BIOLOGIA

2015

Letter Siwe

Hemangioma

Neurofibromatosis

Fibrodisplacia Oficante

Lewandowsky-Lutz

Colección: MutaCros

Letter Siwe: Merida, Erika

Pacheco, Estefanía

Ramírez, Dayana

Hemangioma: Pérez, Enmanuel

Rosales, Oluger

Neurofibromatosis: Manuele, Sergio

Torres, Pedro

Fibrodisplacia: Martínez, Odalis

Peralta, Eileen

Reaño, Dj

Lewandowsky-Lutz: Jeison, Lozada

Roger, Peñalosa

Verde, Andrés

Somos un grupo de Jóvenes de U.E.P. Colegio Parroquial Jesús María Marrero de Segundo Año de

Diversificado en Mención Ciencias, Guarenas. Edo. Miranda – Venezuela.

Esta Revista científica, va con el fin de poder instruir a la población mundial sobre lo que lleva a las

Mutaciones Cromosómicas, el nombre Científico, su nombre común que se le llama por las calles,

como se contrae dicha Mutación, de dónde provino u cuál es su origen y por mucho más importante

su prevención. De una forma, entretenida, diferente y variada.

También va dirigida a esos alumnos de estén cursando el Segundo Año de Diversificado en

Venezuela, ya que este es uno de los objetivos necesarios para optar por el título de bachiller de la

República Bolivariana de Venezuela.

Jefa de Producción: Leticia Gibiaqui Ilustración: Morales, Cesar

Porras, Luis

Santos, Julio

¿Sabias Qué?

La histiocitosis X afecta a

aproximadamente 1 de cada

200,000 personas al año.

¿Cómo se contrae?

La enfermedad de Lettere Siwe, también llamada como Histiocitos de células de Langerhans; es el espectro de una enfermedad caracterizada por la proliferación idiopática de fagotitos mononucleares (histiocitos) y células dendríticas, lo cual se relaciona con la respuesta inmune e inflamatoria. Esta entidad produce manifestaciones tanto focales como sistemáticas.

Hay tres clases importantes de

histiocitosis:

Histiocitosis de las células de Langerhans, también llamada histiocitosis X.

Síndrome de histiocitosis maligna (ahora conocido como linfoma de células- T).

Histiocitosis de células no- Langerhans (también conocido como síndrome hemofagocítico).

Tradicionalmente se ha pensado que la

histiocitosis X es una afección similar al cáncer.

Sin embargo, recientemente los investigadores

han empezado a pensar que puede ser un

trastorno auto inmunitario. En este tipo de

trastorno, las células inmunitarias de una

persona atacan al cuerpo por error, en lugar de

ayudarle al organismo a combatir las

infecciones. Las células inmunitarias extra que

el cuerpo produce pueden formar tumores, que

pueden afectar diversas partes del organismo,

por ejemplo, los huesos, el cráneo y otras zonas.

Algunas formas del trastorno son genéticas, lo

cual significa que se heredan

MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ

Enfermedad de Lettere

Siwe

Este síndrome surgió en 1924 cuando Letterer y Siwe

describieron la primera categoría en que se divide. En 1940

Lichtenstein y Jaffe introdujeron el término GE (Granuloma

Eosinófilo) se incluye tradicionalmente como una de las tres

entidades patológicas agrupadas, bajo el nombre de

Histiocitosis X. En 1953, Lichtenstein estableció el término

histiocitosis X.

En 1983, Risdall et al. sugirieron el término Histiocitosis de

Células de Langerhans (HCL) o Granulomatosis de Células de

Langerhans para estas lesiones, basados en la observación

descrita por Birbeck en 1961, quien determinó que las

características ultra estructurales de las células presentes en la

lesión eran compatibles con células de Langerhans, ya que

contenían inclusiones citoplasmáticas hoy conocidas como

gránulos de Birbeck.

Dolor abdominal.

Dolor de huesos (posiblemente).

Retraso de la pubertad.

Vértigo.

Drenaje crónico de los oídos.

Ojos que parecen sobresalir cada vez

más.

