1

Congenital Anomaly

นพ.คชินท วัฒนะวงษ

ความผิดปกตแิตกําเนิดของทารกเกิดไดในทุกอวยัวะตั้งแต ศีรษะ ใบหนา มือ ทางเดินอาหาร หัวใจ หลอดเลือด ผิวหนังและอื่นๆ ในทีนี้จะขอกลาวเฉพาะที่เกี่ยวของกับทางศัลยศาสตรตกแตง และทีพ่บบอย วัตถุประสงค สําหรับแพทยเวชปฏิบัติทั่วไปนั้นคงไมไดตองการนําความรูนี้เพื่อไปรกัษาผูปวยแบบครบ ทุกขั้นตอน แตอยางนอยควรสามารถที่จะวนิิจฉัยโรคได และรูหลักการในการใหการรักษา และควรสงตอไปรักษาถูกตอง ถูกที่ถูกเวลา เพือ่ใหผลการรักษาไดผลดีสูงสุด เพราะการรักษาบางอยางหากรักษาชาเกินไป กจ็ะไดผลไมดีเทากับการรักษาตามเกณฑอายุที่ควรจะเปน รวมทั้งปองกันรักษาภาวะฉุกเฉินในแตละโรคไดอยางเหมาะสม หลักการรักษาของความผิดปกติแตกําเนิด หลักการงายๆ ของการรักษาความผิดปกตขิองอวัยวะตางๆ ก็คือ “Form and Function” คือ การทําใหรูปรางกลับมาเปนปกติหรือใกลเคียงปกติและใหอวยัวะนั้นๆ สามารถทําหนาที่ไดเกือบเปนปกตหิรือถาเปนปกติไดจะดีที่สุด ตัวอยาง เชน การผาตัดเพดานชองปากโหว เราควรจะผาตดัในชวงทีเ่ด็กกาํลังจะเริ่มพูด คือ อายุ 1 ป และเปาหมายก็คือการมีเพดานปากที่ไมโหว (Form) และการพูดที่ชัดเจนไมมีเสียงชนดิที่ขึ้นจมูก (Function) อีกตัวอยางคือการผาตัดนิ้วมือผิดปกติ เชน นิว้มือเกิน เราก็มเีปาหมายเพื่อใหเด็กมจีํานวนนิ้วมือปกติ และสามารถทํา จับสิ่งของไดปกติ (Form + Function) ภาวะที่พบบอย

1. ความผิดปกตขิองเสนเลือดในกลุม AVM, Hemangioma 2. ภาวะปากแหวง เพดานโหว 3. Craniofacial Microsomia รวมถึงขากรรไกร และใบห ู4. Neurofibromatosis 5. Craniosynostosis 6. ภาวะจํานวนนิว้เกนิ (Polydactyly) 7. ภาวะการรัดตวัของนิ้วมือ (Amniotic Band Syndrome)

ความผดิปกติของหลอดเลอืด (AVM และ Hemangioma) การเรียกชื่อกลุมโรค vascular anomalies มีความสบัสนกันมานานแลว และทาํใหการรักษา ไมถูกตอง เพราะการรักษา vascular malformation จะแตกตางอยางสิ้นเชิงกับกลุม

2

Hemangioma สมัยกอนเรารวมกลุมพวกที่เปน low flow vascular malformation รวมกับกลุม Hemangioma ซ่ึงรักษาโดยใช steroid ผลการรักษาที่ไดแนนอนวาเปนการสูญเปลาและไมหาย ปจจุบันเราแบงกลุมโรคตาม biologic classification เปนกลุม tumor ไดแก Hemangioma และกลุม vascular malformation กลุม vascular tumor ก็คือ เนื้องอกของ endothelial cell คือ จะมีจํานวน cell มากขึ้น ตวัแทนในกลุมนี ้คือ Hemangioma อ่ืนๆ เชน Hemangioendothelioma, tufted angioma สวนกลุม vascular malformation เกิดจากการพัฒนาของหลอดเลือดผิดไปจากปกติ อาจจะเปน capillary, artery, vein, lymphatic ก็ได โดยที่มีลักษณะเปนหลอดเลือดสมบูรณแบบ มี endothelium ปกติ โดยในกลุมนี้อาจแบงยอยไปเปน high flow คือ มีเลือดไหลผานมาก เพราะจะมีการเชื่อมตอกบั artery ทางคลินิกก็จะมลัีกษณะที่อุณหภูมิอุนกวา และคลําไดการสั่นสะเทือนจากเลือด (thrill) และ Low flow คือ มีเลือดไหลผานนอยตามแผนภูมดิานลาง

Hemangioma มีลักษณะเปน tumor ของ endothelial และจะมีขนาดโตขึ้นเร็ว แลวจะยุบ หรือฝอลงชาๆ และจะไมเกิดใหม พบวาจะกอนจะโตเร็วในชวง 1 ป แรกของทารก และจะฝอลงไปเรื่อยๆ และฝอลงจนเกือบหมดในชวงอายุ 5 ป การเจริญของ hemangioma ถูกกระตุนโดย vascular endothelial growth factor (VEGF) , basic fibroblast growth factor (bFGF) ในชวงที่กอนฝอลง (Involuting phase) จะมีการลดจํานวนของ endothelial cell และจะสราง fibrofatty tissue ขึ้นมาแทนที่

Vascular Anomalies

Hemangioma Vascular Malformation

High flow Low flow

Arterio – venous malformation

3

ใน involuted phase คือ ระยะหลังการฝอกจ็ะเหลือแค capillary – like feeding vessels และ draining vein รอบๆ กอนเนือ้ fibrofatty tissue นั้นๆ

รูปที่ 1 แสดง strawberry Hemangioma

Differential diagnosis Hemangioma บางอันไมมีลักษณะกอนสีแดงเหมือน strawberry และไมใชวากอนสีแดงแบบ strawberry จะตองเปน hemangiomaเสมอไป พวก hemangioma ที่อยูลึกๆ อาจดูคลาย lymphatic หรือ venous malformation มี hemangioma บางชนิดที่มีลักษณะ high flow คลายกลุม AVM และสามารถทําใหเกดิแผล, heart failure ได และจําเปนตองรักษาโดย embolization นอกจากนี้ยังตองแยกจากโรค hemangioendothelioma , tufted angioma, hemangiopericytoma ในรายที่สงสัยควร investigate โดยใช radiologic examination หรือ biopsy ในรายที่สงสัยวาจะกลายเปนเนื้อราย ในรายที่เปน extensive midline hemangioma จะตองสงสัยวามีอวัยวะอ่ืนผิดปกติรวมดวย เชน microphthalmia, congenital cataract , vascular anomaly ของสมอง และหัวใจ Management ในชวงแรก เพยีงแต เฝาดูอาการเพราะสวนมากของกอน hemangioma จะฝอตัวลงไปเอง โดยแทบจะไมทิ้งรองรอยไวเลยภายในอายุ 7 ป

