Post on 11-Jan-2017
PAG-ASIA Singapore13th July 2015
Genomic Resources at the EMBL-EBI
Denise Carvalho-Silva (Ensembl and Ensembl Genomes)Gary Saunders (European Variation Archive, EVA)
www.ebi.ac.uk@emblebi
What is EMBL-EBI?• Part of the European Molecular
Biology Laboratory• European Bioinformatics Laboratory• Based in Hinxton - Cambridge (UK)
EMBL-EBI staff:> 500 people> 50 nations
Europe’s hub for:Bioinformatics Services (free)User Training Computational ResearchEngagement with the Industry
EMBL-EBI users: a one-day snapshotHub in Europe à worldwide user community
www.ebi.ac.uk
5
www.ebi.ac.uk/services
Our services
Archive
ClassifyShareAnalyse
Provide tools
EMBL-EBI’s data cycle
This workshop: 1:00-3:00 pm
www.ebi.ac.uk/training
@EBItraining
Training at EMBL-EBI, off-site and online
Register to EMBL-EBI train online• www.ebi.ac.uk/training/online
• Take – record quizzes• Get updates on new courses, features
Quarterly newsletter
• Get involved in usability testing
PAG-ASIA Singapore13th July 2015
Ensembl and Ensembl Genomes: Browser and toolkit
Denise Carvalho-Silva, PhD
www.ensembl.orgwww.ensemblgenomes.org
@ensembl@ensemblgenomes
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Outline
• Introduction to Ensembl and Ensembl Genomes
• Some highlights of last year
• Live demos1. Browser and custom data upload2. Toolkit: BioMart and VEP
• How to cite and connect with us
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Outline
• Introduction to Ensembl and Ensembl Genomes
• Some highlights of last year
• Live demos1. Browser and custom data upload2. Toolkit: BioMart and VEP
• How to cite and connect with us
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Do We Need Genome Browsers?q YES q NO
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Annotation: Making sense
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
The Ensembl projects
www.ensembl.org
www.ensemblgenomes.org
• launched in 1999
• Ensembl gene annotation• EBI and WTSI
• launched in 2009
• community gene annotation• EBI
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Vertebrate genomes
ww
w.e
nsem
bl.o
rg
pre.
ense
mbl
.org
>80 genomes* D. melanogaster
C. elegans S. cerevisae
*Release 80 May 2015
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Extends the use of Ensembl to other speciesWider taxonomic range (v27, >25K genomes)
Non-vertebrate genomes
x 53x 39x 408x 133x 24,913
plants.ensembl.org
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Dicotyledons
12 in 7 orders: Brassicales, Fabales, Malpighiales, Malvales, Rosales, Solanales, Vitales
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Monocotyledons
Poales
Zingiberales
21 in 2 ordersetc…
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
'Others': 6 in 5 Classes
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Comparative GenomicsGene models
Custom data display
Programmatic access Free code and data
RegulationVariation Toolkit
Ensembl features
How to access our data
�������������� ��������������������������� ��� ����� ������������������������������ ������������������������� �����!�� "����# ��������$� � %&���� ��� �&��!�� "����$� ��' ��������(��������������� ���������)�� ������"����*��+� ����������%����$,-�,����.������/��%� ������0�122�3-4,556�272829
����!�������!"�%�� �������"�������������������
��������������
�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
�����������������������������������
����������������������
��������������������������������������������������������������������������� ��� �� �� ����������� ������ ��� ���� � !�" #� ������ �$$� ������ �����������
%�������
&�� �������� ��� �������� ������ ��� ���������� ��������� ���!���� '�$� �������������������������()**���������� ������������� ��������"�#����� ����++���������������������������������������������������
&��������������������������������������� ���������������$$���%�&���������)+�"))���������������������������������������������������
%���������������������������������������������������������������������������������� ����������������������������������������������� �������������������������������������������������������
����������������
����������������������,������������������������������������������������������� ������ ������� ��� �������� ��,��� &�� �������� ��������� ������ �����������-%������� ����� ���� ��� ������� ����������� ����������� ��� ������������������
����.���/���������0����
��� ��������� ��� ������������ ���������� ���� ���������� ���� ������ %����������������� �� '��������$� ������������ 1���� ��,�� %������� ������� ����/���������0�����������������������������������������������������������������������$����(�'�����������������������������������������
����� ����������� ��� �������� ������ ��) ����� �� ��� ����� ��� ������������� �������������,�� ���� �2� ��������� ���� ����������� ������ ���� ������ ������������������3� �����*��� ���� ���+�(�� ������ ���������� ��,�� ��� ������������������������������������������������������������������� ����������������������������������������������������������������������������
/��������� %�������� ��� ����������� ��� ������� ���� ����� ����� ��������������������� ����������� ��� ��������,� ���$����,� �������-����� ���������� ��� ����� ��� ����� �������-����� '������ !�� ���� ����� 0����� ���������������� ����%������� ������ +� �������������� �������������� $����������������������������������4��5����������4������5��6�62�����������4����5����������� 4������5� ���� ����� ����� 4����5� ������������ ��� ������� ��� ������������������������,��
�������������%���������������
����,�� ��� ���� %������� ���� ���������� ���� ���� ���� �������� �������� ������������������������������
����/���������(�������
�� ���� ����������� ��� ���� ���������� ������� ������������� ��7����� ��� ��������� ������ ��������� ������ ������������������������������������������������������������������ 8���� ��7����� ����� ��� ��� .�� ���� /�� ��-��-��������� ����� ���� ���� ��� ���� ��������������������� ����� ��� 012�3/����� ������ �������� ����������������������������������
%������� ������� �� ������ �������� ������ ��7����� ������������� ��������� ������� ��������� ������� �� ���'�� �-�-�$���� ���� ��,���� ����� ��������� ������� �� ���$�������'����� ����� ����� ��� ������������ ����� ���� /���$����(�0��$ �� ������ �������� ������������� ������ ������� ������������ ������ ���� ������ ����� ������� ���������� ����� ����������� ������ ���������� ���� ����� ����� ��������� ��� ������ ��-������� ��� ���� %������� �������� ������ �����������������������������
������������������%�������/�������������������������9����3����������������������� ��� �� �������� ����9��������� ���� ������������ ��� ���� ��� �������������� �������� ����� ����� ����� ������� ��� ���������� ����������������������
���� %������� /���������� ��������� ��������� ��������� �������� ��� ���������������� ���� ��������� ����� ������� �� ������� ���������� $���� ����� ���������� ��� ���� ������� ������ 04��� ���� ������������ ������� ���,��4��������������������������������������������,��������������������5������������������������������������������4��01������������2������������,�� ��� ������ ���������� ����� ,����� �������� ������� ���� ���� 5�-�����������
�����������������������������������������������������!$�+�!���������� ���� ����� ������ �������� ���� ��������� :������ ������� ����������������������������������������������������������������(�61�7�������������������������%������;��3��$��3���0������������/�����3����/8�!����/��-��9�����
� !������ �% !������ D�( #&�E�$� ���� �!��
1��������������������������
%������������������������������������������������������4�0����//0����� %.6�<%� ���� ����� �������� ��� ��,�� ������ ������ ��� ���� ����������7��$� ��� � ��:������ ������� � ��� ������ ���������� ��� ��������� ��0�������� �������� ���������� ��������� ��� �����,�� ���������� ������ �����������������������
<����������������������
��� ������������� ���������� ���� ��������� ����� ������� ��� ����� ��� ����������� ���������� �������� ����� ������ '��� -���$$�$� �-�������� ����������� 4��� ���������������5���������� 4�������0��0� ,�0��4������0��� �����5� ������������ ��������� �������� ��� �:����� ��� ���� ���� �������������������������
&�� ��� ���� ���������� �� ���� ���������� ��������� ����� ��� �:�������������������������������������������������������������������%0��
!������� �����������: ���&� '�����%� '� �� ��������� ��������� 3%���������������-7;7-9�������-79-;,4�<���������� ����'�����%�' ���"���'���"� :����� �" ������'� ���������� ����*�����)�� ��� ��������� (��������� 3,�52��-658;9� ���� ,�-,*�-=2-=94�� ���� $$���� 3$$>(-5;;-8>,��$$>(-5;68->,�����$$>/--7;52>,4������!�� "����# ��������$� � %&���� ��� �&���������"���'���0�?�������������������%�� ����������������������������'�����%�'� ������!�� "����.�� �@���������� ����< ����� %������3 �=>5--=A5-,64�������%������%���������B�595;,-�A�$�.!��(��?C� ?� ��� ��"" ����� �&� ���� !�� "���� � ������ �� <������ ���� ����< ����� %������ =� ��"�������� �"���'��� �� %������� ������ )����� D%�������� � � 6,56-,� 3*���+�������� A� ���� �������� �� ��4?C� ���� %�� ����� ��� ������ �������� ������ ���� ��"" ��� ����"���'���0� ?���� ��������� ������%� � � ������ �������� ���� ��������� '�����%� '� �� ���� !�� "����� ������&@�� �������� ����< ��� �� %������ 3 �=>5--=A5-,64� ������ %����� �%�������� �B�*!D��*A 2A5-,-A52,;-2�3!.�D��D��4?
