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Amelogenesis imperfecta

BioMed Central

Peter Crawford JM (Peter.Crawford @ bristol.ac.uk) [1], Michael Aldred

(michael_aldred@bigpond.com) [2], Agnes Bloch-Zupan (Agnes.Bloch Zupan-@-

dentaire ulp.u-strasbg. fr) [3]

[1] Pediátrico Odontología de la División de Salud Dental Infantil, Escuela de

Odontología, Baja Maudlin St, Bristol BS1 2LY, Reino Unido

[2] Dorevitch Patología, Melbourne, Victoria, Australia 

[3] Facultad de Chirurgie dentaire, Université Louis Pasteur; Centre de référence des

manifestaciones odontologiques des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire,

Estrasburgo, M-67000, Francia

[4] IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire),

Departamento Génétique et Physiologie; Inserm, U596; CNRS, UMR7104, Illkirch, F-

67400 Francia

[5] Eastman Dental Institute, Instituto de Salud Infantil, University College London,UK 

Copyright © 2007 Crawford et al; licenciatario BioMed Central Ltd

Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative

Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0], que

 permite el uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la

obra original es debidamente citados.

Resumen

Amelogenesis imperfecta (AI) representa a un grupo de condiciones de desarrollo,genómica en origen, que afectan a la estructura y el aspecto clínico de esmalte de todos

o casi todos los dientes de una forma más o menos igual manera, y que puede estar 

asociada con un estudio morfológico o cambios bioquímicos en otras partes del cuerpo.

La prevalencia varía de 1:700 a 1:14000, según las poblaciones estudiadas. El esmalte

 puede ser hipoplásico, hypomineralised o ambos y los dientes afectados pueden estar 

descoloridas, sensibles o proclives a la desintegración. AI existe en forma aislada o

asociada a otras anomalías en los síndromes. Se pueden mostrar autosómica dominante,

autosómica recesiva, ligada al sexo y los patrones de herencia esporádica. En las

familias con una ligada al X forma se ha demostrado que el trastorno puede ser el

resultado de mutaciones en el gen amelogenin, AMELX. El gen enamelin, ENAM, está

implicada en la patogénesis de las formas dominantes de la gripe aviar. Autosómicorecesivo AI ha informado a las familias con conocidos consanguinidad. El diagnóstico 

se basa en los antecedentes familiares, pedigrí complot y meticulosa observación

clínica. Diagnóstico genético es actualmente sólo una herramienta de investigación. La

condición se presenta problemas de socialización, la función y el malestar, pero puede

ser administrado por principios de intervención vigorosa, tanto preventivamente y

restoratively, con el tratamiento continuado durante toda la niñez y en la vida adulta. En

la infancia, la dentición temporal puede estar protegida por el uso de coronas de metal

 prefabricadas en los dientes posteriores. A más largo plazo, implica la atención, ya sea

coronas o, más frecuentemente en estos días, adhesivo, plástico restauraciones.

Enfermedades nombre

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Amelogenesis imperfecta (AI) es un término para una clínica y genéticamente grupo

heterogéneo de condiciones que afectan el esmalte dental, a veces en combinación con

otros dental, oral y extraoral tejidos.

Definición y criterios de diagnóstico

AI representa a un grupo de condiciones, genómica en origen, que afectan a la

estructura y el aspecto clínico del esmalte de todos o casi todos los dientes de una forma

más o menos igual manera, y que puede estar asociada con morfológicos o bioquímicos

cambios en otras partes del cuerpo [1]. AI es una condición del desarrollo del esmalte

dental (caracterizada por hipoplasia y / o hypomineralisation) que muestra autosómica

dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo esporádico y patrones de herencia, así

como casos esporádicos.

El diagnóstico implica la exclusión de extrínsecos del medio ambiente u otros factores,

el establecimiento de un probable patrón de herencia, el reconocimiento de fenotipo y

correlación con las fechas de la formación dentaria de excluir a una perturbación deldesarrollo cronológico.

Epidemiología

Los informes varían mucho dependiendo de la reserva genética. Los valores de 1:14000

a los EE.UU. [2] a 1:700 [3] se ha informado.

