urologa

ACIDOSIS TUBULAR RENALNEFROLOGIA PEDIATRICAUNERG - Hospital Dr. Victorino Santaella RuizLos Teques, Edo Miranda.Monitor: Dr. MotaPEDIATRIA II

I.P.GBajoon Jankie Bazan ClaudiaCastro RicardoCardenas Fabiola

CONTENIDORecuento: Anatoma y fisiologa tubular Equilibrio acido base Definicin y tipos de acidosis tubular ATR proximal (Tipo II) ATR distal (Tipo I) ATR hiperpotasemica (Tipo IV)Diagnostico segn tipoManejo y TratamientoFisiologa: Guyton & Hall 12 edicin

ANATOMIA DE LA NEFRONAUnidad estructural y funcional del rin Filtracin, reabsorcin y excrecin

Fisiologa: Guyton & Hall 12 edicinRECUENTO FISIOLGICO

SISTEMA DE TRANSPORTE

Fisiologa: Guyton & Hall 12 edicinRECUENTO HISTOLGICO Y FISIOLGICOSISTEMA DE CONTRA CORRIENTECELULAS INTERCALADAS

Fisiopatologa Carol Porth. 7ma edicinCationesAnionesANION GAP = 12Gap= Na + K -(Cl +HCO3)Electrolitos que participan en el equilibrio acido baseTRATADO DE PEDIATRIA, M. Cruz-Hernndez.

Valores peditricos sricos normales ElpHes una medida deacidezoalcalinidaddonde se indica las concentraciones de los iones de H+ en las sustancias liquidas del organismo.H2CO3 H + HCO3 ACIDOS DEBILE ACIDOSLIBERAN H+BASES ACEPTAN H+OH+H H2O BASES FUERTE HCL H + CL ACIDO FUERTE HCO3 + H H2CO3 BASE DEBIL ACIDOS Y BASESFisiologa: Guyton & Hall 11 edicin3 SISTEMASSISTEMAS QUIMICO SISTEMA RESPIRATIROSISTEMA RENALCONCENTRACIONES DE H FUNCIONES DEL ORGANISMO Fisiologa: Guyton & Hall 11 edicinREGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-BASESecrecin de H+ con reabsorcin de HCO3Acidosis MetablicaSISTEMA COMPENSADORFisiologa: Guyton & Hall 12 edicin

Secrecin activa de H+

Fisiologa: Guyton & Hall 12 edicinAcidosis Metablica

SISTEMA AMORTIGUADOR (FOSFATO)

SISTEMAS DE GLUTAMINA Y AMONIO AMONIACOACIDOSIS TUBULAR RENAL

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18 edicin + Asociacin Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.Se pueden encontrar formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad que a su vez pueden ser primarias o secundarias. Trastorno caracterizado por acidosis metablica secundaria a una defectuosa reabsorcin de bicarbonato o al dficit en la acidificacin urinaria.ACIDOIS TUBULAR RENALDEFINICIONExisten 3 tipos principales:* ATR Tipo III (I + II)ATR PROXIMAL (tipo II)ATR DISTAL (tipo I) ATR hiperpotasmica (tipo IV). NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18 edicin + Asociacin Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.ATR PROXIMALTIPO IIDisminucin de la reabsorcin de HCO3Dao membrana baso-lateral: del Co-transportador y BOMBA Na+/HCO3-CLINICA:

Bicarbonaturia y disminucin del bicarbonato srico.

Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia, raquitismo, retraso en el crecimiento

Oculares: Glaucoma, Cataratas, lagrimas cristalizadas.

Piel: Disminucin de la pigmentacin

Abdomen: Hepato-esplenomegalia, nefrocalcinosis.

Extremidades: deformidades, artralgia.

