1

BIOLOGY FORM 5

2

INHERITANCE

Genetic Research

GENE & CHROMOSOMEAPPLICATION OF

INHERITANCE CONCEPTGENETIC ENGINEERING

Blood groups

Sex determination in offspring

Sex-linked inheritance

Mendel’s First Law

Mendel’s Second Law

3

4

TODAY’S LEARNING OUTCOMES

State what is meant by inheritance;

Differentiate traits from characters;

Identify characters & traits in Mendel’s experiment;

State that there is a hereditary factor that determines a particular character;

5

INHERITANCE, CHARACTERS & TRAITS

o INHERITANCE = the transmission of traits from one generation to another generation by means of genetic codes.

o CHARACTER/CHARACTERISTIC = a distinctive structural or functional feature determine by a gene or group of genes.

o TRAIT = a specific characteristic that varies from one individual to another.

6

CHARACTER/ CHARACTERISTIC TRAIT

Eye colour in humans Black

Blue

Fruit shape in tomatoes

Round

Long

Eye colour in fruit flies

Red

White

Pod colour in garden peas

Green

Yellow

7

MENDELIAN INHERITANCE

• Observation of characteristic & traits in Mendel’s experiment :– 1856 : Mendel isolated plants which are pure-breeding (when bred with each other, they produce consistently the same characteristics over many generations).

8

9

CHARACTERISTICS STUDIED BY MENDEL

CHARACTERISTICS

TRAITS F2 RATIO

Stem length Tall Short 787 : 277

Flower position

Axial Terminal 651 : 207

Flower colour Purple White 705 : 224

Pod shape Inflated Constricted 882 : 229

Pod colour Green Yellow 428 : 152

Seed shape Round Wrinkled 5474 : 1850

Seed colour Yellow Green 6022 : 2001

10

MONOHYBRID INHERITANCE• The inheritance of a single character.

• Crossed tall & short plants.

• First filial generation (F1 Generation) give all tall traits, short traits were hidden.

11

HEREDITARY FACTOR• Mendel concluded that traits are not

blended together like different colours of paint to produce an intermediate results, but they were determined by definite, discrete particles which he called factors.

• All the F1 plants were tall, they received from their short parent a factor for shortness which remain hidden in the F1 generation but revealed its presence in the F2 generation.

12

LEARNING OUTCOMESIdentify dominant & recessive traits;Explain genes & alleles;Explain dominant alleles & recessive

alleles;State the meaning of phenotype;State the meaning of genotype;Relate allele combination to

genotype;Relate phenotype to genotype;State the meaning of homozygote &

heterozygote;

13

Dominant Traits & Recessive Traits

DOMINANT TRAIT = a trait that appears in the offspring even if only one of the parents contributed it. The dominant trait is the prevailing trait.

RECESSIVE TRAIT = a trait that must be contributed by both parents & will only appear in the offspring in the absence of a dominant allele.

14

GENE & ELLELES• GENE = a hereditary unit consisting of a

segment of a DNA molecule which occupies a position on a chromosome called locus.

• The gene determines a particular character of an organism (height)

• ALLELES = different forms of the same gene for a trait & occupy the same relative position on a pair of homologous chromosome. (tall & short)

15

DOMINANT ALLELES & RECESSIVE ALLELES

• Some alleles are dominant; others are recessive.

• An organism with a dominant allele for a particular form of a trait will always exhibit that form of the trait.

• An organism with a recessive allele for a particular form of a trait will exhibit that form only when the dominant allele for the trait is absent.

16

TERM MEANINGGENOTYPE The genetic constituent of an

organism.

PHENOTYPE The observable characteristic of an organism which is determine by the specific genotype.Same genotype = maybe different phenotype environment effects.

HOMOZYGOTE An organism where both the alleles of a particular gene of a pair of homologous chromosomes are identical. Eg. TT, tt

HETEROZYGOTE

An organism where the alleles of a particular gene on a pair of homologous chromosomes are different. Eg. Tt, Ww

PURE LINE A population of organisms, all having the same particular trait that has been genetically unchanged through many generation.

17

18

Determine the phenotypic ratio of the first filial generation & second filial generation

Determine the genotypic ratio of the first filial generation & second filial generation;

State the meaning of monohybrid inheritance;

Conceptualise Mendel’s First Law;

State the meaning of dihybrid inheritance;

Conceptualise Mendel’s Second Law.