Clasificación

Muchas clasificaciones de la gripe aviar han evolucionado desde la división original en

hipoplasia y hypocalcified tipos en 1945 (véase el cuadro 1] [1, 2, 4 - 13]. Algunos deellos han sido exclusivamente basada en el fenotipo (apariencia), mientras que otros han

utilizado el fenotipo como el principal discriminante y el modo de herencia como un

factor secundario en el diagnóstico.

La multiplicidad de los sistemas de clasificación basados exclusivamente o

 principalmente en el fenotipo puede ser confuso y no siempre es posible de referencias

cruzadas entre los distintos subtipos utilizados, o para saber qué sistema de clasificación

 podría haber sido aplicado a un caso particular. Sería útil en última instancia, para

clasificar las condiciones de genoma y posterior de la bioquímica [12, 13]. Más

recientemente, se ha propuesto que el modo de herencia debería ser el principal modo

de clasificación, con el fenotipo como la secundaria discriminante [1]. A pesar de quehay problemas que surgen a partir de la pronunciada genéticos (herencia) y de

heterogeneidad fenotípica que puede caracterizar AI, los pacientes y los profesionales

encuentran una idea del probable herencia a ser útil y, a falta de completar genómica y

 bioquímicos información, el "default" ; Opción de una clasificación inicial de la

herencia parece justificado.

Códigos de diagnóstico utilizados en sistemas como la Clasificación Internacional de

Enfermedades (CIE) son sumamente limitados en su aplicación a la IA, cada uno con un

solo código para el trastorno, así como otras anomalías (por ejemplo, ICD-9 520,5 por 

"los desórdenes hereditarios la estructura dental, no clasificados en otro lugar:amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, odontogenesis imperfecta,

displasia dentinario, shell dientes "sin más subdivisión y claramente, sin distinción de

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acuerdo a cualquiera de fenotipo o modo de herencia en cada trastorno). La

nomenclatura sistematizada de Medicina (SNOMED) AI registros bajo una sola

categoría numérica morfológicos (M-23360) sin tener en cuenta el modo de herencia y /

o de mayor clasificación fenotípica.

Etiología

Esmalte dental es un tejido altamente mineralizadas con más del 95% de su volumen

ocupado por inusualmente grande, muy bien organizada, los cristales de hidroxiapatita.

La formación de esta muy bien organizada estructura inusual y se piensa que es

rigurosamente controlado en ameloblasts a través de la interacción de un número de

matriz orgánica de moléculas que incluyen enamelin (ENAM; 4q21, OMIM * 606585),

amelogenin (AMELX; Xp22.3-P22. 1, OMIM * 300391), ameloblastin (AMBN; 4q21,

OMIM * 601259), tuftelin (TUFT1; 1q21, OMIM * 600087), amelotin (AMELOTIN 4q13) [14], la dentina sialophosphoprotein (DSPP; 4q21.3, OMIM * 125485 ), Y una

variedad de enzimas como kallikrein 4 (KLK4; 19q13.3-q13.4, OMIM * 603767) y

metaloproteasa de matriz extracelular 20 (MMP20; 11q22.3-q23, OMIM * 604629).

AI puede ser heredado en un ligada al X, o como forma autosómica dominante o

recesiva. Sin embargo, hay casos en que el diagnóstico de la gripe aviar sigue siendo

 provisional en los casos aparentemente esporádicos de defectos del esmalte. En última

instancia, se prevé que las herramientas de genética molecular permitirá el diagnóstico

más preciso.

Los diferentes patrones de herencia se corresponden con diferentes sitios del genoma.

Xp22.3 - p22.1 (AMELX, AIH1) está asociada con el X-ligada. AmelX null ratones no

tienen amelogenin y mostrar "claramente anormal de los dientes" por "desorganizada,

hipoplasia del esmalte" [15]. Otro gen en el brazo largo del cromosoma X en el locusAIH3 también deben participar en la formación del esmalte [16]. 4q11-q21 (AIH2,

 ENAM 4q21) se asocia tanto con carácter autosómico dominante y autosómico recesivo

 patrones de herencia y, dentro de este 4q13.3 ha sido identificadas como asociados con

una herencia autosómica recesiva [17 - 20]. Un modelo animal transgénico que expresa

un exceso de ameloblastin ha elaborado un tipo AI-fenotipo [21]. Wang et al., 2004

 puso de manifiesto una relación entre la regulación de la diferenciación y la ameloblast

componentes de la proteína morfogenética ósea (BMP) vía [22]. Esto sugiere que existe

al menos la posibilidad de que mutaciones en esta vía para tener en cuenta algunos

casos de amelogenesis imperfecta [22]. Hasta el momento no la mutación en el gen

amelotin se ha relacionado con amelogenesis imperfecta [23].