4

หนาที่ของแพทย คือ ใหกําลังใจผูปกครองและอธิบายถึงธรรมชาติของโรค เพื่อลดความกังวล โดยเฉพาะ hemangioma ที่อยูบริเวณใบหนา แลวเม่ือไรเราควรจะทําการรักษา hemangioma หลักการคือ เม่ือเกิดเปนปญหาแกสุขภาพ ไดแก เปนแผลหรือเลือดออก โดยการทําแผลดวย topical antibiotic ในแผลตื้นๆ จะหายในเวลาไมกี่วนั ถาลึกอาจจะใชเวลาหลายสัปดาห เมื่อมีการอุดกัน้ทางเดินหายใจ ปดลูกตาจนบดบังการมองเห็น ภาวะเลือดออกหรือมี หัวใจลมเหลวในพวกที่เปน high output การรักษาจุดประสงคเพื่อใหกอนมีขนาดเล็กลง เชน การใหรับประทานยากลุม steroid หรือการฉีดยา steroid เขาไปในกอน, ฉีด interferon alpha, embolization, laser , สวนจะรักษาโดยผาตดั ก็ตอเมื่อกอนมีขนาดใหญ กลุม Vascular Malformations ดังที่ไดกลาวไปแลววาเปนกลุมที่มี endothelial cell ปกติ แตมีการเจริญของหลอดเลือดตางๆ ผิดปกติ การแบงเปนลักษณะยอยโดยดูจากลักษณะทางคลินกิ การตรวจทางรังสีและการตรวจทางเซลลวิทยา (histology) Capillary Malformation (CMs) เรายังไมทราบสาเหตุแนชัด แตพบวามักเกดิตามแนวของเสนประสาทสวนปลายและตาม dermatome ลักษณะทางคลินิกจะเกิดทีใ่ดก็ไดในรางกายมักจะเปนสเีขม แตก็ไมเสมอไป ถาเกิดที่ใบ หนามักพบการกระจายพื้นทีต่ามแขนของ Trigerminal nerve อาจพบลักษณะเปน nodule ได และหากเกิดบริเวณสวนลางของใบหนาก็จะพบขากรรไกรโตผิดปกติ ริมฝปากและเหงือกหนาตัวข้ึน ควรนึกถึง Sturge-Weber syndrome ทุกครั้งที่พบ CMs บริเวณใบหนา CMs บริเวณแขนขาก็จะทําใหอวยัวะนัน้ๆ มีขนาดใหญกวาขางปกต ิและหากพบบริเวณหลัง อาจเกิดรวมกับความผิดปกตขิองไขสันหลังและเยื่อหุมไขสันหลังได Sturge-Weber syndrome กลุมโรคที่ประกอบไปดวย facial CM with ipsilateral ocular และ leptomeningeal vascular anomalies, Capillary stain จะอยูบริเวณ ophthalmic division ของ cranial nerve V (V1) และขยายตวัมาสู maxillary division V2 หรือ V3 ได การรักษา ในปจจุบนัยังไมมีการรักษาทีไ่ดผลดี สวนมากใชการแตงหนาปกปดรองรอยโรค นอกจากนี้ยังมกีารใช laser photocoagulation, การผาตัดรอยโรคออกและใช skin graft มาปดแผลผาตัดผาตัด

5

รูปที่ 2 AVM at left cheek and lip กระจายตาม V1, V2

Lymphatic Malformation (LMs) ยังไมทราบสาเหตุแนชัด แตสงสัยวาอาจจะเกดิจากความผิดปกติทางสารพันธุกรรม ลักษณะทางคลินิก เร่ิมพบไดตั้งแตแรกเกดิจนถงึ 2 ป แตก็อาจมาปรากฎตอนเด็กโตหรือเปนผูใหญ พบมากบริเวณหนาและคอ รักแร หนาอก mediastinum retroperitonium, buttock, perineum สีผิวหนังมักจะปกติหรือเปนสีฟาเขม แตอาจเปนกอนนูนขึ้นมา หรือเปนถุงน้ําใส และมใีบหนาขนาดโตมากขึ้นในดานที่เปน LMs และอาจกดดันลูกนยัตาไดเกิดหนงัตาตก ใบหู ริมฝปากขนาดโตขึ้น ล้ินอาจโตขึ้นไดทําใหกลืนและพูดลําบาก การวินจิฉัยแยกโรคจาก venous malformation โดยใช MRI U/S ใชวนิจิฉัย macrocystic LM ได การรักษา เปนการรักษาตามขอแทรกซอน เชน เมือ่มีเลือดออก การติดเชื้อทําการผาตัดเพื่อลดขนาดกอนในกรณกีอนกีดขวางการทํางานของอวัยวะแขนขา, ปาก, เปลือกตา Intralesion injection บริเวณ head neck LMs ใช OK-432 คือ สารที่ประกอบดวยเชื้อออนแรงของ Strep. pyogenes Laser – Argon, Nd – YAG การผาตัด ในกรณีมี respiratory obstruction อาจจําเปนตองทํา Tracheostomy ในกรณีเด็กแรกเกดิที่มี LMs ที่คอ และเกิด airway obstruction

6

การผาตัดลดขนาดอวยัวะที่เปน LMs ทําโดยระมดัระวังปญหา การเสียเลือดและน้ําเหลืองไหลออกจากแผลเรื้อรัง และแผลติดเชื้อ Venous Malformation (VMs) มี endothelial เปนปกต ิ แตจะมกีารโปงพองคลายฟองน้ํา มีหลักฐานวาเกี่ยวของกับพันธุกรรมในบางชนิด เชน Turner syndrome VMs ของลําไสและเทา familial cutaneous-mucosa VM เปนการถายทอดแบบ AD ลักษณะทางคลินิก เปน vascular malformation ที่พบบอยทีสุ่ด พบตั้งแตแรกเกดิ และโตขึ้นตามตัว บางครั้งตอนแรกเกิดตรวจไมพบ เปนไดในทุกอวยัวะ แตพบบอยตามผิวหนัง ลักษณะเปน low flow กดแลวยุบเหมือนฟองน้ํา บางทถีาขนาดใหญๆ อาจมี thrombosis ภายในกอนได อาจกอไดเกิดความเจ็บปวดได ถา VMs อยูในชองปากจะมีผลตอการพูด การกลืนหายใจ ถาอยูในกระดูกแขนขา อาจเกิด pathological fracture ได ถาอยูในลําไสจะเกดิอาการเลือดออกเรื้อรังและซีด นอกจากนี้อาจเกิด localized intravascular coagulopathy เกิด prolongation of prothrombin time และ platelet ต่ําได การตรวจทาง MRI ชวยวนิิจฉัยไดดีทีสุด การรักษาเปนการรักษาเพื่อใหรูปรางและการทํางานของอวัยวะที่เปน VMs กลับมาใกลเคียงปกติ เชน การใชผายืดรัด การฉดี sclerosing agents และการผาตัด

รูปที่ 3 Lympro-venous malformation of Lip ทําใหเกิด Lip derformity

Arteriovenous Malformations (AVMs) ยังไมทราบสาเหตุการเกิด เชือ่วาเกดิความผิดปกติชวงพฒันาการสรางหลอดเลือดของ EMBRYO ชวงสัปดาหที่ 4-6

7

ลักษณะทางคลนิก พบ Intracranial AVM บอยที่สุด ตามดวยที่ศีรษะ แขนขา ลําตัว และอวยัวะภายในมาตั้งแตแรกเกิดแตขนาดเล็ก และคอยๆ โตขึ้น จนผิวหนงัจะเปนสแีดงและเนื่องดวยมี flow ที่แรง อวัยวะที่เปน AVMs จะอุนและคลําได thrill และ bruit อาจจะเกดิเปนแผล ถาเปน AVM ขนาดใหญก็จะเพิ่ม cardiac output และเกิด congestive heart failureได MRI ก็เปนตัวชวยวินิจฉยัทีด่ีที่สุด การรักษา การรักษาในเดก็จะไมทําอะไรยกเวน กรณทีี่กอน AVM ที่ flow สูง และมีอาการทางหัวใจ นอกนั้นมกัจะพยายามประคบัประคองอาการ และจําเปนตองรักษาในรายที่มีอาการปวดหรือเกิดบาดแผลขึ้นและการรักษาสวนมากแลวก็จะเปน embolization , sclerotherapy, surgical resection แตจะไมทําการผูกเสนเลือดตนทางที่ feed AVM เพราะจะทาํใหไมสามารถฉีดสี และทํา embolization ไดอีกเลย ถาจะผาตัดมักทําตามหลังการ embolization เพื่อลดการเสียเลือด โดยมากไมสามารถตัด lesion ออกไดทั้งหมด การ embolization เปนการรกัษาแบบชัว่คราวเพราะจะเกิด feeding artery เสนใหมๆ ขึน้มา แทนเสนที่ถูกอุด

รูปที่ 4 AVM at tongue แตยังไมมีอาการ airway obstruction แตผูปวยอาจลําคาญเวลากลืนอาหารและอาจเกิด