19

Monohybrid Inheritance, Phenotypic Ratio & Genotypic Ratio

•Monohybrid inheritance = the inheritance of a single character.

•Phenotypic ratio = ratio of phenotypes in a population of offspring.

•Genotypic ratio = ratio of genotypes in a population of offspring

20

MENDEL’S FIRST LAW

• Known as Law of Segregation

• “ The characteristics of an organisms are determined by internal factors which occurs in pairs. Only one of a pair of such factors can be represented in a single gamete”.

21

Parental genotype TT x tt

Gametes T T t t

F1 generation Tt Tt Tt Tt

Ratio All tall

F1 self cross Tt x Tt

Gametes T t T t

F2 generation TT Tt Tt tt

Nisbah 3 tall : 1 dwarf

t t

T Tt Tt

T Tt Tt

T t

T Tt Tt

t Tt Tt

Punnett square

22

DIHYBRID INHERITANCE

• The inheritance of two characteristics, each controlled by a different gene at different locus.

• MENDEL’S SECOND LAW

• Law of Independent Assortment

• “Each of a pair of contrasted characters may be combined with either of another pair of alleles.”

23

24

PEWARISAN KUMPULAN DARAH DALAM MANUSIA • Dikawal oleh 3 alel (A,B & O) dari

4kumpulan darah(A,B,AB & O) dengan alel A & B adalah dominan.Oleh itu kump. Darah AB mempunyai alel A & alel B.

• Seseorang individu hanya boleh memperolehi 2 alel sahaja bagi penentuan jenis darah (AA/AO/BB/BO/AB/OO)

FENOTIP GENOTIP

KUMP.

DARAH

HOMO-

ZIGOT

HETERO-

ZIGOT

A AA AO

B BB BO

AB AB Kodominan

O OO Homozigot resesif

Induk Bapa Kumpulan

darah Heterozigot A

X Ibu darah Homozigot Resesif

O

Genotip AO X OO

Gamet

Induk:

A O X O O

Genotip

Generasi F1:

Heterozigot

AO

Homozigot Resesif OO

•Oleh itu, setiap anak Oleh itu, setiap anak berpeluang mempunyai berpeluang mempunyai 50% peluang untuk 50% peluang untuk mendapat kumpulan mendapat kumpulan darah A / Odarah A / O

25

PEWARISAN FAKTOR RHESUS (Rh) DALAM MANUSIA • Rh = Sejenis antigen dalam sel darah merah.Sekiranya invidu ada faktor Rh = Rh+ve

manakala tiada faktor Rh = Rh-ve.• Bukan kecacatan Cuma masalah bila ibu mengandung mempunyai Rh-ve manakala bayi

dalam kandungan adalah Rh+ve. Rh+ve bayi akan merangsang penghasilan antibodi badan ibu untuk menentang antigen asing (Rh+ve anak).antibodi ini kekal dalam badan ibu selepas anak itu selamat dilahirkan.

• Untuk kandungan kedua (anak= Rh+ve) masalah akan timbul kerana antibodi ibu akan memasuki sistem darah dan memusnahkan sel darah merah bayi (Rh+ve).Bayi akan menghidap penyakit anemia,kecacatan otak/maut.masalah ini masih belum dapat diatasi.

• Faktor rhesus ini boleh diwarisi kerana ia terdiri dari sepasang alel,alel Rh+ve = dominan (Rh) & alel Rh-ve = resesif (rh)

• Rh+ve boleh jadi Homozigot Dominan untuk Rh+ve(Rh-Rh)/ Heterozigot untuk Rh+ve(Rh-rh) manakala Rh-ve adalah Homozigot Resesif (rh-rh).

Induk Bapa Heterozigot Rh+ve

(Rh-rh) X Ibu Homozigot Resesif

(rh-rh)

Gamet

Induk:

Rh rh X rh rh

Genotip

Generasi F1:

Heterozigot Rh+ve (Rh-rh) Homozigot Resesif (rh-rh)

• Oleh kerana terdapat 50% peluang anak untuk mendapat Rh+ve manakala ibu adalah Oleh kerana terdapat 50% peluang anak untuk mendapat Rh+ve manakala ibu adalah Rh-ve maka ibu harus mendapat rawatan kaunseling dan penjagaan doktor pakar.Rh-ve maka ibu harus mendapat rawatan kaunseling dan penjagaan doktor pakar.