Descripción clínica

Amelogenesis imperfecta afecta el esmalte de todos los dientes de las personas

afectadas dentro de una parentela, en una forma más o menos igual manera, sin hacer 

referencia a la cronología, en ocasiones en asociación con otras condiciones

generalizadas. El esmalte puede ser hipoplásico, hypomineralised o ambos, y los dientes

afectados pueden estar descoloridas, sensibles o propensas a la desintegración ya sea

 posterior erupción (post-eruptiva desglose) o antes de la erupción (resorción idiopática)

(Figura 1].

AI es una enfermedad genética que existe en forma aislada o asociada a otros síntomas

en síndromes. Es bien relacionados con un solo gen o defecto surge de una

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microdeleción o defectos cromosómicos (distrofia conos-bastones relacionados con la

IA, mostrando la vinculación con 2q11 es un ejemplo [24, 25]].

Ligada al X formas de amelogenesis imperfecta

Ligada al X amelogenesis imperfecta (Xai) (OMIM # 301200, Amelogenesis imperfecta

1, hipoplasia tipo, AIH1) muestra el típico patrón de herencia recesiva ligada a X..

Heterocigotos mujeres pueden pasar por el gen mutante a los niños de uno u otro sexo,

con el riesgo de que esta siendo del 50%. La condición afecta a hombres y mujeres

notablemente en diferentes maneras. Los machos muestran el carácter plenamente. Ellos

 pueden tener los dientes que sólo tienen una fina capa de esmalte de color normal y

transparencia, o el esmalte puede ser de grosor normal, pero poco mineralizadas con la

 pérdida de transparencia y / o un amarillo-marrón. En algunas familias, el fenotipo

 parece ser la hipoplasia o anormal, la mineralización se producen juntos. Cuando la

hipoplasia es exclusiva o predominante fenotipo, puede haber marcado la sensibilidad

de los dientes y térmica a estímulos osmóticos. Por el contrario, las mujeres que heredan

el gen mutante se han marcado vertical del esmalte, como resultado de inactivación delcromosoma X, o Lyonisation. Por lo tanto, estas mujeres heterocigotos pueden tener los

dientes verticales con crestas y surcos, como consecuencia de hipoplasia del esmalte o

tienen bandas verticales de la alternancia normal del esmalte y descoloridos [26].

La base molecular de Xai se ha establecido en algunas familias. Posicionales clonación

ha demostrado la vinculación de la enfermedad a la región Xp22 del brazo corto del

cromosoma X en algunas familias y que posteriormente ha sido demostrado que en estas

y otras familias de este trastorno es el resultado de mutaciones en el amelogenin gene

 AMELX [27 -- 30]. Otro locus en el brazo largo del cromosoma X también ha sido

implicado en una familia con Xai (AIH3), pero este gen aún no ha sido clonado [16,

31].

El amelogenin gene (OMIM * 300391)

El amelogenin gene AMELX mapas a Xp22.3-p22.1 y códigos para la amelogenin

 proteína. Se compone de siete exones que abarcan más de 9 kilobases. Las mutaciones

incluye las supresiones de algunas partes del gen, única base de mutaciones y los

codones de parada prematura. Algunas partes de los genes puede resultar fundamental

en el control del grosor del esmalte, mientras que otras partes pueden desempeñar un

importante papel en la mineralización del esmalte [32]. Splicing alternativo del

amelogenin proteínas se ha demostrado, pero la importancia clínica de este hallazgo aún

no se ha determinado. No existen pruebas de pre-mutaciones aún no se ha encontrado.El análisis molecular del gen amelogenin puede ser útil para confirmar el diagnóstico de

Xai en casos particulares, lo que permite un consejo genético apropiado. No hay

evidencia de ninguna de las mutaciones amelogenin gene AMELY (Yp11) en el

cromosoma Y (el esmalte y la formación de papel de los genes en el cromosoma Y, así

como cualquier mutaciones de estos genes son todavía desconocidas, aunque se ha

sugerido que el Y sitio puede contribuir al tamaño de los dientes [33]].