ภาวะเลือดออก

8

Congenital Anomaly of Head and Neck

ตัวอยางความผิดปกติที่พบบอย เชน ปากแหวง เพดานโหว branchial cyst, ใบหูมีขนาดเล็ก,กระโหลกศรษีะผิดรูป Craniosynostosis คอื การที่รอยตอขอกระดูกเชือ่มปดกันเรว็กวากําหนดและเกิดกระโหลกศีรษะผิดรูป ความผิดปกติเหลานี้เกิดขึ้นในชวงพัฒนาการของตัวออนอนัมีสาเหตุจากทั้งปจจัยภายนอกและจากโครโมโซม Early embryonic development สวนศรีษะของตัวออนจะพฒันามากกวาสวนอื่น และเริ่มเมื่อกลางสัปดาหที่สาม โดยที่ช้ันของเนื้อเยื่อทั้ง 3 germ layers ในชวงนี้ embryo จะมีลักษณะเหมือน embryo ของปลา เราจึงเรียกสวนของ embryo วา branchial apparatus แปลจากภาษากรีกวา เหงือก แตในคนจะไมมีหนาที่หายใจของเหงอืก 3 germ layers ประกอบดวย ectoderm mesoderm และ endoderm ซ่ึงจะพัฒนาไปเปนอวัยวะสวนตางๆ โดย ectoderm จะเจริญเปนผิวหนงัและระบบประสาท เร่ิมตนในวนัที่ 20 จะเหน็เปนสวนขึ้นมา เรียก neural crest โดยที่ neural crest จะมี cell ที่จะพัฒนาไปเปนไดทั้ง 3 germ layers โดยการเคลื่อนที่ของ neural crest cells จะแบงตวัและเปลี่ยนแปลงไปตามตําแหนงสุดทายของ cell เชน connective, muscle tissue, nerves tissue, endocrine tissue, pigment cells Branchial Apparatus ในชวงสัปดาหที่ 4 การเคลื่อนตัวของ neural crest cell ไปดานหนาและสวนปลาย ทําใหมีการเชื่อมตอกบั pharyngeal endoderm เกิดการหนาตวัข้ึนของเนื้อเยือ่จะมีลักษณะของ branchial arches สวนเนือ้เยื่อ mesoderm จะพัฒนาไปเปน muscle myoblasts และ neural crest cells พัฒนาไปเปน skeletal และ connective tissues ขนาดของ arch จะเล็กลงไปตามลําดับ และในปลายของสัปดาหที่ 4-5 cranial arches จะมวนมาบรรจบกันดานหนาเปนวง เกดิเปนคอขึ้นมา สวน arch ที่ 4 จะมีขนาดเล็ก arch ที่ 5 มักหายไป และเราก็มักไมพบรองรอยของ arch ที่ 6 เชนกัน ในแตละ arch จะประกอบดวยอวัยวะสําคญั คือ

1. กระดกูออน จะเจริญไปเปนกระดกูออน, เสนเอ็น และกระดูกที่เกิดจาก endochondral ossification เชน body และ Ramers ของ mandible

2. Aortic arch artery 3. Nerve 4. Muscle

9

ตาราง 1 แสดงอวัยวะประจาํ แตละ Branchial arch (จาก Grabb & Smith’s หนา 181) Table 21.1 Branchial Arch Derivatives

Arch Arch artery Nerve Muscles Cartilage precursors Skeletal elements Ligaments Endodermal pouch First (mandibular) Terminal branch of

maxillary artery, portion of external carotid artery

Trigeminal a (CNV)

Muscles of mastication,b anterior belly of digastric, mylohyoid, tensor tympani tensor veli palatini

Maxillary (quadrate) cartilage c Maxillary Prominence d Mandibular (Meckel) cartilage c

→ Greater wing of the sphenoid bone, incus → Maxilla, zygoma temporal bone (squamnous portion) → Malleus, mandibular condyles

Anterior ligament of malleus, spheno- mandibular

(D) Auditory tube And middle ear Cavity form the Tubotympanic Recess (V) Obliterated By tongue

10

Table 21.1 Branchial Arch Derivatives Arch Arch artery Nerve Muscles Cartilage precursors Skeletal elements Ligaments Endodermal pouch

mandibular prominence d

→ Body and ramus of mandible

ligament

Second (hyoid) Stapedial artery (embryonic) corticotympanic artery (adult)

Faciale e(CN VII) Muscles of facial expression, f posterior belly of digastric, stylohyoid, stapedius

Reichert’s cartilage

Stapes, Styloid Process, Lesser cornu Of hyoid, Upper part of Body of the Hyoid bone

Stylohyoid ligament

(D) Palatine Tonsillar fossa (V) Obliterated By tongue

Third Proximal portion of internal carotid artery, small portion of common carotid artery

Glossopharngeal g (CN IX)

stylopharyngeus Third arch cartilage

Greater cornu of hyoid, lower part of the hyoid bone

(D) Inferior parathyroid III (V) Thymus

11

Table 21.1 Branchial Arch Derivatives Arch Arch artery Nerve Muscles Cartilage precursors Skeletal elements Ligaments Endodermal pouch

fourth Arch of aorta (left arch), innominate and right subclavian arteries (right arch), distal part of pulmonary arteries

Superior laryngeal branch of vagus (CN X)

Constrictors of pharynx, cricothyroid, levator veli palatine, palatoglossus h

Fourth arch cartilage

Laryngeal Cartilages i

(D) Superior Parathyroid IV (V) Lateral Thyroid, Vestigial thynus

Fifth and sixth Proximal part of pulmonary arteries, ductus arterious (left arch)

Recurrent laryngeal branch of vagus (CN X)

Intrinsic muscles of larynx (except cricothyroid), striated muscles of esophagus

Sixth arch cartilage

Laryngeal Cartilage i

5 th- Ultimobranchial body or cyst, calcitonin “C” cells

D, dorsal, and V, ventral endodermal pouch derivatives. aSensory fibers are supplied by all 3 division: motor fibers are supplied by the mandibular division. bTemporalis, masseter, medial, and lateral pterygoids. cSkeletal structures consist of endochondral bone, derived from endochondral ossification of cartilaginous precursors. dSkeletal structures consist of membranous bone, derived from direct ossification of arch dermal mesenchyme

12

Table 21.1 Branchial Arch Derivatives Arch Arch artery Nerve Muscles Cartilage precursors Skeletal elements Ligaments Endodermal pouch

eSensory fibers innervate the anterior two-thirds of the tongue. fThese muscles include the bucchinator, auricularis, fronto-occipitalis, platysma, orbicularis oris. gSensory fibers innervate the posterior one-third of the tongue hPalatopharyngeus and palatoglossus muscles are supplied by the cranial part of CN XI through pharyngeal branch of CN X via pharyngeal plexus. iThyroid, cuneiform, cricoid, arytenoids, and corniculate cartilage. These form the cartilages of the larynx. jThe fifth branchial arch is usually absent. If the arch is present, it is rudimentary with no cartilaginous components.

13

โดยสรุป คือ กลามเนื้อที่เจรญิมาจาก arch ไหน เสนเลอืด เสนประสาทที่มาเลี้ยงกต็องมาจากของ arch นั้นๆ เชนเดยีวกับกระดูกหรืออวัยวะที่เกิดจาก arch นั้นๆ ถาเกิดความผดิปกติของการเจริญเติบโตของ arch ใดๆ อวัยวะตางๆทีพ่ัฒนาจาก ใน arch นั้นๆ ก็มักจะถกูผลกระทบจนผิดปกติดวยเชนกัน Facial Development ใบหนาและอวัยวะของใบหนาเจริญมาจากหลายๆ Branchial arches มาประกอบกนั เชน 1st arch มีสวนในการเจริญไปเปน Maxillary และ mandibular prominences และสวนหนาของใบห ูและคูของ Maxillary และ mandibular prominences จะประกอบเปนสวนของริมฝปากของตัวออน (stomodeum) ในขณะที่ frontonasal prominence ที่อยูตรงกลางของตัว Embryo ก็จะเจริญไปเปนสวนสมองสวนหนา และริมฝปากสวนบน stomodoem (รอยบุมที่ปลายศีรษะของตัวออนซึ่งกลายเปนสวนหนาของปาก) รวมแลวมี 5 prominences ที่ประกอบเขาเปนใบหนาของ Embryo การพัฒนาของใบหนาเกิดระหวางสัปดาหที่ 4 ถึง 8 ของ Embryo และจะเหน็เปนใบหนาที่สัปดาหที่ 10 การเชื่อมตอกนัของ medial nasal , lateral nasal, maxillary prominences ทําใหเกดิ จมูก ปาก และ เพดานปาก ใบหนาที่ผิดปกติไป เกิดจากการที่ ไมเชื่อมตอกันของ 5 prominences นี้ เชน unilateral cleft lipเกิดจาก failure of fusion ของ medial nasal prominence กับ maxillary prominence ถาbilateral cleft lipเกิด จาก การลมเหลวขางตนทั้งสองดาน

รูปที่ 5 แสดงการเจริญของ brachial arch รูปที่ 6 แสดง 5 prominence ของ head and Embryo

