8/16/2019 Biologi Sel 2

1/18

Hemoflia A dan B sebagai

Akibat dari Mutasi Genetik 

Tamy Stephanie Kabinani102012!

"

8/16/2019 Biologi Sel 2

2/18

8/16/2019 Biologi Sel 2

3/18

Mind Map

8/16/2019 Biologi Sel 2

4/18

Hipotesis

Seorang anak kecil menderitapenyakit Hemoflia yang bersiat

herediter sebagai akibat dari mutasigen.

8/16/2019 Biologi Sel 2

5/18

$ogma Sentral

#eplikasi (Sintesis DNA) DNA! olehDNA polimerase  DNA

Transkripsi (Sintesis "NA) DNAoleh RNA polimerase   "NA (m"NA!t"NA! r"NA)

Translasi (Sintesis #rotein) "NAoleh Ribosom #rotein 

%ada Transkripsi dantranslasi &• 'nisiasi• (longasi• Terminasi

8/16/2019 Biologi Sel 2

6/18

Diagram dogma sentral biologi molekuler yang pertama kali digunakan sekitar tahun 1958, oleh

Francis Crick 

8/16/2019 Biologi Sel 2

7/18

Mutasi

$utasi (bahasa %atin) perubahan. $utasi &enom hilangnya atau

bertambahnya kromosom yang utuh!misalnya monosomi dan trisomi

$utasi 'romosom perubahaan padastruktur kromosom

$utasi &en akibat perubahannukleotida tunggal

8/16/2019 Biologi Sel 2

8/18

8/16/2019 Biologi Sel 2

9/18

Mutasi Gen

Mutasi titik :

transisi dan

tranversi 

8/16/2019 Biologi Sel 2

10/18

Kelainan Genetik )Mendelian*

'elainan &enetik terbagi atas !yaitu

'elainan Autosomal Dominan (Akondroplasia! polidaktili)

'elainan Autosomal Resesi  (Alkaptonuria! albino)

'elainan terpaut 'romosom !(Hemoflia! buta arna)

'elainan terpaut 'romosom "  

(Hipertrikosis dan hekstekgrafor)

8/16/2019 Biologi Sel 2

11/18

%embahasan Kasus

DNA dapat mengalami mutasi selamareplikasi

 *ika tidak diperbaiki maka akanditeruskan ke ekspresi gen#rotein gagal terbentuk atau terbentuk

tapi tidak sesuai (jumlah! jenis)  

susunan asam amino berubah +erjadi kekurangan protein tertentu

seperti aktor ,--- dan -

8/16/2019 Biologi Sel 2

12/18

Hemoflia A dan B

Hemoflia A disebabkan olehdefsiensi aktor ,--- (Antihemofli A)

 terjadi mutasi delesiHemoflia / disebabkan oleh

defsiensi aktor - (aktor 0hristmas)

8/16/2019 Biologi Sel 2

13/18

%e+arisan %enyakitHemoflia

8/16/2019 Biologi Sel 2

14/18

Mekanisme %embekuan$arah ,ormal

8/16/2019 Biologi Sel 2

15/18

8/16/2019 Biologi Sel 2

16/18

Mekanisme %embekuan$arah %enderita Hemoflia

8/16/2019 Biologi Sel 2

17/18

Kesimpulan

1mumnya! mutasi gen maupun kromosommengakibatkan kelainan atau penyakityang bersiat herediter! bahkan kematian.

Hal ini dikarenakan kode protein yangabnormal pada DNA.

8/16/2019 Biologi Sel 2

18/18

Terima Kasih