Autosómico formas de amelogenesis imperfecta

Posicionales clonación ha puesto de manifiesto que el trastorno en algunas familias con

autosómica dominante AI mapas a 4q11-q21. La albúmina ALB, ameloblastin AMBN yenamelin ENAM todos los genes de mapa para la misma región y, por tanto, genes

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candidatos para autosómica AI. Tuftelin es otra proteína del esmalte, que los mapas

diferente a 1q21, y pueden estar involucrados en otros casos de influenza aviar 

autosómica. Mutaciones en genes que codifican proteasas para esmalte, que están

involucrados en la degradación de las proteínas del esmalte, también podría causar la

influenza aviar.

Autosómico dominante amelogenesis imperfecta

Autosómico dominante AI (ADAI) generalmente afecta a uno o más individuos en cada

generación de una familia. Es posible que haya coherencia en las manifestaciones

clínicas en cada individuo afectado o puede ser variable de expresión, dando lugar a

sustanciales o sutiles diferencias entre los distintos individuos afectados por la misma

familia.

El fenotipo en ADAI puede ser predominante o exclusivamente hipoplasia, que se

manifiesta de esmalte delgado y el espaciamiento entre los dientes, o en algunas de las

genealogías bruto, irregulares o al azar enfrentado esmalte. Si el principal defecto es lasuma de la matriz del esmalte producido, el esmalte será difícil, por lo general

translúcidas y no están sujetas a desgaste significativo. Por el contrario, en algunos

individuos y las familias el fenotipo puede ser predominante o exclusivamente

hypomineralised.

Algunas clasificaciones anteriores han subdividido estos últimos defectos en

hypocalcification defectos, lo que implica una mineralización más grave anomalía, y

hypomaturation defectos, lo que implica un menor grado de hypomineralisation. En los

extremos, esta subdivisión es probablemente válida pero en la mayoría de los casos es

difícil estar seguro de que sería el mejor descriptor, por lo tanto, la utilización del

término dysmineralisation en el reconocimiento de la probable espectro de defectos demineralización del esmalte en la IA. Dada la complejidad de la formación del esmalte,

esta es probablemente una visión realista hasta el momento en que las proteínas

moleculares y las vías de formación del esmalte se han dilucidado. La mayoría de

formas severas de dysmineralisation resultado en el esmalte que tiene un "afectado" la

coherencia y se pierden fácilmente, por lo que los dientes de tamaño reducido y gran

sensibilidad.

Algunos casos se muestran ambos hipoplasia del esmalte y dysmineralisation. Así, en

una serie de personas, los dientes se reducirá en tamaño ab initio con esmalte delgado,

 pequeño y espaciamiento de coronas, así como con un marrón-amarillento tono como

 prueba de una coincidencia mineralización defecto.

 ENAM 4q21

El gen enamelin (ENAM), ha sido mapeado en el cromosoma 4q, a la misma región que

AIH2 (Amelogenesis imperfecta 2, hipoplasia local, AIH2, OMIM # 104500). Rajhpar 

et al. Han descrito una extensa familia en la que el gen mapeado en el 4q11-q21 [18].

Kida et al. Informó de una extensa familia japonés con un fenotipo similar al parecer,

cuya condición está vinculada a "una sola-G supresión dentro de una serie de 7 G

residuos en el exón 9-intrón 9 de la frontera enamelin gen" en esta región [19]. A nivellocal, hipoplasia de la forma hereditaria autosómica dominante se remontan condición

de Mardh et al. [20] a un absurdo mutación en el gen enamelin. Esto dio lugar a una

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 proteína truncada que se expresó como el mencionado local hipoplasia, en lugar de una

forma generalizada visto con un "empalme de sitio" mutación. El trabajo de Kim et al.Fenotipo se refiere más a genotipo e identifica una mediados de corona, de forma

horizontal, genéticamente determinada, hipoplasia [34].