26

AUTOSOM & KROMOSOM SEKS• Semua sel dlm badan (L/P) mempunyai 46 kromosom(23 pasang) kecuali sel sperma & sel telur.apabila diwarnakan,kromosom boleh disusun berdasarkan :- bentuk,saiz dan corak perwarnaan DNA.

• Dua kromosom yg mempunyai bentuk,saiz dan corak perwarnaan DNA = kromosom homolog.penyusunan kromosom berdasarkan bentuk,saiz dan corak perwarnaan

DNA = kariotip.

• Sepasang kromosom dgn saiz berlainan dlm kariotip lelaki.kromosom panjang = Kromosom X manakala yg pendek = Kromosom Y.

• Kromosom X & Kromosom Y = Kromosom Seks

manakala kromosom-kromosom lain = autosom.

• Kariotip individu menghadapi penyakit /kecacatan genetik (Sindrom Down, Sindrom Klinefilter & Sindrom Turner) adalah berbeza daru kariotip individu normal.

• Kariotip individu Sindrom Down mempunyai 47 kromosom di mana 1 kromosom lebih pada pasangan kromosom ke-21

27

Abnormal geneticThe number of chromosomes

Genotype

Down’s syndrome 47 45 + XX, 45 + XY

Klinefelter’s syndrome

47 44 + XXY

Turner’s syndrome 45 44 + X

28

GENES & CHROMOSOMES

• State the unit of inherotance;• State the location of genes;• Describe the structure of DNA;• Describe the manifestation of a trait of an organism from the basic unit of inheritance;

• Explain the importance of genetics to mankind;

• Describe the application & abuse of knowledge in genetics;

• Argue on the need for ethics & morals in the application of genetics

29

GENES & CHROMOSOMES GENE• A unit of inheritance that controls a

specific trait.

• A functional segment of DNA located at a particular place on the chromosomes.

• Subunits of DNA are called nucleotides.

• Consist of three units :•A pentose sugar•A phosphate group•A nitrogenous base

30

•Nucleotides can combine by condensation reactions to form a long polynucleotide chain.

•1953, James Watson & Francis Crick proposed that the DNA molecule consists of two polynucleotide chains running in opposite directions.

•Two polynucleotide chains are held together by hydrogen bonds that form between the protruding bases ladder-like structure

31

• The polynucleotide chains in the DNA molecule are not straight double helix.

• Nitrogenous bases in DNA :– A (adenine), T (thymine), C (cytosine) & G (guanine).

– A always bond with T, & G with C.

32

33

34

35

36

KEJURUTERAAN GENETIK • Teknologi pemindahan gen (dalam

Molekul DNA) organisma kepada organisma lain.memindah gen-gen yang mengawal ciri-ciri dari :-– Satu tumbuhan kepada tumbuhan yang

lain– Satu haiwan ke haiwan yang lain

• Teknologi ini digunakan untuk menghasilkan pertanian/ternakan dengan ciri-ciri yg diingini seperti :-– Tahan terhadap serangan virus– Tahan terhadap racun herba– Tahan terhadap serangan serangga– Dapat mengikat Nitrogen dengan lebih

cekap– Tahan terhadap iklim dan cuaca yang

kurang baik

37

PEMBIAKBAKAAN KELAPA SAWIT

DURA PISIFERACiri Baik•Buah tidak mudah gugur sblm masak

Ciri Kurang Baik•Tempurung tebal•Kandungan myk kurang

Ciri Baik•Tempurung nipis•Kandungan minyak byk

Ciri Kurang Baik•Buah mudah gugur sblm masak

TENERACiri Baik

• tempurung nipis•Kandungan myk tinggi

•Buah tidak mudah gugur

38

PENGHASILAN MAKANAN UBAHSUAI SECARA GENETIK

• Tomato yang biasanya mudah rosak dan kulit berkedut dengan cepat telah diubahsuai secara genetik pada tahun 1994 dan telah dipasarkan

• Di Amerika, gen kaktus telah dipindahkan ke dlm kromosom gandum

• Gen drpd ikan Flounder yg dpt hidup dibawah 0oC dlm lautan Artik dipindahkan ke dlm kromosom tumbuhan

• Di Malaysia (1997), kacang soyatelah diubahsuai genetiknya supaya tahan racun herba