Irritabilidad.

Retraso del desarrollo.

Fiebre.

Micción frecuente.

Dolor de cabeza.

Ictericia.

Cojera.

Deterioro mental.

Erupción.

Dermatitis seborreica del cuero

cabelludo.

Convulsiones.

Estatura corta.

Inflamación de los ganglios

linfáticos.

Sed.

MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ

Surgió

Se cree que la histiocitosis X

afecta a aproximadamente 1 de

cada 200,000 personas al año. Se

observa con mayor frecuencia en

niños de 1 a 15 años, con una tasa

que alcanza su punto máximo entre

los niños de 5 a 10 años

Síntomas

La histiocitosis X con frecuencia

afecta todo el cuerpo. Una

enfermedad que compromete a todo

el cuerpo se denomina trastorno

sistémico. Los síntomas pueden

variar entre niños y adultos, pero

pueden tener algunos de los

mismos síntomas. Los tumores en

los huesos que soportan peso, como

las piernas o la columna, pueden

causar fracturas sin una razón

obvia.

Los síntomas en niños y adultos

son:

Este trastorno se trata con corticosteroides,

los cuales impiden la función inmunitaria,

incluso a las células peligrosas. El

tabaquismo puede empeorar la respuesta al

tratamiento y se debe suspender.

Dependiendo de las expectativas

(pronóstico), a los niños se les pueden

suministrar otros medicamentos tales como:

Ciclofosfamida

Etopósido

Metotrexato

Vinblastina

Además, se puede usar la radioterapia o

cirugía para tratar las lesiones óseas.

Otros tratamientos pueden abarcar:

Antibióticos para combatir

infecciones.

Soporte respiratorio (con un

respirador)

Hormonoterapia.

Fisioterapia.

Champúes especiales para problemas

del cuero cabelludo.

Tratamiento complementario

(también llamados cuidados que

brinden bienestar) para aliviar los

síntomas.

No existe ningún tipo de

prevención debido a que es una

enfermedad hereditaria. El hecho

de dejar de fumar puede mejorar

el pronóstico en personas con

histiocitosis X que afecte los

pulmones.

No existe ninguna prevención

conocida para las formas

infantiles de esta enfermedad.

MÉRIDA, PACHECO, RAMÍREZ

Prevención

¡TE INTERESA SABER!

El síndrome de Letterer

Siwe es una enfermedad

hereditaria, por lo que no

representa un riesgo

epidemiológico para la

1- Nombre Científico:

Neoplasias benignas.

2- Nombre Común:

Hemangioma

3-¿Cómo se contrae?

No se conoce lo que causa que los hemangiomas

aparezcan, crezcan, o desaparezcan.

5-¿sintomatología y

características?

Síntomas:

Si su hijo experimenta alguno cualquiera de estos síntomas, no asuma que se

debe a hemangioma. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud más, o menos serias. Los síntomas incluyen:

Un abultamiento rojo "fresa" o púrpura sobre la piel, que puede seguir creciendo y propagándose (señal de un hemangioma superficial)

Una inflamación azulada

debajo de la piel (señal de

un hemangioma profundo)

La gran mayoría de los hemangiomas son benignos y se resuelven por sí mismos.

Generalmente, una parte considerable de la lesión desaparece a los cinco años de edad y la gran mayoría desaparece en la pubertad.

Sin embargo, una

pequeña minoría puede

conllevar a complicaciones.

Los hemangiomas grandes y/o de rápido crecimiento pueden conllevar a ulceración, cicatrización, y desfiguración.

Dependiendo de su ubicación, algunos hemangiomas pueden interferir con el crecimiento y funcionamiento de estructuras cercanas (p. ej., ojos o vías respiratorias), o pueden estar asociados con hemangiomas adicionales u

otros problemas que afecten órganos internos. Los hemangiomas del rostro se pueden asociar con anomalías en los vasos sanguíneos del ojo o cerebro. Es posible que el médico desee realizar una imagen de resonancia magnética u otro estudio para determinar si tales

cambios están presentes.

