Case Anak Thalassemia Yanti_2

7/29/2019 Case Anak Thalassemia Yanti_2

1/15

RASCAL321

STATUS PENDERITA

No. catatan medik : 15050213

Masuk RSAM : 28 febuari 2012

ANAMNESIS

Alloanamnesis dari Ibu pasien pada tanggal 28 febuari 2012

Identitas

- Nama penderita : An. N D.N

- Jenis kelamin : perempuan

- TTL : 25 januari 2000

- Umur : 12 tahun 1 bulan

- Suku : Bekasi

- Alamat : kp. Bojong rt 005/01 ds. Jaya laksana cab. Bangun

Riwayat Penyakit

Keluhan utama : Pucat di seluruh tubuh

Keluhan tambahan : Lemas, nafsu makan menurun, batuk, mual,muntah, terababenjolan pada perut kiri.

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke UGD RSUD cibitung dengan keluhan pucat di seluruh tubuh

sejak1 minggu yang lalu. Keluhan ini disertai dengan badan lemas, mual jika diberi

makan dan nafsu makan menurun.pasien juga mengalami batuk disertai dahak, dan

muntah. Pasien pertama kali dibawa ke RSUD setahun yang lalu dan mendapatkan

transfusi darah. Sejak saat itu pasien sering mendapatkan transfusi darah yang

berulang sampai sekarang, dengan frekuensi transfusi 4 bulan sekali.

Menurut pengakuan keluarga pasien, pasien semakin lama semakin kurus dan

tampak lebih kecil dari saudara-saudaranya.

Untuk orang yang aku cintai SHT 1


2/15

RASCAL321

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien mengatakan mempunyai riwayat Thalasemia dan sdh dilakukan transfusi 3

kali

Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu pasien mengatakan tidak ada di keluarganya yang sakit seperti pasien.

Riwayat Kehamilan

Ibu pasien sering memeriksakan kehamilannya ke bidan namun tidak ada keluhan

yang berarti selama kehamilannya. Bayi lahir normal menurut ibu pasien, persalinan

ditolong oleh bidan. Pasien anak ketiga.

Riwayat Makanan

Umur : 0 - 6 bulan : ASI

6 - 9 bulan : ASI + bubur susu

9 - 12 bulan : ASI + bubur susu + biskuit + buah

12 bulan - sekarang : ASI + makanan biasa sesuai dengan menu keluarga

Riwayat Imunisasi

B C G : 1x, umur 1 bulan

Polio : 3x, umur 2,3,4 bulan

D P T : 3x, umur 2,3,4 bulan

Campak : 1x, umur 9 bulan

Hepatitis : 1x, umur 2 bulan

PEMERIKSAAN FISIK

Status Present (tgl 28 febuari 2012)

- Keadaan umum : Tampak sakit sedang

- Kesadaran : Compos Mentis

- Nadi : 106 x/menit



3/15

RASCAL321

- Tekanan darah : 90/50 mmHg

- Respirasi : 20 x/menit

- Suhu : 37,2 C

- BB : 21 kg

- Status gizi : Gizi kurang, < percentile 3

Status Generalis

Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh

- Pucat : (+)

- Sianosis : (-)

- Ikterus : (-)

- Perdarahan : (-)

- Oedem umum : (-)

- Turgor : (-)

- Pembesaran KGB generalisata : (-)

KEPALA

- Bentuk : Bulat

- Rambut : Hitam,

- Kulit : Anemis

- Mata : Konjungtiva anemis (+/+) , sklera tidak ikterik (-/-)

- Telinga : Bentuk normal, simetris, liang lapang, serumen (-/-)

- Hidung : Bentuk normal, septum deviasi (-),sekret (-)