ที่มา Grabb & Smith’s ที่มา Grabb & Smith’s Plastic Surgery หนา 183 Plastic Surgery หนา 185

14

รูปที่ 7 ภาพแสดง Cleft ชนิดตางๆ เกิดจาก Failure of Fusian ของ 5 prominence

ที่มา Grabb & Smith’s Plastic Surgery หนา 186

ภาวะปากแหวง-เพดานโหว

ภาวะปากแหวง เพดานโหว เปนความผิดปกติของใบหนาและกระโหลกศีรษะ

(Craniofacial) แตกําเนิดที่พบบอยที่สุด โดยพบในคนฝรั่งขาว ≈ 1: 1000 live birth คนเอเซีย ≈ 2 :

1000 คน แอฟริกา 0.5 : 1000 โดยสวนมากพบแบบปากแหวงขางเดยีวมากกวาปากแหวง 2 ขาง ถึง 9 เทา และสวนมากพบปากแหวงรวมกับเพดานโหว มากกวาปากแหวงโดยเพดานไมโหว สาเหตุเชื่อวาเกิดทั้งจากสาเหตุภายนอกและปจจัยทางพนัธุกรรมและเกี่ยวกับการไดรับยากันชัก phenytoin การที่แมสูบบุหร่ีก็เพิ่มความเสี่ยง การดื่มสุราและ retinoic acid คนไขเพดานโหวพบวาเปนอาการสวนหนึ่งของโรคกลุมอาการ เชน Van der woude syndrome มักพบวามีอาการlip pits , velocardiofacial (Di George) syndrome

15

รูป 8 Bilateral Cleft Lip สวน central lip เรียก Prolabium จะไมมีการกลามเนื้อเปนสวนประกอบ

รูปที่ 9 Unilateral incomplete Cleft Lip จมูกจะผิดรูปแตไมรุนแรงเทา complete Cleft Lip

16

รูปที่ 10 เพดานโหว

รูปที่ 11 เห็นจมูกผิดรูปรางในกรณีsevere form of in complete Cleft Lip โดย alar จะกางออกและเตี้ยลงกวาขาง

ปกติ

17

การรักษา ในเดก็แรกเกิดทุกคนเราควรทําการตรวจรางกายอยางละเอียดโดยเฉพาะในชองปากทีจ่ะวินิจฉยัไมไดในกลุม submucous cleft palate ซ่ึงจะมีความตอเนื่องของชั้น mucosa แตกลามเนือ้ของ soft palate จะไมมาประสานกันที่ตรงกลางทําใหเวลาเด็กโตขึ้นไปก็จะพูดไดไมชัด การรักษาโรคปากแหวงเพดานโหวนั้นมีเปาหมายเพื่อใหไดริมฝปากที่สวยงามใกลเคียงปกติและการพูดที่ชัดเจน มีการสบฟนทีป่กติเมื่อเติบโตขึ้นมา ดังนัน้เปาหมายจึงประกอบไปดวย “Form and Function” จึงจําเปนตองรวมรักษาเปนทีมตั้งแตแรกเกิด จนกระทั่งใบหนาเจริญเต็มที่ที่อายุ 16-18 ป โดยทีมงานจะประกอบไปดวยแพทย ทันตแพทย นักอรรถบําบัด (speech pathologist) นักสังคมสังเคราะหซ่ึงมีสวนชวยประสานงานใหการรกัษาเปนไปดวยดี บางครั้งอาจตองใชจิตแพทย เพือ่ชวยใหคําแนะนําพอ แม ที่มีลูกผิดปกตใิหผานพนปญหาและสามารถดูแลบุตรที่มีความผิดปกตไิปจนโต และไดรับการรักษาตามขั้นตอนอยางถูกตอง แผนการรกัษาคนไขกรณปีากแหวงและเพดานโหว ควรจะไดรับการดแูลดังตอไปนี ้

Age Treatment Cleft Team member กอนเกดิ Prenatal imaging, Diagnosis,

Counseling Multidisciplinary

New born ประเมินการกนิ, ปญหาสุขภาพ Multidisciplinary 0-3 months Presurgical orthopedics Orthodontist, Plastic surgeon 3 months Primary cleft lip repair and lip

rhinoplasty gingivoperiosteoplasty Plastic surgeon

12 month (อาจลาชาไดถามีปญหาเรื่องสุขภาพ)

10 Cleft palate repair with intravelar veloplasty + ,- bilateral maringotomy and tube

Plastic surgeon, Otolaryngologist

Diagnosis of Velopharyngeal insufficiency (3-4 yr)

20 Palate legthening or pharyngoplasty, speech obturator

Speech pathologist, Plastic surgeon, ENT, Orthodontist

School – age years Correction of secondary lip and nasal deformities

Plastic surgeon

7-9 year (mixed dentition) Secondary alveolar bone graft Orthodontist , Plastic surgeon, Oral surgeon

Postalveolar graft puberty skeletal maturity

Pre-surgical orthodontics Definitive open rhinoplasty Le fort I and/or Mandible orthognathic surgeon

Orthodontist, Plastic surgeon, Oral surgeon

18

ชนิดตางๆ ของ Cleft lip / palate - Microform cleft lip บริเวณ vermilion เปนรองจมูกอาจมีความผิดปกติเล็กนอย - Unilateral incomplete cleft lip คือ มีความรุนแรงเพิ่มขึ้นแตรองแหวงจะยงัไมตอไปถึงรู

จมูก - Unilateral complete cleft lip ปากแหวงถึงรูจมูก และมปีกจมูกกางออก และอาจจะมี alveolar cleft

- Complete bilateral cleft lip - Incomplete bilateral cleft lip - Cleft lip and palate - Isolate cleft palate - Submucous cleft palate เกิดจาก mucosa ยังเปนแผนตอเนื่อง แตกลามเนื้อจะไมตอเชื่อมกันทําใหพบวาจะมีโอกาสเกิด VPI ได การรักษา บทบาทของแพทยเวชปฏิบัติทั่วไป คงเนนที่การวนิิจฉัยและสงตอใหถูกชวงอายุและผู เชี่ยวชาญ โดยมีเปาหมายสูงสุด คือ เด็กมรูีปรางใบหนาและริมฝปากใกลเคียงปกติทีสุ่ด นอกจากนี้ยังสามารถใหคําแนะนําที่ถูกตองและเปนกําลังใจใหครอบครัวของผูปวย สวนวิธีการในรายละเอยีดผาตัดจะไมขอกลาวในทีน่ี ้การผาตดัริมฝปาก มีหลายวิธีแตหลักการเดยีวกัน คือ การทําให Vermilion มาอยูในแนวนอนและมลัีกษณะอวบอิ่มเทากับดานปกติ และเกดิแผลเปนจากการผาตัดนอยที่สุด โดยดูจาก normal anatomy เปนหลัก เชน cupid bow ที่ขนานกับริมฝปากลาง

รูปที่ 12 หลังการผาตัดรักษาปากแหวง (Cheiloplasty)

19

รูปที่ 13 Bilateral Incomplete Cleft Lip

รูปที่ 14 หลังจากผาตัดแกไข Bilateral Cleft Lip พบวา upper lip ก็จะยังมีขนาดเล็กและแคบกวา lower lip ซึ่ง

อาจจะแกไขเมื่อเด็กโตขึ้น

การผาตดัเพดานโหว หลักการ คือ การใชเนื้อเยื่อของ palate ที่มีอยูเคลื่อนยายเปน flap มาเยบ็เขาหากันตรงกลาง โดยมีการซอมแซมกลามเนื้อในเพดานออน (intravelar veloplasty) โดยตองเก็บเสนเลือดที่มาเลี้ยง palate ไดแก greater palatine artery

