumeursTumeursProcessus occupant de l’espaceProcessus occupant de l’espace

Gliome malinGliome malin

Anévrysme de Anévrysme de l’ampoule de Galienl’ampoule de Galien

Lésions responsables Lésions responsables

d’un trouble de la résorption du LCRd’un trouble de la résorption du LCR

Hydrocéphalie post-hémorragique: Hydrocéphalie post-hémorragique:

Complication majeureComplication majeure

des hémorragies intraventriculaires et sous-des hémorragies intraventriculaires et sous-arachnoïdiennesarachnoïdiennes

Souvent, association de Souvent, association de troubles de la résorptiontroubles de la résorption blocage par caillotblocage par caillot

Hémorragies intraventriculairesHémorragies intraventriculaires

Ventriculomégalie « a vacuo »Ventriculomégalie « a vacuo »

• Elargissement des cavités ventriculaires Elargissement des cavités ventriculaires résultant d’une résultant d’une atrophie ou destruction du parenchymeatrophie ou destruction du parenchyme

• Contrairement à l’hydrocéphalie Contrairement à l’hydrocéphalie Pas d’augmentation du BIP et du PC, Pas d’augmentation du BIP et du PC, voire voire diminutiondiminution

Lésions ischémiquesLésions ischémiques ((collapsus maternelcollapsus maternel))

Anomalie du développement des Anomalie du développement des ventriculesventriculesAnomalie du développement des Anomalie du développement des ventriculesventricules

• Anomalies du développement cérébral retentissant Anomalies du développement cérébral retentissant sur la sur la morphogenèse des morphogenèse des ventriculesventricules

• La ventriculomégalie n’est qu’un élément de la La ventriculomégalie n’est qu’un élément de la malformationmalformation

« Midline defects »« Midline defects »Agénésie calleuseAgénésie calleuse

AgénésieAgénésieseptaleseptale

DysplasieDysplasieSepto-optiqueSepto-optique

SchizencéphaliesSchizencéphalies

Agénésie localisée du manteauAgénésie localisée du manteau fente uni ou bilatéralefente uni ou bilatérale communiquant avec Ve communiquant avec Ve et espaces méningéset espaces méningés

Etiologies des ventriculomégaliesEtiologies des ventriculomégaliesEtiologies des ventriculomégaliesEtiologies des ventriculomégalies

Causes acquises « environnementales »Causes acquises « environnementales » InfectionsInfections Anoxie-ischémie, hémorragiesAnoxie-ischémie, hémorragies ToxiquesToxiques

Causes génétiquesCauses génétiques Anomalies chromosomiquesAnomalies chromosomiques Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’XSyndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X Anomalies de la coagulation : Anomalies de la coagulation : thrombophilies familiales…thrombophilies familiales…

Causes non élucidéesCauses non élucidées

Infections les plus fréquentesInfections les plus fréquentes

Kyste toxoKyste toxo

ToxoplasmoseToxoplasmose

CytomégalovirusCytomégalovirus

Polymicrogyrie Polymicrogyrie Inclusion cytomégaliqueInclusion cytomégalique

Lésions anoxo-ischémiques et hémorragiquesLésions anoxo-ischémiques et hémorragiques

• Syndrome de transfusion fœtaleSyndrome de transfusion fœtale• Toxémie, HELLPToxémie, HELLP• Alloimmunisation plaquettaireAlloimmunisation plaquettaire• Diabète maternelDiabète maternel• Traumatisme, collapsus Traumatisme, collapsus • Toxiques Toxiques • Aucune cause déceléeAucune cause décelée

Collapsus maternelCollapsus maternel

ToxémieToxémieRCIU sévèreRCIU sévère

Causes génétiquesCauses génétiquesCauses génétiquesCauses génétiques

Anomalies chromosomiques:Anomalies chromosomiques: hydrocéphalie peut être le signe hydrocéphalie peut être le signe d’appeld’appel

caryotype systématique++caryotype systématique++

Syndromes génétiques identifiés:Syndromes génétiques identifiés: Lissencéphalies « Cobblestone » Lissencéphalies « Cobblestone » (AR)(AR)

Syndrome de Meckel (AR)Syndrome de Meckel (AR) VACTERL-H (AR)VACTERL-H (AR) Hydrolethalus (AR)Hydrolethalus (AR) CRASH Syndromes CRASH Syndromes

Anomalies de la coagulationAnomalies de la coagulation

Hydrocéphalie isolée ARHydrocéphalie isolée AR

Syndrome de Walker-Warburg (AR)Syndrome de Walker-Warburg (AR)

