Antonio Pons Tubio Red

8/2/2019 Antonio Pons Tubio Red

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Que sabemos y que no, sobre

Autismo Infantil?Antonio Pons Tubo


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Prevalencia Incremento de la prevalencia de TEA.

1/110 Posibles causas

Mayor sensibilizacin = mayor nmero dediagnsticos

Ampliacin de la definicin de los TEA


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Prevalencia Los factores comentados previamente, por

si solos no justifican el incremento decasos.

Probablemente se unen factoresgenticos y ambientales


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Prevalencia Gentica La investigacin actual sugiere que en el autismo, la

persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20genes (heterogeneidad gentica), que interactan demanera sinrgica para expresar el fenotipo completodel autismo

Incremento casos hermanos. La tasa de recurrencia en hermanos de personas conautismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuandose incluyen todos los TEA

Los gemelos monocigticos tienen una tasa de concordancia(probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo)superior al 60% para el sndrome completo


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Prevalencia Ambientales

No se tiene todava confirmacin cientfica

documentada sobre factores ambientales sugeridoscomo agentes causantes de autismo (metalespesados, por ejemplo).

Se descarta la relacin del incremento de TEA con la

utilizacin de vacunas. La mayor edad de los padres se asocia a unincremento del riesgo de desarrollar TEA Un incremento de 10 aos en la edad de la madre se asocia con un

incremento del 38% de la probabilidad de desarrollar autismo Un incremento de 10 aos en la edad del padre se asocia con unincremento del 22% de la probabilidad de desarrollar autismo


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Diagnstico

Tardo

Es la familia la primera en sospechar que hayun problema. Esta sospecha se sita, comomedia, en torno a los 22 meses de edad. Se

realiza la primera consulta casi cuatro mesesdespus (26 meses) y se obtiene un primerdiagnstico especfico a los casi 52 meses de

edad


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Diagnstico

Diferentes clasificaciones diagnsticas

CIE 9 DSM IV DSM V?

Casos muy heterogneos Presencia de procesos que cursan con

rasgos autistas


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DSM IV Trastornos generalizados del desarrollo F84.0Trastorno autista (299.00)

F84.2Trastorno de Rett (299.80) F84.3Trastorno desintegrativo infantil

(299.10) F84.5Trastorno de Asperger (299.80)

F84.9Trastorno generalizado del desarrollono especificado (299.80)


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Diagnstico

En slo el 10% de los casos se inicia el

proceso de valoracin a solicitud delpediatra

Deteccin en mbito educativo variable Etapa no obligatoria Baja implantacin servicios en 0-3

Falta sensibilizacin y formacin


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Diagnstico Proceso Asistencial Integrado Trastornos

del Espectro Autista Incorporacin de la escala de valoracin M-

CHAT Atencin Primaria. Mayor sensibilidady especificidad.

Batera de deteccin precoz. Grupo investigacin Universidad de Huelva

Mirada Bebs. Universidad de Yale. AmiKlin


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Fijacin de la mirada Dalton 2007


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Comorbilidad

Epilepsia Un 12- 15 % de los nios con autismo

presentan epilepsia en la primera infancia.

Se debe realizar EEG de rutina a los nios condiagnstico de Autismo en los primeros aos


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Diagnstico Neuroimagen

Crecimiento rpido superior al 10 % en los primeros 2aos

A expensas de la substancia blanca? En que regiones concretas? Aumento tamao de la amigdala Decrecimiento lbulos vernianos del cerebelo

Disminucin tamao cuerpo calloso(interconectividad) Incremento tamao ganglio caudado (Conductas

repetitivas)

Relacin espesor-superficie de materia gris Estudio de materia blanca (Diffusion Tensor Imaging

DTI )


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Activacin amgdala ante reconocimiento de caras

Relacin directa volumen amgdala desarrollo relaciones socioemocionales


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Diagnstico

Imagen por Resonancia Magntica

Funcional . La contribucin de este mtodo para la

comprensin de aspectos de la biologa de

los TEA ha sido de un valor incalculable, yaque ayud a establecer que los TEA son untrastorno neurolgico


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Diagnstico

Espectroscopia cerebral por

Resonancia Magntica. Bsqueda de marcadores del metabolismoenergtico (Creatina), replicacin celular(Colina), metabolismo anaerobio (Lactato),

neurotransmisores (Mioinositol, Glutamato yGlutamina); adems de macromolculastales como lpidos.

