Anomalías congénitas

Congénita. (adjetivo) Que nace con la persona, es natural y

no aprendidoSinónimos: connatural, innato, natal, hereditario

Anomalía. (n.) alteración que puede ser congénita o

adquirida y que produce una malformación Sinónimos: defecto, malformación

Tipos de anomalías• Malformaciones: formación de estructuras (3ra y 8va semanas de gestación)

• Interrupciones: provoca anomalías morfológicas (estructuras formadas)

• Deformaciones: fuerzas que actúan sobre una parte del feto (reversibles)

• Síndrome: conjunto de anomalías presentadas al mismo tiempo.

• Asociación: aparición no aleatoria de dos o mas anomalías presentadas juntas.

Teratología. (n.) Estudio de las anomalías y malformaciones en

organismos animales y vegetales, en especial las de origen embrionario.

Sinónimos:

Principios de teratología 1. Susceptibilidad a teratógenos –genotipo de embrión y

genoma materno.

2.Exposición - fase de desarrollo en la que se encuentra

3.Desarrollo –dosis de teratógeno y tiempo de exposición

4.Mecanismos – inducen embriogénesis anómala (patogénesis)

5.Manifestaciones – Muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento

Agentes Infecciosos

• Rubeola• Citomegalovirus• Herpes• Varicela

Virus:

Agentes Infecciosos

• No generan malformaciones: Sarampión, paperas,

hepatitis, poliomielitis, influenza, virus ECHO, virus Coxsackie

• Probabilidad de causar: Muerte fetal, aborto espontaneo

• Pirógenos: causan fiebre

• Toxoplasmosis: • Toxoplasma gondii• Calcificaciones cerebrales, microcefalia, macrocefalia, o hidrocefalia• Desarrollan deterioro visual, auditivo, convulsiones y retraso mental

Infecciones virales e hipertermia:

Agentes Infecciosos

• Radiaciones ionizantes: matan células de proliferación

• Teratogenas: Causan cualquier tipo de anomalía

• Agente mutageno• Chernobyl, Hiroshima y Nagasaki

Radiaciones:

Agentes Infecciosos

• “Mujeres embarazadas consumen muchos medicamentos”

• Talidomida: Amelia y Meromelia

• Anticonvulsivos:• Fenitoina y Trimetadiona: síndromes de hidantoina y trimetadiona fetales

(hendiduras fetales)• Acido valproico: defectos de tabique paladar hendido, espina bifida

Fármacos y agentes químicos:

Agentes Infecciosos

• Antipsicoticos• Antidepresivos: inhibidores selectivos de recapacitación de serotonina

• Anticoagulantes• Antihipertensores:

• Inhibe ECA• Retraso de crecimiento, muerte fetal• Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD) y habito tabáquico – retraso

mental y crecimiento

• Isotetionina: embriopatía por vitamina A

Fármacos y agentes químicos:

Agentes Infecciosos

• Agentes androgenicos- prevenir aborto

• Gestágenos etisterona y noretisterona: (genitales femeninos)

• Interferidores endocrinos – anomalías desarrollo SNC y tracto reproductor• Dietilestilbestrol - esterilidad

• Estrógenos ambientales – esterilidad en varones y aumento de incidencia de cáncer testicular

Hormonas: “Masculinización de cerebros femeninos y feminización de cerebros masculinos.”

Agentes Infecciosos

• Diabetes: • Muertes neonatales, malformaciones congénitas y niños anormalmente grandes• No hay factor responsable – Insulina (no teratógena) • Provoca diabetes gestacional

• Fenilcetonuria (PKU): • Aumento en concentración de aminoácido fenilalanina.• Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos

Enfermedades Maternas:

Agentes Infecciosos

• Cretinismo endémico: “Carencia en vitaminas, tiene efecto teratógeno.”

• Deficiencia de yodo• Retraso mental y de crecimiento físico• Mala alimentación durante embarazo

Carencias nutricionales:

Agentes Infecciosos

• Obesidad pregestacional: riesgo a tener un bebe con defecto de tubo neural, defectos cardiacos, y múltiples anomalías congénitas

• No hay causa – alteraciones metabólicas que afectan la glucosa, insulina• 2007 – 2008: mas de 1/3 de mujeres embarazadas presentaban obesidad

Obesidad:

Agentes InfecciososHipoxia: “Nacimientos a altitudes elevadas, a diferencia de

a nivel del mar.”

• Son mas pequeños que lo normal, y por lo tanto pesan menos• No presentan otro tipo de malformaciones congénitas

Metales pesados: • Mercurio: Japón (pescado), USA (cerdo), Iraq (maíz).• Plomo: aumento de abortos, enfermedades neurológicas y retraso de crecimiento

Diagnosticoprenatal

Diagnostico prenatal

• Ecografías – ondas sonoras de alta frecuencia/ reflejan los tejidos para crear imágenes

• Prueba de suero materno – a-petoproteina (AFP), se filtra a la circulación materna a través de placenta, en caso de malformación aumenta el AFP de liquido amniótico y suero materno.

•Amniocentesis – en abdomen se extraen 20 ml. De liquido amniótico. Detecta acetilconesterasa y AFP.

•Muestreo de vellosidades corionicas – aspiración de vellosidades en abdomen o vagina

Utilizadas para detectar malformaciones, anomalías genéticas, complicaciones de embarazo, crecimiento fetal total.