Alteraciones autosomicas
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INTEGRANTES: •Cajahuanca Granados, Tania •Céspedes Paz, Demetrio •Chapilliquen Olazábal, Karen •Cosme Grandez , Carol •Cosser Huertas, Evelin •Malo Toribio, Karol •Pérez Altamirano, Carlos •Ríos Benites, Raúl •Salazar Gamarra, Ana •Salazar Ramos Giancarlos •Villegas Barturen Yessenia
Transcript of Alteraciones autosomicas
INTEGRANTES:•Cajahuanca Granados, Tania •Céspedes Paz, Demetrio•Chapilliquen Olazábal, Karen•Cosme Grandez , Carol•Cosser Huertas, Evelin•Malo Toribio, Karol•Pérez Altamirano, Carlos•Ríos Benites, Raúl•Salazar Gamarra, Ana•Salazar Ramos Giancarlos•Villegas Barturen Yessenia
CROMOSOMAS
AUTOSOMAS
•HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE
•HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO
1.- Que el carácter aparezca
en cada generación
2.- El sexo del nuevo ser no
influye en la afectación
3.- La persona que no por tala alteración
genética, no transmiten el carácter.
4.- La persona afectada trasmite por término
medio a la mitad de su descendencia.
SISTEMA NERVIOSO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CAUSA
-Enfermedad neurodegenerativa
-Hereditaria, autosómica dominante
•CARACTERISTICAS PRINCIPALES
•La edad de aparición
varía de forma marcada ;
Típicamente ocurre entre
los 30 y 50 años, pero puede
presentarse desde niños
a mayores de 80 años.
El curso de la enfermedad es
progresivo con una sobrevida
de 15 a 20 años luego de la
aparición de los primeros síntomas.
Provoca Movimientos incontrolados muy bruscos, pérdida de
las facultades intelectuales y problemas emocionales/psíquicos
•SINTOMATOLOGIA
síntomas motores
Movimientos en sacudidas involuntarios
de todas las partes del cuerpo
Primeros síntomas
Deterioro físico, intelectual o emocional
Síntomas precoces de una
disfunción cortical superior
Perdidas de memoria y del
pensamiento y
trastornos afectivos; demencia
Llamada enfermedad
de von
Recklinghausen, es
una enfermedad
progresiva
multisistémica de
herencia autosómica
dominante que tiene
una expresividad muy
variable.
Es una enfermedad autosómica
dominante en la que los
pacientes desarrollan una serie
de tumores, generalmente
schwannomas acústicos
bilaterales y meningiomas
múltiples.
Enfermedad autosomica dominante.El síndrome de Marfan es un trastorno
de los tejidos conectivos del organismo .
Este síndrome se debe a un defectoen el gen FBN1 situado en el
cromosoma 15.
EPTOPIA LENTIS
DILATACION AORTICA
Y ANOMALIAS
EN LAS VALVULAS
DEFORMIDADES ESPINALES
DEDOS LARGOSDEFORMIDADES EN EL TORAX
Comprende un grupo de enfermedades clínicas y genéticamente heterogéneas que derivan de algún defecto en la síntesis o la estructura del colágeno .
SINTOMAS Y SIGNOSCarecen de fuerza tensional
adecuada. La piel es hiperextensible. Las articulaciones son hipermóviles.
Estos signos permiten contorsiones grotescas.
TIPO DE SED SINTOMAS Y SIGNOS
Clásico (I/II) Hiperlaxitud cutánea e hipermovilidad articular,
cicatrices atróficas, hematomas fáciles.
Hipermovilidad (III) Hipermovilidad articular, dolor, luxaciones.
Vascular (IV) Piel fina, rotura arterial o uterina, hematomas,
hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones.
Cifoescoliosis (VI) Hipotonía, laxitud articular, escoliosis congénita,
fragilidad ocular.
Artrocalasia (VIa,b) Hipermovilidad articular grave, cambios cutáneos
leves, escoliosis, hematoma.
Dermatosparaxis (VIIc) Fragilidad cutánea grave, piel laxa, hematomas.
La fibrosis quística es una enfermedad
autosómica recesiva, debida a
un defecto en el gen CFTR
localizada en el cromosoma 7 humano
Las personas afectadas producen un
moco espeso y viscoso, que provoca
una obstrucción de los conductos de
los órganos donde se localiza.
DOLOR ABDOMINAL
DIARREA
CRONICA
Cl EN EL SUDOR
ILEO
MECONIAL
Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo.
EXCESO DE COBRE EN EL HÍGADO :
Ictericia Abdomen inflamadoDolor en el abdomenNáuseaVomitar sangre
EXCESO DE COBRE EN EL CEREBRO : Depresión Ansiedad Cambios en el estado de ánimoComportamientos agresivos u
otros comportamientos inapropiados
Dificultad para hablar y deglutirTemblores Músculos rígidos Problemas con el equilibrio y con
el caminar.
