Case Fragile x Syndrome
-
Upload
nita-andriyani -
Category
Documents
-
view
232 -
download
0
Transcript of Case Fragile x Syndrome
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 1/70
PE: - Height 70 cm
- Head sircumference 45 cm- Muka terlihat panjang
- Telinga besar
- Short stature
Mental statuse examination
- Tampilan long face, large ears, short stature
- Perkembangan bicara dan bahasa seperti umur 2-3
tahun, dengan abnormalitas dalam mengkombinasikan
tulisan ke dalam frase dan kalimat.
- Mood dan affect: irritable
- Tidak dapat mempertahankan perhatian (attention)- Motor behaviour: hyperactive
- Child’s current behavioral is signivicanty below
teh expected level
Neurodevelopment testing: Denver Developmental
screening test menunjukkan suspect keterlambatan di
semua aspek pertumbuhan.
Psychologycal assessment: IQ level = 55
Data tambahan:- Tidak menangis dengan
spontan ketika lahir
- Terlihat kebiruan ketika lahir
Hipotesa 1
Speech delay
Hipotesa 2
Gangguan memori
Hipotesa 3
Gangguan pendengaran
Chief Complain
Speech & langage problem
- Hanya mengerti perintah
yang sederhana- Hanya mengucapkan kata-
kata terdiri dari 2-3 kata
dengan mengeri dankosakatanya 20 kata.
Hipotesa 4
Mental retardasi
Hipotesa 5
Global delay development
Tes pendengaran normal
Lab test: - 46 XY dengan fragile site
di kromosom X
- Kadar FMR 1 rendah
Diagnosis: MR ec Fragile X Syndrome
Management
- Rehabilitasi pada fisik,occupation, terapi bicara- Education comprehensive
program
Prognosis: baik
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 2/70
TIME LINE
Past Present Future
History kelahiran Delon :
− Tidak ada keganjilan dalam
kehamilannya (kandungan)dari ibunya.
− Lahir cukup bulan.
− Proses kelahiran spontan
(delivery spontaneously).
− Setelah kelahiran tidak
menangis secara spontan
dan terlihat bluish
(kebiruan).
2 minggu :
− Dokter menegaskan kepada
ibunya Delon untuk mengisi kuisioner mengenai
peerkembangan anaknya
(Delon).
− Interpretasinya yaitudirujuk untuk masalah
pertumbuhannya.
− Dirujuk ke RSHS dengan
keluhan ; speech danlanguage problem, hanya
dapat berbicara 2-3 katadan 20 kata vokabulari.,
hanya mengerti simple
order.
Child milestone :
− Melihat dan meraih wajah
serta mainan (6 bulan).
− Cooing / mengeluarkansuara focal “how-how” (6
bulan).
− Senyum sosial (6 bulan).
− Babbling / “ba-ba-ba” (12
bulan).
− Duduk tanpa bantuan (16
bulan).
− Bermain menepuk / pat a
cake (18 bulan).
− Merangkak (22 bulan).
− Mengatakan istilah orang
tua ”mama” / ”papa” (2tahun).
− Berjalan tanpa bantuan (3
tahun).
Delon devianyao, pria 4 tahun,
dari semenjak bayi hinggasekarang sudah menjalani
pemeriksaan di primary healt
center.
Sekarang dia terlihat :
− Tidak dapat mengendaraisepeda roda tiga.
− Tidak mampu makan
menggunakan pakaiansendiri.
− Lebih suka bermain dengan
anak yang lebih muda(dibawah umurnya).
− Terlihat hiperaktif, dan
tidak konsentrasi dalam
aktivitasnya (mudah
terpengaruh / kurang
perhatian), kadang irritable
(mudah marah).
Melakukan beberapa
manajement ;
− rehabilitasi (fisik, pekerjaan, speech terapi).
− Genetic counseling.
− Education comprehensive
program (adaptive skilltraining, social skill
training, vocational
training).
− Family support dan
education.
− Social intervention.
Hasil :
− Delon sudah dapat
meningkatkan kemampuan
komunikasinya dan menjadi
mandiri dalam Activity
Daily Living (ADL).
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 3/70
BEHAVIOR
Behavoir adalah: perilaku. Ada yang namanya inner personality dan outer
personality. Yang dinamakan abnormal behavior adalah berarti gangguan penampilan
inner personality atau penampilan outer personality atau kedua-duanya. Jadi, kalau kita
menggunakan gangguan inner personality disebut psikologi abnormal. Jika kita
menggunakan gangguan pada inner dan outer personality disebut juga behavior
disorder.
Definisi normal. Karena tidak memiliki model manusia yang ideal, maka kita
sukar untuk secara pasti mengklasifikasikan apa yang dimaksud normal atau abnormal.
Orang sehat mental memiliki ciri salah satu kombinasi dari kombinasi dari pendekatan-
pendekatan yang para ahli gunakan dalam menentukan istilah normal.
Sedangkan menurut WHO definisi sehat mental adalah kesehatan yang
menyeluruh. Sehat fisik, mental, dan kehidupan social yang lengkap dan tidak semata-
mata karena tidak adanya penyakit atau cacat/luka.
Sedangkan menurut WFMH, sehat mental adalah
1. Sehat mental adalah suatu keadaan yang optimal pada sisi intelektual,
emosional, dan social, serta tidak semata-mata tidak adanya gangguan-gangguan
mental, sepanjang tidak mengganggu lingkungannya, secara khusus, lingkungan
social.
2. Masyarakat yang secara sehat mental dalah masyarakat yang memberikan
kesempatan optimal kepada setiap anggotanya untuk mengaktualisasikan setiap
potensinya.
Menurut Maninger (seorang psikiater)
Sehat mental merupakan penyesuaian manusia terhadap dunia lingkungannya dan
terhadap diri orang lain dengan keefektifan dan kebahagian yang maksimum.
H.B. English (seorang psikolog)
Kesehatan mental adalah keadaan yang relatife menetap dimana seseorang well
adjusted memiliki semangat hidup yang cukup untuk menghadapi masalah sehari-
harinya dan senantiasa untuk mengaktualisasikan atau merealisasikan diri, jadi
kesehatan mental itu dalah keadaan pribadi yang positif dan tidak sekedar tidak adanya
gangguan mental.
Dalam memandang dan membuat definisi abnormalitas itu, terdapat banyak sekali pendekatan, sehingga pengertian abnormalitas yang mengacu pada prinsip-
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 4/70
prinsip pendekatan tersebut, juga banyak. Pendekatan-pendekatan yang dimaksud
antara lain:
1. Pendekatan kenisbian kultural
Abnormal berdasarkan pemahaman norma suatu budaya sebagai standar perilaku
normal, sehingga abnormal hanya dapat didefinisikan daam referensi norma-norma
itu. Sebagai contoh di suatu daerah seandainya ada orang yang mendapatkan cacian
dihadapan umum, maka normal baginya untuk membunuh si pencaci, tetapi bagi
kehidupan masyarakat daerah lain, cara berpikir itu dapat dikatakan sebagai
perilaku yang menyimpang.
2. Pendekatan kriteria ketidakbiasaan
Mengemukakan perilaku abnormal sebagai penyimpangan rata-rata. Definisi ini
banyak mengacu pada pendekatan statistic.
3. Pendekatan sejalan dengan pikiran
Pendekatan penyimpangan social atau social deviation, yang dimaksud di sini
adalah bahwa orang yang berperilaku dan bersikap berbeda dengan umumnya
orang, digolongkan sebagai orang yang abnormal.
4. Kriteria discomfort
Disebut sebagai pendekatan distress. Seorang yang disebut sebagai abnormal kalau
secara personal ia merasakan dirinya berada dalam situasi penuh tekanan baik
karrena sumber stress dari lingkungan ataupun kondisi diri. Discomfort terjadi
karena individu merasakan adanya tekanan, pemaksaan, dari dalam maupun dari
luar diri, pemaksaan yang tidak sesuai dengan potensi dan kekuatan diri membuat
orang btersebut merasa tertekan.
5. Kriteria mental illness
Mengimplikasikan perilaku terhadap proses fisikal yang jelas dimana seseorang
menyimpang dari situasi dan kondisi sehat, yang memungkinkan tampilnya
perilaku atau symptom yang spesifik.Sakit mental mengartikan perilaku abnormal
sebagai kebalikan dari sehat mental. Namun, sakit mental sebenarnya tidak sama
dengan tak sakit mental. Yang dimaksud tak sehat mental adalah kondisi mental
yang tidak mengaktualisasikan potensinya secara optimal, sedangkan sakit mental
adalah kondisi structural komponen-komponen dalam diri yang saling
menghancurkan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 5/70
PERKEMBANGAN KOGNITIF
BERDASARKAN TEORI JEAN PIAGET
Jean Piaget (1896-1980) lahir di Neuchatel, Swiss. Ia mengembangkan suatu
sistem teoritis yang luas tentang intelektual dan perkembangan persepsi yang
menyerupai Sigmund Freud; tetapi, perhatiannya adalah bagaimana anak-anak dan
remaja berpikir dan mendapatkan pengetahuan.Teorinya adalah epistemiologi genetika, yang didefinisikan sebagai penelitian
tentang perolehan, modifikasi, dan perkembangan gagawan dan kemampuan abstrak
atas dasar substrat yang diturunkan atau biologis. Piaget memandang kecerdasan
(intelegensi) sebagai suatu perluasan dari adaptasi biologis dan sebagai memiliki
struktur logika.
1. Sensorimotor Stage (sejak lahir sampai 2 tahun)
•
Bayi mulai untuk belajar melalui observasi sensori.• Stimulus diterima akibat ada respon.
• Anak-anak secara aktif beriteraksi dengan lingkungannya menggunakan
pola perilaku belajar yang mendasar.
• Mereka memperoleh pengendalian fungsi motoriknya melalui aktifitas,
eksplorasi, dan manipulasi lingkungan.
• Bayi belajar untuk membedakan dirinya dari dunia luar.
•Bayi mampu untuk mempertahankan mental image suatu objek.
• Pada usia 18 bulan, bayi mulai mengembangkan symbol mental dan
menggunakan kata-kata (simbolisasi).
Periode Sensorimotorik Perkembangan Kognitif Pieget
Usia Karakteristik Sejak lahir – 2 bulan Menggunkan refleks motorik dan sensorik bawaan (menyedot,
menggenggam, melihat)untuk interaksi dan berakomodasi
dengan dunia luar.2-5 bulan Reaksi sirkular primer – mengkoordinasi aktofitas didinya
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 6/70
sendiri dan kelima inderanya (misalnya menghisap ibu jari);
realitas tidak subjektif – tidak mencari stimuli di luar
pandangannya; menunjukkan kecurigaan.
6-9 bulan Reaksi sirkular sekunder – mencari stimuli baru dalam
lingkungan; mulai mengantisipasi akibat perilakunya sendiri dan
bertindak bertujuan untuk menguibah lingkungan; mulai
perilaku bertujuan.
9 bulan – 1 tahun Menunjukkan tanda awal permanensi objek; memiliki konsep
yang samar-samar bahwa benda-benda terlepas dari dirinya;
bermain peekaboo; meniru perilaku baru.
1 tahun – 18 bulan Reaksi cirkuler tersier – mencari pengalman baru; menghasilkan
perilaku baru.
18 bulan – 2 tuhun Piriran simbolik – menggunakan objek kejadian representasif
dan simbolik; menunjukkan tanda pemeikiran (misalnya
menggunakan satu mainan untuk meraih mainan lain
2. Preoperational Thought Stage (2-7 tahun)
• Anak-anak menggunakan symbol dan bahasa lebih luas.
• Berfikir dan mempertimbangkan adalah berada pada suatu tingkat
intuitif (anak-anak belajar tanpa menggunakan pertimbangan).
• Mereka mampu berfikir secara logis atau secara deduktif.
•Konsep mereka adalah primitive.
• Mereka dapat menamakan suatu objek tetapi tidak dapat menemakan
kelas benda.
3. Concrete Operational Stage (7-11 tahun)
• Anak-anak mulai untuk menggunakan proses berfikir logika yang
terbatas.
• Mereka mampu menggubungkan, mengurutkan, dan mengelompokkan
benda berdasarkan kelasnya.
• Kesimpulan yang logis dibentuk oleh 2 premis.
• Anak-anak mampu untuk mempertimbangkan dan mengikuti aturan dan
peraturan.
• Mereka mapu untuk mengatur dirinya sendiri.
• Mereka mulai mengembangkan suatu perasaan moral.
4. Formal Operations Stage (11 tahun sampai akhir remaja)
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 7/70
• Pikiran sesorang beroperasi di dalam cara yang formal, sangat logis,
sistematik, dan simbolik.
• Penggunaan bahasa adalah kompleks, mengikuti aturan logika yang
formal.• Perhatian terhadap berbagai macam perkara seperti filosofi, agama,
etika, dan politik.
• Pikiran hipotetik-deduktif:
o Organisasi kognitif yang paling tinggi.
o Membuat suatu hipotesis atau gagasan danmenilainya terhadap
kenyataan.
o Pertimbangan deduktif ditandai oleh berpindah dari umum ke
khusus (lebih rumit daripada pertimbangan induktif).
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 8/70
PERKEMBANGAN PSIKOSOSIAL
BERDASARKAN TEORI ERIK ERIKSON
Erik Homburger Erikson lahir pada tanggal 15 Juni 1902 di Karlsruhe, Jerman.
Erikson sangat mengenali psikologi penganut Freud tetapi menambahkan pada teori
seksualitas infantil dari Sigmund Freud dengan memusatkan pada peerkembangan anak
setelh pubertas. Erikson percaya bahwa kepribadian manusia ditentukan oleh
pengalaman masa anak-anak tetapi juga oleh pengalaman masa dewasa. Perumusan
Erikson didasarkan pada konsep epigenesis yaitu menganggap bahwa perkembanganterjadi dalam stadium yang berurutan dan jelas batasannya dan tiap-tiap stadium harus
diselesaikan secara memuaskan guna kelanjutan perkembangan secara lancar.
1. Basic trust vs. Mistrust (sejak lahir – 18 bulan)
• Bersesuaian dengan stadium oral psikoseksual.
• Kepercayaan ditunjukkan dengan mudah diberi makan, tidur nyenyak,
relasasi usus.
•Tergantung kepada konsistensi dan kesamaan pengalaman yang
diberikan oleh pengasuh atau orang luar.
• Enam bulan kedua: pertumbuhan gigi dan menggigit; memindahkan bayi
dari mendapatkan menjadi mengambil.
• Penyapihan menyebabkan nostalgia akan surga yang hilang.
• Jika kepercayaan dasar adalah kuat, anak akan mempertahankan sikap
penuh harapan, mengembangkan keyakinan dari.
• Zona oral berhubungan dengan cara pemuasan.
2. Autonomy vs. Shame-doubt (18 bulan – 3 tahun)
• Besesuaian dengan stadium muscular-anal.
• Secara biologis mencakup belajar berjalan, makan sendiri, bebicara.
• Membutuhkan pengendalian luar, ketetapan pengasuh sebelum perkembangan
otonomi.
• Rasa mau anak secara berlebihan dibuat menyadari dirinya sendiri melalui
pemaparan negatif dan hukuman.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 9/70
• Rasa ragu-ragu terhadap diri sendiri terjadi jika orang tua secara berlebihan
membuat malu anak, misalnya tentang eliminasi.
• Zona anal adalah berhubungan dengan menahan dan membiarkan.
3. Initiative vs. Guilt (3-5 tahun)• Besesuaian dengan stadium falik psikoseksual.
• Inisiatif timbul berhubungan dengan tugas untuk kepentingan aktivitas, baik
motorik dan intelektual.