Cromosoma 8q24.3

Otro lugar para autosómica dominante amelogenesis imperfecta se ha encontrado

recientemente en el cromosoma 8q24.3 [35].

Autosómico recesivo amelogenesis imperfecta

Autosómico recesivo AI (ARAI) debe considerarse si se conoce la consanguinidad en

una familia con un individuo afectado. Esto puede ser más frecuentes en determinados

grupos étnicos y culturales, donde los matrimonios dentro de la familia pueden ser más

comunes (por ejemplo, AI en asociación con la vara distrofia de conos, una condición

sindrómico [24, 36]]. ARAI también será más cuando hay una alta frecuencia del genmutante en una población, como en algunas comunidades polinesios [37, 38].

 ENAM 4q21

Amelogenesis imperfecta, hipoplasia, y openbite maloclusión, OMIM # 608563;

Hypoplastic esmalte picaduras, localizados, incluido # 608563.

La mayoría de interesante, Hart et al. (2003) describió tres probands con aparentemente

autosómica recesiva IA [17]. Descubrieron que cuando los individuos eran homocigotos

 para la g.13185_13186insAG ENAM mutación en el cromosoma 4, se mostró esmalte

 picaduras con una mordida abierta anterior, mientras que heterozigosidad presenta sólocon el esmalte picaduras. Se describe esto como "la dosis de dependencia". Esmalte de

fenotipos ENAM mutaciones pueden ser dependientes de la dosis, con hipoplasia

generalizada AI segregar como un rasgo recesivo localizado y esmalte picaduras

segregar como un rasgo dominante [39].

Otros autores asociados con el mismo centro presentó una amplia encuesta a la clínica,

familiares, radiográficos, microscópico y el análisis de proteínas a nivel de nueve

familias jordanas con ARAI. Ellos encontraron una gran diversidad de fenotipos. La vez

que apoyaba el principio de la primera clasificación de patrones hereditarios, que

sugirió la existencia de cuatro claras sub-tipos de ARAI [40].

KALLIKREIN 4

La primera mutación en el gen kallikrein familia, la KLK4 gen (que los mapas en el

cromosoma 19q13.4), ha sido recientemente identificadas como asociados con

autosómico recesivo hypomaturation amelogenesis imperfecta [41].

MMP-20

Una mutación en la metaloproteasa de matriz extracelular 20 de genes (MMP-20) en la

región 11q22.3-q23 ha sido descrito como asociadas con autosómica recesiva pigmentadas hypomaturation amelogenesis imperfecta [42, 43].

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Casos esporádicos de amelogenesis imperfecta

Al parecer, los casos esporádicos de gripe aviar puede tener una de las varias causas.

Ellos pueden representar ejemplos de ARAI, o pueden deberse a nuevas mutaciones, o

 pueden ser ilustrativos de expresión variable, con o sin penetrancia incompleta de un

gen dominante. Examen cuidadoso de otros miembros de la familia es vital en estos

casos, y es importante para evitar la inadecuada clasificación de las personas como si la

IA, de hecho, sus dientes anormalidad es debido a la falta de causas genéticas (como la

tetraciclina o fluorosis tinción). No sabemos todavía si las nuevas mutaciones se

transmiten como un rasgo autosómico dominante, aunque las pruebas de otros

trastornos genéticos que sugieren que esto es un escenario probable.

De los últimos años, una condición denominada Molar-Incisivo Hypomineralisation

(MIH) se ha convertido en prominente [44, 45]. La etiología de esta patología, que

afecta a uno o varios de los primeros molares permanentes en un orden cronológico-

 pero recuerda no vinculados patrón, junto con un número aparentemente aleatorio de los

dientes permanentes anteriores, no se conoce. Hay informes de hermanos afectados[46]. MIH no está actualmente clasificado como amelogenesis imperfecta.

Por último examen en la genética molecular de la gripe aviar ver [47, 48].

Síndromes incluidos amelogenesis imperfecta

A principios de estricta definiciones de la gripe aviar han especificado un defecto del

esmalte sin la participación de otras estructuras. Sin embargo, hay un problema

intelectual en la adopción demasiado limitada una definición y una restricción de ese

tipo es probablemente contraproducente en la medida en que las familias se refiere.