Neurolgico: Retardo mental

Genitales: hipo-gonadismo

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18 edicin + Asociacin Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.Clasificacin ATR TIIAislada *Espordica *HereditariaPrimaria asociadas a Sx Fanconi *Sndromes por disfuncin tubular proximal generalizadaSecundaria *Metales pesados (plomo, mercurio, cadmio) *Tetraciclina caducada *Gentamicina *Tacrolimus *Inhibidores de la A. Carb. *Trasplante renalSndromes Primarios Caractersticos de la ATR tipo IISndrome de FanconiProteinuria de bajo peso molecular, glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria, retraso de crecimientoCistinosis: acumulacin de cristales de cistina.Acumulacin de cristales de cistina en ojos, hgado y rin, cursa con poliuria, polidipsia, retraso del crecimiento y el raquitismoSndrome de Lowe cul-RenalGlaucoma, Cataratas, Retraso Mental, Raquitismo, Convulsiones, reduccin de fibroblastos en piel.Galactosemia, Tirosinemia, FructosemiaRetraso mental, Catarata, hepatomegalia, manifestaciones de Sx. de fanconiSndrome de Fanconi-BickelGlucosuria, hepatomegalia, perdida de peso, retraso en crecimientoEnfermedad de WilsonAnillo de Kayser-Fleischer, hepatomegalia, bajo peso, retraso mental, con manifestaciones de Sx. Falconi

Enfermedad de DentHipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi, nefrocalcinosis.

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18 edicin + Asociacin Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.ATR DISTAL

Mecanismos de transporte de las clulas intercaladas alfa.ATR distal+ ALDOSTERONA

V- ATPasaIntercambiador Cl-/HCO3- (AE1)Gen SLC4A1reabsorcin de HCO3 hacia intersticio y vasos sanguneos.AE1COOH-Mutaciones H.A. Dominante

C.17 GenATP6V1B1GenATP6V0A4 subunidad B1 subunidad a4Enzima (B1) que permite la excrecin de H+ (a4) localizada en membranas de endosomas, lisosomas, vesculas secretoras y plasmticasPresentacin: Infancia tarda o adulto con trastornos dismorficos del eritrocito.Mutaciones Heterogneas (recesivas) , pueden incluir SLC4A1Presentacin: primeros meses hasta 3 aos. Todos con nefrocalcinosis y 50% con hipoacusia neurosensorialATR DISTALTIPO I

SECRECIN INSUFICIENTE DE H+H+/ATPasaHCO3/ClAldosteronaCLINICA

< 3 aosGenerales: vmitos, estreimientofalta de apetito, poliuria

GH: escasa ganancia ponderal (raquitismo).

K+: debilidad muscular.

Ca: patologa sea.

Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis. Relacin con rin en esponja medular .

pH orina ALCALINO

Hereditaria: asociada a hipoacusia neurosensorial

ATR HIPERPOTASEMICATIPO IV

ATR HIPERPOTASEMICATIPO IV

hipoaldosteronismoproduccinrecepcinATPasa H+Na+/K-Acidosis metablicaHiperpotasemiaHiponatremiaClnicaRetraso del crecimientoPoliuriaDeshidratacin

Pielonefritis: fiebre, vomito y orina ftidaObstructiva: + polaquiuria.

DIAGNOSTICO

DiagnosticoAcidosis metablica hipercloremicaATR DistalDIAGNOSTICO 1 CLINICAEn nios se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/da y/o un cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g1 CLINICAATR Proximal

DIAGNOSTICO TRATAMIENTOPrincipal meta mantener el ph y la concentracion de Bicarbonato en suero Administracion de soluciones alcalinizantes que contengan Bicarbonato o un anion organicoel citratoLa Dosis varia entre 8 a 15mEq/kg/dia a)Solucion de Bicarbonato: Bicarbonato de sodio 43gBicarbonato de potasio 53gAgua 500 ml a: 1mEq de sodio1mEq de potasio2mEq de bicarbonato por ml