• Rasa bersalah timbul pada perenungan tujuan (terutama tujuan yang agresif).
• Keinginan untuk meniru dunia orang dewasa; keterlibatan dalam persaingan
oedipal menyebabkan resolusi melalui identifikasi peran sosial.
• Persaingan dengan saudara kandung sering terjadi.
• Zona falik berhubungan dengan cara kompetisi dan agresi.
4. Industry vs. Inferiority (5-13 tahun)
• Bersesuaian dengan stadium latensi psikoseksual.
• Anak-anak adalah sibuk membangun, mencipta, dan menyelesaikan.
• Mendapatkan intruksi sistematik dan teknologi dasar.
• Bahaya rasa tidak adekuat dan inferioritas jika anak merasa putus asa pada
peralatan, keterampilan, dan statusnya di antara teman sebayanya.
• Usia memutuskan secara sosial.
• Tidak ada zona atau cara yang dominan.
5. Identity vs. Role Confusion (13-21 tahun)
• Perjuangan untuk mengembangkan identitas ego (rasa kesamaan dan
kontuimuitas dalam diri).
• Preokupasi dengan penampilan, kepahlawanan, ideologi.
• Identitas keompok (dengan teman sebaya) berkembang.
• Bahaya kebingunagan peran, keraguan tentang identitas seksual dan kejuruan.
• Penundaan psikoseksual, stadium antara moralitas yang dipelajari oleh anak dan
etika yang berkembang oleh orang dewasa.
6. Intimacy vs. Isolation (21-40 tahun)
• Tugas adalah untuk mencinta dan untuk bekerja.
• Keintiman ditandai dengan mengorbankan diri, mutualitas dalam orgasme
seksual, hubungan yang kuat, pencapaian adalah seumur hidup.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 10/70
• Isolasi ditandai oleh perpisahan dari orang lain dan memandang bahwa orag lain
adalah berbahaya.
• Rasa umum produktivitas dalam stadium ini.
7. Generativity vs. Stagnation (40-60 tahun)• Generetivitas adalah membesarkan anak, membimbing generasi baru,
kreativitas, altruisme.
• Stagnansi tidak dicegah dengan memiliki anak, orang tua harus memperbaiki
pengasuhan dan cinta.
• Ketakutan terhadap diri sendiri, isolasi, dan tidak adanya keintiman adalah tanda
dari stagnansi.
8. Integrity vs. Despair (60 tahun – meninggal)• Integritas adalah rasa kepuasan bahwa hidup telah produktif dan berharga.
• Keputusasaan adalah kehilangan harapan yang mengakibatkan kebencian pada
orang lain dan kekecewaan.
• Orang dalam keadaan putus asa adalah takut akan kematian.
• Penerimaan diri dalam siklus kehidupan adalah karakteristik dari integritas.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 11/70
Stadium Psikososial Erikson
Psychocosial StageAssociated
Virtue
Related Form of
Psychopathology
Positive and Negative Forerunners
of Identity Formation
Enduring Aspects of Identity
FormationTrust vs. Mistrust
(sejak lahir–)
Berharap (hope) Psychosis
Addictions
Depression
Mutual recognition vs. autistic isolation Temporal perspective vs. time
confusion
Autonomy vs. Shame
and doubt
(∼ 18 bulan–)
Akan (will) Paranoia
Obsession
Compulsive
Impulsive
Will to be oneself vs. self-doubt Self-certainty vs. self-consciousness
Initiative vs. Guilt
(∼ 3 tahun–)
Maksud (purpose) Conversion disorder
Phobia
Psychosomatic disorder
Inhibition
Anticipation of rule vs. role inhibition Role experimentation vs. role fixation
Industry vs. Inferiority
(∼ 5 tahun–)
Kemampuan
(competence)
Creative inhibition
Inertia
Task identification vs. sense of futility Apprenticeship vs. work paralysis
Identity vs. Role
confusion
(∼ 13 tahun–)
Kesetiaan (fidelity) Delinquent disorder
Gender-related identity disorder
Borderline psychosis episodes
Identity vs. Identity confusion
Intimacy vs. Isolation
(∼ 20 tahun–)
Cinta (love) Schizoid personality disorder
Distantiation
Sexual polarization vs. bisexual
confusion
Generality vs.
Stagnation
(∼ 40tahun–)
Pemelihara (care) Mid-life crisis
Premature invalidism
Leadership and followership vs.
abdication of the responsibility
Integrity vs. Despair Bijaksana (wisdom) Extreme alienation Ideological commitment vs. confusion
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 12/70
(∼ 60 tahun–) Despair of values
TANDA-TANDA PERKEMBANGAN PERILAKU NORMAL
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 13/70
Usia Perilaku Motorik dan Sensorik Perilaku Adaptif Perilaku Pribadi dan SosialSejak lahir
sampai 4
minggu
Hand-to-mouth reflex, grasping reflex
Rooting reflex (mengkerutkan bibir sebagai respon stimulasi
perioral), Moro reflex, sucking reflex, Babinski reflex (jari-jari
kaki melebar saat telapak kaki digores)
Membedakan suara (berorientasi pada suara manusia) dan rasa
manis dan pahit
Visual tracking
Terpaku pada jarak fokal 8 inci
Menggerakkan kepala lateral ketika ditempatkan pada posisi
tertelungkup
Anticipatory feeding-approach
behaviour at 4 days
Berespon terhadap suara mainan dan
lonceng
Mengikuti objek bergerak sebentar
Responsivitas terhadap wajah, mata dan
suara ibu dalam beberapa jam pertana
kehidupan
Senyum endogen
Bermain sendiri (hingga 2 tahun)
Tenang saat dianggat
Impassive face
4 minggu Posisi tonic neck reflex predominan
Tangan mengepal
Kepala menggantung tetapi dapat menahan kepala tegak selama
beberapa detik
Fiksasi visual, pandangan stereoskopik (12 minggu)
Mengikuti objek ke garis tengah
Tidak menunjukkan perhatian ketika
benda dijatuhkan secara tiba-tiba
Memperhatikan wajah dan mengurai
aktivitas
Berespon terhadap pembicaraan
Senyum terutama pada ibu
16 minggu Postur simetris menonjol
Menjaga kepala tetap seimbang
Kepala diangkat 900 ketika tertelungkup dengan posisi lengan
menahan
Akomodasi visual
Mengikuti objek yang bergerak dengan
perlahan dengan baik
Tangan bergerak aktif saat melihat
benda yang menjuntai
Senyum sosial spontan (eksogen)
Menyadari situasi asing
28 minggu Duduk mantap, bersandar ke depan dengan lengan
Berjingkrak-jingkrak secara aktif ketika ditempatkan dalam posisi
berdiri
Meraih dengan satu tangan dan
menggenggam mainan
Mambanting dan menggoncangkan
mainan
Memasukkan kaki ke mulaut
Menepuk bayangan cermin
Mulai meniru suara dan tindakan ibu
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 14/70
Memindahkan mainan
40 minggu Duduk sendiri dengan koordinasi yang baik
Merangkak
Mencoba untuk ke posisi berdiri
Menunjuk dengan jari telunjuk
Menyesuaikan dua benda di garis tengah
Berusaha meniru tulisan
Cemas perpisahan tampak saat dijauhkan
dari ibu
Berespon terhadap permainan sosial,
seperti pat-a-cake dan peekaboo
Makan biskui sendiri dan memegang
botol sendiri
52 minggu Berjalan dengan berpegangan pada satu tanganBerdiri sendiri secara singkat
Mencari hal yang baru Bekerja sama saat dipakaikan pakaian
15 bulan Belajar berjalan dengan bertat ih-tatih
Merangkak menaiki tangga
Menunjuk atau mengungkapkan
keinginan
Membanting benda ketika bermain atau
menolak
18 bulan Berjalan terkoordinasi, terkadang terjatuh
Melempar bola
Berjalan menaikki tangga dengan berpegangan satu tangan
Membangun menara dengan tiga atau
empat kubus
Menulis seperti cakar ayam secara
spontan dan meniru gerak menulis
Sudah mulai dapat makan sendiri tetapi
berceceran
Menarik mainan dengan menggunkana
tali
Membawa atau memeluk mainan khusus ,
seperti boneka
Meniru bebrapa pola berilaku dengan
agak lambat2 tahun Berlari dengan baik, tidak terjatuh
Menendang bola besar
Menaiki dan menuruni tangga sendiri
Keterampilan mitorik halus meningkat
Membangun menara denga enam atau
tujuh kubus
Menyusun kubus, meniru kereta api
Meniru gerakan vertikal dan melingkar
Menarik kain
Domestic mimicry
Menyebut diri sendiri dengan namanya
Mengatakan tidak kepada ibu
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 15/70
Mengembangkan peri laku asli Cemas perpisahan mulai menghilang
Menunjukkan cinta dan protes secara
terorganisasi
Bermain paralel (bermain berdampingan
tetapi tidak berinteraksi dengan anak
lain)
3 tahun Menaiki sepeda roda tiga
Meloncat dari anak tangga paling rendah
Mengganti-ganti tungkai saat menaiki tangga
Membangun menara dengan 9 atau 10
kibus
Meniru a three-cube brige
Mencontoh lingkaran dan garis silang
Memasang sepatu
Melepas kancing ketika membuka baju
yang berkancing
Makan sendiri dengan baik
Mengerti untuk menunggu gilirannya
4 tahun Menuruni tangga satu langkah secara bergantian
Berdiri pada satu tungkai selam alima sampai delapan detik
Mencontoh garis silang
Mengulangi empat angka
Menghitung tiga dengan benar
Mencuci dan mengeringkan wajahnya
Menggosok gigi
Bermain asosiatif atau bersama (bermain
bersama dengan anak lain)
5 tahun Meloncat , menggunakan tungkai berganti-ganti
Biasanya memiulki kontrol sfinter yang baik
Koordinasi halus meningkat
Mencontoh kubus
Menggambar manusia yang dapat
dikenali dengan kepala, badan, dan
anggota gerak
Menghitung 10 dengan benar
Berpakaian atau melepas pakaian sendiri
Menulis beberapa huruf
Bermain permaianan latihan kompetitif
6 tahun Mengendarai sepeda roda dua Menulis nama
Mencontoh segitiga
Mengikat tali sepatu
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 16/70
PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN ANAK
Pertumbuhan
Pertumbuhan adalah suatu pertambahan ukuran, bentuk dari tubuh individu yang dapatdiukur secara kuantitas dan kualitas sedangkan kalau perkembangan lebih ke maturasi
dari diferensiasi dari tubuh itu sendiri, tetapi bedanya dengan pertumbuhan,
perkembangan ini tidak dapat diukur secar kuantitatif. Pertumbuhan dan perkembangan
adalah proses yang terjadi mulai dari fertilisasi ovum sampai jadi dewasa.
Periods of Growth
Growth Period Approximate AgePrenatal
Ovum
Embryo
Fetus
Early Fetal Life
Late Fetal Life
(premature infant)
Birth
0-280 days
0-14 days
14 days to 9 weeks
9 weeks to birth
2nd trimester
3rd trimester
(23 to 37 weeks)
Ave of 280 days (37-42 weeks)
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 17/70
Postnatal
Infancy
Neonate Newborn
Middle of Nursing
Transition, toddler
Or run-about
Childhood
Early
Later
Adolescence
Prepubescent
(late school child or
Early adolescent)
Pubescent
(adolescent proper)
Postpubescent
(Late adolescent or youth)
Birth -2 years
First 4 weeks after birh
First year
1-2 year
2-6 years
6-10 years for girls
6-12 years for boys
10-18 years for girls
12-20 years for boys
10-12 years for boys
12-14 years for boys
12-14 years for girls
14-16 years for boys
14-18 years for girls
16-20 years for boys
Factors in Growth
Normal Variation
• Familial • Twins
• Posture • Ethnic culture
• Race • Sex
• Understimulation
Laki-laki biasanya lebih berat (heavier) daripada perempuan kecuali pada usia 8-12
tahun. Laki-laki lebih pesat pertumbuhannya 2 tahun ketika adolescene daripada
perempuan.
Factors Affecting Growth
Genetic
Prenatal
• Illness
• Abnormal Uterine
conditions
• Infectious Diseases
• Maternal Nutrition’s
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 18/70
• Actinic rays • Endocrine problems
• Immunologic factors • Maturity/age of gestation
• Anoxia • Multiple pregnancy
• Trauma • Maternal age
• Drugs
Postnatal
• Genetic factors • Endocrine disorders
• Growth potential • Constitutional delay
• Birth size/age of gestation • Family values
• Nutrition • Orientation
• Mental Deficiency • Social deprivation
Pattern of Growth
• General type/Physical Growth
Growth spurt up to 6 years, then leveling off, then another spurt of growth towards
adolescene
• Neural type
There is a rapid growth in the first 3 years of life
• Lymphoid type
Lymphoid organs grow very rapidly. Peak of growth at 12 years of age.
• Genital type
There is an early plateau and peaks at adolescene.
Alat yang paling berpengaruh pada penilain pertumbuhan adalah grafik pertumbuhan.
Pertumbuhan sendiri merupakan proses, bukannya berkualitas statis.Yang dapat diukur,
berat badan, tinggi badan, lingkar kepala.Indeks pertumbuhan tambahan antara lain:
Proporsi tubuh, maturasi kerangka(skelet), pertumbuhan gigi, pertumbuhan fisiologi
dan struktur.
Perkembangan
Suatu proses yang kompleks
• Maturasi dari differensiasi
• Increase pada fungsi dan/atau skill
• Sulit untuk diukur, beda seperti pertumbuhan yang dapat diukur
Aspects or Domain of Development
• Gross motor
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 19/70
• Adaptive/fine motor
• Language
• Personal/social
Development in children consists of several aspects:
1. Perkembangan motorik
Perkembangan motorik ini means pergerakan fisik dari aktivitas sistem saraf pusat,
peripheral nerves, dan koordinasi yang baik dengan otot. Selama pada tahun 4-5
tahun dari kehidupan, anak dapat mengontrol gerakan gross motoriknya untuk
aktivitas seperti berjalan, berlari, meloncat. Setelah 5 tahun control dari
perkembangan, anak bisa untuk melakukan smaller muscle-group, seperti grasping,melempar dan menangkap bola, menulis dan using utilities.
2. Perkembangan berbicara
Berbicara adalah bagian dari bentuk bahasa. BerbicaraSpeech juga the most
difficult-to-learn-skill.
3. Perkembangan emosi
Emotion berperan penting dalam hidup, jadi sangat penting untuk mengetahui
perkembangan dan pengaruh dari emosi pada adaptasi personal, general social,
seperti marah, takut, dan malu, cemas, gelisah, awkwardness jealousy, curiosity,
senang, sedih (terluka).
4. Perkembangan sosial
Perkembangan sosial adalah kemampuan untuk berkelakuan sesuai dengan tuntutan
social. Perkembangan sosial dimulai pada early childhood, ditandai seperti smile
social.
Kontak social pertama pada bayi, adalah addressed to adult, kemudian bayi lain dan
child. Sosial behavior pattern, diajari, atau dicontohi, bentuk dari basic untuk future
social development.
Pertumbuhan dan perkembangan secara umum terbagi lima, dilihat dari aspek fisik,
kognitif, emosi, dan komunikasi.
a. First year (tahun pertama): 0-2 bulan, 2-6 bulan, 6-12 bulan.
b. Second year (tahun kedua): 12-18 bulan, 18-24 bulan.
c. Preschool year: 3-5 tahun
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 20/70
d. Early school: 6-12 tahun
e. Adolescence (10-20 tahun): early (10-13 tahun), middle (14-17 tahun), late (18-
20 tahun).
