CELIACHIA

IL CENTRO DI RIFERIMENTO PEDIATRICO

PROTOCOLLO DI DIAGNOSI E FOLLOW-UP

AIC TRENTINO

Trento, 30 marzo 2019

ELISABETTA BRESSAN U.O.C. di Pediatria - Ospedale Santa Chiara - Trento

I CENTRI DI RIFERIMENTO

• U.O. di Pediatria dell’Ospedale

Santa Chiara di Trento

• U.O. di Pediatria dell’Ospedale S. Maria del Carmine di Rovereto

Età 0-14 anni

La celiachia, o malattia celiaca (MC), è una

patologia di tipo autoimmunitario,

primariamente localizzata nell'intestino

tenue ma di natura sistemica, scatenata

dall'ingestione di glutine nei soggetti

geneticamente predisposti

DEFINIZIONE DI CELIACHIA

Celiachia sintomatica

Sintomi e segni gastrointestinali ed extragastrointestinali

Celiachia silente

Anticorpi associati alla celiachia, HLA e biopsia del piccolo intestino

compatibili con celiachia, ma senza sintomi e segni che evochino il

sospetto clinico

Celiachia potenziale

Anticorpi associati alla celiachia, HLA compatibile ma senza anomalie

istologiche nella biopsia digiunale. Può essere sintomatica o

asintomatica. Può preludere o no a una enteropatia

LO SPETTRO DELLA CELIACHIA

CHI TESTARE?

Sintomi

Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo, vomito)

Irritabilità, astenia, disturbi dell’umore

Arresto della crescita/calo ponderale

Edemi

Sideropenia (con o senza anemia)

Deficit vitaminici

Rachitismo, osteopenia

Anomalie dello sviluppo puberale

Bassa statura

Dermatite erpetiforme

Alopecia areata

Stomatite aftosa ricorrente

Ipoplasia dello smalto dentario

Ipertransaminasemia da causa non identificata

Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite)

Orticaria ricorrente

Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa)

CHI TESTARE?

Diabete mellito tipo 1

Sindrome di Down

Tiroidite autoimmune

Sindrome di Turner

Sindrome di Williams

Morbo di Addison

Deficit di IgA

Epatite autoimmune

Cirrosi biliare primitiva

Parente di 1° grado di paziente celiaco

GRUPPI

A

RISCHIO

CHI PRESCRIVE?

Pediatra di libera scelta

Medico di Medicina Generale

Medici Specialisti del SSN di qualunque disciplina

COSA PRESCRIVE?

Anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG IgA) IgA sieriche totali

Anticorpi anti- gliadina deamidati (Anti DGP) NON PRESCRIVERE: Anticorpi antiendomisio (EMA)

Se età

< 2 anni

I pazienti devono sottoporsi a questi esami mentre sono

a dieta contenente glutine

INVIO AL CENTRO DI RIFERIMENTO PEDIATRICO

DELLE UU.OO. DI TRENTO O ROVERETO

La severità della lesione

istologica correla con i valori

di IgA anti-Ttg

BIOPSIA: SEMPRE?

CORRELAZIONE TRA SIEROLOGIA ED ISTOLOGIA

0 I II III IV V

0.01

1

100

10000

1000000

villous atrophy (grade)

IgA-

tTG

(U/m

L)

0 I II III IV V

0.1

1

10

100

1000

10000

villous atrophy (grade)

IgG

-tTG

(U/m

L)

BA

LA BIOPSIA E’ ANCORA NECESSARIA?

La specificità degli anticorpi IgA anti-tTG per la diagnosi della

celiachia è del 93% (92-95); ed è più alta nel caso degli EMA

(98%; 94-98)

La valutazione istologica può essere omessa se

sintomatici

con livelli IgA anti-TG2 alti (> 10 x)

confermati da positività EMA

LA BIOPSIA E’ ANCORA NECESSARIA?

HLA

Vi è una forte predisposizione genetica alla celiachia con

il rischio maggiore attribuito ai marcatori genetici HLADQ2

e HLADQ8

Al contrario è molto improbabile che soggetti DQ2 e DQ8

negativi siano celiaci

HLA

alto valore predittivo negativo

Per confermare la diagnosi di celiachia nei bambini sintomatici, IgA

competenti, con tTG IgA > 10 volte il valore di riferimento, EMA

positivi

Tipizzazione di HLA-DQ2 e –DQ8 nei casi di diagnosi incerta di celiachia

Considerare lo screening per celiachia in gruppi a rischio tipizzando per

HLA-DQ2 e –DQ8: un risultato HLA negativo rende la malattia altamente

improbabile e quindi non utile uno screening sierologico

Tale accertamento, eventualmente richiesto dallo specialista gastroenterologo

pediatra, va effettuato in un’ottica di appropriatezza clinica e di sostenibilità

HLA

Laboratorio HLA Trento

previ accordi

BIOPSIA: QUANDO?

tTG IgA alterati oltre 10 volte il cut-off del laboratorio, IgA totali nella norma ed EMA positivi in bambini completamente asintomatici

tTG IgA alterati ma con valore inferiore a 10 volte il cut-off del laboratorio ed EMA positivi indipendentemente dai sintomi

tTG IgA nella norma e deficit di IgA totali è necessario il dosaggio di tTG IgG e AG IgG e, qualora alterati, è indicata la biopsia intestinale

tTG IgA alterati con valore inferiore a 10 volte il cut-off del laboratorio ed EMA negativi il gastroenterologo pediatra definisce un follow-up personalizzato per ciascun caso (probabile MC potenziale)

Le biopsie vengono fatte in corso di EDGS in sedazione in

ambiente protetto, con personale dedicato, in regime di D.H.