AI es una enfermedad genética que puedan existir, ya sea en forma aislada o asociada a

otros o con características de síndromes. Es bien relacionados con un solo gen o defecto

surge de una microdeleción cromosómica o defecto. AI, mostrando la vinculación con

2q11 y asociados con distrofia conos-bastones, es un ejemplo [24, 25].

Amelogenesis imperfecta un síndrome en sí mismo

Clínicamente, un esqueleto mordida abierta anterior se ve en aproximadamente el 50%

de los pacientes con influenza aviar de una u otra ligada al X o herencia autosómica.

Esta asociación podría considerarse como un síndrome pero esto no aparece como tal en

ninguna clasificación. La importancia de esta asociación común todavía no se hadilucidado.

Predominantemente fenotípica clasificaciones de la gripe aviar han incluido una

variante con taurodontism como una característica intrínseca - AI con taurodontism

(AIT) (OMIM # 104510). Esto también va más allá de la estricta definición de influenza

aviar, sin embargo, es razonable incluir el requisito de que cualquier clasificación de AI

taurodontism dado que se considera como un rasgo ectodermal. La vaina de Hertwig,

que los mapas la forma de las raíces de los dientes, es un derivado del órgano del

esmalte y también es responsable de la diferenciación interna de las células epiteliales

dental ameloblasts a la producción de proteínas del esmalte. La dentina cambios sutilesinformó de Invierno et al. (1969), añaden a nuestras dificultades en la comprensión de

las complejidades que entraña en algunos casos [49].

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Amelogenesis imperfecta en los síndromes

Menos claramente, existen fuertes similitudes entre el AIT y Trico-dentofacial-óseas

(TDO), síndrome de (OMIM # 190320), que tiene las características adicionales de

"pelo rizado" y cambios esqueléticos incluyendo esclerosis ósea. Si bien el cabello

cambios podrían representar un defecto común ectodermal en TDO, los cambios óseos

son más difíciles de explicar a través de una vía común, ya que esto supone una

mesodermal defecto. TDO es causada por una mutación en el gen DLX3 [50]. Un

estudio molecular ha informado de que la AIT y TDO son genéticamente distintas [51],

mientras que un posterior documento sugiere que TDO y Amelogenesis imperfecta-

hipoplasia hypomaturation con taurodontism (AIHHT) son alélica para DLX3 [52].

La literatura registros más ejemplos de AI-aparentemente como los cambios asociados

con otros resultados de todo el cuerpo, hasta ahora excluidos de un diagnóstico de la

gripe aviar. Si aceptamos que la IA puede ocurrir como un rasgo aislado, sino también

en asociación con una variedad de otras anomalías, entonces, muchos diferentes

síndromes deben considerarse en el diagnóstico diferencial de pacientes con defectosdel esmalte. Para más información sobre la gama completa de los síntomas asociados

con la influenza aviar, se remite al lector a línea Herencia Mendeliana en el Hombre

(por ejemplo, ver síndrome Kohlschutter, OMIM% 226750; Platyspondyly con

amelogenesis imperfecta, OMIM 601216; Amelogenesis imperfecta y nefrocalcinosis,

OMIM 204690; vara de distrofia de conos y amelogenesis imperfecta, OMIM%

217080).

La asociación de publicación de hipoplasia amelogenesis imperfecta con nefrocalcinosis

 puede plantear la cuestión de la necesidad de que renal cuando un examen diagnóstico

de la influenza aviar se da [53].

Defectos del esmalte, pero no Amelogenesis imperfecta en los síndromes

El diagnóstico diferencial de las causas de defectos del esmalte es importante para

ambas terapéuticas, profesional y el paciente, motivos personales. Hay muchas otras

causas de defectos del esmalte, sino que, por ejemplo, un defecto localizado de un

incisivo central, junto con la falta de erupción de un diente adyacente, pueden señalar a

una lesión en la infancia y los posibles daños a la unerupted diente. Rara vez, el

reconocimiento de odontodysplasia regional, una rara alteración del desarrollo de los

tres tejidos dentales, de esmalte, dentina y pulpa que afectan a un segmento de la

dentadura, ayudará en su gestión, que tiene con demasiada frecuencia, condenado

anteriormente a la extracción de dientes [54] .