El Glutamato, la glutamina y el GABA secree que pueden tener algn papelespecfico en el Autismo.


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Neuroimagen

Neuroimagen

La abundancia de hallazgos contradictoriosen la literatura publicada sobre el autismopodra reflejar las diferencias entre las

poblaciones de estudio, como la edad, elnivel de deterioro, y presencia decomorbilidades mdicas y de

comportamiento de los gruposseleccionados.


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INTERVENCIN


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PENICILINA


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Intervencin

Se utilizan mtodos y recursos basados enla mejor evidencia disponible, que siguiendola clasificacin del GETEA, seran: Evidencia de eficacia y recomendados

Evidencia dbil aunque recomendados Evidencia dbil (solo recomendado en estudiosexperimentales debidamente controlados)

Sin evidencia o no recomendados


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Intervencin Evidencia de eficacia y recomendados

Intervenciones conductuales.

Risperidona (+/-). Evidencia dbil aunque recomendados

Promocin de competencias sociales.

Sistemas alternativos/aumentativos de comunicacin. Sistema TEACCH. Terapia cognitivo conductual.

Estimulantes en TEA+TDAH.


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Intervencin

Evidencia dbil (solo recomendado en estudios

experimentales debidamente controlados): Integracin auditiva. Integracin sensorial.

Psicoterapias expresivas. Vitaminas y suplementos dietticos. Dietas sin gluten/casena.


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Intervencin Sin evidencia o no recomendados

Sistema Doman Decalato. Lentes de Irlen. Comunicacin facilitada. Terapia psicodinamica. Secretina.

Terapia antimictica. Tratamiento con quelantes. Inmunoterapia.

Terapia sacrocraneal. Terapias asistidas con animales


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Intervencin

Existe un consenso internacional de que

la atencin temprana puede modificar, almenos en ciertos casos, el mal pronsticotradicionalmente asociado a los TEA


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Intervencin

Frmacos TIC/ROBOTICA Experiencias de colaboracin facilitadora

Tarjetas sanitarias especficas

Hospital Gregorio Maran AMITEA (Atencin Medica Integral para Personas

con TEA)

TIC TEA


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INTERVENCIN

Ensayos clnicos autorizados por el Instituto

Nacional de Salud de EE.UU. sobretratamientos farmacolgicos en fase deexperimentacin y tcnicas diagnsticas.http://clinicaltrials.gov/search/term=Autism


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Investigacin

Limitaciones Heterogeneidad de grupos e individuos

Limitacin muestral

Mltiples variables

Nios Familia Entorno

Interdisciplinar


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Lneas recomendadas

Desarrollo y validacin de instrumentos decribado de TEA que cumplan los criterios paracribado poblacional

Identificar las reas prioritarias de intervencinpsicolgica y evaluar empricamente la eficacia

de los actuales tratamientos (conductuales,educativos, psicolgicos y farmacolgicos). Estudios sobre calidad de vida de nios con

TEA y sus familias.

Estudios sobre sobrecarga del cuidadorprincipal de nios con TEA.


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Lneas recomendadas Estudios sobre factores etiolgicos ambientales

(Carlos III)

Investigacin de la gentica del autismo.Grupos nacionales(BCN,Malaga, Sevilla,Santiago, Madrid, Valencia)

Estudio sobre los trastornos comrbidos ycomplicaciones ms frecuentes Estudios sobre anlisis de los patrones de inicio

y evolucin temprana del trastorno paraestablecer la edad mnima de diagnstico


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Gracias porsu atencin

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