First Year
Pertumbuhan fisik, kematangan, kompetensi dan psikologis berlangsung dengan cepat
pada tahun pertama ini.
1. 0-2 bulan
- Physical development:
Pada minggu pertama, berat badan bayi akan turun sekitar 10% dari berat lahir
sebagai hasil ekskresi cairan ekstravaskular dan mungkin dikarenakan intake
terhadap bayi menurun. Intake akan kembali meningkat ketika colostrum telah
tergantikan dengan susu tinggi lemak, ketika isapan bayi sudah lebih efisien,
dan ketika ibu sudah lebih nyaman dengan menyusui. Berat badan bayi akan
kembali meningkat pada minggu kedua dan harus terus bertambah sampai 30
gram/hari selama 1 bulan pertama. Gerakan bayi tidak terkendali kecuali
menatap, gerakan kepala, dan sucking (mengisap). Bayi sudah bisa tersenyum
secara involunter. Bayi menangis sebagai respon terhadap stimulus, di antaranya
stimulus nyata (seperti:popok basah), namun seringnya stimulus yang tidak
jelas. Dalam keadaan sehat, menangis akan meningkat pada umur 6 minggu,
sekitar 3 jam/hari, lalu akan menurun sampai 1 jam/hari atau kurang pada umur
3 bulan. Awalnya, tidur dan bangun akan terdistribusi dengan baik dalam 24
jam. Pada umur 2 bulan, bayi akan terbangun 2-3x secara singkat untuk makan.
- Cognitive development:
Aktivitas caretaking seperti stimulus visual, taktil, olfactory dan auditory
berperan dalam perkembangan kognitif. Pada umur ini, bayi sudah bisa
beradaptasi dengan keluarganya. Bayi juga sudah dapat membedakan pola,
warna, dan konsonan yang sama. Wajah tersenyum juga sudah dapat dikenali
bayi. Mencocokkan stimulus-stimulus abstrak seperti bentuk, intensitas atau
pola temporal, sudah bisa dibedakan oleh bayi dengan menggunakan
kemampuan sensoriknya. Bayi juga sudah bisa menghubungkan objek dengan
peristiwa sebagai satu kesatuan.
- Emotional development:
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 21/70
Bayi belajar bahwa kebutuhan utama mereka adalah makan. Tempramen bayi
dibentuk berdasarkan dampak jadwal makan yang berbeda. Jika bayi lapar maka
tension-nya akan meningkat sehingga bayi tersebut menangis, jika bayi tersebut
disusui atau diberi makan makan tangisannya akan berhenti dan tension-nya pun
turun. Kebanyakan bayi dapat menyesuaikan diri terhadap jadwal makan yang
berubah seketika. Bayi yang disusui oleh orang tuanya jika sempat dengan tanpa
memperhatikan kapan bayinya lapar atau kenyang akan menyebabkan
peningkatan irritabilitas dan ketidakstabilan fisiologis (ex:meludah, diare, poor
weight gain).
2. 2-6 bulan
Pada sekitar umur 2 bulan, senyum dan kontak mata mempengaruhi hubungan bayi
dan orang tua. Pada bulan berikutnya, kontrol motorik, sosial, dan kognitif akan
meningkat.
- Physical development:
Antara umur 3-4 bulan, peningkatan berat badan bayi akan menurun menjadi 20
gram/hari. Refleks awal yang membatasi gerakan volunter mulai menurun.
Hilangnya ATNR menandakan bayi sudah bisa berguling dan juga sudah mulai
dapat melihat objek di tengah-tengah (midline) dan memindahkannya antara
kedua tangan. Hilangnya grasp reflex menyebabkan bayi bisa memegang barang
dan dengan sukarela melepaskannya. Peningkatan kontrol fleksi trunkus
menyebabkan mungkinnya intentional rolling. Head kontrol meningkat,
memungkinkan bayi untuk bisa memandang benda daripada hanya menengadah
saja. Bahkan bayi sudah bisa mengambil makanan dari sendok. Pada waktu
yang sama, terjadi pematangan sistem penglihatan yang menyebabkan lapang
pandang bayi meluas. Kebutuhan total tidur sekitar 14-16 jam/hari, dengan 9-10
jam pada malam hari. Pada umur 4-6 bulan, sleep electroencephalogram
menunjukkan pola yang matang.
- Cognitive development:
Efek yang terjadi secara keseluruhan adalah perubahan secara kualitatif. Bayi
mulai tertarik terhadap dunia luar. Selama menyusui, bayi tidak lagi fokus
sepenuhnya melihat ke arah ibu, tapi mulai beralih (mis:tangan ibu). Bayi juga
sudah mulai menengok ke dunia luar.
Pada umur ini, bayi mulai mengeksplorasi badannya sendiri, melihat ke arah
tangan, melihat ke arah suara, menyentuh telinga, pipi, bahkan organ genitalnya
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 22/70
sendiri. Eksplorasi ini memperlihatkan pemahaman terhadap alasan dan efek
ketika bayi belajar gerakan otot volunter, menghasilkan taktil dan sensasi visual.
Bayi juga mulai merasakan sense of self, seperti memegang tangan,
menggoyang-goyangkan jari dan menggerak-gerakkan jari.
- Emotional development & communication:
Perkembangan emosi dan komunikasi berhubungan dengan ketertarikannya
terhadap dunia luar. Emosi primer seperti marah, senang, tertarik, takut, jijik
dan kaget sudah muncul sebagai ekspresi wajah yang berbeda. Bayi juga sudah
mulai berani bertatapan wajah ( face-to-face behaviour ) dengan orang dewasa
yang dipercayainya (trusted adults). Dalam interaksi, bayi belum bisa fokus.
Biasanya bayi akan menoleh, duduk, lalu akan kembali fokus terhadap interaksi.
Jika orang tua pergi, bayi akan mencari, meraih dan berusaha supaya orang
tuanya tertarik kembali berinteraksi dengannya. Jika usaha ini gagal, bayi akan
menangis.
Bayi dengan orang tua yang depresi akan menunjukkan ekspresi sedih dan
kehilangan energi ketika orang tuanya tidak bisa menemani mereka berinteraksi.
Jika face-to-face behaviour kurang maka akan terjadi masalah komunikasi dan
anak nantinya tidak bisa sharing emosi yang nantinya akan berdampak pada
hubungan sosial.
3. 6-12 bulan
Pada usia ini, terjadi peningkatan mobilitas dan eksplorasi terhadap dunia mati,
terjadi juga pemahaman kognitif dan kompetensi komunikasi. Bayi juga mulai ada
keinginan dan tujuan.
- Physical development:
Peningkatan pertumbuhan mulai melambat. Kemampuan untuk duduk tanpa
dibantu (7 bulan) dan berputar-putar ketika duduk (9-10 bulan) menyebabkan
peningkatan kemungkinan untuk memainkan beberapa objek pada satu waktu
dan untuk bereksperimen dengan kombinasi baru objek-objeknya. Eksplorasi ini
ditambah dengan timbulnya pincer grasp (sekitar 9 bulan). Bayi mulai
merangkak dan mulai menarik diri untuk berdiri (8 bulan) dan berjalan sebelum
ulang tahun pertamanya, baik sendiri maupun dibantu. Peningkatan kemampuan
motoriknya korelasi dengan peningkatan myelinisasi dan pertumbuhan
serebellar. Pada usia ini juga sudah tampak muncul gigi (2 buah) di tengah-
tengah mandibula.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 23/70
- Cognitive development:
Semua benda dimasukkan ke dalam mulut; objek baru diambil→ dilihat→
dipindah-pindahkan antara kedua tangan→ dipukul-pukulkan→ dijatuhkan→
lalu dimasukkan ke mulut.
Major milestone terjadi ketika tercapainya object constancy (9 bulan),
pengertian bahwa objek tetap ada walaupun tidak terlihat. Pada bulan ke 4-7,
bayi mulai melihat ke bawah untuk mencari bola yang pura-pura dijatuhkan,
tapi bayi akan cepat melihat lagi ke atas jika bolanya tidak ada. Bayi juga mulai
mencari barang-barang tersembunyi di bawah baju atau di belakang orang.
- Emotional development:
Bayi mulai bisa membedakan orang tua dan orang asing. Bayi yang tidur di
malam hari, mulai bangun secara teratur di pagi hari dan menangis seolah-olah
orang tuanya berada di kamar sebelah. Bayi mulai tidak mau disuapin, malah
bayi akan beralih ke sendok dan memaksa untuk memegang sendok. Makan
sendiri dengan tangan akan melatih kemampuan motoriknya (pincer grasp).
- Communication:
Bayi pada umur 7 bulan memulai komunikasi dalam bentuk non-verbal,
memperlihatkan emosi dan respon terhadap vocal tone dan ekspresi wajah.
Sekitar 9 bulan, bayi mulai menyadari kalau emosi bisa dibagi dengan orang
lain. Antara 8-10 bulan, celotehan mulai lebih kompleks, dengan banyak
konsonan (ba-da-ma). Kata pertama adalah kata yang sering diucapkan oleh
orang yang merawatnya.
Second Year
1. 12-18 bulan
- Physical development:
Peningkatan pertumbuhan mulai menurun, nafsu makan menurun. Bayi-bayi
gemuk mulai kurus karena mobilitas yang tinggi. Pertumbuhan otak berlanjut.
Bayi mulai bisa berjalan sendiri. Pada awalnya, bayi akan berjalan dengan jarak
kaki yang luas, lutut ditekuk, tangn flexi di bagian siku, kaki menghentak-
hentak ke lantai. Setelah beberapa bulan latihan, gaya berjalan mulai stabil, lutut
ekstensi, tangan di samping badan untuk keseimbangan, bayi sudah bisa
berhenti, berputar dan membungkuk tanpa terpleset.
- Cognitive development:
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 24/70
Posisi mengambil, memegang dan melepaskan barang sudah lebih matang dan
sudah bisa berjalan sendiri ke hal-hal yang disenanginya. Sudah bisa mulai
menyusun balok atau menyimpan sesuatu ke tempatnya (mis:memasukkan kaset
ke video-casette-recorder). Sudah bisa memanipulasi barang untuk
kepentingannya (mis:minum dari gelas).
- Emotional development:
Ketika mulai bisa berjalan, mood bayi akan berubah. Dengan kemampuan
berjalannya yang semakin meningkat, bayi sudah mulai bisa menjaga jarak
dengan orang tuanya. Bayi tetap di wilayah terlihat oleh orang tua, dan bayi pun
bisa melihat orang tuanya. Bayi juga mulai menjadikan orang tuanya sebagai
secure base, tapi bergantung pada hubungan yang dibentuk oleh bayi-orang tua.
Hal ini bisa dites dengan meninggalkan anak di tempat asing, maka anak akan
bereaksi berdasarkan kedekatannya dengan orang tua. Securely attachea, anak
mendekati orang tua, minta digendong atau dinyamankan, lalu anak akan mulai
bermain lagi. Ambivalent, anak mendekati orang tua namun tidak ingin
digendong atau dinyamankan, malah si anak akan memarahi orang tua.
Avoidant, anak tidak mencari orang tua atauprotes karena orang tuanya tidak
ada, anak seperti ini nantinya akan cenderung makin menjauh dari orang tuanya.
- Lingustic development:
Kata pertama biasanya akan muncul pada umur 12 bulan. Pada umur ini juga,
anak mulai merespon terhadap berbagai kata, tandanya anak tersebut sudah
mengerti maksud kata-kata tersebut. pada umur 15 bulan, anak sudah bisa
menunjuk bagian tubuh dan menggunakan 4-6 kata secara spontan dan benar.
2. 18-24 bulan
- Physical development:
Perkembangan motorik terjadi secara progresif pada umur ini, dengan
peningkatan keseimbangan, kelincahan, dan mulai bisa berlari dan naik tangga.
Tinggi dan berat badan meningkat pada penambahan yang stabil, meskipun
pertumbuhan lingkar kepala menurun secara pelan-pelan.
- Cognitive development:
Pada kira-kira umur 18 bulan, beberapa perubahan kognitif menjadi satu untuk
menandakan periode sensorimotor. Sebab dan akibat sudah mulai dimengerti
dengan lebih baik, dan bayi bisa memperlihatkan fleksibilitas dalam
menyelesaikan masalah, misalnya menggunakan tongkat untuk meraih mainan
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 25/70
di luar jangkauannya dan juga sudah bisa memainkan mainan mekanik.
Transformasi simbolik pada saat bermain tidak hanya terpaku pada tubuhnya
sendiri tapi sudah terhadap objek lain, misalnya: bayi sudah bisa seolah-olah
memberi makan kepada boneka dari piring yang kosong.
- Emotional development:
Pada tingkatan ini ada yang disebut rapproachement, merupakan suatu reaksi
terhadap kemungkinan berpisah. Anak tidak mau lagi berpisah dengan orang tua
dan cenderung menempel terhadap orang tua. Banyak orang tua yang
melaporkan bahwa mereka tidak bisa pergi ke mana-mana tanpa ditemani
anaknya. Perpisahan pada saat jam tidur dilakukan dengan sangat sulit.
Pada umur ini juga anak mulai mengalami self-conscious awareness. Anak
mulai melihat dirinya sendiri di cermin untuk pertama kalinya. Anak mulai
memegang wajahnya sendiri dengan melihat ke cermin dan mulai memegang
penampakkan yang tidak biasa, misalnya bintik-bintik merah, bentuk hidung,
dll. Anak tidak menyentuh bayangannya sendiri di cermin tapi menyentuh
dirinya langsung. Hal ini menandakan bahwa anak sudah mengerti cermin itu
apa. Anak juga mulai menyadari kalau mainannya rusak dan minta bantuan
terhadap orang tua untuk memperbaikinya. Jika anak tertarik dengan objek-
objek terlarang, maka anak akan berkata “tidak” terhadap dirinya sendiri, hal ini
menentukan perkembangan behaviour-nya juga.
- Linguistic development:
Merupakan perkembangan yang paling dramatis. Anak menunjuk terhadap
objek dengan ujung jari daripada oleh seluruh tangannya dengan tujuan menarik
perhatian orang tua, tidak untuk memiliki objek tersebut namun ingin
mengetahui nama objek tersebut. kosa kata anak umur 18 bulan sekitar 10-15
kata, namun akan bertambah sampai 100 kata atau lebih pada umur 2 tahun.
Pada saat anak mempunyai kosakata 50 kata, mereka mulai berusaha
menggabungkan kata-kata tersebut membentuk kalimat sederhana. Pada
tingkatan ini juga, anak mulai mengerti dua perintah sekaligus, misalnya
“Berikan bolanya dan ambil sepatumu”.
Developmental milestones in the first 2 year of life
MilestoneAverage age of
attainment (mo)
Developmental
implicationGross motor
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 26/70
Head steady in sitting 2.0
Pull to sit, no head lag 3.0
Hands together in midline 3.0
Asymmetric tonic reflex gone 4.0
Sits without support 6.0
Rolls back to stomach 6.5
Walks alone 12.0Runs 16.0
Fine motor
Grasps rattle 3.5
Reaches for object 4.0
Palmar grasp gone 4.0
Transfers object hand to hand 5.5
Thumb-finger grasp 8.0
Turns pages of book 12.0
Scribbles 13.0
Build tower of two cubes 15.0
Build tower of six cubes 22.0
Communication and languageSmiles in response to face, voice 1.5
Monosyllabic babble 6.0
Inhibits to “no” 7.0
Follows one-step command with gesture 7.0
Follows one-step command without gesture
(e.g., “Give it to me”)
10.0
Speaks first real word 12.0
Speaks 4-6 words 15.0
Speaks 10-15 words 18.0
Speaks two-word sentence (e.g., “mommy
shoe”)
19.0
Cognitive
Stares momentarily at spot where object
disappeared (e.g., yarn ball dropped)
2.0
Stares at own hand 4.0
Bangs two cubes 8.0
Uncovers toy (after seeing it hidden) 8.0
Egocentric pretend play (e.g., pretend to
drink from cup)
12.0
Uses stick to reach toy 17.0
Pretend play with doll (gives doll bottle) 17.0
Preschool Year
1. Perkembangan fisik
• Antara usia 2-5 tahun: pertambahan berat badan anak 2 kg dan tinggi
badan 7cm setiap tahunnya.
