Post on 28-Apr-2015
Trisomia 13 y 18
Trisomia 13
Trisomia 13
• Síndrome de Patau• Síndrome de Trisomia D• Síndrome de Trisomia 13 completa
Trisomia 13
• 1 de cada 5.000 nacidos (10.000)• Mas de 50% de los nenes mueren en primer
mes (80%)• Mujeres
Fenotipos
• Labio leporino o paladar hendido(Queilosquisis)• Microcefalia • Retardo mental severo• Implantación baja de orejas• Polidactilia• Micrognacia• Criptorquidia • Microftalmos • Hernia umbilical, hernia inguinal
Trisomia 13• Queilosquisis
Trisomia 13
• Microcefalia
Trisomia 13
• Implantación baja de pabellones auriculares
Trisomia 13
• Polidactilia
Trisomia 13
• Micrognatia
Trisomia 13• Criptorquidia
Trisomia 13
• Microftalmos
Trisomia 13• Hernia Umbilical / inguinal
Trisomia 13
Etiología Genética
• No disyunción cromosómica, translocación, mosaicismo.
Factor de Riesgo•Edad avanzada de la madre durante la gestación 35 años•1%•5%
Trisomia 18
Trisomia 18
• Síndrome de Edwards• Trisomia Cromosómica 17-18• Trisomia Parcial de Cromosoma 18
Trisomia 18
• 1 de 6600 nacimientos• Tres veces mas frecuente en las niñas que en los niños
• El 50% de los nenes no sobreviven mas de 1ª semana de vida
Fenotipos
• Implantación baja de pabellón auricular• Microcefalia • Retardo mental • Micrognacia• Criptorquidia • Hernia umbilical, hernia inguinal• Tórax en quila• Coloboma de Iris• Diastasis de Recto• Pie en mecedora
Trisomia 18• Implantación baja de pabellón auricular
Trisomia 18
• Microcefalia
Trisomia 18
• Micrognatia
Trisomia 18
• Criptorquidia
Trisomia 18
• Hernia umbilical
Trisomia 18
• Tórax en quila
Trisomia 18
• Coloboma de iris
Trisomia 18
• Diastasis de Recto
Trisomia 18
• Pie en mecedora
Trisomia 18
Etiología Genética• Aberración Cromosómica Numérica
Riesgo de Recurrencia•Casi nulo
Factor Predisponente•Edad avanzada de los progenitores 35 años
Trisomia 13 Trisomia 18
Hipotonía Diastasis de Recto
Palatosquisis Pie en mecedora
Frente inclinada hacia atrás Tórax en quila
Polidactilia Dedos sobrepuestos
microcefalia microcefalia
Implantación Baja de pabellones auriculares Implantación Baja de pabellones auriculares
Criptorquidia Criptorquidia
Comunicación Interauricular Comunicación Interauricular
Microftalmos Coloboma de iris
Bibliografía• ATLAS DE LAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS; J. de Grouchy; Editorial
Marín S. A.; 1978; págs. 158-163.• GENÉTICA MÉDICA; Jorde, Carey, Bamshad, White; Editorial Mosby; págs.
117-119.• CITOGENÉTICA HUMANA; Fabio Salamanca Gómez; Editorial Médica
Panamericana; 1990; págs 132-134. • http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
• Hecht, F.: Chromosome eighteen Trisomy Síndrome. In: Bergsma, D.(ed): Birth Defects Compendium. Alan R. Liss, New York, (1979), Pp. 201-20
• De Grouchy, J. and Turleau, C.: Clinical Atlas of Human Chromosomes. Wiley Medical Publication, New York, 1984, Pp. 292-296
• www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf -• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
Gracias
Pedro Omar Bautista Martínez