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Outline
• Introduction to Ensembl and Ensembl Genomes
• Some highlights of last year
• Live demos1. Browser and custom data upload2. Toolkit: BioMart and VEP
• How to cite and connect with us
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Highlights• New assemblies
• Genotype data for Iranian and Moroccan sheep*
• Update SNP and phenotype data
http://appris.bioinfo.cnio.es
*http://projects.ensembl.org/nextgen/#fn1
http://www.ebi.ac.uk/gxa/home
• APPRIS
•
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Highlights
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Highlights
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
• New assemblies
Highlights
• New RNA-Seq data
• New whole genome alignments
• Toolkit: assembly converter v2.4 v25
• New variation data
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Outline
• Introduction to Ensembl and Ensembl Genomes
• Some highlights of last year
• Live demos1. Browser and custom data upload2. Toolkit: BioMart and VEP
• How to cite and connect with us
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Live demos
1. Browsers
• Viewing our annotation
• Attaching custom data
2. Toolkit
1.
2. v
The Arabidopsis floral homeotic gene APETALA1 (AP1) encodes a putative TF that acts locally to specify the identity of the floral meristem and to determine sepal and petal development (https://www.wikigenes.org/e/gene/e/843244.html).
Browser demo
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Toolkit: BioMart• Data export tool for easy retrieval of Ensembl/Ensembl Plants data
DATA FILTERS ATTRIBUTES RESULTS
e.g. Gene IDs
e.g. TablesFASTAwheate.g. Gene
e.g. HomologsSequencesDomains
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Live demo: exporting data with BioMart
I’ve got a list of affymetrix probeset IDs from my microarray experiment that seem to map uniquely to genes in the chicken genome. Here they are: Gga.1444.1.S1_at, Gga.12669.1.S1_at, GgaAffx.7784.1.S1_at, GgaAffx.12530.1.S1_at
• What are the Ensembl IDs, names and locations of these genes
• Possible function according to the Gene Ontology (GO) names
• Export their protein sequences and get them emailed to me
Tip: include probeset IDsin the results table
Toolkit: The Variant Effect Predictor
• Annotate your own SNPs and CNVs
• Different input formats
• SIFT/PolyPhen for missense variantsPMID: 20562413
Perl script Web interface REST API
XML
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
CODINGSynonymous
INTRONIC5’ UTR
ATG AAAAAAARegulatory
Splice sites
CODINGMissense
3’ UTR 5’ Upstream 3’ downstream
Mapping variants on transcripts
Identify transcripts that overlap variants and predict their functional consequence using
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Live demo: annotating my variants
My GWAS experiments in pigs have identified few variants associated with meat quality:chr 18, genomic coordinate 37452309, alleles A/T, forward strandchr 10, genomic coordinate 17387779, alleles G/A, forward strandchr X, genomic coordinate 120285089, alleles A/-, forward strand
Can I use VEP to annotate them and find out:• in which genes and transcripts they map to• what effect do these variants have on these transcripts?• are these variants known in public databases?
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Ensembl videos
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Outline
• Introduction to Ensembl and Ensembl Genomes
• Some highlights of last year
• Live demos1. Browser and custom data upload2. Toolkit: BioMart and VEP
• How to cite and connect with us
Latest publication
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Latest Publication
Acknowledgements
Funding European Commission Framework Programme 7
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
Acknowledgements
Our users and our funders
Ensembl Genome team
EBI is an Outstation of the European Molecular Biology Laboratory.
? ??
? ?
? ?
? ? ?
PAG
PAG
Connect with us
helpdesk@ensemblgenomes.org
helpdesk@ensembl.org
Ensembl workshops at your institute
ActivitiesCountriesContinentsTrainersParticipants
~10019
3~30
2,087
Host our workshops! denise@ebi.ac.uk
2014