• Bagian utama perut anak menjadi rat dan tubuh menjadi langsing
• Puncak energi fisik dan kebutuhan tidur menurun sampai 11-13 jam/24
jam
• Ketajaman penglihatan 20/30 pada usia 3 tahun, 20/20 pada usia 4 tahun
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 27/70
• Semua 20 gigi primer telah/muncul pada usia 3 tahun.
• Sebagian besar anak berjalan dengan gaya yang matur dan lari dengan
mantap sebelum akhir usia 3 tahun.
•Tanda-tanda gaya aktivitas motorik kasar yang sangat bervariasi
• Kemandirian biasanya dilakukan pada tahun ketiga
2. Perkembangan bahasa, kognitif, bermain
Ketiga bidang ini melibatkan funsi simbolik, suatu cara mengatasi dunia yang
menjadi penting selama periode prasekolah.
a. Bahasa
• Perkembangan bahasa terjadi paling cepat antara usia 2-5
tahun.
• Perbendaharaan kata bertambah yang tadinya 50-100
kata menjadi 2000 kata lebih.
• Susunan kalimat meningkat dari telegrafi kalimat dua
dan tiga kata samapai bisa menggabungkan semua aturan tat bahasa pokok.
• Kemampuan berbahasa tergantung pada lingkungan
maupun faktor intrinsic
Bahasa adalah barometer yang kritis dari perkembangan kognitif maupun emosi,nah jika bahasa terganggu, maka anak tidak bisa mengekspresikan keadaan
emosi, turut menimbulkan masalah perilaku, sosialisasi, dan hal pelajaran. Oleh
karena itu, penundaan bicara pada anak-anak menunjukan tingkat kemarahan
yang lebih tinggi, dan tingkah laku luar yang lain.
Bahasa sebagai indikator perkembangan kognitif dan emosi sebagai faktor kunci
dalam pengaturan tingkah laku dan keberhasilan sekolah nantinya.
b. Kognitif
Kognitif sendiri adalah sebagai suatu proses mendapatkan, menyusun, dan
menggunakan pengetahuan intelektual. Teori belajar kognitif memfokuskan
pada peranan pengertian. Strategi kognitif adalah rencana mental yang
digunakan oleh seseorang untuk mengerti dirinya dan lingkungan. Periode
prasekolah dapat disamakan dengan stadium praoperasional piaget (pralogika).
Ditandai oleh pemikiran ajaib, egocentris, dan pemikiran yang didominasi oleh
kesadaran animisme (menghubungkan motivasi kepada benda mati dan
kejadian) dan kepercayaan yang tidak realistik mengenai kekuatan hasrat.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 28/70
Contoh: anak mungkin percaya bahwa orang-orang membuat hujan dengan
membuat payung.
Egocentik, mengacu pada ketidakmampuan anak untuk mengambil pandangan
lain dan tidak berarti egois. Contoh: anak mungkin akan meyakinkan orang
dewasa yang marah dengan membawa boneka binatang kesayangan.
c. Bermain
Ditandai dengan penambahan kompleksitas dan khyalan, dari tulisan-tulisan
sederhana yang meniru pengalaman umum seperti belanja.
Pada usia 3-4 tahun skenario yang lebih luas mencangkup kejadian tunggal
seperti pergi ke kebun binatang/pergi berwisata. Usia 4-5 tahun khayalan seperti
terbang ke bulan.
Bermain kelompok , seperti membangun bersama menara dan balok-balok,
mengatur kelompok bermain dengan peran tugas yang berbeda, seperti pada
permainan rumah-rumahan. Bermain memungkin anak mengalami kemenangan
dalam menyeleseikan teka-teki, meniru kekuatan super, dengan memainkan
dinosaurus dan pahlawan super. Menggambar, mewarnai, aktivitas artistik lain
oleh bentuk permainan yang menunjukan motivasi kreatif yang lebih jelas.
3. Perkembangan emosi
Kemarahan lazim pada usia 2-4 tahun seringnya kemarahan setelah usia 5 tahun
cenderung berlangsung terus sampai masa kanak-kanak. Biasanya mengalami
perasaan sulit terhadap orang tuanya, cinta yang kuat, dan kecemburuan serta
kebencian, dan ketakuatan bahwa perasaan marah dapat mengakibatkan pengabaian.
Permainan dan bahasa memelihara perkembangan. Pengendalian emosi dengan
memperbolehkan anak-anak mengekspresikan emosi dan kenikmatan kepuasan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 29/70
BERA (Brainstem Evoked Response Audiometri)
− Pemeriksaan yang objektif dan non-invasif (pasien dalam keadaan tidur).
− Mencatat perubahan potensial saraf pendengaran dalam brainstem (batang
otak) oleh bunyi, melalui elektroda pada kulit kepala.
− Potensial ini, yang tertutup oleh potensial aktifitas otak, di jumlahkan secara
digital dan diamplifikasi, sehingga tercatat 7 (tujuh) gelombang “Jewett”.
− Gelombang 5 (lima) merupakan gelombang paling jelas dan tampak sampai
ambang dengar .
− Makin bertambahnya intensitas rangsang masa laten, gelombang makin
memendek dan amplitude makin tinggi.
Gelombang Jewett hasil pencatatan BERA :
Skema BERA dan elektroda:
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 30/70
Indikasi BERA:
− Menentukan ambang pendengaran pada penderita yang kurang cooperative,
contohnya ; bayi, anak, gangguan jiwa, tuli non-organis.
− Menentukan lokalisasi gangguan dengar (telinga tengah, cohlear, atau
retrocohlear / neuroma akustik).
− Memungkinkan diagnosa pasti gangguan dengan sedini mungkin pada bayi dan
anak sehingga pengelolaannya juga dapat dilaksanakan sedini mungkin, contohnya ;
rehabilitasi dengan ABM sebaiknya dibawah usia 3 tahun, ok. masa ini adalah masa
perkembangan komunikasi yang paling pesat.
VERA/APV
Pemeriksaan ini dilakukan pada anak yang berumur sekitar 5-6 bulan, 2 tahun
setengah.
Tekniknya :menggabungkan respons memutar kepala denga aktivasi penguat
permainan yang mengasikan(mekanik). Jika bayi dipersiapkan dengan tepat,
APV/VERA ini dapat memberikan perkiraan sensitivitas pendengaran yang dapat
dipercaya untuk nada, suara bicara. Tingkat respons medan suara normal bayi
menunjukan pendengaran yang cukup untuk tujuan ini walaupun kemungkinan tingkat
pendengaran berbeda pada bagian kedua telinga.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 31/70
GLOBAL DEVELOPMENT DELAY
Istilah ini bukanlah merupakan nama suatu penyakit, namun berarti sebagai
istilah manifestasi klinis terhadap suatu penyakit.
Istilah GDD ini diterapkan jika seorang anak tidak mencapai dua atau lebih
developmental milestone pada umurnya. Developmental milestone di antaranya terdiri
dari: motorik, berbicara, bahasa, perilaku, sosial, sensorik, dll. Orang tua biasanya
menyadari anaknya ada keterlambatan perkembangan setelah anaknya mengalami
kesulitan berbicara atau telat berjalan.
Faktor-faktor resiko GDD:
• Genetik.
Seorang anak dikatakan mempunyai resiko genetik jika lahir dengan keabnormalan
genetik atau kromosom, misalnya Down’s syndrome.
• Lingkungan.
Resiko lingkungan dihasilkan dari exposure terhadap agen-agen berbahaya sebelum
atau sesudah melahirkan, gizi buruk dari ibu, exposure terhadap racun, kebiasaan
buruk ibu (minum alkohol, merokok), atau infeksi pada saat hamil (measles, HIV).
Resiko lingkungan ini juga bisa didapat dari pengalaman hidup anak. Contohnya,
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 32/70
anak yang lahir prematur, menghadapi kemiskinan yang parah, ibu yang depresi,
gizi buruk, atau kurang perawatan saat perkembangan.
Tanda-tanda bahaya keterlambatan perkembangan:
1. Behavioral:
• Tidak memperhatikan atau tidak fokus pada satu aktivitas yang membutuhkan
waktu yang lama dibandingkan teman sebayanya.
• Fokus terhadap objek-objek yang tidak biasa pada waktu yang lama; lebih
senang terhadap objek ini daripada berinteraksi dengan yang lain.
• Menghindari atau jarang melakukan kontak mata dengan orang lain.
• Sering terlihat frustasi dalam mengerjakan hal-hal yang sederhana dibandingkan
teman sebayanya.• Menunjukkan perilaku agresif dan berlebihan serta terlihat lebih keras kepala
daripada teman sebayanya.
• Menunjukkan perilaku kasar pada kesehariannya.
• Menatap ke suatu ruang, batu, tembok, atau berbicara sendiri lebih sering
daripada teman sebayanya.
• Tidak mengharapkan cinta dan pengakuan dari orang tua maupun pengasuh.
2. Gross motor:
• Tangan atau kakinya kaku.
• Postur tidak tegap (terkulai, lemah atau jalannya pincang).
• Menggunakan satu sisi tubuh lebih sering daripada sisi lainnya.
• Mempunyai perilaku yang aneh/janggal daripada teman sebayanya.
3. Vision:
• Terlihat kesulitan mengikuti objek atau seseorang dengan matanya.
• Sering menggosok matanya.
• Menolehkan, memiringkan atau memegang kepalanya pada posisi yang tidak
biasa ketika mencoba melihat suatu objek.
• Terlihat kesulitan mencari atau mengambil objek kecil yang terjatuh ke lantai
(setelah umur 12 bulan).
• Mempunyai kesulitan memfokuskan mata atau melakukan kontak mata.
• Mendekatkan kedua matanya ketika mencoba melihat objek yang jauh.
• Mendekatkan objek terlalu dekat dengan matanya untuk dilihat.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 33/70
• Satu atau kedua matanya terlihat abnormal dalam ukuran atau warna.
4. Hearing:
• Berbicara dalam suara yang sangat keras atau sangat pelan.
•Terlihat mempunyai kesulitan merespon suara panggilan.
• Membalikkan tubuh agar telinga searah dengan sumber suara.
• Mempunyai kesulitan untuk mengerti apa yang dikatakan atau menjalankan
perintah setelah umur 3 tahun.
• Tidak terkejut dengan suara keras.
• Telinga terlihat kecil.
• Gagal mengembangkan suara dan kata-kata sesuai dengan umurnya.
Penyebab GDD:
• Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan otak ketika dalam kandungan.
• Kelahiran prematur
• Genetik, seperti Down’s syndrome, Fragile X syndrome, Rett syndrome, dll.
• Infeksi, saat dalam kandungan atau saat persalinan.
Sebenarnya penyebab GDD tidak bisa ditentukan secara pasti, namun biasanya
agen-agen penyebab ini menyerang sistem saraf pusat.
Diagnosis:
• Tes genetik, untuk mengetahui apakah GDD ini disebabkan oleh
keabnormalan genetik atau bukan.
• Tes untuk mendeteksi agen-agen infeksi, atau agen-agen kimia yang
mengganggu perkembangan sistem saraf.
• Tes darah tiroid, untuk mengetahui apakah pasien mengalami hipotiroid,
yang berpengaruh pada proses perkembangan sistem saraf.
• Neuroimaging (CT scan atau MRI), merupakan alat diagnosis tambahan
untuk mengetahui letak kerusakan otak jika memang ada, dan untuk mengetahui
sejauh mana kerusakannya.
• Tes penglihatan dan pendengaran, hanya sebagai tes tambahan saja.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 34/70
MENTAL RETARDATION
Merupakan gangguan mental yang ditandai dengan fungsi intelektual umum
berada di bawah angka normal dan disertai dengan gangguan adaptive dan di
manifestasikan saat periode perkembangan dan bukan merupakan suatu penyakit.
Epidemiology:
- 2,5 % dari total populasi mempunyai retardasi mental, 85 % retardasi mental
ringan
- Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita , 2 : 1(retardasi
mental ringan)
- 1,5 : 1 pada retardasi mental berat
- Insidensi meningkat pada umur anak sekolah, puncaknya terjadi pada umur
10 – 14 tahun
- Memiliki prevalensi yang rendah pada orang tua
- Retardasi mental yang parah, memiliki angka mortalitas yang tinggi
Etiology:
1. Faktor genetik:
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 35/70
- Down syndrome
- Fragile x syndrome
- Prader willi syndrome
2. Faktor perkembangan dan di dapat:
- Fisik ibu & psikologi
- Nutrisi selama hamil
- Penyakit kronik yang diderita ibu, contoh : diabetes, anemia, dll
- Infeksi virus , contoh : TORCH infection, AIDS
- Terpapar obat, contoh : heroine, cocaine, opiat
- Komplikasi dari kehamilan
- Pendarahan intrakranial
3. Gangguan yg didapat:
a. Infeksi (enchepalitis, mengitis)
b. Trauma kepala
c. Other (asphyxia, tumor intrakranial, surgery, chemotheraphy)
4. Faktor lingkungan dan sosiokultural
- Nutrisi dan perawatan medis yang buruk selama hamil (RM ringan)
- Komplikasi kehamilan
- Prematur
Postnatal:
- Malnutrisi
- Trauma fisik
- Ketidakharmonisan keluarga
Pathology:
- Adanya microcephaly
- Kerusakan pertumbuhan dendrit
- Dysgenesis dari dendrit spine /cortical pyramidal neuron
Clinical Manifestation:
- Baru lahir, dysmorphism (kelainan perkembangan: anomali kongenital)
- 2 - 4 bualan , gangguan penglihatan, pendengaran, serta gangguan interaksi
dengan lingkungan
- 6 – 18 bulan, perkembangan gross motor yang lambat
- 2 – 3 tahun, perkembangna bahasa yang lambat
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 36/70
- 3 – 5 tahun, kesulitan dalam berbahasa dan tingkah laku, perkembangan fine
motor skill yang lambat
Diagnosis:
1. Neuroimaging, mengetahui adanya kelainan pada otak
2. Urine &blood analysis
3. EEG
4. Chromosome studies, CVS
5. Evaluasi tes denganr dan bicara
6. Pengukuran psikological anal
7. Test developmental infant
8. Test intelegensia
9. Test fungsi adaptive
Management mental retardation:
Prevention
Primary prevention program, antara lain:
a. Meningkatkan kesadaran public (public’s awareness) tentang efek-efek yang
merugikan dari alcohol dan rokok pada bayi.
b. Memajukan suplemen asam folat dan early prenatal care.
c. Menganjurkan penggunaan susuran tangga untuk mencegah kecelakaan di
rumah.
d. Mengajarkan tentang locking up medications, racun-racun yang potensial, dan
senjata api.
e. Memastikan penggunaan sabuk pengaman dan helm ketika berkendaraan.
f. Menganjurkan safe sexual practice untuk menghindari sexual transmitted
disease, termasuk HIV.
g. Melaksanakan program imunisasi untuk mengurangi prevalansi mental
retardation akibat encephalitis, meningitis, dan congenital infections.