B: contiene1mEq de sodio 1mEq de potasio 2mEq de citrato x mlDebera ser dividida en tomas c/6hrsComposicionDe las solucionesb)Solucion de citratos:Acido citrico 70gCitrato de sodio 98gCitrato de potasio 108gATR ProximalTRATAMIENTOEn situaciones que requieren volumenes cada vez mayor Puede ser necesario agregar un diuretico tiazidicoLa ATR por si misma no tendra mayores consecuencias En nios con forma idiopatica aislada se recupera el crecimiento normal para la edad.ATR ProximalTRATAMIENTOEn nios lactantes y preescolares la presencia de perdida renal de bicarbonato ademas del defecto de acidificacion urinaria distal puede requerir la administracion de altas dosis de soluc. Alcalinizantes 5 a 10 mEq/kg/dia c/6hrsSe observo que despues de los 5 a 6aos disminuye la cantidad necesaria de soluc. Alcalinizantes x kg A diferencia de los ptes con ATR proximal, la cantidad de bicarbonato o citrato a administrar es menor.1 a 3 mEq/kg/dia para corregir la acidosis.La correccion de la acidosisMejora la perdida aumentadaDe sodio y potasio, y sobre todoIncrementa la produccion deCitrato en el rion y corrige laHipercalciuria.Si ocurre el desarrollo de nefrocalsinosis, se puede condicionar la destruccion progresiva de la masa renal con evolucion a IRC.Con el tto adecuado se logra la recuperacion de la velocidad de crecimiento en estos nios.El Dx y tto temprano evitaran el desarrollo de nefrocalcinosis y litiasis renalATR DISTAL ITRATAMIENTOEl tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitanteEl aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin potasio)Pacientes con deficiencia de aldosterona mostraran aumento del valor de GTTK despues de iniciado el tto con glucocorticoideEn cambioNo se observara esta respuesta en los casos de insensibilidad a la accion de la aldosterona.ATR DISTAL IVTRATAMIENTOCASO CLINICOEnfermedad actual: Escolar femenino de 5 aos de edad, con antecedentes de retraso del desarrollo pondo-estaturalque presenta enfermedad actual a partir del tercer ao de vida, con deformidad sea de miembros inferiores, que dificult la deambulacin. En los ltimos meses se asocian poliuria y polidipsia. Examen fsico: FC: 80 lpm. FR: 20 rpm. T: 36,5C. PA: 80/60 mm Hg Peso: 11,7 Kg (P/E: percentil: -4DE. peso esperado: 18 kg). Talla: 91cm (T/E percentil: -4DE. talla esperada: 107cm). Paciente emaciada, piel y mucosas hidratadas; cardiopulmonar y abdomen sin particularidad. Columna vertebral simtrica. Extremidades: miembros inferiores con genu valgo acentuado, rodillas con flexo-extensin normales. Diuresis: 2100 mL/da = 11,6 mL/kg/hora (poliuria). Radiologa: metfisis de huesos largos engrosadas, ngulo fmoro-tibial de 25 a 30 bilateral (normal, 5 a 9).

LABORATORIOSElectrolitos sricos: Ca: 7.8 mg/dl (hipocalcemia), k: hipopotasemia 3.3mEq/l.

Gasometra venosa : pH: 7.31 PCO2: 25.0 mmHg PO2: 45.4 mmHg HCO3: 12.9 mmol/l EB: -11.0 mmol. Anin restante (AR) = 18. Delta HCO3 = 13. Delta AR /HCO3 =1.3 (acidosis metablica compensada, AR aumentado, hiperclormica).

Uroanalisis: Densidad: 1.005, pH 7.8. Cl: 94 mmol/l (97-111 mmol /l), Na: 129 mmol/l (136-145mmol/l), K: 3.0 mml/l (3.5-5.1 mmol/l). ARU (anin restante urinario) = 38 (positivo).

Estudio metablico en orina de 24 horas (volumen 1750 mL): Ca 187 mg/24hr = 16 mg/Kg/d (2mg/kg/dia), Mg: 45 mg/24hr (550-150mg/24 hr), P: 408 mg/24hr (3340-1000 mg/24hr), cido rico: 238mg/24hr (250-750mg/24hr), oxalato: 14 mg/24hr (24-31mg/24hr), creatininuria17.5 mg/kg/dia (15-20 mg/kg/da), Cl: 95 mmol/24hr (91-250mmol/24 hr), citrato: 35mg/da: 2.9 mg/kg/ da (> 4 mg/kg/da), Na:74mmol/24hr: 4.4 g/da.

Prueba con Furosemida: Negativa pH urinario = 6 (1, 2y 3horas).Ecografa renal: sin calcificaciones ni clculos. Radiografa: rodillas en valgo, alargamiento e irregularidad de espacios fisarios en huesos largos con metfisis engrosadas.diagnosticoAcidosis tubular renal distal Genu valgo 2dario a ACTDRaquitismo

Suplementos de Ca, P, Fl y vit. D + solucin de Shohl. Epifisiodesis medial de fmur bilateral, utilizando placas en 8 de titanio, para bloqueo parcial selectivo y temporario del crecimiento de la fisis femoral.TRATAMIENTO

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