20

การแกไขภาวะ VPI (Velopharyngeal incompetence) การเย็บซอมชองวางระหวาง soft palate กับ posterior pharyngeal wall ใหมีขนาดเล็กลง ลดลมรั่วขึ้นจมูกขณะพูด การซอมเหงือกโหว (Alveolar Bone graft) โดยมากจะใชกระดกูจาก iliac หรือ bone graft จากที่อ่ืนๆ มาปลูกในรองเหงือก เพื่อใหเปนฐานของฟนทีจ่ะเกิดขึ้นเหมอืนเปนดนิใหตนไมงอก มิเชนนั้นฟนจะงอกในรองเหงือกและใชงานไมได การผาตดัตกแตงจมูก ในภาวะ cleft lip cleft palate นั้น จมูกจะมีรูปรางผิดปกติโดย สวนปกจมูกจะกางออกและหอยต่ําลงกวาขางปกติ การรักษาตองใช cartilage graft จากบริเวณใบหูหรือซ่ีโครงมาเสริมเปนโครงสราง นับเปนสวนทีแ่กไขยากที่สุด การผาตดั เนื่องจากผูปวย cleft lip cleft palate มักจะมีปญหา Hypoplastic ของ maxilla ทําใหการสบฟนไมปกติ จงึจําเปนตองมกีารจัดฟนและผาตัดเลื่อนขากรรไกร โดยหวังประโยชนเร่ืองการสบฟนและการมีรูปรางใบหนาที่ปกติ โดยเราตองรอจนกระดกูใบหนาถึงจุดเจริญเต็มที่ที่อายุ 16-18 ป นับเปนการผาตัดใหญที่สุดของคนไขปากแหวงเพดานโหว จะเห็นไดวากวาที่คนไขกลุมนี้จะเสร็จสิ้นการรักษาตองผานกระบวนการรักษาหลายขั้นตอนตองเผชิญกับความเครยีดความเสีย่งมากมาย จึงจาํเปนตองไดรับกําลังใจจากทีมรักษา และครอบครัวอยางมาก

Craniosynostosis

คือ ภาวะที่รอยแยก (suture) ของกระโหลกศีรษะเชื่อมตอกันเร็วกวาปกติ ทําใหกระโหลกไมสามารถขยายตัวไดในแนวนั้น และจะไปขยายมากขึน้ในรอยแยกปกติ มีผลใหรูปรางกระโหลกผิดไปจากปกติ แลวแตวารอยแยกไหนเปนตัวปดเร็ว โดยปกติเราพบ nonsyndromic craniosynostosis ไดบอยกวากลุม syndromic craniosynostosis โดยจะพบประมาณ 0.4 – 1 / 1000 live births สาเหตุที่เกิดมหีลายสมมติฐานเชื่อวาเกิดจากความผิดปกติของชีวภาพของ suture Cranial vault ประกอบไปดวยกระดกูหลายช้ินมาเชื่อมตอกัน โดยมีรอยเชื่อมหลัก คอื metopic, sagital , coronal และ lambdoid suture ถามีการปดเร็วของ suture หลายๆ อันพรอมกันจะมีผลตอการเจริญของสมอง แตถาแค suture เดียวก็จะไมคอยมีผลตอสมอง Meptopic synostosis ทําใหเกิด trigonocephaly (สามเหลี่ยม) Sagital synostosis เกิดเปน scaphocephaly (หัวยาวเหมือนรูปเรือ)

21

Unilateral coronal synostosis เกิดเปน plagiocephaly Bilateral coronal synostosis เกิดเปน brachycephaly

รูปที่ 15 แสดง suture ตางๆ ของกระโหลก

ผลของ synostosis 1. การเกิดความดันในกระโหลกเพิ่ม มักพบในพวกที่มีมากกวา 1 suture ที่เชื่อมติดเรว็ โดยเฉพาะในกลุมอาการ Apert syndromes และยังพบวาความดันลดลงหลังการผาตัด 2. Hydrocephaly พบในกลุม syndromic มากกวา non syndromic synostosis วินิจฉยัจาก serial CT scan พบขนาดของ ventricle โตขึ้น 3. Mental retardation พบ mental retardation ใน craniosynostosis มากกวาคนปกติ แตไมทราบอุบัติการณแนนอน โดยเกดิจากความดันกระโหลกเพิ่มขึ้น, hydrocephalus, การติดเชื้อ, สมองไมเจริญ แตเปนการยากที่จะบอกวา craniosynostosis ทําใหเกิดปญญาออนหรือวาเกดิมาตั้งแตแรก และก็พบวาการผาตัดกระโหลกอาจไมไดชวยลดภาวะปญญาออนลง แคทําใหรูปรางกระโหลกดูดีขึ้น (ได Form แตไมไดแกไข Function)

Normal Skull of the Newborn

Metoplic

Coronal suture

Lambdoid suture

Anterior fontanelle

Sagittal suture

Posterior fontanelle

22

รูปที่ 16 Scaphocephaly เกิดจาก sagital suture เช่ือมตอเร็ว กระโหลกดาน AP จะยาวออกคลายรูปลักบี้

รูป Scaphocephaly (กระโหลกยาวตามแนว AP) ผลตอการมองเห็น Optic atrophy พบในกลุมที่มคีวามดันกระโหลกเพิ่มเกิดการบวมของเสนประสาทตา การวินิจฉยัโดยการตรวจดูจอประสาทตาหากพบวามีเสนเลือดแดงมากขึ้นขนาดใหญขึ้นใหสงสัยภาวะดังกลาว การผาตัดเพื่อลดความดันกระโหลกจะชวยปองกันปญหานี ้ การประเมินกอนทําการผาตดัรักษา เนื่องจาก craniosynostosis เปนความผิดปกติที่ซับซอน และการผาตัดรักษามีความเสี่ยงสูง การรักษาจึงตองใชทีมงานเชนเดียวกับคนไขปากแหวง เพดานโหว โดยประกอบดวย Plastic surgeon, Neuro surgeon, Orthodontist , Psychiatrist, Geneticist, Ophthalmologist, ENT เพราะการรักษากินระยะเวลาจนผูปวยโต จึงตองการความเขาใจและสนับสนุนจากครอบครัวอยางมาก อันดับแรกเราตองประเมินภาวะเสีย่งตางๆ เชน ทางเดินหายใจ โดยเฉพาะในรายที่ม ีmidface ผิดปกติมากๆ อาจจะตองทําการเจาะคอหรือใชเครื่อง continuous positive airway pressure (CPAP) และเฝาดูอาการ increase intracranial pressure (ICP) เชน เด็กเบื่ออาหาร การมองเห็นผิดปกติไป เดก็เกิดอาการเกยีจคราน การตรวจรางกายควรคลํา suture line และความโปงตงึของ Anterior และ Posterior fontanels, การมองเห็น diplopia, papilledema, exophthalmoses, ตําแหนงของ medial และ lateral canthus, การสบฟน

23

การตรวจทางรังสีวินิจฉัย โดยมากการตรวจดวย X’Ray skull ธรรมดา ก็จะเห็น sclerosis และการปดของ suture นอกจากนี้เราควรสงตรวจ lateral cephalometry skull และ panoramic mandible เพื่อประเมินการสบฟน CT, 3D-CT-scan จะใชดูภาพรวมของกระดกูใบหนาและเบาตาไดอยางชัดเจน เพื่อวางแผนการผาตัดกระดกูไดเชนกัน MRI จะใชในกรณี syndromic craniosynostosis เพื่อดู tonsillar herniation ใน Arnold – chiari malformation ชวงเวลาการผาตัด ยังไมมีใครทราบวาควรผาตดัที่อายุเทาไรถึงจะเหมาะสม โดยทัว่ไปใชหลักการทีว่าสภาพคนไขสามารถรับการผาตัดใหญได และยังไมมีภาวะแทรกซอนจากความดันในสมองสูง อายุที่ยอมรับ คือ 3-6 เดือน แตในบางแหงอาจรอถึง 10 เดือน โดยขอดีที่ผาตัดกอนอายุ 1 ป เพราะจะมีการสรางกระดูกใหมมาปดที่รูที่เกิดจากการผาตัดไดเอง การผาตดั จะไมกลาวในรายละเอียด เราเรียกโดยรวมวา cranioplasty มีหลักการ คือ ตองเปดหนังศีรษะจนสามารถเห็นกระโหลกศีรษะเกือบหมด และมกีารตัดกระดูกที่ผิดปกติและทําการตัดหรือดัดใหไดรูปรางเปนปกต ิ บางครั้งอาจตองมีการลดความยาวของกระโหลกและขยายออกทางดานขางเพื่อใหรูปรางศีรษะกลมมนแหมือนคนปกต ิ หากเราทําใหเด็กโตอาจจะไมสามารถดัดกระดกูได จําเปนตองมีการเฉือนหรือตัดออกเพือ่ใหจดัรูปรางได และอาจตองใชแผนวัสดุสังเคราะหมายดึ เปนแผนยึดที่สามารถละลายไดเองจะดีทีสุ่ด พบวากระโหลกและสมองจะเจริญ 85% ของผูใหญที่อายุ 3 ป