Presymptomatic detection dari beberapa penyakit juga diperlukan, seperti newborn
screening for metabolic disorder dan newborn hearing screening.
Treatment
Obat-obatan tidak berguna dalam mengobati gejala-gejala inti dari mental
retardation; tidak ditemukan agen yang dapat meningkatkan fungsi intelektual. Obat-
obatan mungkin berguna dalam mengobati penyakit yang berhubungan denan tingkah
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 37/70
laku dan psikiatrik. Psychopharmacology umumnya digunakan pada gejal-gejala yang
spesifik, termasuk ADHD, self-injurious behaviour, aggresif, kecemasan, dan depresi.
Sebelum terapi jangka panjang, percobaan pendek harus dilakukkan. Walaupun obat-
obatannya terbukti sukses, namun penggunaannya harus terus menerus di re-evaluasi
setidaknya tiap tahun untuk menilai kebutuhan kelanjutan pengobatan.
Supportive Care and Management
• Primary care
Untuk anak-anak dengan mental retardation, primary care mempunyai beberapa
komponen penting:
1. Syarat-syarat pada primary care yang sama, diterima oleh semua anak-anak
dengan chronological age yang sama.
2. Petunjuk antisipasi relevan untuk fungsi anak, contohnya memberi makan,
toileting, sekolah, pencegahan kecelakaan, edukasi seksual.
3. penilaian spesifik yang relevan terhadap kelainan anak, contohnya penilaian
gigi pada anak dengan exhibit bruxism, fungsi thyroid pada anak down
syndrome, tes penglihatan dan pendengaran pada semua anak.
Keputusan juga harus dibuat tentang apa informasi tambahan yang dibutuhkan
untuk perencanaan yang kan datang atau untuk menjelaskan kenapa naka tidak
mencapai yang diharapkan. Evaluasi lain, seperti formal psychologic and
educational testing, mungkin dibutuhkan jadwalnya.
• Interdiciplinary management
Dokter anak mempunyai tanggung jawab untuk berkonsultasi dengan disiplin-
sisiplin lain untuk membuat diagnosis dan koordinasi pengobatan. Consultan
services antara lain psychology, speech/language pathology, physical therapy,
occupational therapy, audiology, nutrition, perawat, pekerja sosial, juga medical
specialities seperti neurology, genetic, psychiatry, dan/atau ahli bedah. Keluarga
harus menjadi bagian yang utuh dari perencanaan dan tujuan proses ini. Perhatian
(care) harus berpusat pada keluarga (family centered).
• Periodic re-evaluation
Kemampuan anak dan kebutuhan keluarga berubah setiap waktunya. Sejalan
dengan pertumbuhan anak, lebih banyak informasi yang harus diberikan kepada
orang tua, tujuan harus dinilai ulang, dan program-programnya perlu disesuaikan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 38/70
Periodic review harus termasuk informasi mengenai status kesehatan anak juga
fungsi anak tersebut di rumah, sekolah dan di komunitas. Informasi lain seperti
formal psychologic and educational testing, akan membantu. Re-evalusasi harus
dilakukan rutin pada interval waktu 6-12 bulan selama early childhood, pada waktu
kapan pun ketika anak tidak mencapai yang diharapkan, atau ketika anak pindah
dari satu service delivery system ke yang lainnya. Transisi ini harus termasuk
transfer pengobatan ke adult health care system ketika anak berusia 21 tahun.
• Educational services
Pendidikan merupakan disiplin yang paling penting dimasukan kedalam
penanganan anak-anak dengan mental retardation.program pendidikan harus relevan
untuk kebutuhan anak dan berdasarkan kelebihan dan kekurangan si anak.
• Leisure and recreational activities
Kebutuhan social dan rekresi anak harus di ada. Walaupun anak-anak kecil dengan
mental retardation umumnya dimasukan kedalam aktifitas bermain dengan anak-
anak yang mempunyai perkembangan yang sama, orang dewasa biasanya tidak
mempunyai kesempatan untuk berinteraksi sosial yang sesuai dan tidak kompetitif
dalam aktifitas olahraga ekstrakulikuler. Sekalipun begitu, partisipasi dalam
olahraga harus dianjurkan karena mempunyai banyak keuntungan, termasuk
manajemen berat badan, perkembangan koordinasi fisik, menjaga cardiovascular,
dan meningkatkan image diri. Aktifitas sosial sama-sama pentingnya, termasuk
menari, jalan-jalan, dan lain-lain.
• Family counseling
Banyak keluarga dapat beradaptasi dengan baik dengan mempunyai anak yang
mental retardation, namun beberpa mempunyia kesulitan emosi/social. Resiko dari
depresi parental dan penyiksaan (child abuse) dan mengabaikan anak lebih tinggi
pada kalangan ini. Pada keluarga yang secara emosianal dibebani tentang
mempunyai anak yang mental retardation, family conseling, parent support group,
respite care, dan home health services harus merupakan bagian yang utuh dalam
perencanaan penanganan anaknya.
Service Needs & Resources for Families of Disabled Children at Different Age
Needs Resources
- Age 0-3 yearChild Evaluasi: fisik, motor, Multydisiplynari evaluation, dilakukan dengan
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 39/70
cognitive, linguistic;
early intervention
service
Individulized Family Service Planning (IFSP),
anak & parents menerima early intervention service
untuk beberapa jam dalam seminggu
Mother Emotional support:
caregiving behavior
Support pada grup-grup yang sama kecacatannya,
daerahnya dan etiologinya, bagian dari early
intervention evaluation & IFSP
Family Support : financial
assistant; informasi
Support group: berdasarkn masalah, keadaan
kecacatan atau rumah sakit, dll
- Age 3-21 years
Child Evaluasi,
Mengarahkan &
Individualized
Educational Program
(IEP)
School system
Family Information : financial
assistance, support
Kelompok okal dan nasional, berkumpul
mengadakan acara seperti Very Special Art atau
Special Olympic dan memberikan beasiswa pada
orang dengn cacat
- Age Above 2 years
Offspring Residential Service :
work
Parents dan offspring concern for patient’s
residential or work
Family Support: information;
guardianship issue
Lanjutan dari service saat usia sekolah, dan
memikirkan untu tempat kerja juga tempat tinggal
pasien
Psychosocial Treatment & Rehabilitation
Tujuan: untuk membantu orang yang severely mentally
ill agar dapat mengembangkan social & vocational skils dengan tujuan agar pasien
bisa hidup mandiri
Dapat dilakukan di: Rumah Sakit, Mental Health
Service & Social Clubs
Social Skill Training
Social skills: perilaku interpersonal yang dibutuhkan
untuk community survival, kemandiian dan membangun,menjaga hubungan
social
Metode
- Nilai kemampuan social pasien pretreatment, lihat ada masalah
dimana
- Lakukan pelatihan untuk kulitan-kesulitan yang muncul
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 40/70
- Tip sesi bervariasi sekitar 45 – 90 menit (tergantung pada jumlah
pasien dan kesulitan)
- Pasien dibuat dalam kelompok-kelompok, tapi ada supplmentasi
untuk dilatih dan dinilai kemampuannya secara individual.
Tujuan
4 Tujuan Utama :
1. Memperbaiki social skill dalam situasi-situasi spesifik
2. Menggunakan skill yang telah didapat pada situasi yang mirip
3. Mendapatkan ataau mempelajari lagi social dan conversational skills.
4. Menurunkan kecemasan social (social anxiety)
Milieu Therapy
Merupakan pelatihan tentang adaptasi terhadap lingkunagn kehidupan, belajar atau
bekerja.
Vocational Training
Tujuan: memungkinkan orang yang memiliki kecacatan untuk bisa mandiri dengan
mendapat pekerjaan.
Deteksi Dini
Untuk pemeriksaan penyakit genetic, dapat dilakukan prenatal, dan postnatal. Untuk
yang prenatal sendiri dapat dilakukan CVS (chorionic villus sampling), dan
amniosintesis.
1. Prenatal
a. Amniosintesis
Dilakukan pada minggu ke 15-16, jarum ditusukan melalui dinding abdomen
dan masuk ke dalam kantong amnion, yang dituntun ultrason. Untuk
menghindari terkena plasenta dan janin, lalu diambil sample cairan amnion.
b. CVS
Dilakukan pada minggu ke 9-11. Sampel diambil dri pinggir plasenta, dengan
memasang sebuah kateter kecil melalui serviks dan melanjutkannya ke tepi
plasenta di bawah tuntunan ultrason, biasanya sekitar 20 mg jaringan korion
disedot ke dalam sebuah syringe kariotipe sample ditentukan dalam 24 jam.
2. Postnatal
Pemeriksaan sitogenetik
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 41/70
Setiap jaringan yang mengandung sel yang sedang membelah, atau sel yang dapat
dirangsang untuk membelah dapat dianalisis secara sitogenetik. Sel-sel yang sedang
membelah dihentikan pada metaphase dan kromosomnya diwarnai untuk
memperlihatkan pita gelap dan terang. Pola pita dari masing-masing kromosom
mempermudah identifikasi dan deteksi setiap segmen yang mengalami delesi,
duplikasi, atau penyusunan ulang. Kecepatan hasil pemeriksaan berkorelasi dengan
kecepatan sel tumbuh dalam biakan. Hasil pemeriksaan sel sumsum tulang belakang
biasanya selesai dalam waktu kurang sehari. Hasil pemeriksaan darah orang dewasa
selesai dalam 3-4 hari. Darah janin sering memberikan hasil dalam 24-48 jam.
Metode-metode yang digunakan dalam masalah pemeriksaan genetic untuk
postnatal:
1. FISH (fluorescence in situ hybrids)
Adalah suatu metode cepat untuk menentukan ploidi beberapa kromosom
spesifik, atau untuk ada tidaknya sekuensi DNA besar atau gen. FISH ini
biasanya digunakan apabila status ploidi dapat mengubah penatalaksanaan
klinis, dan keterbatasan waktu tidak memungkinkan penggunaan analisi
sitogenetik. Metode ini juga digunakan untuk menegakan diagnosis apabila
anggota keluarga yang terkena memiliki pertanda-pertanda informative denga
alel multiple.
2. Analisi kariotipe
Adalah suatu prosedur FISH yang memungkinkan probe berlabel untuk setiap
kromosom yang bersamaan, hasil analisis oleh computer sehingga pemeriksaan
ini cepat dan akurat.
3. DNA komplementer
DNA komplementer ini adalah salinan dari sebuah gen/segmen DNA yang
dibuat di lab, apabila sekuensi asanm nukleat gen atau region DNA yang
dimaksu telah diketahui, sekuensi tersebut dapat diteliti secara langsung dengan
menggunkan DNA komplementer.
Genetic Counseling Process
• Bicara kepada orang tua atau keluarga
(tentang informasi mengenai penyakit, manifestasi yang bisa muncul,
pengobatan yang mungkin dilakukan, prognosis, dan hal-hal yang perlu
diketahui orang tua maupun keluarga)
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 42/70
• Genetic Counseling
Dengan sebelumnya melakukan:
- pemeriksaan fisik
- Konfirmasi diagnosis- Beri informasi hasil pemeriksaan & diagnosis
Pra-Conceptional Counseling
• genetic counseling
• family planning
• fertility
• teratology
• AIDS & STD
• Marriage counseling
• Perinatal service/screening
Information that Important to Prepare Pra-conceptional
Counseling :
• Riwayat penyakit sebelumnya dan riwayat reproduksi
• Riwayat keluarga (penyakit yang dialami oleh keluarga kedua
pihak suami dan istri)
• Penilaian gaya hidup dan aktivitas
FRAGILE X SYNDROME
Background
• Fragile X Syndrome merupakan penyebab tersering dari mental retardation.
• Disebut juga Martin-Bell Syndrome
Pathophysiology
• Gambaran klinis yang menonjol dari Fragile X Syndrome adalah gangguan pada
fungsi cognitive, behavioral, dan neuropsychological.
• Problem-problemnya mencakup autistic like behavior, attention deficit,
depressed affect, mental retardation dengan IQ yang biasanya 35-70, aggressive
tendencies, deficiency in abstract thinking, developmental delays after reaching
early milestones (terutama speech and language delays), and menurunnya IQ
dengan meningkatnya usia.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 43/70
• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) biasanya dapat terjadi
pada pria dan wanita yang berusia lebih tua dengan premutations pada the fragile X
mental retardation ( FMR1) gene. Gambaran klinis dari FXTAS mencakup
cerebellar ataxia, autonomic dysfunction, severe tremor, and tanda-tandaneurodegeneration seperti memory loss, anxiety and irritability.
Frequency
• Di Amerika Serikat terjadi pada 1 dari 4000 pria dan 1 dari 8000 wanita.
Tingkat female carrier diperkirakan sebanyak 1 dari 250 wanita, sedangkan tingkat
male carrier diperkirakan 1 dari 1000 pria.
Mortality/Morbidity
• Selain dari hal-hal yang telah disebutkan di atas, masih banyak terdapat
mortality dan morbidity dari penderita Fragile X Syndrome ini.
Race
• Fragile X Syndrome ini terdapat pada semua kelompok ras dan etnis.
Sex
• Corak penurunan penyakit menyerupai x-linked dominant dengan variabel
tertentu. Wanita akan lebih parah terkena dampaknya karena kompleksnya genetic
dari fragile x syndrome ini
Age
• Fragile X syndrome gangguan yang diturunkan dan terjadi sejak lahir.
History
• Riwayat family, developmental, cognitive, and neuropsychological yang
signifikan merupakan kunci untuk diagnosis. Biasanya unusual musculoskeletal
anomalies, feeding difficulties, dan problem-problem spesifik lainnya juga
dilporkan oleh orang tua.
Physical
• Phenotype dari Fragile X Syndrome sulit untuk didiagnois pada anak
prepubertal. Kebanyakan penemuan dari pemeriksaan fisik dapat diteliti setelah
anak tersebut memasuki masa pubertas.
o Growth: Pertumbuhan anak ditandai oleh early growth spurt. Tetapi
biasanya tinggi pada saat dewasa sedikit atau sama dengan rata-rata.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 44/70
o Craniofacial: Pasien remaja dan dewasa mempunyai long thin face
dengan prominent ears, facial asymmetry, head circumference lebih dari 50th
percentile, dan prominent forehead and jaw.
o Mouth: Mulut pasien mempunyai karakteristik dental overcrowding dan
high-arched palate.
o Ears: Telinga biasanya besar dan menonjol.
o Eyes: Biasanya terdapat strabismus.
o Extremities: Biasanya terdapat temuan yang tidak spesifik, mencakup
hyperextensible finger joints, hand calluses, double-jointed thumbs, a single
palmar crease, dan pes planus.
o Back and chest: Pectus excavatum dan scoliosis sering ditemukan.
o Genitals: Macroorchidism terjadi pada pasien pria usia dewasa. Pada
pria normal, testicular volume rata-rata adalah 17 mL; pada pasien dengan
fragile X syndrome, testicular volume lebih dari 25 mL dan dapat mencapai
volume 120 mL.
o Cardiac: A heart murmur atau click consistent dengan mitral valve
prolapse biasa pada auscultasi dan membutuhkan cardiology referral.
