Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal · Diagnóstico prenatal invasivo •...
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Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal
Defectos congénitos: screening y diagnóstico prenatal
Lucas OtañoServicio de Obstetricia
Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
Lucas OtañoServicio de Obstetricia
Unidad de Medicina FetalUnidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetriciawww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010
Posgrado Bianual InterdisciplinarioPerinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre RíosAsociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010
Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.
Principales causas de Mortalidad Infantil en U.S.A.
2,6
4,3
10,3
17,9
22,9
0 5 10 15 20 25
InfeccionesPerinatales
ComplicacionesMaternas
Muerte Súbita
Bajo Peso/Prematurez
DefectosCongénitos
Percentaje de muertes infantiles
Guyen B. et al. Pediatrics, 1997Guyen B. et al. Pediatrics, 1997
Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina
Principales causas de Mortalidad Infantil en la República Argentina
1,6
2,8
6,1
17,8
20
0 5 10 15 20 25
ComplicacionesMaternas
Muerte Súbita
InfeccionesPerinatales
DefectosCongénitos
Bajo Peso/Prematurez
Porcentaje de muertes infantile s
MSAS 1992 - 1995MSAS 1992 - 1995
• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.
• Los avances en diagnóstico prenatal hacen que la mayoría de las malformaciones congénitas sean detectadas durante el embarazo.
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal no invasivoDiagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• Tomografía computada
• ADN en sangre materna
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• Tomografía computada
• ADN en sangre materna
Diagnóstico prenatal invasivoDiagnóstico prenatal invasivo
• Diagnóstico genético preimplantación
• Aspiración de vellosidades coriónicas
• Biopsia de placenta
• Amniocentesis genética
• Cordocentesis
• Toracocentesis
• Vesicocentesis
• Otras
• Diagnóstico genético preimplantación
• Aspiración de vellosidades coriónicas
• Biopsia de placenta
• Amniocentesis genética
• Cordocentesis
• Toracocentesis
• Vesicocentesis
• Otras
Laboratorio en diagnóstico prenatalLaboratorio en diagnóstico prenatal
• Citogenética clásica
• Citogenética molecular (FISH)
• Análisis bioquímicos
• Análisis moleculares
– PCR
– Real-time PCR
– QF-PCR
– CGH
– Microarrays
• Citogenética clásica
• Citogenética molecular (FISH)
• Análisis bioquímicos
• Análisis moleculares
– PCR
– Real-time PCR
– QF-PCR
– CGH
– Microarrays
ScreeningScreening
• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías
– DTN
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
– Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem
– Aneuploidías
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías
– DTN
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
– Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem
– Aneuploidías
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
Feto como pacienteFeto como paciente