รูปที่ 17 แสดงการผาตัด Fronto orbital advancement ในกลุม coronal craniosynostosis

ที่มา Grabb & Smith’s Plastic Surgery หนา 241

ขอแทรกซอน 1. Blood loss 2. Air embolus

24

3. Dural tear with CSF leak 4. Respiratory complication 5. Infection 6. Abnormal bone healing และการเจริญของกระดกูลดลงในเด็กอายุนอยกวา 1 ป bone

graft ขนาด 2 เซ็นติเมตร สามารถสรางกระดูกมาปดเอง ถาเด็กโตกวานี้ตองใช bone graft มาใส แตตองระวังเรื่องการติดเชื้อและ bone graft ละลาย

7. ในเดก็ที่ไดรับการผาตัดตั้งแตอายุนอยภาวะผิดปกตนิั้นอาจกลับมาใหมไดอีก ขึ้นอยูกับความรุนแรงของโรค

8. การผาตัด cranioplasty มี Mortality 1.5 – 2 % พบวาสูง จงึตองบอกผูปกครองและมีทีมงานดูแลหลังผาตัด โดยควรมีเครื่อง monitor ตางๆ อยางดี

Craniosynostosis Syndrome

สวนมากแลว craniosynostosis จะเปน non syndromic สวนที่เปน syndromic คือ มีการเชื่อมของ suture รวมกับมคีวามผิดปกตขิองอวัยวะอ่ืนอยางมีแบบแผนและพบวาเกีย่วของกับการถายทอดทางพนัธุกรรม แตสาเหตุจริงๆ ยังไมทราบชัดเจน มีความเปนไปไดทีจ่ะเกิดจากการ mutation ของ fibroblast growth factor receptor (FGFR)

ตัวอยางของ syndromic craniosynostosis ไดแก Crouzon syndrome (acrocephalosyndactyly type II) มีลักษณะการเชื่อมตัวเร็วของ calvarial sutures, midface hypoplasia, shallow orbit, ocular proptosis มีการถายทอดทางพันธุกรรมแบบ AD incision 1:25,000 live births ลักษณะกระโหลกจะมีความกวางขยายออกและความยาวจะถูกจํากัดอันเปนผลจากการทีม่ีการเชื่อมเร็วของ coronal suture เรียกรูปรางกระโหลกวา Brachycephalic head แตก็พบวามีการเชื่อมตัวของ suture อ่ืนๆ ได เชนกัน ปญหาของคนไขกลุมนี้ คือ รูปรางและการทําหนาที่ คือ การสบฟนผิดปกติ ขากรรไกรบนเล็ก ขากรรไกรลางปกติและการที่เบาตาตืน้ ลูกตาโปนออกมานอกเบาตาได อาจพบการไดยินที่ผิดปกติรวมดวย มกัไมพบความผิดปกติของนิ้วมือ Apert syndrome (acrocephalo syndactyly type I) อธิบายลักษณะผิดปกติโดย Apert ในป 1906 มีลักษณะ craniosynostosis, exorbitism midface hypoplasia symmetric syndactyly (นิ้วมือตดิกนัทั้งมือและเทา) พบ incident 1:160,000 live births สวนมากไมเกี่ยวกับพันธุกรรม แตพบบางรายถายทอดแบบ AD ปญหาของคนไข Apert คือ รูปรางกระโหลกผิดปกติลักษณะหัวแบนกางออกดานขาง midface hypoplasia จึงเกดิอาการตาโปน, จมูกเปนจงอยคลายนกกระดกูเบาตาหาง

25

ปญหาของการทําหนาที่ คือ การสบฟนผิดปกติเปน class III malocclusion (ฟนลางยืน่คลอบฟนบน) นิว้มือ

ติดกันทําใหการทํางานไมปกติ สวนมากตดิกันที่นิว้ที่ 2, 3, 4 พบวามี delayed mental development รวมดวยได แตก็พบเดก็ที่มสีติปญญาปกติเปนจํานวนมาก

รูปที่ 18 Syndactyly ผาตัดแยกระหวางนิ้วช้ีกับนิ้วกลางแลว โดยเราจะไมผาแยกนิ้วติดกันพรอมกันเพื่อปองกัน

ปญหา blood supply ของนิ้วที่อยูตรงกลาง

Pfeifer syndrome (acrocephalosyndactyly type V)

บัญญัติโรคนี้โดย Pfeiffer ป 1964 โดยมีลักษณะ craniosynostosis, broad thumbs, broad great toes บางทีพบนิ้วตดิกันรวมดวย ถายทอดทางพันธกุรรมแบบ AD

พบปญหาเชนเดียวกับ Apert syndrome เพียงแตแยกออกมาเพราะมีนิว้ผิดมือผิดปกติตางกัน

Saethre – Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly type III) บัญญัติโรคโดย Saethre ป 1931, Chotzen 1932 ลักษณะเฉพาะ คือ brachycephaly (หวัแบน) Law – set frontal hairline, facial asymmetry และ ptosis of the eyelids (หนังตาตก) ถายทอดโดย AD ปญหาของคนไข คือ รูปรางหนาตา และอาจพบนิว้มือตดิกัน การพูดอาจไมชัดจาก shot palate การสบฟน และพบวามีรูปรางเตี้ยกวาปกติ ดีที่สติปญญาปกติ

26

Carpenter syndrome มีการเชื่อมของ suture หลายแหง ศีรษะจึงผิดรูปไดหลายแบบ เปน brachycephaly จนอาจถึง turricephaly, low – set ears, lateral displacement ของ inner canthus พิการทางสมอง congenital heart syndactyly การรักษาโดยการผาตดัในคนไข syndromic craniosynostosis จะขอกลาวเปนหลักการโดยคราวๆ สําหรับแพทยเวชปฎิบัติทั่วไป โดยเนนเรื่องความผิดปกติของใบหนาและกระโหลกศีรษะเปนหลัก สวนความผิดปกตขิองมือจะกลาวตอในบทอืน่ๆ ในคนไขกลุมนี้จะพบวามีปญหาความดนัในกระโหลกศีรษะสูง (ICP) ไดมาก 40-60% โดยสังเกตไดจากอาการและการตรวจพบ papilledema การรักษาจึงเปนการขยายปริมาตรของกระโหลกศีรษะใหเพิ่มขึน้ เชน การทํา linear craniectomy แตพบมีการเชื่อมติดใหมเร็ว ในขณะที่สมองยังเจริญเติมโตอยู ปจจุบนัจะทําเปน Fronto – orbital advancement and crania vault remodeling, midface advancement (อาจใช distraction ชวย) และทาํ orthognathic surgery (การผาตัดเลื่อนขากรรไกร) เมื่อใบหนาเจริญเตม็ที่ ตามตารางสรุปนี้ ตารางที่ 2 แสดงแผนการรักษา syndromic craniosynostosis

Procedure Timing Comments Craniectomy fronto – orbital advancement

4-12 month อาจจะตองผาตัดซ้ํา เมื่อพบวามี growth restriction

Lefort III ostectomy and advancement – conventional or by distraction osteogenesis

4-8 years ถาทําเร็วอาจตองทําซ้ําเมื่อเขาสูวัยรุน

Lefort III osteotomy and advancement – conventional or by distraction

9-12 years จะรอมาทําในชวงอายุนีใ้นรายที่ความผิดปกติไมรุนแรง

Lefort I ± mandibular osteotomy 14-18 years จะรอใหการเจริญของใบหนาถึงจุดสูงสุดกอน

Monobloc frontofacial advancement – conventional or by distraction

4-12 years ทําใหบางรายที่มีความผิดปกติของเบาตาและ midface

Contouring via reduction, on lay bone graft, bone substitutes or alloplasts

15-19 years ทําขั้นตอนสุดทายเพื่อเพิ่มความสวยงาม

27

Before After รูปที่ 19 แสดงการทํา lefort III osteotomy and lengthen of nose โดยจะเห็น bone graft ที่จมูกดวยและแกไขการ

สบฟนเปนแบบ open bite

จาก Grabb and Smith’s หนา 242 โดยสรุปแลวการรักษาคนไขในกลุมนี้มีเปาหมายเหมือนการรักษาอื่นๆ ไดแก รูปรางและการทํางาน (Form and Function) โดยพยายามคนหาปญหาใหเร็วกอนที่จะแกไขไมทัน เชน ICP, eye problem, occulusion โดยตองมีความรูพื้นฐานของการพัฒนาการและเจริญของกระดูกใบหนาและสมอง