• Tumbuhan lain yg juga telah diubahsuai secara genetik dan telah dijual dipasaran adalah kacang soya,kubis bunga, jagung gandum dsb

39

GENETIK DALAM PERUBATAN

• Bagi pesakit Diabetes mellitus(penghasilan hormone insulin kurang), hormone Ini boleh dihasilkan didalam makmal. Gen dari molekul DNA yg boleh menghasilkan insulin di sel-sel Langerhans di pindahkan ke bacteria Escherichia coli .Bakteria ini dikulturkan dan penghasilan hormone insulin secara besar-besaran dapat dilakukan

• Keadaan tumbesaran fetus yg sedang membesar boleh dikesan.Beberapa penyakit keturunan (Thalassaemia,Hungtington,Cystic fibrosys dsb) boleh dikesan pada peringkat awal melalui kejuruteraan genetik

40

CAP JARI DNA• Prosesnya :-

– DNA dikeluarkan dari mana-mana tisu.Dikerat pendek (kecil) menggunakan enzim menjadi kepingan berbeza pjgnya

– Dimasukkan kedalam alat pengasingan berdasarkan panjang kepingan keratan.

– Bahan radioaktif dimasukkan kedalam keratan yang telah diasingkan.Bahan ini akan melekat pada tempat tertentu dan membentuk corak berjalur.

– Corak berjalur adalah khusus untuk individu= cap jari DNA

– Mempunyai persamaan dengan cap jari DNA kedua ibu & bapa tetapi kebarangkalian untuk individu mempunyai cap jari DNA terlalu kecil (satu per billion)

• Digunakan untuk:-– Mengenalpasti ibu bapa biologi

seseorang individu– Mengenalpasti penjenayah – Mengenalpasti penyakit yang disebabkan

oleh pewarisan/ barah/ virus

41

PROJEK GENOM MANUSIA• Maklumat lengkap untuk membina satu

organisma = Genom organisma.• Satu sel manusia mempunyai 46

kromosom :-– Sekurang-kurangnya 30 000 gen– 3 bilion pasangan bes Nitrogen

• Projek Genom manusia = mengenalpasti semua gen yang terletak pada kromosom-kromosom. Ini membolehkan :-– Gen-gen bertanggungjawab untuk

penyakit pewarisan dikenalpasti– Penyakit-penyakit yang disebabkan oleh

gen dikenalpasti– Penyakit yang disebabkan oleh interaksi

antara gen dengan persekitaran dpt dikenalpasti

– Perubahan genetik yang berlaku semasa tua dikenalpasti.

42

Objektif keseluruhan

• Mengenal pasti trait yang diwarisi oleh anak daripada induk• Mengenal pasti faktor pewarisan yang menentukan sesuatu trait• Menentukan ciri dominan dan ciri resesif• Memerihalkan gen dan alel• Memerihalkan gen dominan dan gen resesif• Memerihalkan fenotip dan genotip• Memerihalkan homozigot dan heterozigot• Menentukan nisbah fenotip anak generasi pertama dan generasi

kedua• Menentukan nisbah genotip anak generasi pertama dan generasi

kedua• Menerangkan pewarisan monohibrid• Mengkonsepsikan Hukum Mendel I• Menerangkan pewarisan dihibrid• Mengkonsepsikan Hukum Mendel II

43

• Menerangkan pewarisan kumpulan darah manusia• Mengenal pasti autosom dan kromosom seks• Membandingkan dan membezakan bilangan kromosom antara

manusia normal dengan sindrom Down• Menerangkan penentuan seks anak• Menjelaskan dengan contoh pewarisan terangkai seks• Menyatakan unit pewarisan pada organisma hidup• Menghubungkaitkan gen dengan kromosom• Memerihalkan struktur kromosom• Memerihalkan struktur asid deoksiribonukleik• Memerihalkan struktur nukleotida• Menerangkan aplikasi pengetahuan genetik dalam kehidupan• Memerihalkan kebaikan dan keburukan kejuruteraan genetik

44

45

46

Sindrom Turner

47

Sindrom Turner

1 drpd 2500 org

48

Sindrom Klinefelter

1 drpd 500 @ 1 drpd 1000 org

49

Sindrom Down

50

51

52

53

STRUKTUR ASID DEOKSIRIBONUKLEIK