- Mulut : Bibir kering, sianosis (-),faring tidak hiperemis, tonsil T-

T

tenang

LEHER

- Bentuk : Simetris



4/15

RASCAL321

- Trakhea : Di tengah

- KGB : Tidak membesar

- JVP : normal

THORAKS

- Inspeksi : Bentuk simetris, retraksi sela iga (-),

PARU

ANTERIOR POSTERIOR

KIRI KANAN KIRI KANAN

Inspeksi Pergerakan

pernafasan

simetris

Pergerakan

pernafasan

simetris

Pergerakan

pernafasan

simetris

Pergerakan

pernafasan

simetris

Palpasi Fremitus taktil =

kanan

Fremitus taktil

= kiri

Fremitus taktil

= kanan

Fremitus

taktil = kiri

Perkusi Sonor Sonor Sonor Sonor

Auskultasi Suara nafas

vesikuler

Ronkhi (-)

Wheezing (-)

Suara nafas

vesikuler

Ronkhi (-)

Wheezing (-)

Suara nafas

vesikuler

Ronkhi (-)

Wheezing (-)

Suara nafas

vesikuler

Ronkhi (-)

Wheezing (-)

JANTUNG

- Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat

- Palpasi : Iktus kordis teraba

- Perkusi : Batas atas sela iga II garis parasternal sinistra

Batas jantung kanan sela iga IV garis parasternal dextra

Batas jantung kiri sela iga V garis midklavikula sinistra

- Auskultasi : Bunyi jantung I-II murni, murmur (-), gallop (-)

ABDOMEN

- Inspeksi : Tampak cembung, simetris,

- Palpasi : Nyeri tekan (+) , hepar teraba 3 cm dibawah arcus



5/15

RASCAL321

costae, kenyal, permukaan licin, tepi rata, teraba pembesaran

Lien S4

- Perkusi : Pekak, Shifting dullness (-)

- Auskultasi : Bising usus (+)

GENITALIA EXTERNA

- Kelamin : Perempuan, tidak ada kelainan

EKSTREMITAS

- Superior : Edema (-/-), sianosis (-)

- Inferior : Edema (-/-), sianosis (-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Lab tgl 28 febuari 2012

- Hb : 4,3 gr/dl ( 12-16 gr/dl)

- Ht : 14,4 % ( 35-50 %)

- Leukosit : 10.800/ul ( 3.500-10.000 /ul )

- Trombosit : 520.000/ul ( 150-390 rb/mm )

- Golongan darah : AB rhesus (+)

IV. Anjuran Pemeriksaan

- Darah lengkap ( SGOT,SGPT, Bilirubin direct indirect, bilirubin total)

- Gambaran sel darah tepi

- MCHC, MCV, MCH

- Feritin serum

- TIBC

V. Diagnosis Kerja

- Mayor thalassemia on transfusion



6/15

RASCAL321

- Anemia kronik ec thalasemia mayor

- Gizi kurang

- Vomitus + cough

VI. Diagnosis Banding

- Anemia defisiensi besi

- Anemia hemolitik

VII. Penatalaksanaan

Non medikamentosa :

1. Tirah baring

2. Edukasi keluarga pasien3. Diet thalasemia : Hindari makanan yang kaya akan zat besi

4. Konsul dokter spesialis anak

5. Konsul ahli gizi

6. IVFD RL gtt 10/ menit makro

7. Transfusi darah : PRC

Hb yang di inginkan x 4x BB

(10-4) x 4 x 21 = 484 cc

2 kantong PRC @ 250 cc atau 4 kantong PRC @ 125cc

Medikamentosa

Vitamin E 200 IU/hr

Ambroxol syrup 3x 1 C orig

Domperidon syrup 3x1 C orig

Observasi tanda-tanda vital setiap hari (Nadi, Suhu & RR)

VIII. Prognosis

Quo ad vitam : Dubia ad malam

Quo ad functionam : Dubia ad malam



7/15

RASCAL321

Quo ad sanationam : Dubia ad malam

FOLLOW UP

29 febuari 2012

S : pasien masih mengalami batuk dan mual

O :