ความผดิของมือท่ีพบบอย

การสรางของแขนและมือเร่ิมตนที่สัปดาหที่ 4 หลังการปฏิสนธิ เรียก limb buds ประกอบไปดวย mesoderm และ Ectoderm การสรางแขนที่สมบูรณเกดิจากการควบคุมของ 3 จุด คือ

1. Apical ectodermal ridge (AER) 2. Zone of polarizing activity (ZPA) 3. Nonridge ectoderm

โดยแตละสวนก็จะควบคุมการเจริญของแขนไปคนละอยาง ความผิดปกติที่พบจึงเกิดความไมสมบูรณของการควบคุมของ 3 จุดนี้ โดยจะขอกลาวโดยยอสําหรับแพทยทัว่ไป Failure of Formation of Parts (Developmental arrest)

ลักษณะที่พบ คือ มีกระดูกบางอันหายไปทาํใหแขนโดยรวมมีลักษณะพกิาร เชน กระดูก radius หายไป แขนและมือกจ็ะเกิดการงอและบิดเก การทํางานของขอมือก็จะผิดไป cleft hand กระดกูนิ้วกลางขาดหายไปทาํใหนิว้มือกางออกเหมือนเปนรองตัว V, phocomelia คือ การหายไปของทอนแขนตรงกลางลักษณะเหมือนมือไปติดอยูกับขอศอกเกิดจากการใชยา thalidomide ใน 1st trimester ของการตั้งครรภ

28

รูปที่ 20 ลักษณะของกระดกูนิ้วมือขาดหายไป รูปกระดูก radius ขาดหายไปเกิดเปนความผดิปกติของแขนดังภาพ

Failure of separation or differentiation of parts

Syndactyly ภาวะนิ้วตดิกันพบบอยที่สุดของ congenital hand anomaly 1:2000-2500 live births พบในผูชายมากกวาผูหญิงและเกี่ยวของกับการถายทอดทางพันธุกรรม พบรวมกับ Apert syndrome

การเชื่อมติดกนัอาจเปนเฉพาะผิวหนังและ soft tissue (simple) หรือรวมถึงกระดูก (complex)

รูปที่ 21 Syndoctyly ชนิด complex คือ กระดูกติดกันเปนกลุมกอนของนิ้วทําใหการผาตัดแยกนิ้วทําไดยากและ

ไดผลไมคอยดีนัก

การผาตดัรักษา เร่ืองเวลายังเปนที่ถกเถียงกนัอยู บางคนแนะนําที่อายุ 6 เดอืน บางคน 18 เดือนหรือนานกวา

นั้น

29

หลักการเปนสิง่ที่ตองยึดถือ 1. แยกนิ้ว 2. สราง web space 3. Skin coverage 4. Immobilization โดยการแยก web space ที่ไมติดกันเพื่อลดการเกดิอันตรายตอนิ้วที่อยูระหวางนั้น เพราะ

อาจติดเสนเลอืดที่อยูใน web space ได (อยางนอยยังเหลือเสนเลือดอยูอีก 1 ขาง) เชน ไมแยก 2nd กับ 3rd web space ในทีเดยีว เราจะแยก 1st กับ 3rd web space กอน และการออกแบบการตัดแยกผิวหนังแบบ Zigzag เพื่อลดการดึงร้ังของ scar สวนบริเวณที่เย็บปดผิวหนังไมถึงจึงตองใช full thickness skin graft จาก groin มาปด และทําการใสเฝอกเพื่อ immobilization (above – elbow cast)

รูปที่ 22 แสดงภาพหลังการผาตัดแยกนิ้วช้ีจากกลางของนิ้วหลงเหลืออยู แตยังมีพยาธิภาพ

Thyroglossal Duct Cyst

เปน residual – epithelium – lined tracks จากการเคลื่อนตัวของตอม thyroid เกิดไดทั้ง midline และ para median ของบริเวณคอ บางครั้งมีขนาดใหญจนอุดกั้นทางเดนิหายใจ การผาตัดเรียก Sistrunk procedure คือ การผาตัด cyst รวมกับการตัดสวนของ hyoid bone ออก เพื่อปองกนัการเกิดใหม

30

Branchial Cleft Anomalies

เกิดจาก failure of fusion of the branchial acrches ในชวง 3-6 สัปดาหของการตั้งครรภ ทําใหเกิดเปน fistulas, sinus tracks, cysts, กระดูกออน skin tags อาการของ cyst อาจไปปรากฎตอนโตแลวก็ได โดย second brachial arch พบไดบอยที่สุดโดยมีอาการเปนรูเปดหรือเปน cleft (ถา complete confuse 2nd arch) ดานหนาตอขอบของ sternocleidomastoid muscle เร่ิมจาก base of tarsil ถึง sternal origin ของ sternodeidomastoid muscle การรักษาทําโดยการตดั fistula tract ออกทังหมด First branchial arch พบนอยกวา โดยที่ defect จะเริ่มตนที่ external auditory canal ไปตามขอบของ mandible ถึงตรงกลาง midline fistula หรือ cyst อาจไปถึงตอมน้ําลาย parotid การผาตดัตองระวังเกิดอนัตรายตอ facial nerve ได Third branchial cleft พบนอยมากโดยรอยแยกจะเหมือน 2nd branchial arch คือ หนาตอ sternocleidomastoid muscle แตวา tract จะอยูลึกกวาถึง carotid artery และไปถึง thyrohyoid membrane Preauricular sinus

เปความผิดปกติแตกําเนิดของ 1st Branchial arch โดยพบเปนรูอยูหนาต อใบหู สวนบน โดยสรางปญหาการติดเชื้อซํ้าซอน การรักษาทําโดยการผาตัดเอา sinus tract ออกทั้งหมด โดยtract มักอยูในชั้น subcutaneous tissue มีทิศทาง upward medially และลึกสุดถึงกระดูกออน crus of helix สาเหตุทีเ่กิดเปนซ้ําเพราะตัด tract ออกไดไมหมด การผาตัดตองพยายามเลาะ tract ออกจนหมด

รูปที่ 23 Preaurcular sinus

31

Neurofibromas

เกิดจาก neural sheath cells ตาม peripheral และ cranial nerves ในเด็กเกดิเปนกอนเดียวหรือหลายกอนก็ได ถาเกดิเยอะๆ เรียก Neurofibromatosis พบใน von Reckling hausen disease ซ่ึงจะมีอาการผิดปกติรวมไดแก abnormal skin (café’ aulait spot) pigment bone abnormalities การถายทอดทางพนัธุกรรมของโรคนี้เปนแบบ autosomal dominant พบในเด็กเกิดใหม 1:3000 กอนแมจะโตชา แตก็มีโอกาสเกดิเปน malignant 8-16% กอน tumor เกิดไดทั้งตัว ทั้งใบหนา ลําตัว แขน ขา ทําใหเกิดทั้งการเสียรูปรางและการทํางาน เชน กอนที่เปลือกตา ริมฝปากจะทําใหบดบังการมองเห็นและการกินอาหาร กอนที่แขน ขา ทําใหทํางานไมสะดวก กอนที่มีอาการปวด โตเร็วควรสงสัยวาอาจเปลี่ยนเปน malignant ก็เปนได

รูปที่ 24 Neurofibromatosis

การรักษาเราไมสามารถรักษาใหหายขาดได แตเราจะรักษากอนที่มีขนาดใหญจนเกดิปญหาตอสุขภาพ โดยการตัดออกบางสวนหรือถาสามารถตัดไดทั้งหมดก็จะดีกวา (โดยมากเปนเยอะมากจนไมสามารถตัดไดหมด) โดยระมัดระวังขอแทรกซอนจากการผาตัด คอื เลือดออกมาก แผลติดเชื้อ และแผลไมหาย ความผิดปกตขิองระบบสมองและกระดูกตองปรึกษาผูเชี่ยวชาญเฉพาะดานตอไป