EXCESO DE COBRE EN LOS OJOS: Anillos Kayser- Fleischer(anillo color oxidado o café alrededor del iris)
Retraso fisico y mental CI de 25 - 50 .
Hipotonia muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Puente nasal plano
Superposicion de los dedos de las manos
Orejas pequeñas y redondeadas
Micrognatia
Ojos inclinados hacia arriba con pliegues epicánticos
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Pie en mecedora
Manchas de Brushfield
Microcefalia
Aplanamiento facial
Talla corta
Cardiopatia congenita
Demencia de tipo Alzheimer
Atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos y vision
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Estreñimiento
Apnea del sueño
Dientes que aparecen más tarde de lo normal
Hipotiroidismo
Leucemia aguda
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18
Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos.
Los niños con dicho síndrome se caracterizan por:
Bajo peso.
Hipertónicos.
Abundantes malformaciones
En los pies, la planta es convexa y el talón prominente
-Las uñas son hipoplásicas.
Mortalidad del 95%
en el primer año de
vida. El 5% restante
suele sobrevivir más
tiempo
Causa principal de
fallecimiento:cardiopatía congénita, apneas, y neumonía
Dificultades en la
alimentación:La
mayoría necesitarán
alimentación por sonda Muy pocos serán
capaces de comer solos.
Estreñimiento:
Precisarán enemas
Infecciones: Neumonía,
otitis media, e
infecciones urinarias
EVOLUCION
•El origen del síndrome se halla en una deleciónde tamañovariable del brazo corto del cromosoma 5.
•Prevalencia 1/2000 a 1/50000Nacimientos•Mas frecuente en el sexo femenino
•El nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena
síntomas•Llanto de tono alto
similar al de un gato
(a esto se debe el
nombre del
síndrome)
•Bajo peso al nacer y
crecimiento lento
•Cabeza pequeña
(microcefalia)
•La facies suele ser
redondeada y, con
frecuencia, mofletuda
•Ojos separados
(hipertelorismo)
•Inclinación de los
ojos hacia abajo
•Dedos de las manos
y pies parcialmente
unidos por
membranas
•Un solo pliegue en
la palma de la mano
(pliegue simiesco)
•Orejas de implantación
baja
•Excrecencia cutánea
justo delante de la oreja
Incidencia de 1/20000 nacimientos
Deficiencia mental leve o grave
Frente provinente
Estrabismo
Raíz nasal ancha y fosas provinentes
Rostros inexpresivos
Pili bifurcati
Escápula anormal
Trastorno asociado a la muerte precoz
Camptodactilia
Pliegues profundos en las palmas y plantas
Escoliosis
Defectos cardiacosAnemia hipoblástica
Anomalías osteoarticulares
Anomalía cromosómica - duplicación parcial o
completa del brazo corto del cromosoma 9.
TRISOMIA 9P
Micro-braquicefalia
Hipertelorismo ocular
Estrabismo convergente
Comisura bucal en V invertida
Orejas de implantación baja.
Clinodactilia del quinto dedo con
pliegue palmar único transverso
Baja estatura, Cuello
corto y paladar ojival.
PACIENTE: MUJER
EDAD: DOS MESES Y 20 DIAS DE EDAD
EDAD: 21 - 23 MESES DE EDAD DE EDAD: Crecimiento y
desarrollo significativamente retrasados.
Comenzó a gatear al año.
Se paró sola a los 21 meses.
Alimentación con
semilíquidos.
Alergia a leche de vaca.
Ausencia de lenguaje.
EDAD: 5 – 7 AÑOS
Marcha liberada a los 3 años y medio. Control esfinteriano diurno
desde los 5 años.Sin control esfinteriano nocturno. Sin pérdidas
dentarias. Escasas palabras sueltas.
EDAD: 8-9 AÑOS.
Control esfinteriano completo
Dificultad para alimentarse.
Abdomen globuloso.
Se viste con ayuda.
Vocabulario muy escaso.
EDAD: 12 AÑOS
Habla con palabras cortadas.
Lee algunas letras.
Se viste sin ayuda.
Le molesta el ruido y los lugares con mucha gente.
Muy poca interacción social y retardo mental evidente.
PRONÓSTICO:
Es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de
cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores
más determinantes.
OTRAS ALTERACIONES:
Cardiopatía congénita
Malformaciones renales
Hernia umbilical
Epilepsia
El síndrome es bastante frecuente
y se produce en hasta
1 de cada 4000 nacimientos.
Se asocia a los diagnósticos
de síndrome de DiGeorge,
síndrome velocardiofacial o
síndrome de Shprintzen
y síndrome de la cara
con anomalías conotruncal.
Hipoplasia paratiroidea
Timo hipoplásico o ausencia de timo.
Defectos cardiacos conotroncales .
Labio leporino y/o paladar hendido.
Dismofia facial (nariz prominente, retrognatia)
Fisura palatina Anomalías
cardiovasculares Problemas de
aprendizaje.
Síndrome de DiGeorge Síndrome Velocardiofacial