Cause
• Kesalahan genetik biasanya bersifat dinamis dan berada pada ujung distal dari
long arm of the X chromosome. Pemeriksaan dari karyotype dari lymphocyte
individu yang terkena, yang dikultur pada folate-depleted and thymidine-depleted
medium, menunjukkan konstriksi yang diikuti oleh a thin strand of genetic material
extending beyond the long arm at the highly conserved band Xq27.3. Konstriksi ini
dan thin strand memproduksi penampakan dari fragile portion of the X
chromosome, oleh karena itu dinamakan fragile X. Fungsi dari band Xq27.3, yang
juga dinamakan the fragile X mental retardation ( FMR1) gene masih belum jelas,
tetapi dipercaya memainkan peranan pada pertumbuhan normal otak. Setelah
diidentifikasi dan disusun, gen yang ditemukan mengandung a repeating base pair
triplet (CGG) expansion, yang bertanggung jawab untuk fragile X syndrome.
• Individu normal mempunyai 5-55 CGG repeats in the first exon at the 5' end of
band Xq27.3. Jumlah dari 65-200 repeats dikenal sebagai premutation, dimana jika
lebih dari 200 repeats dinamakan full mutation. Full mutation mengakibatkan
hypermethylation of the cysteine bases and membatasi ikatan protein, yang
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 45/70
menyebabkan gene inactivation. Mosaic patterns lazim ditemukan. Jumlah dari
repeats biasanya tidak stabil dari generasi ke generasi, dan membuat pola
inheritance sulit untuk diprediksi. Sebagai tambahan, derajat dari methylation
sebanding dengan sign dan symptom dari fragile X syndrome.
• Pria dengan full mutation akan menderita fragile X syndrome. Ibu dari semua
pria dengan fragile X syndrome mempunyai premutation atau fragile X syndrome
dalam dirinya. Pria dengan fragile X syndrome menurunkan premutation ke anak
perempuannya karena sperm cells bersifat mosaics. Ank laki-laki tidak terpengaruh
karena mereka menerima Y chromosome dari ayahnya.
• Setengah dari wanita dengan full mutation pada single X chromosome tidak
terpengaruh karena inaktivasi dari X chromosome yang lainnya. Sedangkan
setengah jumlah wanita lain dapat menderita have fragile X syndrome, walaupun
dengan mental retardation yang lebih ringn dibandingkan pria dengan fragile X
syndrome.
• Pria dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan
dan dapat menurunkan premutation ke anak perempuannya. Mutasinya bersifat
stabil, dan karenanya tidak ada peningkatan dalam CGG triplets.
• Wanita dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan.
. Mutasinya bersifat tidak stabil and dan terjadi peningkatan selama oogenesis. Jika
jumlah repeats melebihi 200 dan oocyte terfertiliasi, anak laki-lakinya akan
menderita fragile X syndrome, dan anak perempuan akan mempunyai 50%
kemungkinan menderita Fragile X syndrome. Jumlah repeats sebanding dengan
risiko fragile X syndrome pada anak.
Imaging Studies
• Radiography of the spine direkomendasikan untuk mengetahui adanya scoliosis.
• Echocardiography direkomendasikan untuk memastikan ada tidaknya mitral
valve prolapse.
Other Test
• Cytogenetics
o Cytogenetic testing untuk fragile X syndrome tidak sesensitif molecular
testing, dengan hasil false-negative result berkisar antara 20%. Oleh karena itu,
DNA testing untuk fragile X syndrome sangat direkomendasikan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 46/70
o Karyotyping dapat menunjukkan chromosomal anomalies yang lain, dan
baik standard karyotype maupun DNA disarankan untuk dilakukan ketika
diduga ada diagnosis fragile X syndrome.
• Molecular genetics: tes standar untuk menentukan diagnosis fragile X syndrome
menggunakan molecular genetic techniques. Jumlah pasti dari CGG triplet repeats
dapat ditentukan. Southern blot dan polymerase chain reaction (PCR) merupakan 2
metode dari genetic analysis yang dapat digunakan.
o Southern blot analysis menyediakan dugaan yang lebih akurat dari
jumlah CGG triplet repeats jika full mutation ada (dengan large CGG
expansion). Teknik ini juga dapat digunakan untuk menentukan derajat
methylation pada CGG repeat site.
o PCR dapat dilakukan dengan cepat, membutuhkan sampel yang sedikit,
dan relative murah dibandingkan Southern blot analysis. Sebagai tambahan,
PCR memberikan dugaan yang lebih akurat tentang jumlah CGG triplet repeats
jika terdapat premutation (dengan peningkatan yang sedikit sampai sedang dari
CGG repeats.)
o Evaluasi perkembangan yang komprehensif dari speech/language
therapist, physical therapist, dan occupational therapist direkomendasikan untuk
menilai weaknesses dan untuk mengidentifikasi area dimana diperlukan
peningkatan.
o Pemerikasaan Ophthalmology biasanya diperlukan.
• Pemeriksaan auditory rutin biasanya disarankan otolaryngology referral unutk
chronic otitis media dan evaluassi untuk pressure equalization (PE) tube placement
direkomendasikan.
Complications
• Scoliosis
• Mitral valve prolapse (biasanya disertai cardiac defect)
Prognosis
• Angka harapan hidup biasanya normal.
Patient Education
• Anggota keluarga harus mencoba behavior modification techniques dan terlibat
dalam konseling.
• Pasien dewasa harus berada pada lingkungan yang dapat menerima keadaannya.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 47/70
• Pasien harus mendapat pendidikan khusus yang sesuai untuk kemampuan
kognitif.
Management for Fragile X Syndrome
•
Occupational and Physical Therapyo Occupational therapist menilai dan mengobati ketidakmampuan anak yang
mempengaruhi fungsi kehidupan sehari-harinya. Mereka bekerja pada sensory-
motor, fine motor, oral-motor, dan keterampilan-keterampilan lainnya untuk
membantu dalam akademik, bermain, dan keterampilan hidup sehari-hari (daily
living skills) anak. Occupational therapist juga menyediakan sejumlah strategi
untuk mengubah lingkungan rumah, sekolah, atau tempat kerja, supaya
terciptakan lingkungan yang maksimum bagi anak untuk menunjukkan
kemampuan optimumnya.
o Occupational therapist dapat mengobservasi cara mengunyah dan menelan,
menggenggam, keadaan waspadaan dan berlebihan, reaksi terhadap suara,
cahaya, dan sentuhan, dan area-area sensory-motor dan fine-motor lainnya.
Meniup mainan, membunyikan peluit, dan menggunakan sedotan dapat berguna
untuk membangun kekuatan dan fungsi oral-motor. Occupational therapist dan
speech pathologist dapat merekomendasikan berbagai macam makanan untuk
membantu mengunyah dan meningkatkan kekuatan oral-motor, yaitu makanan-
makanan yang renyah dan kenyal, seperti snack buah-buahan, seledri, bagels,
dan permen karet. Stimulasi-stimulasi oral seperti demikian juga membantu
mencegah anak untuk mengunyah-ngunyah baju, tali, atau kulit
o Parent-infant groups dapat dipimpin oleh occupational therapist, yang
mengajarkan caregivers strategi menenangkan, memijit, deep pressure, dan
teknik-teknik membantu lainnya untuk menenangkan over-stimulated baby.
Anak-anak school age juga menerima bantuan dari occupational therapist
mengenai kemampuan fine-motor. Occupational therapist dapat bekerja dalam
mengajarkan anak cara memegang pensil, menulis dan menggambar, juga
menggunakan alat-alat makan, gunting, dan alat-alat lainnya. Untuk anak-anak
remaja dan orang dewasa, occupational therapist dapat mengevaluasi tempat
kerja dan menyediakan pelayanan untuk keterampilan kerja (contohnya tugas-
tugas yang berhubungan dengan fine motor) dan lingkungan kerja.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 48/70
o Physical therapist secara umum fokus terhadap fungsi gross motor, postural
control, duduk, berdiri, dan berjalan anak. Physical therapist dapat bekerja sama
dengan occupational therapist untuk merencanakan latihan-latihan (excersises),
posture strategies, dan aktifitas keseimbangan (balance activities).o Adaptasi duduk (seating adaptations) dibutuhkan untuk membantu anak
mempertahankan postur tegak lurus (upright posture) dan fokus. Terapi
bergerak (movement therapy) sangatlah penting untuk membantu anak dengan
fragile X untuk memiliki indra perasa yang baik tentang tubuhnya di ruangan.
Keseimbangan dan tonus otot dapat bekerja melalui berbagai macam aktifitas
fisik: menari, olahraga, dan permainan-permainan fisik.
• Daily Living Skills pada Fragile X Syndrome
Daily living skills ialah semua area perkembangan yang saling berintegrasi dengan
semua rutinitas keseharian. Makan, tidur, berpakaian, mencuci, dan mandi, menjaga
hygienitas, dan toileting (buang air besar/kecil) ialah semua daily living skills yang
akan menjadi suatu hal yang harus dipelajari oleh anak-anak atau dewasa dengan
fragile X syndrome (FXS).
o Tidur. Gangguan pada pola tidur seringkali disadari saat masih bayi yang
menderita FXS. Anak laki-laki dengan FX bisa tidur lebih lama di malam hari
dibandingkan dengan bayi. FX akan tidur sepanjang malam dan memiliki
"internal alarm clocks" yang akan membuat mereka bangun lebih awal.
Penyesuaian lingkungan dan rutinitas waktu tidur dapat dimodifikasi untuk
memudahkan FX untuk tidur. Perlu dibuat suasana tenang seperti menggelapkan
ruangan, mengurangi suara-suara, dan memberi seprai maupun piyama dengan
bahan yang nyaman. . Dan bisa diberikan ritual-ritual rutin sebelum tidur seperti
dibacakan cerita ataupun dinyanyikan.
• Makan. Kesulitan saat minum ASI baik langsung maupun dari botol seringkali
ditemukan pada bayi dan anak FXS.Adanya oral motor weakness menyebabkan
sulitnya sucking , maka berbagai jenis botol susu harus dicoba untuk mengetahui
yang mana yang paling mudah digunakan pada anak ini.
• Banyak anak laki-laki dengan FXS ialah messy eaters (makan berantakan).
Mereka seringkali memasukkan makanan terlalu banyak ke dalam mulut, karena
sensasi oral di mulut dirasakan kurang untuk menyunyak dan menelan. Dan ada
masalah juga dengan drooling (air liur menetes). Anak dengan FXS seringkali
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 49/70
tidak mau makan menggunakan alat makan, tapi lebih menyukai menggunakan
jari-jarinya Orang tua dan guru harus memberi instruksi ‘kunyah’ dan ‘telan’,
setelah anak mengigit beberapa kali. Orang dengan FX seringkali
direkomendasikan untuk makan yang sedikit keras dan renyah oleh occupational
therapist dan speech-language pathologist, untuk memperbaiki fungsi oral
motornya.
• Berpakaian. Anak dengan FXS dapat memiliki kesulitan untuk berpakaian
sendiri, disebabkan oleh lambat perkembangan, masalah pada tonus otot, dan
adanya aversion pada tekture bahan pakaian. Dan adanya teksture pakaian yang
sedikit tidak nyaman dan tag merek baju di dalam membuat anak ingin
melepaskan pakaiannya lagi, sehingga orang tua harus memilihkan tekstur
pakaian yang lembut dan harus menggunting atau melepaskan tag merek
pakaiannya. Orang tua dan guru diharap mengajarkan cara berpakaian menjadi
langkah-langkah yang lebih mudah. Dimulai dari pakaian yang mudah dipakai
seperti kaos, celana dengan karet di pinggang. Dan untuk perkembangan fine
motor akan dibantu oleh occupational therapist.
• Hygiene. Banyak kesulitan yang muncul pada aspek ini karena adanya
perkembangan yang terhambat dan tactile defensiveness. Banyak diantaranya
tidak nyaman saat mencuci, mandi sikat gigi, menyisir, beberapa diantaranya
juga tidak suka merasakan ada air di kulitnya. Rutinitas untuk mencuci, mandi
dan menyikat gigi juga menyisir harus dibangun dari awal. Adanya gambar-
gambar tentang aktivitas-aktivitas ini dapat membantu. Dan juga disertai
instruksi-instruksi.
• Dental Care (perawatan gigi). Perawatan gigi rutin sangat penting untuk anak
dengan FXS, mreka biasanya memiliki kebiasaan menyikat gigi yang kurang,
sehingga bisa menyebabkan kerusakan gigi. Kecemasan yang berlebihan dan
adanya tactile defensiveness menyebabkan datang ke dokter gigi begitu
sulit. Berbagi persiapan harus dilakukan seperti membuat buku janji dengan
dokter gigi dan sebelum giginya yang diperiksa ia harus melihat contoh gigi
orangtuanya diperiksa, dan pada beberapa anak laki-laki dengan FXS memiliki
mitral valve prolapse sehingga sebelum ke dokter gigi ia telah menggunakan
antibiotic prophylactic. Pediatric dentist telah tahu periapan apa saja yang
dibutuhkan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 50/70
• Toilet training. Toilet training pada anak-anak adalah tantangan dan bagi anak
dengan FXS merupakan pengalaman yang membuat frustasi. Banyak anak FXS
terutama yang laki-laki terlambat dalam toilet training karena adanya
perkembangan yang terlambat, dan beberapa yang lain memiliki gangguan
untuk merasakan adanya tanda-tanda dari tubuhnya untuk buang air. Otot yang
hypotonal menyebabkan otot spincter immature, sehingga berpengaruh pada
control bowel (usus). Ia tidak merasakan pergerakan ususnya sampai telah
terlambat.Kebiasaan makan yang buruk bisa menyebabkan banyak gangguan
seperti konstipasi dan loose stool , sehingga memperparah keadaan bowel-nya.
Toilet training dilakukan dengan jadwal yang rutin dan tetap. Orangtua dan guru
akan meminta anak untuk buang air kecil setiap 30 menit ketika anak masih
preschool atau SD. Dia akan diminta duduk di toilet beberapa waktu setelah dia
makan pagi atau siang, jika jadwal usunya telah diketahui.
• Terapi Speech dan Language
o Tujuan dan strategi harus sesuai dengan kebutuhan tiap anak, yang sebelumnya
telah dinilai pada masing-masing anak.
o Strategi untuk membantu dalam perkembangan speech dan language beberapa
diantaranya ‘calming strategy’ adanya olahraga seperti wall push ups dan deep
pressure massage. Alat peraga visual juga bisa membantu, seperti gambar-
gambar aktivitas sehari-hari, sekolah, dan vocabulary.
o Untuk anak yang lebih besar, tanda visual juga bisa membantu untuk perilaku-
perilaku tertentu seperti tangan menutupi mulut untuk tanda supaya mulut tidak
bersuara (diam). Gambar-gambar dan logo-logo dapat membantu untuk
menghubungkan antara bahasa untuk membaca.
o Untuk anal laki-laki dengan FXS, tujuannya dapat menjadi banyak area. Oral-
motor, reseptif language (listening ) untuk menambah vocabulary-nya, mengerti
kalimat, dan berperan dalam pembicaraan (conversation).
o Pencapaian bahasa ekspresif, pada anak laki-laki dan perempuan, berfokus pada
kemampuan pragmatic. Latihan untuk ini bisa dipakai dengan cara-cara seperti
pembicaraan ringan saat makan siang, mengajak bermain, yang akan berfungsi
melatih conversation-nya. Anak perempuan lebih memerlukan bantuan terhadap
sifat mereka yang lebih pemalu dan semas untuk terlibat dalam suatu
pembicaraan.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 51/70
o Bahasa ekspresif pada anak laki-laki berfokus pada perkembangan vocabulary
untuk nantinya berpengaruh pada fungsi speech dan akademis. Harus
diperhatikan juga perkembangan frase, kalimat, kalimat Tanya, dan kata-kata
permintaan. Anak dengan FXS memiliki kemampuan kuat untuk meniru bahasa
dari TV, video atau lagu. Kemampuan meniru ini bisa membantu untuk
mempelajari frase dan kalimat lebih mudah.
o Pencapaian untuk speech termasuk pemahaman dalan suara seperti kata-kata
maupun kalimat, harus dilakukan beberapa latihan untuk memperkuat control
pada bibir dan lidah. Speech therapist dapat membantu dengan mencoba terus-
menerus mengulang suku kata, kata, dan frase pada anak-anak tersebut.