TD : 90/ 70 mmHg RR : 28 x/menit

HR : 92 x/menit T : 36,7 C

Mata : CA : +/+ SI : -/-

Thorax: Pulmo : vesiculer : +/+ , Ronchi -/- , Whezzing -/-

Cor : BJ I-II reguler

Abdomen : hepar teraba 3 cm dibawah arcus costae , dan lien S4

Extremitas : Hangat

A: - Mayor thalassemia on transfusion

- Vomittus + cough

- Gizi kurang

P: IVFD RL gtt 10/ menit makro

Transfusi kantong ke 2

Vitamin E 200 IU/hr



1 maret 2012

S : pasien masih mengalami batuk dan mual

O :




8/15

RASCAL321

HR : 84 x/menit T : 36,5 C

Mata : CA : +/+ SI : -/-




Extremitas : Hangat


- Vomittus + cough

- Gizi kurang

P : IVFD RL gtt 10/ menit makro

Transfusi kantong ke 3Vitamin E 200 IU/hr



2 maret 2012

S : pasien masih mengalami batuk berdahak ,mual,pusing

O :


HR : 80 x/menit T : 36 C

Mata : CA : +/+ SI : -/-




Extremitas : Hangat


- Vomittus + cough



9/15

RASCAL321

- Gizi kurang



Vitamin E 200 IU/hr



3 maret 2012

S : pasien masih batuk

O :


HR : 110 x/menit T : 36,7 C

Mata : CA : +/+ SI : -/-




Extremitas : Hangat


- Vomittus + cough

- Gizi kurang



Vitamin E 200 IU/hr





10/15

RASCAL321

THALASEMIA

PENDAHULUAN

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari

kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif , menurut hukum mendel.

Talasemia untuk pertama kali dijelaskan oleh cooley (1925), yang ditemukan pada

orang Amerika keturunan Italia . penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah

mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa. Di Indonesia talasemia merupakan

penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebabintrakorpuskular .

Secara molekuler talasemia dibedakan atas :

1. Talasemia ( gangguan pembentukan rantai )

2. Talasemia ( gangguan pembentukan rantai )

3. Talasemia - ( gangguan pembentukan rantai dan yang letak gennya

diduga berdekatan)

4. Talasemia (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:

1. Talasemia Mayor (bentuk homozigot)

Memberikan gejala klinis yang jelas

2. Talasemia Minor

Biasanya tidak memberikan gejala klinis

Gejala klinis dan laboratorium

Anemia berat tipe mikrositik dengan limpa dan hepar yang membesar. Pada anak

yang besar biasnya disertai keadaan gizi yang jelek dan mukanya memperlihatkan

facies mongoloid. Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Pada hapusan darah tepi

akan didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosis, sel target

(fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan



11/15

RASCAL321

daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol.

Hemoglobin penderita mangandung kadar HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%.

Kadang-kadang ditemukan pula hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45%

penderita talasemia juga mempunyai HbE. penderita penyakit talasemia HbE maupun

talasemia HbS umumnya secara klinis lebih ringan daripada talasemia mayor.

Umumnya mereka baru datang ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan talasemia

mayor gejalanya sudah tampak pada umur 3 bulan. Penderita talasemia HbE biasanya

dapat hidup hingga dewasa.

Pemeriksaan radiologis

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipisdan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar

kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan

pneumatisasi rongga sinus paranasalis.

Talasemia

Seperti telah disebutkan diatas terdapat 2 gen pada tiap haploid kromosom,

sehingga dapatlah diduga dapat terjadi 4 macam kelainan pada talasemia .

