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© 2009 NHS National Genetics Education and Development Centre Genetics and Genomics for Healthcarewww.geneticseducation.nhs.uk

GERARDO MEJÍA BALTODANOESPECIALISTA EN GENÉTICA HUMANA

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Aplicaciones Clínicas de la Genética en Medicina Interna

XXII Congreso Nacional de Medicina Interna – Managua, Agosto 2014

UNAN MANAGUA


OBJETIVOS

• 1) Explicar conceptos básicos sobre

Genética

• 2) Presentar ejemplos de diferentes tipos de

Padecimientos Genéticos

• 3) Demostrar las aplicaciones clínicas de los

métodos diagnósticos utilizados en Genética


TIPOS DE PROTEÍNAS

FUNCIÓN EJEMPLO

Motilidad Permite movimientos de células y organelos

Tubulina: forma microtúbulos para mover flagelos, cilios, cromosomas y organelosActina y miosina: en el movimiento muscular

Estructural Provee soporte, fuerza y protección

Colágena: soporta tejidos corporalesFibrina: hace una fuerte red tan fuerte como aceroKeratina: forma uñas y pelos

Enzimas Catalizan reacciones bioquímicas

Catalasa: remueve H2O2 tóxico para las célulasDNA polimerasa: participa en la duplicación del ADN

Transporte Portan moléculas de un sitio a otro o a través de membranas celulares

Hemoglobina: porta O2 a los tejidos corporalesPorin: forma poros hidrofílicos en la membran externa de la mitocondria para el paso de moléculas

Hormonas Señalizaciones entre diferentes tipos de células: estimulación o inhibición

Insulina: viaja en la sangre y se une a receptores celulares para ejercer su funciónFSH: estimula la maduración y liberación de los óvulos

Receptores celulares

Sitios reconocidos por virus, hormonas, factores de crecimiento para su transmisión

Receptores insulina: sitios donde se une la insulina en las células para poder ejercer su funciónRodopsina: nos permite ver la luzMHC: permite al sistema inmune reconocer las propias células

Neurotransmisores

Señalizaciones entre las neuronas

Endorfinas: activan receptores nerviosos para aliviar dolor o estrésEncefalínas: actúan como analgésicos sedativos

Inmunoglobulinas

Reconocen sustancias extrañas (antígenos)

Anticuerpos: facilitan la captura de sustancias extrañas y así puedan ser destruidos por los macrófagos


Enfermedad Herencia Cromosoma Gen Proteína

Huntington A.D. 4p16.3 HTT Huntingtina

S.Marfán A.D. 15q21.1 FBN1 Fibrilina

F.Quística A.R. 7q31.2 CFTR CFTR

Def alfa 1 anti-tripsina A.R. 14q32.13 SERPINA1 Alfa 1 anti-tripsina

Hemofilia A X recesiva Xq28 F8 Factor VIII coagulac

Raquitísmo

Hipofosfatémico lig X

X dominante Xp22.11 PFEX Endopeptidasa reguladora

de fosfato

Acondroplasia A.D. 4p16.3 FGFR3 Receptor para el FGF3

Hipercolesterolemia

familiar

A.D. 19p13.2 LDLR Receptor para LDL

Distrofia Muscular tipo

Duchenne

X recesiva Xp21.2-21.1 DMD Distrofina

Enfermedad Renal

Poliquística A.R.

A.R. 6p12.3-p12.2 FCYT Fibrocistina

Ataxia de Freidreich A.R. 9p21.11 FXN Frataxina

Fuente: OMIM

© 2009 NHS National Genetics Education and Development Centre Genetics and Genomics for Healthcarewww.geneticseducation.nhs.ukRev Esp Cardiol Supl. 2010;10(A):78-84 - Vol. 10 Núm.Supl.A

Mutaciones genéticas asociadas al

Síndrome de Brugada

CorSalud 2010(2)(2)


Porqué referir un paciente a Genética?

• Niños:– Anomalías congénitas

– Hallazgos dismorficos

– Retraso del desarrollo psicomotor

• Adultos:– Diagnóstico

– Exámenes predictivos

– Exámenes de portadores

– Historia familiar (incluyéndo cáncer)

– Pérdida fetal recurrente o mortinatos

• Embarazo:– Enfermedades genéticas conocidas en la familia

– Anormalidades detectadas en screening


Qué es el Asesoramiento Genético?

“Es un proceso educativo

que se realiza para ayudar a

una persona afectada (y/o

‘en riesgo’) a entender la

naturaleza del problema

genético, y las opciones

que existen para su manejo

y la planificación familiar”


Indicaciones para referencia a Genética Clínica

• Adultos o Niños afectados para investigar diagnóstico

• Historia Familiar de enfermedades genéticas o condiciones con componente genético

• Anormalidad o pérdida fetal

• Abortos recurrentes

• Historia familiar importante para cáncer

ExámenesPrenatales

Exámenes para portadores

Exámenes Predictivos

Exámenes Diagnósticos

Información


Dar información sobre:

Alcances del Asesoramiento Genético

• Qué es la condición que le afecta?

• Informar sobre los aspectos médicos

• Hablar sobre tratamiento y pronóstico

• Explicar sobre el o los tipos de herencia

• Discutir las posibilidades de que se repita


Hablar sobreopciones:

• Realizarse exámenes genéticos

• Tener (más) hijos

• Realizarse exámenes durante el embarazo


Ofrecer apoyo a toda la familia

• Ofrecer atención clínica a otros miembros de la familia en riesgo

• Ofrecer exámenes genéticos a aquellos que están en riesgo


Exámenes Genéticos

• Benefician si:– Confirman una sospecha diagnóstica

– Eliminan la necesidad de estudios invasivos

• Problemas si:– Corresponde evaluar a un niño sano

– Realizar estudios predictivos sobre enfermedades de inicio en el adulto


Cómo hacer un diagnóstico genético?

• Arbol familiar– Detectar un patron de herencia determinado

• Historia Clínica y Examen físico– Ayuda a hacer un diagnóstico preciso

• Exámenes genéticos– Cromosomas (cariotipo, FISH, array CGH)

– Genes (mutaciones puntuales, PCR, NGS)


Madhuri Hegde, PhD, FACMG, Emory

Genetics Lab.


The objectives of the NGS-PTL

project will be achieved through a

multidisciplinary approach that will

conjugate complementary efforts

from clinical medicine, industry

research and development of NGS

technologies, molecular biology,

genomics and transcriptomics, as

well as biostatistics and

bioinformatics.

http://cs.hood.edu/~dimitoglou/Resea

rch/DM-Leukemia/


CONCLUSIONES I

• Las enfermedades genéticas son muchas,

pero con incidencias relativamente bajas

• Los Médicos Internistas, deben conocer

aspectos básicos de Genética así como

familiarizarse con las principales

metodologías de estudio de las

enfermedades genéticas


CONCLUSIONES II

• En nuestro país, el desarrollo de la Genética

es incipiente, pero debemos procurar hacer

diagnóstico clínico

• Existen muchos laboratorios de referencia a

los cuales podemos enviar muestras para

una gran variedad de estudios genéticos

• El consejo genético es muy importante para

los pacientes y la familia


MUCHAS GRACIAS

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