CRANEOSINOSTOSIS

Dr. Cabrera Islas Carlos Eduardo.

Neurología PediátricaCMN 20 de Noviembre ISSSTE

CRANEOSINOSTOSIS

Antecedentes históricos

Homero “La llíada”

Hipócrates y Galeno

Sömmerring (año 1800)

CRANEOSINOSTOSIS

Antecedentes históricos

Otto (año 1830)

Virchow (1851)

Lannelonge (1890)

CRANEOSINOSTOSIS

Origen de la bóveda craneana es membranosa

Base del cráneo se origina de cartílago

Sutura: Articulación craneofacial en donde los bordes óseos están separados por tejido fibroso o cartílago; una vez que los bordes se fusionan, la sutura desaparece

CRANEOSINOSTOSIS

CRANEOSINOSTOSIS

Ley de Virchow: “El crecimiento del cráneo se detiene en dirección perpendicular de la sutura cerrada y hay sobreexpansión compensatoria a partir de suturas patentes”

El crecimiento más importante está dado por las suturas sagital y coronal

CRANEOSINOSTOSIS

Definición

Fusión o cierre prematuro de una o más suturas craneales

CRANEOSINOSTOSIS

Patogenia Defecto primario de la bóveda

Intrauterino

Defecto primario de la base

Alteración primaria del mesénquima

Hereditaria

CRANEOSINOSTOSIS

Patogenia La duramadre local, como estructura

responsable que envía señales anormales a la sutura subyacente

Inhibición de la apoptosis

CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación

Simples

Complejas

Afectan una sola sutura

Afectan varias suturas

CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación

Primarias

Secundarias

- Genética- Al nacimiento

-Microcefalia-Hematológicos-Metabólicos-Teratógenos-Malformaciones-Colocación de válvula

-Sindrómicas

-No sindrómicas

CRANEOSINOSTOSIS

Epidemiología Prevalencia

Al nacimiento de 343 por un millón (sindrómicas y no sindrómicas)

Incidencia Sindrómica 1 por 2000 a 2500 nacidos vivos No sindrómica 0.6 por 1,000 nacidos vivos

CRANEOSINOSTOSIS

Epidemiología

Sindrómicos 15%

No sindrómicos simples del 75 a 80%

No sindrómicos complejos del 20 al 25%

CRANEOSINOSTOSIS Epidemiología

Porcentaje de sinostosis

57%

18%

20%

5%

CRANEOSINOSTOSIS

Escafocefalia Sinostosis sagital 57%

Predominio en varones

Prevalencia de 1 caso por 1000 nacidos vivos

Hipertension intracraneana

Trastornos del aprendizaje, retraso mental 9%

CRANEOSINOSTOSIS

Diametro biparietalangosto

Aumento en el diámetro anteroposterior

Occipital puntiagudo

ESCAFOCEFALIA

CRANEOSINOSTOSIS

Acrobraquicefalia Sinostosis coronal bilateral del 18 al 29%

Parte de las craneosinostosis sindrómicas

Predominio en mujeres

Retraso mental 26%

Cardiopatías congénitas

CRANEOSINOSTOSIS

Trigonocefalia Sinostosis metópica

Prevalencia en 1 de 15,000 niños

Relación hombre/mujer de 3.3:1

Cierre fisiológico entre los 3 y 9 meses

CRANEOSINOSTOSIS

TRIGONOCEFALIA

Frente en formatriangular o en quilla

CRANEOSINOSTOSIS

Plagiocefalia Fusión unilateral de las suturas coronal o

lambdoidea (20% y 5%)