Muchas personas afectadas por estas condiciones están preocupados por los dientes de

sus hijos. Un diagnóstico cuidadoso, especialmente en relación con la herencia, será

importante para muchas de esas familias afectadas.

Métodos de diagnóstico

Clínica

La historia familiar, pedigrí complot, observación clínica y el registro minucioso forman

la columna vertebral de diagnóstico en este, como en cualquier condición potencialmente heredado. Extra-oral radiografías pueden revelar la presencia de

unerupted y, a veces, espontáneamente resorbing dientes. Intra-oral radiografías revelará

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la relativa contraste entre el esmalte y la dentina en los casos en que la mineralización

 pueden haber sido afectados. Las mismas películas, en relación con observación clínica

se proporcionará información sobre el grado de hipoplasia del esmalte ninguna.

Diagnóstico genético

Laboratorio de diagnóstico genético es actualmente sólo una herramienta de

investigación.

Diagnóstico diferencial

Extrínsecas trastornos de la formación de los dientes, trastornos cronológico de la

formación dentaria y trastornos localizados de la formación dentaria debe considerarse

en el diagnóstico diferencial.

Los dientes forma un registro de displasia (crecimiento anormal). Esmalte dental no

"curar" - salvo en el nivel microscópico en el contexto de principios dedesmineralización causada por la caries. Como resultado, muchas alteraciones del

metabolismo ahora resueltas, así como las condiciones genéticas, se verá reflejado en la

aparición de los dientes. Cuatro preguntas sencillas son valiosas aquí - ¿nadie en la

familia tiene nada como esto; son todos de los dientes afectados de manera similar, hay

una distribución cronológica a la aparición visto, ¿hay algo en el pasado la historia

médica que pueda tener causado perturbaciones metabólicas suficiente para afectar la

formación de esmalte - y constituyen la base para el diagnóstico diferencial.

El diagnóstico diferencial más común es la fluorosis dental. La variabilidad de esta

condición, de suave blanco "flecking" del esmalte para profundamente denso con

coloración blanco al azar, desfigurando las zonas de manchas y la hipoplasia, requiereun cuidadoso interrogatorio de distinguir de la influenza aviar. Fluorosis puede

 presentar con zonas horizontales de color blanco de anillamiento correspondientes a los

 períodos más intensos de ingestión de fluoruros y puede mostrar los segundos

 premolares o molares permanentes que se escatimaron (distribución cronológica). En

este último caso, la historia se revelan a menudo la ingesta excesiva de flúor, ya sea en

términos de un hábito como comer pasta dental en la infancia, o relacionada con un

suministro local de agua.

Una distribución similar de conclusiones - cronológico hipoplasia del esmalte - pueden

surgir de una de las muchas causas durante el tiempo de formación del diente. Que van

desde malestar gastrointestinal de una prolongada naturaleza, como la enfermedadcelíaca (un diagnóstico que no podrá ser confirmado hasta que más tarde la vida), los

anti-leucémicas terapia; estas causas pueden ser identificados a partir de la historia y de

la distribución cronológica de las marcas visto.

Molar-Incisivo Hypomineralisation (MIH), que muestra características muy a diferencia

de estos resultados, se ha considerado más arriba.

Asesoramiento genético

Existe una creciente aceptación de que una clasificación de (heredado) del esmaltedefectos basa principalmente o exclusivamente en fenotipo (apariencia) es

 problemático. Por esta razón, el modo de herencia y genómica en cambio son tan

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importantes o más importantes discriminators. Esto es particularmente cierto en relación

con el asesoramiento genético de los individuos afectados y sus familias. Con la clara

salvedad de que la heterogeneidad genética puede hacer las dificultades para cualquier 

discusión mendelianos de la herencia, pero con el aumento del acceso a la identificación

molecular, las familias en gran medida la discusión de posibles riesgos futuros y la

herencia. Estas condiciones son a menudo penosa, penosa y conducir a la exclusión

social y la ridiculización. Sensible entrevista y de apoyo de intervención temprana son

esenciales.