• Hydrocéphalie: signe d’appel habituelHydrocéphalie: signe d’appel habituel

Migration massive Migration massive dans les espaces méningésdans les espaces méningés

Obstruction des fentes de LuskaObstruction des fentes de Luska et espaces sous-arachnoïdienset espaces sous-arachnoïdiens

Hydrocéphalie Hydrocéphalie

non communicantenon communicante

Syndrome de Meckel AR (17q21, 11q13)Syndrome de Meckel AR (17q21, 11q13)

• Gros reinGros rein• EncéphalocèleEncéphalocèle• PolydactyliePolydactylie

Malformation cérébrale complexe incluant hydrocéphalie Malformation cérébrale complexe incluant hydrocéphalie sur atrésie de l’aqueducsur atrésie de l’aqueduc

Atrésie de Atrésie de l’aqueducl’aqueduc

encéphalocèleencéphalocèle

-HydrocéphalieHydrocéphalie-Micrognathie, fenteMicrognathie, fente-Polydactylie post-Polydactylie post-axialeaxiale-Malfo.laryngo Malfo.laryngo trachéaletrachéale-Finlande+++Finlande+++

Syndrome Hydroléthalus ARSyndrome Hydroléthalus AR ( HYLS1)( HYLS1)

Agénésie vermienneAgénésie vermienne

Atrésie de l’aqueducAtrésie de l’aqueduc

Hydrocéphalie triventriculaire++Hydrocéphalie triventriculaire++

--V V : anomalie vertébrale: anomalie vertébrale- - A A : anomalie anale: anomalie anale- - C C : anomalie cardiaque : anomalie cardiaque - T T : fistule trachéo-oeso: fistule trachéo-oeso- - E E : atrésie : atrésie oesophagiennneoesophagiennne- - R R : anomalie rénale: anomalie rénale- - L L : anomalie membres: anomalie membres

VACTERL-H (AR)VACTERL-H (AR)

Atrésie de l’aqueducAtrésie de l’aqueduc

CRASH syndromesCRASH syndromes

4 syndromes liés à l’ 4 syndromes liés à l’ XX

• Syndrome de Bickers-AdamsSyndrome de Bickers-Adams

Hydrocéphalie, pouces adductus, sténose Hydrocéphalie, pouces adductus, sténose aqueduc, aqueduc, hypoplasie pyramides hypoplasie pyramides bulbairesbulbaires• Syndrome MASASyndrome MASA

MMental retardation, ental retardation, AAphasia, phasia, SShuffling gait, huffling gait, AAdductusdductus

• Paraplégie spastiqueParaplégie spastique• Agénésie calleuse liée à l’XAgénésie calleuse liée à l’X

C : Corpus callosum agenesis R : Retardation A : Adducted thumbs S : Spastic paraplegia H : Hydrocephalus

• Syndromes avec mutation du Syndromes avec mutation du gène L1CAM (Xq28)gène L1CAM (Xq28)• Associant de façon diverseAssociant de façon diverse

Syndrome Syndrome de Bickers-Adamsde Bickers-Adams

Pouces adductusPouces adductus

Sténose Sténose de l’aqueduc de l’aqueduc

Hypoplasie Hypoplasie des pyramidesdes pyramides

Anomalies génétiques de la coagulationAnomalies génétiques de la coagulation

Thrombophilies familialesThrombophilies familiales++++++

Lésions ischémiques Lésions ischémiques ou hémorragiquesou hémorragiques

Toute lésion ischémique Toute lésion ischémique ou hémorragique prénataleou hémorragique prénatale

sans cause retrouvéesans cause retrouvée

Bilan de coagulationBilan de coagulationMutations Mutations COL4A1COL4A1

Ventriculomégalie hémorragiqueVentriculomégalie hémorragiquecontexte de thrombophilie familialecontexte de thrombophilie familiale

24s24s18s18s 18s18s

16s16s

Hydrocéphalie isolée récessive autosomiqueHydrocéphalie isolée récessive autosomique

Atrésie de l’aqueducAtrésie de l’aqueducSténose de l’aqueducSténose de l’aqueduc

sans cause environnementalesans cause environnementale

totalement isoléestotalement isolées

ou dans un contexte ou dans un contexte malformatifmalformatif non non étiquetéétiqueté

Ventriculomégalies SporadiquesVentriculomégalies Sporadiques

Diagnostic d’une ventriculomégalieDiagnostic d’une ventriculomégalie

Collaboration MultidisciplinaireCollaboration Multidisciplinaire

Possibilité Possibilité de prévention?de prévention?

Risque Risque de récidive?de récidive?

PronosticPronostic

Prise en chargePrise en charge

CauseCause