ADN, estructura, ADN, estructura, replicación y organización replicación y organización

genómica.genómica.

Por Gabriela M. Iglesias, Med. Vet. Msci.

Doble Doble hélice hélice

de ADNde ADN

NUCLEÓTIDONUCLEÓTIDO

azúcar (desoxirribosa)

+ grupo fosfato

+ base nitrogenada

Las cadenas del ADN son Las cadenas del ADN son antiparalelas y complementariasantiparalelas y complementarias

Entonces es?Entonces es?

Una doble hélice formada por un eje Una doble hélice formada por un eje azúcar fosfato y azúcares unidos a azúcar fosfato y azúcares unidos a una base nitrogenada. una base nitrogenada.

Antiparalela (una cadena con Antiparalela (una cadena con respecto a la otra de la hélice)respecto a la otra de la hélice)

Complementaria (una cadena Complementaria (una cadena complementaria de la otra de la complementaria de la otra de la hélice)hélice)

La secuencia del ADN está determinada por la combinación de las bases nitrogenadas

BASES NITROGENADAS

Las bases están unidas a un eje Las bases están unidas a un eje azúcar fosfato por puentes de azúcar fosfato por puentes de

hidrógenohidrógeno

Un cadena simple, enlaces Un cadena simple, enlaces fosfodiesterfosfodiester

Como se conoció su estructura?Como se conoció su estructura?

Dogma central de la Biología Dogma central de la Biología MolecularMolecular

REPLICACIÓN DEL ADNREPLICACIÓN DEL ADNEs semiconservativa y se produce en unas 9 horas en la fase S del ciclo celular

Replicación: complejo de enzimas Replicación: complejo de enzimas necesariasnecesarias

ADN polimerasaADN polimerasa Proteínas de unión a la cadena Proteínas de unión a la cadena

simplesimple HelicasaHelicasa ARN polimerasa (síntesis de primers)ARN polimerasa (síntesis de primers) TopoisomerasasTopoisomerasas ExonucleasasExonucleasas LigasaLigasa

Proceso de replicaciónProceso de replicación

ContinuaciónContinuación

Genes y GenomasGenes y Genomas

¿Qué es un gen y como ¿Qué es un gen y como se organiza su se organiza su

estructura?estructura?

Genes que originan mensajerosGenes que originan mensajeros

Los genes entonces pueden originar Los genes entonces pueden originar un ARNm que saldrá al citoplasma y un ARNm que saldrá al citoplasma y a través de la traducción de a través de la traducción de proteínas se formará un polipéptido, proteínas se formará un polipéptido, que a su vez podrá formar parte de que a su vez podrá formar parte de una proteína monomérica o no.una proteína monomérica o no.

Genes que se transcriben a una Genes que se transcriben a una ARNm en procariotasARNm en procariotas

Importante: la mayoría son policistrónicos, llevan información para más de un gen cuando se organizan como Operones

Genes eucariotasGenes eucariotas

Organización de los genes en Organización de los genes en bacterias OPERONESbacterias OPERONES

Operones organización que lleva la información de varios genes bajo en control de un mismo promotor. Se expresan en forma coordinada.

Organización de los genes en Organización de los genes en BacteriasBacterias

Organización de los genes en Organización de los genes en BacteriasBacterias

Al organizarse como Operones, el genoma Al organizarse como Operones, el genoma bacteriano es simple y pequeño en bacteriano es simple y pequeño en comparación a los genomas de comparación a los genomas de organismos superiores que es mucho mas organismos superiores que es mucho mas complejo.complejo.

Por otra parte no se enrolla alrededor de Por otra parte no se enrolla alrededor de proteínas como en eucariotas, por eso es proteínas como en eucariotas, por eso es compactocompacto

Los genes EUCARIOTAS son Los genes EUCARIOTAS son DISCONTÍNUOSDISCONTÍNUOS

Tienen regiones codificantes (EXONES) separadas por regiones no codificantes (INTRONES)

ARN mensajero Eucariota ya ARN mensajero Eucariota ya maduro post splicngmaduro post splicng

¿Cómo se expresan los genes?¿Cómo se expresan los genes?

Transcripción: Es la síntesis de un ARNm a Transcripción: Es la síntesis de un ARNm a partir de una cadena de ADN que sirve de partir de una cadena de ADN que sirve de molde.molde.

Como la síntesis la realiza una RNA Como la síntesis la realiza una RNA polimerasa que sintetiza en dirección 5’ a polimerasa que sintetiza en dirección 5’ a 3’, la cadena molde de ADN debe ser la 3’ 3’, la cadena molde de ADN debe ser la 3’ a 5’. Esta dirección la dan además las a 5’. Esta dirección la dan además las secuencias regulatorias que indican el secuencias regulatorias que indican el inicio y fin de la transcripción.inicio y fin de la transcripción.

Transcripción Transcripción Los genes que se transcriben a un Los genes que se transcriben a un

mensajero constan de diferentes regionesmensajero constan de diferentes regiones

Pasos de la transcripciónPasos de la transcripción

La transcripción comienza en la La transcripción comienza en la región del promotor, una secuencia región del promotor, una secuencia de bases conservada que es de bases conservada que es reconocida por los factores de reconocida por los factores de transcripción y la RNA polimerasa transcripción y la RNA polimerasa (enzima encargada de realizar la (enzima encargada de realizar la síntesis del mensajero) síntesis del mensajero)

SE SE SINTETIZSINTETIZ

A EN A EN SENTIDO SENTIDO

5’ A 3’5’ A 3’

Fin de la transcripciónFin de la transcripciónSecuencia terminadoraSecuencia terminadora

ARN procariota es generalmente ARN procariota es generalmente policistrónico NO en Eucariotaspolicistrónico NO en Eucariotas

ARNms eucariotasARNms eucariotas

ARN POLIMERASAARN POLIMERASA EXTREMOS 5’ 3’ MODIFICADOSEXTREMOS 5’ 3’ MODIFICADOS MENSAJEROS MONOCISTRÓNICOSMENSAJEROS MONOCISTRÓNICOS EXONES, INTRONESEXONES, INTRONES PROCESAMIENTO, MADURACION PROCESAMIENTO, MADURACION

DEL MENSAJERODEL MENSAJERO

¿Qué se traduce, cómo y dónde?¿Qué se traduce, cómo y dónde?

Se traduce el lenguaje del ADN y Se traduce el lenguaje del ADN y ARN en bases al lenguaje de los ARN en bases al lenguaje de los polipéptidos o sea los aminoácidos.polipéptidos o sea los aminoácidos.

La traducción la realiza una molécula La traducción la realiza una molécula traductora o adaptadora (el ARNt)traductora o adaptadora (el ARNt)

Todo el proceso se realiza gracias a Todo el proceso se realiza gracias a los ribosomas que generan el los ribosomas que generan el ambiente necesario.ambiente necesario.

IF-2

IF-3

Mutaciones de puntoMutaciones de punto Desvían el marco de lectura:Desvían el marco de lectura:

Adición o deleción de una baseAdición o deleción de una base

No desvían el marco de lecturaNo desvían el marco de lectura

Sustituciones:Sustituciones:

a)a) De sentido erróneoDe sentido erróneo

b)b) Sin sentidoSin sentido

c)c) SilenciosasSilenciosas

InsercionesInserciones

DelecionesDeleciones

SustitucionesSustitucionesde sentido erróneode sentido erróneo

Sustitución sin sentidoSustitución sin sentido

Sustituciones silenciosasSustituciones silenciosas