Tratamiento

El apoyo a la atención clínica que necesitan estas personas es importante tanto en

términos clínicos y de las demandas emocionales. Los pacientes han sido conocidos

 para cubrir sus dientes con pedazos de papel, goma de mascar u otros materiales con el

fin de imitar un "ordinario" apariencia. Al menos un individuo robó a fondo de su

cuidado dental [55]. Los adolescentes, en particular, han sido conocidos a convertirse en

reclusión y retirada, e incluso a amenazar el suicidio a causa de sus dientesdesfigurados. Muchos jóvenes con AI solicitar la eliminación de sus dientes y la

instalación de prótesis dentales en una sociedad donde tener su propio dientes es la tan

ansiada-por norma.

El tratamiento es como siempre basada en los principios de prevención antes de la

intervención. Sin embargo, en estos pacientes los casos, la intervención será

 probablemente anterior y más radical que para los demás.

La progresión del tratamiento durante la infancia se ha descrito como una fase temporal

seguida de una fase transitoria [56]. En la infancia, la dentición temporal se encuentra

 protegido por el uso de coronas de metal prefabricadas en los dientes posteriores.Cualquiera de las coronas de policarbonato o restauraciones compuestas se utilizan en

dientes anteriores. Si bien es de esperar que tales restauraciones pueden ser colocados

utilizando anestesia local, ya sea de comportamiento consideraciones, o rápido desgaste

de los dientes, puede forzar una decisión que se ha hecho uso de alguna forma alterada

de conciencia en los jóvenes o los niños temerosos [57]. Si la anestesia general se

contempla, se trata de una decisión difícil para muchos padres y los operadores. Es poco

consuelo, mientras que frente a una decisión de esa índole que la demora podría dar 

lugar por sí mismo la necesidad de una decisión similar con el fin de eliminar degradado

y doloroso dientes, que de otro modo podrían haber sido útiles y estéticos hasta el

tiempo normal de desprendimiento.

La erupción de la dentición permanente, a partir de seis años de edad, presenta un

 período particularmente difícil. Algunas de las formas actuales de la gripe aviar con los

dientes hipersensibles o con los dientes que derrumbarse, y ambas presentaciones

 proporcionar un verdadero freno para una buena higiene bucal y son muy difíciles de

recuperar. Los casos con esmalte que es razonablemente duro (es decir, menos

hypomineralised) y delgada (es decir, más hipoplasia) se prestan bastante fácilmente

con el uso de coronas de metal prefabricadas en los dientes posteriores, como de que

estallen y restauraciones compuestas en dientes anteriores. Estos últimos pueden tener 

que ser añadido a más de la parte cervical del diente se pone de manifiesto. Restaurativa

requiere tratamiento analgésico local por lo menos.

5/10/2018 Amelogenesis imperfecta - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/amelogenesis-imperfecta-55a0ba7d3944c 11/11

Los niños con AI no son sin maloclusiones y es importante que un restaurador y un

odontólogo ortodoncista están involucrados con el dentista pediátrico en el plan de

cuidados del niño en edad temprana. Es el dentista pediátrico del papel de entregar a la

empresa (para adultos) restaurativa dentista de un paciente que está motivado, con una

 buena higiene bucal y prácticas con opción de tratamiento no comprometido por la

actividad anterior. La mordida abierta anterior visto en algunos casos de la gripe aviar 

requiere la consideración de cirugía, así como la gestión restaurativa.

A más largo plazo, la atención todavía gira en torno a cualquiera de coronas o, más

frecuentemente en estos días, adhesivo, plástico restauraciones. No obstante, aunque

muchos profesionales se esfuerzan razón para retrasar el primer "corte de dientes-" la

restauración, las conversaciones con un número considerable de adultos con AI sugieren

que este profesional moderación pueden ser incómodas y paternalista. Algunos de esos

mismos adultos recuento que, en caso de que se dio cuenta de que ha restaurado los

dientes no debe eventualmente, habrían optado por diente-tejido destructivo, pero

estéticamente más atractivo restauraciones anteriores en su adolescencia, con el fin de

 parecer más "ordinarios" a sus compañeros en un momento importante en el desarrollosocial.