Tratamiento:

Las opciones de

tratamiento incluyen:

Tratamientos con láser: son más eficaces en

hemangiomas superficiales

Esteroides: administrados preferentemente de forma local mediante una inyección; pero se pueden administrar por vía oral para tratar los

hemangiomas grandes o

que crecen rápidamente

Interferón alfa recombinado: un medicamento que afecta el sistema inmunológico. En general, se usa cuando los esteroides no se pueden usar o no son eficaces

6- ¿Población en riesgo?

Los hemangiomas son frecuentes en la población general. Su prevalencia se estima entre 0,4 y 20% de las personas. Su pronóstico es excelente en la gran mayoría de las lesiones.

Sólo los hemangiomas grandes (mayores de 5

cm) pueden tener algún potencial de presentar síntomas o complicaciones. Pueden diagnosticarse a cualquier edad, sin embargo, lo más habitual es que se encuentren como hallazgo incidental en exámenes de imágenes por otros motivos en personas

entre 30 y 50 años.

7-¿prevención?

Aunque no hay manera de prevenir hemangiomas, son más comunes en bebés prematuros. Para ayudar a reducir las probabilidades de que su bebé desarrolle un hemangioma, siga los consejos de su médico

para evitar un parto prematuro.

Un estudio mostró un riesgo más alto de desarrollar un hemangioma para bebés sujetos a muestra de vellosidad coriónica, usada para detectar defectos congénitos durante el

embarazo. Las mujeres que estén considerando muestra de vellosidad coriónica deberían discutir este riesgo con sus médicos.

Enfermedad de Von Recklinghausen

o

Neurofibromatosis

Como contraerla Las neurofibromatosis ocurren en

ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la

descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los

trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración

en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros

tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no

han sido definidas aún.

Como surgió.

La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de

Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882

por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro

no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay

diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con

diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los

casos.

SINTOMATOLOGIA Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.

Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.

Pecas en las axilas y/o en ingle. Gliomas en vías ópticas. Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benign os del iris). Una lesión ósea característica (como la escoliosis). Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

TRATAMIENTO O CURA

Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las

múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía

para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10%

desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con

quimioterapia.

POBLACION EN RIESGO

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común

de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados

Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los

nuevos casos surgen espontáneamente mediante

mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha

ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a

generaciones sucesivas.

También depende de los gens de sus padres, porque ese es el medio

en el cual se transmite la enfermedad.

El hombre estatua

Fibrodisplacia oficante

progresiva.

Conocida también como la

enfermedad del hombre estatua,

enfermedad de Munchmeyer,o

esqueletogénesis ectópica.

No tiene cura y se contrae

geneticamente.

La fibrodisplasia osificante

progresiva (FOP) es una

enfermedad hereditaria, autosómica

dominante, que provoca una

osificación progresiva de los

músculos esqueléticos, fascias,

tendones y ligamentos. Es decir,

algunos tejidos del organismo, como

músculos o tendones, se osifican y

se convierten en hueso.

Su orígen data de:

Desde el siglo XIX ha habido

referencias esporádicas en la

literatura médica describiendo a

pacientes que, aparentemente, "se

volvieron piedra". Es posible que

algunos de estos casos puedan

haber sido atribuible a la

Fibrodisplasia Osificante

Progresiva (FOP).

El caso más conocido de FOP en

tiempos modernos es el de Harry

Raymon Eastlack Jr, nacido en

Filadelfia, en noviembre de 1933. Su

condición comenzó a desarrollarse a

la edad de 10 años y para la época de

su muerte por una neumonía, en

noviembre de 1973 (seis días antes de

su cuadragésimo cumpleaños), su

cuerpo se había osificado por

completo y sólo podía mover sus

labios.

Sintomas.

Los síntomas comienzan a

desencadenarse generalmente entre

los tres y cinco años de vida y la

evolución de la enfermedad es

impredecible, presentando períodos

de latencia y de agravación.