Dos tipos de plagiocefalia Primaria o sinostósica Secundaria o deformativa

CRANEOSINOSTOSIS

CRANEOSINOSTOSIS

Gen Locus humano Trastorno/ síndrome No. casos

MSX2 5Q34-Q35 Boston TYPE CNS 1

FGFR2 8p11.2 Pffeifer 13

FGFR2 10q26 PffeiferCrouzon

ApertJackson-Weiss

Beare-Stevenson

108122394138

4

FGFR3 4p16.3 MuenkeCrouzon con acantosis

nigricans

123

12

TWIST 7p21.1 Saethre-ChotzenBaller-Gerold

8924

FBN1 15q21.1 Shprintzen-Goldberg 1

Genética molecular de las craneosinostosis

CRANEOSINOSTOSIS

Sutura fusionada Condición Forma del cráneo Síndrome

Sagital Escafocefalia Largo, angosto Crozon

Coronales Acrobraquicefalia,Acrocefalia/oxicefaliaturricefalia

Ancho, cortoen torre

Apert, Crozon,Saethre-Chotzen,Pfeiffer, Muenke

Una lambdoidea o coronal

Plagiocefalia Asimétrico,trapezoide

Metópica Trigonocefalia Triangular,frente en quilla

Baller-Gerold

Coronal, lambdoideaY metópica

Kleeblattshädel, Cráneo en trébol

Trilobular,Carpenter, Pfeiffer

Todas las suturas Acrocefalia/oxicefalia

Craneosinostosis y síndromes asociados

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis Sindrómicas Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia)

Mutación del gen FGFR-2 del cromosoma 10q25-q26 Autosómica dominante / mutación de novo Sinostosis coronal bilateral, frente alta, amplia,

órbitas pequeñas, cara y occipucio planos Hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides,

estrabismo, hipoplasia maxilar y nariz pequeña, atresia de coanas

Sindactilia simétrica ósea y/o cutánea de manos y pies, con fusión total o parcial

Retraso mental, disgenesias.

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómicas Síndrome de Crouzon (Disostosis craneofacial)

Autosómica dominante Mutación en el gen FGFR2 En 1 de 25,000 nacimientos Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital Agudeza visual deficiente, atrofia óptica y nistagmo Hipoplasia maxilar, nariz curva, hipoacusia Orbitas hipodesarrolladas, proptosis ocular

secundaria, conjuntivitis y queratitis Hipertensión intracraneana Inteligencia normal, no hay afección en extremidades

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómicas Síndrome de Pfeiffer

Autosómica dominante Mutación en el gen FGFR2 Tipo 1 : Sinostosis coronal bilateral, hipoplasia facial

media con prognatismo mandibular, pulgares y primeros ortejos anchos, grados variables de sindactilia, inteligencia normal

Tipo 2: Cráneo en trébol, proptosis ocular, afección del SNC

Tipo 3: Sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con proptosis, hipertelorismo, braquidactilia, pulgares anchos, anquilosis de las articulaciones y afección visceral

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómicas Síndrome de Saethre-Chotzen

Autosómica dominante Cromosoma 7p21-p22, gen TWIST Craneosinostosis coronal, lambdoidea, y/o

metópica, plagiocefalia, hipoplasia maxilar, órbitas superficiales, fisuras palpebrales antimongoloides con ptosis variable

Inteligencia normal

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómicas Craneosinostosis de Muenke

Mutuación puntual única en el gen FGFR3 del cromosoma 4p

Sinostosis bilateral o unilateral Anormalidades óseas en manos y pies Braquidactilia, sordera neurosensorial Retraso psicomotor

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómica Displasia craneofrontonasal

Dominante ligado al cromosoma Xp22 Craneosinostosis coronal y sindactilia sólo

afecta a las mujeres Asimetría facial, hipertelorismo, puente

nasal amplio, punta nasal bífida, sindactilia de ortejos y clinodactilia

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis sindrómicas Síndrome de Jackson-Weiss

Autosómico dominante Mutación en el gen FGFR2 Prominencia frontal leve Oxicefalia Anormalidades óseas en los pies

CRANEOSINOSTOSIS

Diagnóstico Radiografías simples de cráneo USG prenatal (segundo trimestre) USG tridimensional TAC de cráneo TAC tridimensional TAC helicoidal

CRANEOSINOSTOSIS

Diagnóstico Potenciales evocados visuales y

auditivos

Pruebas psicométricas

Consejo genético

Estudios moleculares FGFRs o TWIST

CRANEOSINOSTOSIS

Manejo Plagiocefalia sin sinostosis: cambios

frecuentes de posición y uso de casco o bandas

Eminentemente quirurgico en sinostosis Límite recomendado para cirugía son

tres meses Hipertensión intracraneana, atrofia del

nervio óptico, hidrocefalia, proptosis severa, apnea

CRANEOSINOSTOSIS

Manejo Quirúrgico Creación de líneas de suturas artificiales

Fragmentación múltiple craneal (morcelación)

Descompresión o colgajos

Combinación de los métodos anteriores

CRANEOSINOSTOSIS

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