Beberapa tehnik bisa membantu seperti memulai dengan kata-kata yang mudah
dan diucapkan dengan pelan.
o Pencapaian auditory processing harus difokuskan pada area spesifik yang
mengalami weakness, apakah attention, perception (persepsi), memori atau
konseptualisasi. Speech-Language Pathologist (SLP ) dapat bekerja sama dengan
guru untuk membantu anak ini untuk berbicara lebih lambat dan jelas. Tanda
visual juga dapat membantu dalam memfokuskan perhatian dan membantu
dalam memori. Pencapaian konseptual juga harus dibangun untuk memudahkan
dalam problem solving , akademis dan situasi kehidupan nyata.
o Orang tua bisa berkontribusi dalam membantu perkembangan speech dan
language anak dengan selalu memikirkan dan mendaftar kata-kata apa saja yang
diperlukan di rumah. Dan memilih topic pembicaraan yang sesuai dengan
perkembangan. Hal ini membutuhakan kerjasama therapist professional dan
orangtua.
• Therapy For Behavior Disorder
o Anak dengan FXS mempunyai berbagai variasi tingkah laku. Kelainan kelakuan
atau tingkah laku ini merupakan salah satu hal penting untuk mengidentifikasi
seseorang dengan FXS. Intervensi terhadap kesulitan memperhatikan,
kegelisahan, dan kesulitan dalam hubungan intrapersonal membutuhkan
perencanaan yang sangat hati-hati untuk pengobatannya (medication) dan
modifikasi kelakuan (behavior modification).
o Orang tua dan pengajar sebaiknya memikirkan rencana berkelakuan untuk
membantu anak dengan FXS untuk mengatasi tuntutan rumah, sekolah dan
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 52/70
komunitas setiap harinya. Kurangnya kontak mata, tangan yang mengepak, dan
kurang kepedulian terhadap isyarat-isyarat sosial menyebabkan kesulitan
berinteraksi dengan teman sebayanya. ADHD juga bisa mengganggu terhadap
progres pendidikan.
o Intervensi tingkah laku, seperti teknik menenangkan dan lingkungan yang
dimodifikasi (modified environment ), merupakan komponen penting IEP untuk
anak dengan FXS. Perencanaan yang jelas dan konkrit dengan isyarat-isyarat
yang tepat (mis: sinyal visual untuk tidak berisik) dan reward yang menarik
(mis: stiker yang ditukar hadiah) penting untuk balita dan anak usia sekolah.
Untuk usia yang lebih tua dan orang dewasa membutuhkan perencanaan tingkah
laku yang lebih spesifik pada vocational training, sehingga mereka bisa bekerja
dengan pola tingkah laku yang tepat.
o Banyak strategi yang digunakan pada anak penderita ADHD yang tidak
menderita FXS digunakan dengan tepat pada anak penderita ADHD dengan
FXS. Strategi-strategi ini meliputi duduk dekat pengajar dan jauh dari
gangguan, menggunakan private carrel at times, memberi perintah singkat yang
memungkinkan untuk sering bergerak di sekitarnya, isyarat-isyarat visual untuk
urutan berbagai peristiwa, dan pembelajaran ynag interaktif, yang tidak selalu
duduk dan mendengarkan.
o Transisi dan perubahan rencana biasanya menyusahkan penderita FXS dan
membutuhkan perencanaan yang baik oleh guru dan orang tua. Rencana yang
digambarkan pada papan atau kartu bisa digunakan untuk merencanakan urutan
kegiatan sehari. Perubahan, seperti pertemuan, bisa ditulis atau digambar dan
diselipkan pada urutan yang sesuai.
o Intervensi terhadap tingkah laku yang tidak tepat harus selalu direncanakan
dengan kewaspadaan terhadap berita-berita yang berhubungan dengan proses
sensorik. Strategi disusun untuk membantu mencapai tujuan berkelakuan
seharusnya melibatkan lingkungan (cahaya, level kebisingan, level aktivitas, dll)
dan kewaspadaan terhadap level sensorik yang berlebihan dari setiap anak.
o Intervensi sosial bisa membantu untuk menurunkan resiko disfungsi sosial,
edukasi dan psikologis. Pada suasana sekolah, cerita sosial bisa digunakan untuk
menggambarkan kelakuan yang perlu diubah, dengan solusi yang tepat untuk
dicoba oleh anak-anak dan orang dewasa.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 53/70
o Aktivitas di komunitas, seperti mengunjungi gereja, pergi ke restoran atau
bioskop, dan mengunjungi keramaian lain, tempat-tempat yang tidak
dikenalinya dapat merubah sikap anak. Perencanaan yang baik, dimulai dengan
penjelasan di rumah tentang aktivitas dan urutan peristiwa yang akan terjadidapat membantu anak atau orang dewasa dengan FXS mengantisipasi situasi.
Isyarat-isyarat visual, seperti menu atau buletin gereja, dapat membantu orang
tua menjelaskan apa yang akan terjadi nanti.
o Pengobatan atau medikasi mungkin diperlukan untuk penderita ADHD atau
kegelisahan atau depresi. Kelakuan yang agresif dan sikap yang sangat kasar,
biasanya terlihat pada remaja dan orang dewasa dengan FXS, bisa dikurangi
dengan menggunakan obat-obatan. Pediatric neurologist dan terapis yang telah
terbiasa dengan FXS bisa mengevaluasi dan mengobati tanda-tanda ini dengan
obat yang tepat.
• Medical Follow-Up For Preschool Period
1. Sensorimotor Integration Therapy
Sensorimotor integration therapy oleh seorang OT dapat meningkatkan
perencanaan motorik, koordinasi motorik, kestabilan sendi, dan koordinasi
penglihatan-pendengaran-informasi taktil sampai menghasilkan gerakan
motorik. OT sangat membantu dalam mengajari teknik menenangkan kepada
orang tua, yang akan mengendalikan kemarahan. Terapi bahasa lanjutan akan
meningkatkan pragmatis, perhatian dan kemampuan menyelesaikan masalah
yang sangat berguna untuk anak penderita FXS. Pengalaman prasekolah biasa
dengan anak-anak normal yang lain sangat membantu untuk anak penderita FXS
dalam mengenali normal role models.
2. Seizure
Dokter harus waspada dalam history taking tentang seizure, yang biasanya
terjadi pada 15-20% anak penderita FXS. Tipe-tipe seizure dapat berupa
absence episode, partial motor, generalized (grand mal), atau partial complex
seizure. Jika history taking mengindikasikan adanya seizure, maka pemeriksaan
EEG pada saat bangun dan tidur harus dilakukan.
3. Ophthalmology
Pemeriksaan ophthalmology disarankan pada anak usia 4 tahun atau kurang
karena strabismus atau kesulitan lainnya seperti ptosis, nystagmus, myopia, atau
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 54/70
hyperopia biasanya terjadi pada anak dengan FXS. Jika terjadi kelainan
penglihatan maka harus segera diserahkan kepada ophthalmologis secepatnya.
4. Toilet Training
Keterlambatan toilet training biasa terjadi pada anak penderita FXS. Kurangnya
perhatian dan masalah integrasi sensorimotor menambah kesulitan bertoilet.
Penggunaan konsisten terhadap kelakuan yang positif dan penggunaan video
musik, seperti yang pernah dilakukan oleh Duke University, sangat membantu.
Rata-rata anak FXS dapat bertoilet dengan sukses pada saat berusia 5-6 tahun
(laki-laki) dan 4 tahun (perempuan).
ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DIORDER (ADHD)
ADHD, terdiri dari pola dari inattention dan atau
hyperactivity dan impulsive disorder
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 55/70
Beberapa symptomnya harus sudah muncul sebelum usia
7 tahun
Epidemiology
- Di US terjadi sekitar 2-20 % anak usia sekolah- More prevalent in boys than in girls, ratio 9:1
Etiology unknown
Tetapi ada beberapa factor yang mempengaruhi :
Genetic Factor
Developmental Factor
Neurochemical Factor
Neurophysiological Factor
Psychosocial Factor
Diagnosis
Sebelumnya harus ditanyakan pada orang
tua tentang :
- Prenatal history
- Delivery history
- Child early developmental pattern ( Milestone)
- Tanda-tanda adanya short attention span (kemampuan untuk
attention yang hanya sebentar maupun tanda hyperactivity)
- Tanya juga school history, berdasar teacher report
Lakukan mental status examination
Lakukan neurological exam
Lakukan EEG
Jika telah diketahui maka masukkan kriterianya ke dalam ADHD Criteria, DSM-
IV-TR ( Diagnostic & Statistic Manual 4th ed Text Rev)
A. Either (1) or (2)
(1).Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari inattention telah menetap
untuk ± 6 bulan
o Inattention
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 56/70
a. Sering gagal memberi attention (perhatian) pada hal-hal
detail atau sering membuat kelalaian pada pekerjaan di sekolah ,
kantor dan aktivitas lain
b. Sering kesulitan untuk menahan diri untuk bermain
c. Seringkali tidak mendengarkan ketika sedang diberitahu
d. Sering tidak mengikuti apa yang dintruksikan dan gagal
menyelesaikn tugas sekolah, kantor, tugas membosankan atau
kewajiban-kewajibannya.
e. Sering sulit mengatur atau aktivitas kerja
f. Seringkali tidak terlalu suka pada aktivitas-aktivitas
seperti sekolah, kerja
g. Seringkali kehilangan barang-barang
h. Seringkali mudah teraluhkan perhatiannya oleh stimulus
external
i. Mudah lupa pada aktivitas harian
(2).Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari hyperactivity-impulsivity
telah menetap untuk ± 6 bulan
o Hyperactivity
a. Sering gelisah saat duduk terlihat pada tangan dan
kakinya
b. Seringkali meninggalkan tempat duduk di kelas
c. Sering berlari atau memanjat pada situasi yang t idak
tepat (pada yang sudah dewasa keinginan seperti ini telah bisa
ditekan tapi orang ini akan terlihat gelisah)
d. Sulit tenang pada waktu-waktu senggang
e. Sering bertingkah seakan-akan ‘on the go’ atau ‘driven
by a motor’.
f. Sering terlalu banyak bicara
o Impulsivity
a. Sering mengeluarkan jawaban saat pertanyaan yang
diberikan belum selesai diberitahukan.
b. Sulit saat menunggu giliran
c. Sering interupsi pada orang lain.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 57/70
B. Beberapa Hyperactive-Impulsive / Inattentire symptoms muncul sebelum usia 7
tahun.
C. Beberapa symptom muncul pada dua / lebih setting (rumah dan sekolah atau
kantor)
D. Harus jelas bukti dari ganggun fungsi social, akdemis dan pekerjaan.
E. Symptom tidak benar atau tidak akurat jika adanya gangguan-gangguan lain
seperti pervasive disorder, schizophrenia, dll
Lalu masukkan berdasar tipe-tipe berikut :
• ADHD, tipe kombinasi jika Criteria A1 dan
A2 sudah ada 6 bulan sebelumnya.
• ADHD, dominant tipe inattentive jika
criteria A1 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria A2 belum muncul
• ADHD, dominant tipe Hyperactivity-
Impulsivity jika criteria A2 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria
A1 belum muncul
Clinical Feature
ADHD onset -nya pada saat infant tapi
biasanya baru diktahui saat anak sudah lebih besar atau sudah sekolah.
Pada infant tidak sensitive terhadap
stimulus, mudah rewel oleh suara bising, cahaya, temperature dan perubahan-
perubahan lingkungan yang lain.
Pada anak usia sekolah ingin cepat-
cepat melakukan tes, tetapi hanya menjawab pertanyan ke-1 atau ke-2, sulit
menunggu giliran, irritable, labile, mudah tertawa & menangis, mood -nya sulit
terprediksi.
Karakteristik ADHD :hyperactive,
- emosinya labil,
- deficit attention,
- impulsivity,
- memory & thingking deficit,
- learning disability
- Speech & hearing deficit
- EEG irregularity
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 58/70
Treatment
o Pharmacotheraphy
- Stimulan CNS yang akan merangsang CNS tapi lebih ke arah
mental daripada motorik (contoh : Mrthyphenidate, Dexmethylphnidate)- Non-stimulan
# Anti depressant (contoh Bupropion)
# α Nonadrenergic Agonist (contoh: Clonidine)
Dengan selalu memonitoring parameter-paramter berikut: Physical Exam
- Blood pressure
- Pulse
- Weight
- Height
o Psychosocial Intervention
Dengan membimbing social skill , melakukan training untuk orang tua anak
dengan ADHD, dan behavioral intervention di sekolah maupun rumah.
Prognosis
Symptom bisa menetap hingga dewasa
tapi bisa berkurang dan hyperactive bisa hilang saat pubertas tapi short attention span dan impulsive akan menetap
Biasanya symptom berkurang di usia
antara 12-20 tahun, yang didukung dengan kehidupan yang produktif,
kehidupan interpersonal yang baik
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 59/70
PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER
Pervaisve developmental disorder termasuk ke dalam kelompok delay dan
deviance (penyimpangan) dalam development dari social skill, language dan
komunikasi, dan behavioral.
Menurut DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)
terdapat lima (5) pervaisve developmental disorder:
1. Autistic disorder
− Dikareakteristikan dengan kerusakan dalam comprehending
(pemahaman) dan respon-respon terhadap sosial, adanya penyimpangan
language development dan penggunaan language, adanya keterbatasan dari
behavioral, dan stereotypical behavior.
2. Rett’s disorder
− Terjadi pada wanita, dikarakteristikan normal development kurang dari
enam (6) bulan, pergerakan tangan yang berulang-ulang (stereotyped), kurang
interaksi sosial, kurang koordinasi, dan penurunan penggunaan bahasa
(decresing language).
3. Childhood disintegrative disorder
− Perkembangannya normal pada dua (2) tahun pertama, setelah terlihat
sebelumnya adanya penurunan skill dalam beberapa area ; penggunaan bahasa
(language use), respon sosial, bermain, motor skill, control bladder / bowel.
4. Asperger’s disorder
− Dikondisikan child (anak-anak) dengan kerusakan sosial dan terlihat
stereotypical dari bahavioral, tanpa delay di dalam language development, dan
kemampuan cognitive serta adaptasi skill masih normal.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 60/70
AUTISTIC DISORDER
History di sebut early infantile autism, childhood autism, kanner’s autism.
Diakrakteristikan dengan penyimpangan interaksi sosial, hambatan dan penyimpangan
dalam skill dan komunikasi, serta terbatasnya aktivitas dan minat / ketertarikan.
A. History
−Tahun 1867, Henry Maudsley, psychiatrist ;
o Mengumpulkan beberapa children dengan mental disorder, deviation
(penyimpangan), delay, distorsi dalam development,menyatakan adanya
serious disturbance dan mempercayai adanya kesalahan-kesalahan yang
terjadi (keabnormalan).