Le biopsie dovrebbero essere ottenute dal bulbo (almeno due) e

dalla seconda o terza porzione del duodeno (almeno quattro)

Il corretto orientamento della biopsia è fondamentale per una

corretta diagnosi

Il report sulla patologia dovrebbe includere il sito della biopsia, una

descrizione dell’orientamento, valutazione dei villi, cripte, rapporto

villi/cripte, numero di IEL. E’ raccomandata la classificazione

secondo Marsh – Oberhuber

BIOPSIA: RACCOMANDAZIONI

COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO

Redige il certificato di malattia cronica per l’esenzione apponendo il codice 059.579.0 per malattia celiaca e MC refrattaria oppure il codice 059.694.0 per i casi di dermatite erpetiforme

redige la relazione clinica conclusiva con raccomandazione alla dieta priva di glutine e prescrive eventuali ulteriori esami laboratoristici, in relazione al quadro clinico ed ai controlli già effettuati

In sede di colloquio iniziale stabilisce ed illustra alla famiglia l’iter di monitoraggio fissando la data del primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi o secondo indicazione clinica

fornisce le indicazioni per l’eventuale indagini da effettuare nei familiari di primo grado (genitori, fratelli) e quando è indicato ripeterle se negative

COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO

COMPITI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO

invita i genitori del bambino a recarsi, con il certificato di malattia cronica rilasciato e la tessera sanitaria, alla sede del servizio territoriale competente per residenza al fine di

effettuare la registrazione in anagrafe sanitaria provinciale del certificato di malattia cronica per

esenzione ticket ed ottenere la relativa attestazione di esenzione;

presentare la richiesta di erogazione periodica del contributo economico destinato all'acquisto dei prodotti senza glutine inseriti nel registro nazionale degli alimenti pubblicato dal Ministero della Salute

informa dell’esistenza dell’Associazione Italiana Celiachia Trentino

fornisce le indicazioni nutrizionali e per la valutazione dal dietista

L’unica terapia attualmente disponibile per la MC è

l’eliminazione del glutine dalla dieta del bambino; pertanto

risulta fondamentale la presa in carico da parte del dietista per

fornire le corrette indicazioni alimentari adeguate alle

necessità del bambino e sulle possibilità di “contaminazione”.

Dopo la diagnosi viene proposta la consulenza dietistica in

forma di incontro ambulatoriale individuale (singolo

bambino/famiglia e professionista) oppure di gruppo (tutti i

bambini neo-diagnosticati con le loro famiglie, il dietista, il

pediatra gastroenterologo e la partecipazione dell’AIC)

TERAPIA

FOLLOW-UP

Presso il centro di riferimento di Trento e Rovereto

A 6 mesi

A 12 mesi

Presso il Pediatra di libera scelta

Dopo i 12 mesi dalla diagnosi in assenza di complicanze

FOLLOW-UP Obiettivi

monitorare l’aderenza alla dieta priva di glutine attraverso la valutazione clinica e i livelli sierici di tTG IgA, il cui titolo deve mantenersi negativo;

garantire un corretto profilo nutrizionale;

valutare l’accrescimento staturo-ponderale e lo stadio puberale;

migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia;

indirizzare pazienti e famiglie verso il centro pediatrico di riferimento in presenza di segni di scarso controllo della malattia;

prevenire le possibili complicanze;

sorveglianza con diagnosi precoce delle possibili comorbidità (tiroidite autoimmune, diabete mellito).

FOLLOW-UP

Valutazioni annuali

esami di laboratorio:

tTG IgA, emocromo, ferritina, dosaggio vitamina D3, glicemia, TSH riflesso

clinica, auxologica e nutrizionale: crescita staturo-ponderale, BMI, stadio puberale

FOLLOW-UP Quando preoccuparsi…

persistenza e/o ricomparsa di dati di laboratorio suggestivi di autoimmunità (tTG)

persistenza e/o ricomparsa di disturbi suggestivi di ripresa di malattia nonostante negativizzazione dell’autoimmunità (tTG negativi).

INVIARE IL BAMBINO

AL CENTRO DI RIFERIMENTO

Buona applicazione LG ESPGHAN – MINISTERIALI

Ci si è spostati da una diagnosi basata sulla biopsia ad un

approccio combinato che valorizza sempre di più la sierologia e

la genetica

Buona collaborazione tra i centri di riferimento e i PLS/MMG

Follow-up dopo i 12 mesi dalla diagnosi presso PLS/MMG

Criticità in età pediatrica: modalità valutazione dietologica

CONCLUSIONI

…GRAZIE PER L’ATTENZIONE!

GRAZIE PER L’ATTENZIONE!