Kelainan dapat terjadi pada 1 atau 2 gen pada satu kromosom atau satu, dua, tiga atau

empat gen pada seorang individu (table 1)

Penelitian akhir-akhir ini pada genetika molecular dari talasemia menunjukan bahwa

pada kelainan - tlasemia 1 tidak terbentuk rantai sama sekali, sedangkan -

talasemia -2 masih ada sedikit pembentukan rantai tersebut. Atas dasar tersebut, -

talasemia-1 dan -talasemia-2 sekarang disebut - dan -+- talasemia

Di samping pengurangan pembentukan rantai- ini terdapat pula kelainan structural

pada rantai- . Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan di Asia tenggara

ialah Hb Constant Spring.

Pada Hb Constant Spring terdapat rantai dengan 172 asam amino berarti 31 asam

amino lebih panjang daripada rantai biasa. Kombinasi heterozigot antara 0-

talasemia dengan -+- talasemia atau -0-talasemia dengan Hb Constant Spring akan



12/15

RASCAL321

menimbulkan penyakit Hb H. pada talasemia akan terjadi gejala klinis bila

terdapat kombinasi gen o-talasemia dengan gen talasemia lain.

Homozigot -+-talasemia hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan dengan

hipokromia eritrosit . bentuk homozigot Hb Constant spring juga tidak menimbulkan

gejala yang nyata , hanya anemia ringan dengan kadang-kadang disertai splenomegali

ringan.

Pada fetus kekurangan rantai menyebabkan rantai yang berlebihan hingga akan

terbentuk tetramer 4 (Hb Barts) sedangkan pada anak besar atau dewasa,

kekurangan rantai ini akan menyebabkan rantai yang berlebihan hingga akan

terbentuk pula tetramer 4 ( Hb H). jadi adanya Hb Barts dan Hb H pada

elektroforesis merupakan petunjuk terhadap adanya talasemia . Yang sulit ialahmengenal bentuk heterozigot 0- talasemia. Bentuk heterozigot 0- talasemia

memberikan gambaran darah tepi serupa dengan bentuk heterozigot talasemia seperti

mikrositosis, dan peninggian resistensi osmotic

Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau lahir

hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis dengan

kadar Hb 6-8 g%, sediaan apus darah tepi memperlihatkan hipokromia dengan tanda-

tanda anisositosis, poikilositosis, banyak normoblas dan retikulosit. pada pemeriksaan

elektroforesis darah, akan ditemukan Hb Barts ( Hb 4 ) sebanyak kira-kira 80%

dari hb Portland ( Hb 22) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun

Hb A.

Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran limpa.

Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan transfuse darah. Mudah terjadinya

hemolisis akut pada infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g%,

sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda hipokromia yang nyata dengan

anisositosis dan poikilositosis. Terdapat pula reticulosit ( 5-10%) dan ditemukan

inclusion bodies. Pada sediaan hapus darah tepi yang di inkubasi dengan biru brilian

kresil. Pada elektroforesi ditemukan adanya Hb A, H, dan A2 dan sedikit Hb barts.

hb H jumlahnya sekitar 5-40%, kadang-kadang kurang atau lebih dari variasi itu. Pada

pemeriksaan sintesis rantai globin ( invitro) dari retikulosit terdapat ketidak



13/15

RASCAL321

seimbangan antara pembentukan rantai / yaitu antara 0,5 dan 0,25. Dalam keadaan

normal rasio / ialah 1.

Talasemia- B

Bentuk ini lebih heterogen lagi dibandingkan dengan talasemia a, tetapi untuk

kepentingan klinis umumnya dibedakan antara B-talasemia dan B + talasemia. Pada

B-talasemia tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan pada B + talasemia

terdapat pengurangan (10-50%) daripada produksi rantai globin B tersebut.

Pembagian selanjutnya adalah adanya kadar Hb A2 yang normal baik pada B

maupun B + talasemia dalam bentuk heterezigotnya. Bentuk homozigot dari B -

talasemia atau campuran antara B dengan B + talasemia yang berat akanmenimbulkan gejala klinis yang berat yang memerlukan transfusi darah sejak

permulaan kehidupannya. Tapi kadang-kadang bentuk campuran ini memberi gejala

klinis ringan dan disebut talasemia intermedia.