Existen algunos factores que

perjudican el desarrollo de la

enfermedad, como los traumatismos

musculares, inyecciones

intramusculares, intervenciones

quirúrgicas, tratamientos

odontológicos que requieran del uso

de anestesia local, entre otros.

La cuarta parte de los pacientes

desarrolla sordera y calvicie. Su

diagnóstico se realiza por evidencia

clínica y radiológica, pues no se

presentan indicios en los análisis de

laboratorio.

Tratamientos.

No existe un tratamiento para FOP

(fibrodisplasia osificante progresiva).

Los medicamentos sólo ayudan a

manejar los síntomas (dolor,

inflamación, etc.)

Hay sólo 2500 casos en el

mundo y muy pocos médicos

que la conocen, por lo que

usualmente es mal

diagnosticada.

Aun no se conoce la causa exacta de

la enfermedad del hombre estatua,

solo se sabe que de contraer

hereditariamente y que se presenta

desde el momento del nacimiento del

niño y va aumentando sus síntomas

a medida que va aumentando el

paciente que la presenta.

Prevención.

La fibrodisplasia osificante

progresiva no tiene forma de

prevenirse ya que se presenta de

forma hereditaria.

Integrantes:

Martínez Odalis

Peralta Eileen

Reaño

Es una rara enfermedad genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto

riesgo de carcinoma, se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma

humano. El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el

desarrollo de escamas maculas y pápulas, sobre todo en manos y pies.

La población infectada con esta extraña enfermedad se encuentra cerca del 80% de la

población normal, como las infecciones asintomáticas, y la primera se da en la infancia

(7,5) % de los casos infancia (67,5) % de los casos y adolescentes un 22% de los casos.

El primer caso que documentaron por primera vez fue un caso, FELIX LEWANDOWKY

(1879-1921) y wilhelm-lutz (1888-1958). A los 35 años, debe coscara noto que de sus

manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los arboles. Tras varias

pruebas, los médicos detectaron que el joven indonesio, sufría una condición extraña

llamada epidermodisplasia eruciforme.

El nombre científico de esta extraña enfermedad es DYSPLASIA. La causa de la

enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que

están situadas una junto a otra en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la

célula. El nombre común de la enfermedad es VERRUCIFORME.

El diagnostico clínico determina una permanente erupción de maculas pitiriasis versículo

o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos. El paciente

presenta unas ligeras escamas, maculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y

cuerpo, o lesiones papiloma tosas, como verrugas, lesiones e inferiores y cara.

La enfermedad surgió creando unas verrugas de gran tamaño, las extremidades

comienzan a cubarse con verrugas que cada vez se hacen más grandes, hasta que se le

hace imposible actividades cotidianas como usar las manos, sobre todo caminar, esta

enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desencadene

en la adolescencia 11-20 años, se desconoce el origen exacto.

Podemos decir que los síntomas, se

empiezan a forma Verrugas del gran

tamaño, las extremidades del gran

tamaño, comienzan a cubrirse con

verrugas de color marrón rojizo.

Se caracteriza por la susceptibilidad

anormal al virus del papiloma humano

(VPH).

Tratamiento, actualmente no existe un

método totalmente efectivo contra la

epidermodisplasia eruciforme (EV), pero

se ha sugerido el tratamiento más eficaz

¨ (adiuretina) ¨…

Hay otros métodos de tratamiento contra

la (EV), sin embargo lo más importante,

es la educación del paciente es

extirpación de las lesiones.

Cura, a un no existe cura alguna para

esta extraña enfermedad. La población

normalmente esta enfermedad ataca al

80 % de la población normal, como las

infecciones a síntomas, en la primera

infancia el (7,5% de los casos) o (61,5%)

en los adolecentes un (22% de los

casos).

Entre los 7 y los 17 años de edad,

aparecen manchas más grandes en

tronco, cuello y región proximal de

extremidades. Son lesiones

asintomáticas, eritematoescamosas,

híper o hipo pigmentadas de aspecto

semejante a la pitiriasis versículo (se

encuentran generalmente los HVP 5, 89,

12, 15, 17, 19, 20, 21, 22 y 23). No se

afectan mucosas.