32

Craniofacial Microsomia

เปนความผิดปกติแตกาํเนิดของศีรษะที่พบบอยเปนอันดบั 2 โดยจะมีใบหนาและขา กรรไกรทั้งกระดูกและ soft tissue เล็กกวาปกติ โดยอาจจะเปนขางเดยีวหรือ 2 ขางกไ็ด ตองวนิิจฉยัแยกโรคจาก Treacher Collin syndrome ที่มีความผิดปกตขิองขนตาลางดาน medial หายไปและ antegonial notching ของ mandible และ micrognathnia โดยที่เกิดจาก congenital หรือจากอุบัติเหตุ โดยที่ micrognathia จะไมมีใบหูขนาดเล็ก (microtia) , facial paralysis, soft tissue hypoplasia ของ cheek สาเหตุที่แนชัดยังไมรู แตมีสมมติฐานวานาจะเกิดจากการที่มีเลือดออกหรือ hematoma ในชวงพัฒนาการของ 1st และ 2nd branchial arches การบกพรองของเสนเลือดใน embryo ช่ือ stapedial artery จนทําใหเกดิภาวะเลือดออกและเปนผลใหเกิดภยันตรายตอการพัฒนา 1st และ 2nd branchial arches อุบัติการณเกิดประมาณ 1:3500 โดยพบวา 10-15% เปนแบบ bilateral (2 ดาน) ลักษณะของโรค คือ ขากรรไกรสวน ramus จะมีขนาดเล็กลง ส้ันลง ถารุนแรงมากจะทําให TM joint หายไปเลยก็ได คางกจ็ะเอยีงไปทางฝงที่เปนโรค การสบฟนก็จะเอียงตาม มีการแบงความรุนแรงโดย Pruzansky เปน Type I Mild hypoplasia of the ramus, the body of the mandible เล็กลงเล็กนอย Type II Condyle และ ramus เล็ก, หวั condyle แบนลง coronoid อาจหายไป Type III ขนาด raumus เล็กลงหรือบางลง หรืออาจหายไปเลย และไมมี TM joint การรักษา

ยังไมเปนทีต่กลงกันวาควรจะมีแผนการรักษาใดทีจ่ะไดผลดีที่สุด ดังนัน้จะขอกลาว หลัก การโดย ทั่วไป คือ ในดานการทํางาน( function) ขากรรไกรเกี่ยวของกับการเค ี้ยวอาหาร และเปน ชองทางเกี่ยวของกับหายใจ คือ กลามเนื้อล้ินจะเกาะกบั symphysis ของ mandible และ ในภาวะ หลับ ล้ินจะตกไปดานหลังมากกวาคนปกติที่มีขากรรไกร ยื่นยาวกวากลุมคนไข microsomia และเปนสาเหตุใหเกิดอุดกัน้การหายใจ( Obstructive sleep apnea-ยอวาOSA) มีอัตรายถึงเสียชีวิตได บางรายจําเปน ตองทํา tracheostomy ไวจนกระทั่งเรา สราง หรือยืด mandible เสร็จ การรักษา คือ การใช distraction เปนการใชเครื่องมอืพิเศษเพื่อยืกระดูกขากรรไกรใหยาวขึ้น แนะนําใหเร่ิม ทําเมื่ออายุ 2-6 ป ยกเวนทารกที่มี OSAจะพิจารณาทําเร็วข้ึน ในtype III ที่ไมมี condyle เราจะใช costochondral graft มา สรางascending ramus และ TM joint

เมื่ออายุ 6-15 ปตองรวมกับทันตแทย จัดฟน จดั occlusion และ เตรียมการสําหรับผาตัด เล่ือนกระดกูขากรรไกร การ เสริมสรางใบหูโดยใช costal cartilage ที่อายุ 7 ถึง 11 ปแลวแตความ ถนัดของแพทย ( มีหลาย techniques)

33

หลังจากอายุ 15 ป ( growth เต็มที่แลว) นัน้ก็เปนการผาตัดแกไข soft tissue ที่ขาดหายไป หรือไมเทากัน สองขาง ใหดปูกติสวยงามขึน้ โดยใช วิธีทาง microsurgery ( free flap) หรือ lipofilling ธรรมดาก็ได และ การ ใช bone graft มาเสริมกระดกูที่เล็กกวาปกติ การทํา Le fort I osteotomy (การตัดเลื่อนกระดูก maxilla) และ mandibular advancement เพื่อการสบฟนและรูปหนาที่ดี ขึ้น

รูปที่ 25 Pruzansky’s classification แสดงการแบงรุนแรงของโรค Microsomia เปนชนิดตางๆ ที่มา Grabb & Smith’s Plastic Surgery หนา 250

Microtia

คือ ภาวะที่มีใบหูเล็กกวาปกติ อีกทั้งอาจมรูีปรางที่อาจจะดูไมเปนใบหอีูกดวย ขึ้นกับความรุนแรงของความผิดปกต ิ ใบหูพัฒนามาจาก 1st และ 2nd branchial arches สวน inner ears จะพัฒนามาจากสวนอื่นทําใหอวยัวะรับการฟงในคนไข Microtia มักจะปกติ แตเพียงไมมีรูหูหรือใบหูเทานัน้เอง

อุบัติการเกิด 1:6000 live births และเปนมากในผูชาย (2 เทาของผูหญิง) Microtia อาจเรียกไดวาเปนสวนหนึ่งของโรค Microsomia ที่มีความรุนแรงนอย คือ เปน

เฉพาะใบหูและอาจมีใบหนาซีกนั้นเล็กกวาขางปกติเล็กนอย

34

การรักษา Microtia ประกอบไปดวย form และ function เชนกัน โชคดทีี่ในคนที่เปนดานเดียว การไดยนิมักจะปกตจิงึรักษาแตเพียงรูปรางของใบหู สวนคนทีเ่ปนทั้ง 2 ขาง จําเปนตองไดรับการตรวจและรักษาเรื่องการไดยนิจาก ENT และอาจตองใชเครื่องชวยฟงรวมดวย

การผาตัดเสริมสรางใบหู โดยหลักการจะทําเมื่อผูปวยโตพอทีจ่ะรับการผาตดัเอากระดูกออนจากซี่โครงมาสรางเปนโครงสรางใบหนา โดยขึ้นอยูกับแพทยที่ผาตัดแตละคน โดยทัว่ไปก็ 7-11 ป ซ่ึงขนาดของใบหูขางปกติก็จะเกือบเทาขนาดของผูใหญ จึงสามารถนํามาใชเปนแบบในการเหลา cartilage เปนโครงสรางใหมีขนาดเทาๆ กันกับขางปกติ การทํา ear pinna reconstruction เปนการผาตัดที่ยากและตองใชทกัษะการผาตัดสูง มิเชนนั้นจะไดใบหูที่มีขนาดหนา เทอะทะไมสวยงามเหมือนใบหูจริงที่เปนหนังบางๆ หุมกระดกูออนที่บางและออนไหวดดัได

การผาตัดเสริมสรางใบหจูึงมีแพทยที่ทําไดผลดีนอยเพราะตองการทักษะทางศิลปสูงมาก อีกทางเลือก คือ การใชหปูลอมมายึดกบักระโหลกโดยอาจจะเปนแมเหล็กหรือนอตขึ้นกับเทคนิคแตละคน โดยขอดี คือ จะไดรูปรางเหมือนใบหูไมตองเจ็บตัวกับการผาตัดใหญ แตจะเปนของปลอดมีการเสื่อมสภาพหลุดหายได

สุดทายบางคนอาจตัดสินใจเพียงแคใชเสนผมมาปกปดปมดอยของตนเองก็มีใหเห็นบอยๆ โดยสรุปการรักษาใบหูจึงเปนการรักษาทีใ่ชหลัก “All or None” คือ ถาผลลัพธของการผาตัดไมไดใบหูที่สวยงามก็เหมือนเปนการผาตัดที่สูญเปลาแลวยังเจบ็ตัวอีกดวย

โดยสรุปของบท Congenital Anomaly ก็คือ ตองการใหเขาใจภาพรวมของการดําเนินการดูแลเบื้องตนของคนไขและใหคําแนะนํากบัผูปกครองอยางถูกตองและสามารถสงตอไดในเวลาและสถานที่ที่เหมาะสม

รูปที่ 26 เด็ก Microtia ชนิด lobular

35

รูปที่ 27 กอนผาตัด รูปที่ 28 Cartilage framework

รูปที่ 29 หลังผาตัด 1st stage โดยการเหลา cartilage framework ใสใน subcutaneous skin pocket

หนังสืออางองิ

1. Thorne CH. Grabb and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2007.

2. Mathes SJ. Plastic Surgery, Vol.4: Pediatric Plastic Surgery 2nd ed. Saunders; 2005.