−Tahun 1943, Leo Kanner, menegaskan dengan “Autistic Disturbance of
Affective Contact” / infantile autism, dengan early syndrome childhood yang
digambarkan sebagai berikut ;
o Awalnya terlihat pada posture.
o Delay / deviant language development dengan echolalia dan terbalik
kata (You and I), menurunnya pemahaman.
o Stereotypical dalam verbal dan movement.
o Excellent memory.
o Keterbatasan aktivitas spontan.
o Perasaan khawatir.
o Poor eye contact.
o Abnormal dalam hubungan terhadap orang lain.
Ini semua merupakan suspected dari syndrome pada children dengan Mental
Retardation (MR) / schizophrenic.
−Sebelum tahun 1980, di diagnosis dengan childhood schizophrenia, dan setelah
itu dirubah menjadi autistic disorder dan schizophrenia.
B. Epidemiology
−Autistic disorder ;
o 5 : 10000 children (0,05 %).
o 2-20 case : 10000.
o Onset sebelum umur tiga (3) tahun.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 61/70
o Sex lebih banyak laki-laki yang terkena.
o Status social economic dari keluarga, pesimis dan mudah menyerah.
C. Etiology dan Pathogenesis.
Autistic disorder : disorder development bahavioral, beberapa factor yang dapat
mempengaruhi :
−Psychosocial dan family factor
o Tidak ada suasana hangat dari orang tua, orang tua kurang merespon
pada anaknya (kurang perhatian).
o Pada anak yang autis; tidak adanya support dari orang tuanya.
o Kemarahan dari orang tua bisa termasuk dalam faktor tersebut, tetapi
masih belum dibuktikan.
o Adanya perselisihan keluarga, saudara kandung, dan anggota kelurga
lainnya.
o Autistic sangat sensitive dalam perubahan-perubahan kecil dalam
keluarga dan lingkungan.
−Biological factor
o Mental Retardasi (MR) dengan autistic disorder lebih besar
dibandingkan dengan seizure disorder.
o 75 % children dengan autistic disorder memiliki Mental Reterdation
(MR).
o 1/3 children memiliki mild Mental Reterdation (MR).
o ½ children severe Mental Reterdation (MR).
o Children dengan autistic disorder dan Mental Reterdation (MR);
− Penurunan pemahaman.
− Social understanding.
− Terhambatnya verbal dan performance.
o CT scan 20-25 % terlihat ventricular enlargement.
o EEG (electroencephalogram) abnormal 10-85 % autistic diaorder
dengan indikasi failed cerebral lateralizaton.
o MRI (Magnetic Resonance Imaging) hypoplasia dari cerebellar
vermal lobus VI dan VII, abnormal cortical.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 62/70
o Dengan PET scanning (Positron Emission Tomography) sel-sel
purkinje, meningkatnya difusi cortical metabolisme.
o Neurological condition rubella congenital rubella, PKU
(penylketonuria), tuberous sclerosis, rett’s disorder.
−Genetic factor
o 2-4 % saudara kandung dengan autistic disorder.
o Clinical report dengan autistic, hilangnya pengucapan language dan
adanya problem cognitive.
o Fragile X syndrome genetic disorder dari X chromosom fracture,
autistic disorder (1 %).
o Tuberous sclerosis genetic disorder dengan multiple benign tumors
(2%).
−Immunoligical factors
o Ditandai dengan immunological incompability (kekacauan / ketidak-
cocokan), contoh; maternal antibody dengan fetus (autistic disorder).
o Limposit dari anak, yang bereaksi dengan maternal antibodi.
o Damage; mebryonic neural / extraembryonic.
−Perinatal factors
o Lebih besar kemungkinan terjadi pada infant untuk autistic disorder.
o History; maternal bleeding setelah trimester 1, dan meconium dalam
cairan amnion.
o Neonatal periode insident tinggi dengan respiratory distress
syndrome dan neonatal anemi.
− Neuroanatomical factor
o MRI telihat volume total otak, autistic dengan Mental Reterdation
(MR) ditandai dengan small head.
o Dengan ciri-ciri dilihat pada ukuan lobus (occipital, parietal, temporal),
pada frontal tidak ada perbedaan.
o Lobus temporal area kritis dari keabnormalan dalam autistic disorder
(temporal lobe damage).
o Temporal region damage (animal) lost normal social behavior,
restlesness, repetitive motor behavior, limited behavioral seen.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 63/70
o Brains penurunan cerebral purkinje cells (abnormal attention,
arousal, sensory process).
−Biokim factor
o 1/3 pasien autis memiliki konsentrasi plasma serotonin yang tinggi.
o Autis tanpa Mental Reterdation (MR) hiperserotonemia.
o Autis children pningkatan conserviasi hemovanilic (dopamine
metabolite) dalam CSF (withdrawal, stereotype).
o Severe syndrome penurunan ratio dari 5-hydroxyindoleacetic acid
(5HIAA, metebolic serotonin), pada homovanilic acid dalam CSF.
D. Diagnosis dan clinical feature
Diagnostic DSM-IV-TR untuk autistic disorder dijelaskan sebagai berikut :
a) Total keseluruhan dari 6 item untuk pilihan (1), (2), (3). Dengan kriteria ada dua
diantaranya untuk piluhan (1), dan satu diantaranya untuk pilihan (2), dan (3) :
− Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, dimanifestasikan kurang lebih ada
dua kesamaan ciri yang disebutkan dibawah ini :
a. Kerusakan dalam nonverbal behavior, seperti ; pandangan mata dengan
mata, ekspresi wajah, posture tubuh, sikap terhadap interaksi sosial.
b. Kegagalan perkembangan dibandingkan dengan level perkembangan
pada usia sebayanya.
c. Kurang spontan pada kesenangan, ketertarikan dengan orang lain.
Contohnya ; kurang percaya diri, hanya tertarik pada suatu objek.
d. Kurangnya hubungan sosial atau emosi sosial.
− Kerusakan kualitative dalam komunikasi, dimanifestasikan kurang lebih ada
salah satu diantara pilihan tersebut :
a. Keterlambatan (delay or total lack) dari perkembangan language (tidak
disertai dengan kompensasi dengan komunikasi dengan langkah-langkahnya
atau dengan meniru-niru).
b. Individu dengan speech yang terbatas / cukup, merupakan tanda
kerusakan dalam kemampuan menginisiasikan percakapan dengan orang
lain.
c. Stereotyped dan repetitive (berulang-ulang) dari penggunaan language
atau idiosyncratic language.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 64/70
d. Perubahan yang jarang, secara spontan membuat percaya pada
permainan atau meniru sosial pada level perkembangan.
− Keterbatasan pola repetitive dan stereotype dalam behavior, interest, dan
aktivitas, yang dimanifestasikan kurang lebih ada salah satu diantara pilihantersebut :
a. Kesenangan dengan satu atau beberapa stereotyped dan keterbatasan
dalam pola atau ketertarikan adalah keabnormalan lainnya dalam intensitas
dan pusat / sasaran.
b. Terlihat tidak fleksibel, nonfunctional routine atau ritual.
c. Kelakuan dalam motoriknya dengan stereotyped dan repetitive. Contoh ;
tangan dan jari mengepak-ngepak dan melintir-lintir atau pergerakan seluruh
tubuh yang kompleks.
d. Kesenangan pada suatu objek, hanya melihat pada satu titik.
b) Delay atau keabnormalan function dari salah satu atau lebih, dengan anak umur 3
tahun ; (1)sosial interaksi, (2)language seperti penggunaan dalam komunikasi sosial,
(3)symboic atau imaginative play.
c) Kerusakan oleh Rett’s disorder atau childhood disintegrative disorder.
− Physical caracteristic
o Children dengan autistic disorder digambarkan seperti attractive, dan
tidak terlihat indikasi dari tanda-tanda autistic disorder. Kecuali pada minor
physical anomali yaitu kerusakan pada malformasi telinga, abnormal arose,
dan abnormal dermatoglyphics (finger prints).
− Behavioral characteristics
o Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, kurangnya smile social,
kurangnya kontak mata. Kurangnya kemampuan dalam bermain dengan
teman sebayanya, sosial behavioralnya terlihat canggung dan banyak
ketidakcocokan dalam dirinya.
− Disturbance of communication and language
o Dalam language development dan kesusahan menggunakan bahasa
untuk komunikasi merupakan prinsip kriteria dari autistic disorder, sehingga
susah / enggan untuk berbicara. Language deviance seperti language delay
dikarakteristikan dengan autistic disorder.
− Stereotyped behavior
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 65/70
o Banyak autistic children dikhususkan dengan severely mental retarded,
movement abnormal. Stereotyped, kelakuan, dimana children lebih suka
menyendiri dalam beberapa situasi.
−
Instability of mood and affecto Beberapa children dengan autistic disorder adanya perubahan mood,
dengan ledakan, tertawa, menangis tanpa sebab.
− Response to sensory stimuli
o Dengan over respond dari stimuli dan underrespond dengan beberapa
stimuli (contoh; suara dan rasa sakit). Tapi tidak berlaku pada orang yang
tuli.
−Associated behavioral symptoms
o Hyperkinesis merupakan masalah behavioral dalam young autistic
children, terlihat dengan hyperaktifitas. Agressive dan tempramental yan
berubah-ubah.
− Associated physical illness
o Gastrointestinal symptoms biasanya ditemukan pada children dengan
autistic disoder, termasuk; excessive burping, constipasi, dan loose bowel
movement. Peningkatan insident dengan febrile seizure.
− Intellectual functioning
o 70 % children dengan autistic disorder function dalam mental retarded
dari intellectual function, 30 % child dengan mild moderate, 45-50 % severe
pada children dan ditemukan mental retarded. Dapat diperiksa dengan tes IQ
untuk menentukan kemampuan anak tersebut.
E. Differential diagnosis
Differential diagnosis pada schizophren dengan childhood onset, mentalretardation dengan behavioral symptoms, language disorder, congenital deafness,
severe hearing disorders, psycosocial deprivation, dan disintergrative (regressive)
psychoses. Karena children dengan pervasive developmental disorder memiliki
beberapa problem, procedurenya adalah sebagai berikut:
1. Determine intellectual level.
2. Determine level of language development
3. Pada children behavior :
a. Chronological age.
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 66/70
b. Mental age.
c. Language age.
4. Jika tidak cocok, pertimbangan dari diagnosis banding pada psychiatric disorder
:
a. Pattern of social interaction.
b. Pattern of language.
c. Pattern of play.
5. Pengidentivikasian yang terkait dengan kondisi medik.
6. Mempertimbangkan beberapa hal yang terkait dengan faktor psychososial.
F. Course dan Prognosis
Prognosis dari autistic disorder yaitu lifelong disorder. Autistic disorder children
dengan IQ > 70 pada umur 5-7 tahun memiliki prognosis yang baik dan dengan
peningkatan / support dari keluarga dan perwawatan yang khusus ddalam lingkungan
sekitar atau rumah.
G. Treatment
Tujuannya adalah meningkatkan / dapat diterima dalam kehidupan sosial dan
prosocial behavior, dan meningkatkan komunikasi verbal dan nonverbal. Children
dengan mental retardation membutuhkan pendekatan intelectual behavioral dan
intervensi (campur tangan) dari sosial. Dibutuhkan juga penyuluhan pada orang tuanya
untuk mensupport dan mengasah kemampuan skill anaknya, yang diantaranya yaitu
skill behavioral, children language, cognitive, dan social areas of behavioral.
Memfasilitasi dalam komunikasi pada childern autistic dan mental reterdation
dengan beberapa language atau pertolongan dalam komunikasi oleh seorang guru.
Beberapa tambahan untuk treatment dengan psycopharmacotherapy untuk
memperbaiki kerusakan; aggression, severe temper tantrums, self injuries behavior,
hyperactive, dan obsessive compulsive behaviors dan stereotypies.
Dengan SDA (Serotonin Dopamine Antagonists), karena effect resikonya sangat
rendah pada ektrapiramidal. SDA diantaranya yaitu;
− Risperidone
o High-potency antipsychotic dengan kombinasi dari dopamine D2 dan
serotonin 5-HT2 receptors antagonist properties. Digunakan / efektif untuk
aggressive / self injuries behaviors, hyperaktifity. Dosis 6 mg per hari (adult)
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 67/70
dan 0,5-4 mg per hari (lower dosage untuk children autistic disorder). Efeknya
sedation, dizziness, weight gain.
− Olanzapine
o
Spesifik memblok 5-HT2A dan D2 receptor, dan juga memblock muscarinic receptors. Digunakan untuk aggression dan self injuri behavior
dengan dosis 2,5-10 mg per hari. Efeknya yaitu sedation, orthostatic
hypotension, dan (over time) weight gain.
− Quetiapine
o Termasuk antipsychotic dengan 5-H2 kuat dibandingakan D2 receptor
blocking. Dosis 50-200 mg per hari. Efeknya drownsiness, tachycardia,
agitation, dan weight gain.− Clozapine
o Merupakan strukture kimia heterocyclic, dihubungkan antipsychotic
seperti loxapine (loxitance), lower resiko pada eksstrapiramidal. Efeknya adalah
agranulocytosis, dengan diharuskannya pengontrolan sel darah putih pada
penggunaan obat tersebut.
− Ziprasidone
o
Receptor blocking pada 5-HT2A dan D2 receptor, membawa resiko kecil pada ekstrapiramidal dan antihistaminic effek. Digunakan untuk behavor pada
children. Pada adult dengan schizophrenia, dengan dosis 40-160 mg. Efeknya
yaitu sedation, dizziness, lightheadedness.
Perbedaan Mental Disorders
Mental Retardation Autistic DisorderAttention-Deficit /
Hyperactivity Disorder− Mental Retardation bukan
termasuk penyakit.
− Mental Retadation
menurut function sosial
secara umum di
definisikan / diasosiasikan
dengan impairement
adative behavior dan
dimanifestasikan selama
− Qualitative impairment
dalam interaksi sosial.
− Qualitative impairments
dalam komunikasi.
− Sikap repetitive dan
stereotyped dari
behaviornya, interests,
dan activities.
− Onset pada umur 3 tahun.
− Essential feature :
o Inattention (hilang
perhatian).
o Hyperactivity.
o Impulsivity (gangguan
pengendalian stimulus /
impuls).
− Terlihat sebelum umur 7 tahun.
− Secara significant impairment
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 68/70
periode perkembangan
sebelum umur 18 tahun
(DSM-IV-TR).
− Keterbatasan dalam
intellectual dan fungsi
adaptive.
− Delay dan deviance
development dari social
skill, communication,
language, behavior.
dalam social, academic,
extracurricular activities,
occupational functioning
(pekerjaan).
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 69/70
PATOMEKANISME
Mutation in the FMR 1 (Fragile X Mental Retardation 1)
Gene in the DNA that makes up the X chromosome
Cell methylate a regulatory region of the FMR 1 gene
The methylation turn off the FMR 1 gene
No FMRP produced
Fragile X Syndrome
Abnormal physical characteristic Distrubing brain development
Long face, large ears, short stature Global delay development
Cognitive Behavioral Speech and language Motor skill
Mild mental retardation (IQ level = 55) Irritable, cannot sustain attention, and
hyperactive
Delay in speaking process and
language development
Delay in milestone
7/31/2019 Case Fragile x Syndrome
http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 70/70
DAFTAR PUSTAKA
• Nelson Textbook of Pediatrics, 17th edition.
• Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th
edition.
• Principles of Anatomy & Physiology, 10th edition
• McCance and Huether Pathophysiology The Biologic Basis for Diseases in
Children and Adult, 5th edition.
• Bahan Kuliah Audiologi & Neuro-Otologi, Ratna Anggraeni Agustian, dr.,
M.Kes., Sp.THT-KL (K).
• Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry, 9th edition.
• www.fragilexsyndrome.org