Bentuk homozigot B -/B+ - talasemia memberikan bentuk klinis talasemia

mayor dengan gejala klinis yang khas seperti anemia berat, gangguan pertumbuhan,

anoreksia, muka talasemia, hepar dan limpa membesar. Pada keadaan lebih lanjut

dapat terlihat kelainan tulang, fraktura dan warna kulit yang kelabu akibat

penimbunan besi. Anak dengan kelainan ini biasanya meninggal pada umur muda

sebelum dewasa akibat gagal jantung dan infeksi. Dari penelitian Iskandar Wahidayat

diketahui bahwa umumnya mereka meninggal pada umur antara 6-7 tahun. Dalam

tepisan darah tepi tampak hipokromia, anisositosis, poikilositosis dan banyak sel

normoblast. Retikulosis juga namapak meninggi. Sistem tulang menunjukkan

hiperaktif sistem eritropoetik. Pada homozigot B- talasemia, hemoglobin yang

ditemukan pada elektroforesis hanya Hb F saja dengan sedikit Hb A2 sedangkan Hb

A sama sekali tidak ditemukan. Pada homozigot B+ talasemia, Hb A akan ditemukan

sebesar 10-25 %, sedangkan pada B -/ B + talasemia, jumlah Hb A ini lebih sedikit

lagi.

Homozigot dari B ++ - talasemia menimbulkan anemia yang ringan dengan

kadar Hb sekitar 7-11 g % dan dengan gambaran hapusan darah tepi seperti halnya



14/15

RASCAL321

homozigot talasemia B yang lain. Hb F jumlahnya sekitar 30-60 %, Hb A2 biasanya

normal atau sedikit meninggi, sisanya ialah HbA. Kelainan tulang biasanya tidak

begitu berat, prognosisnya baik dan anak bisa hidup seperti anak sehat lain. Keadaan

klinis yang ringan demikian biasanya digolongkan ke dalam golongan talasemia

intermedia. Termasuk dalam golongan ini ialah kombinasi antara talasemia A dengan

talasemia B, homozigot B + dengan Hb A2 normal dan kombinasi antara Hb E atau

Hb S dengan talasemia B. Di Indonesia banyak sekali ditemukan kombinasi antara Hb

E dengan talasemia B. Kombinasi antara 2 gen yang berlainan ini kadang-kadang

disebut pula sebagai heterozigot ganda (double heterozygote).

KOMPLIKASIAkibat anemia yang berat dan lama , sering terjadi gagal jantung . transfuse darah

yang berulang-ulang dan proses hemolisis yang menyebabkan kadar besi dalam darah

sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,

kulit, jantung , dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut ( hemokromatosis). Limpa yang besar mudah rupture akibat truma yang

ringan. Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda-tanda hiperslenisme seperti

leukopeni dan trombopenia.

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

PENGOBATAN

Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkannya. Transfuse darah

diberikan bila kadar Hb telah rendah ( kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh

tidak mau makan dan lemah.

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating agent, yaitu

desferal secara intra muscular atau intravena dengan dosis standar 40 mg/kgBB dalam

12 jam dengan infuse sub cutan, selama 5-6 malam dalam 1 minggu. tergantung

kadar Fe, setidak-tidaknya diberikan setiap diberi transfusi PRC. Spleenektomi

dilakukan pada anak-anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum didapatkan tanda-

tanda hiperspleenisme atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak, maka



15/15

RASCAL321

splenektomi tidak ada gunanya lagi. Sesudah splenektomi, frekuensi tranfusi darah

biasanya menjadi lebih jarang. Diberikan pula berbagai macam vitamin, tetapi

preparat yang mengandung besi merupakan indikasi kontra.


Case Anak Thalassemia Yanti_2

Documents

Transcript of Case Anak Thalassemia Yanti_2