CHROMOSOME AND GENE

KROMOSOM DAN GEN

                                                

Francis Crick and James WatsonThe deoxyribonucleic acid (DNA) molecule is the genetic blueprint for each cell and ultimately the blueprint that determines every characteristic of a living organism. In 1953 American biochemist James Watson, left, and British biophysicist Francis Crick, right, described the structure of the DNA molecule as a double helix, somewhat like a spiral staircase with many individual steps. Their work was aided by X-ray diffraction pictures of the DNA molecule taken by British biophysicist Maurice Wilkins and British physical chemist Rosalind Franklin. In 1962 Crick, Watson, and Wilkins received the Nobel Prize for their pioneering work on the structure of the DNA molecule.

Photo Researchers, Inc.Microsoft ® Encarta ® Encyclopedia 2005. © 1993-2004 Microsoft Corporation. All rights reserved.

DNA STRUCTURE

BASE PAIRING IN DNA

PROTEIN SYNTHESIS

GENES AND ALLELES

Sepasang kromosom homolog, satu daripada induk jantan, lagi satu daripada induk betina

Lokus gen- lokasi satu gen pada satu kromosom yang spesifik

Sepasang alel- setiap satunya adalah satu bentuk gen yang berbeza bagi satu trait tertentu, menempati lokus yang sama pada sepasang kromosom homolog

3 pasang alel (pada 3 lokus, pada sepasang kromosom homolog, setiap pasang mengawal pembentukan satu trait )

1. Gen adalah unit maklumat pewarisan yang bertanggungjawab bagi satu trait tertentu, pada satu lokus tertentu di kromosom homolog, dipindahkan dari induk ke anak-anak semasa meiosis dan persenyawaan.

2. Sel diploid (2n) mempunyai beberapa pasangan gen ( bagi trait yang berbeza ) pada lokus-lokus yang berbeza pada pasangan kromosom homolog .

3.Mutasi boleh mengubah struktur gen, seterusnya mengubah maklumat genetik yang dibawa oleh gen bagi sesuatu trait. Berbagai bentuk / struktur bagi satu gen dikenali sebagai alel.

4. Apabila anak/individu mewarisi sepasang alel yang serupa / sama bagi sesuatu trait, generasi demi generasi, meraka dikatakan individu baka tulen. Anak yang dihasilkan daripada kacukan dua induk baka tulen yang berbeza ( sepasang ciri berlawanan bagi stu trait yang sama ) dinamakan hibrid (anak kacukan) yang mewarisi alel-alel yang tak seiras/ tak serupa bagi trait itu.

5. Apabila ke dua-dua alel drp. sepasang gen adalah seiras/ serupa, ia dipanggil keadaan homozigot. Jika kedua-dua alel bagi trait itu tak serupa, ia dipanggil keadaan heterozigot.

6. Suatu alel dikatakan dominan jika kehadirannya menyebabkan ciri yang dikawalnya ditonjolkan, tetapi ciri yang dikawal oleh alel pasangannya ( alel resesif) terlindung / tidak ditonjolkan. Alel resesif hanya menonjolkan ciri yang dikawalnya apabila berkeadaan homozigot / tiada alel dominan sahaja

Genotip Fenotip/ciri Keadaan

TT Tinggi homozigot

Tt Tinggi heterozigot

tt kerdil / rendah homozigot7. Suatu trait mempunyai sepasang ciri yang berl;awanan.

Trait ketinggian

GENE AND ALLELES

                                

Gregor MendelKnown as the father of modern genetics, Gregor Mendel developed the principles of heredity by studying the variation and heredity of seven pairs of inherited characteristics in pea plants. Although the significance of his work was not recognized during his lifetime, it became the basis for the present day field of genetics.

Culver PicturesMicrosoft ® Encarta ® Encyclopedia 2005. © 1993-2004 Microsoft Corporation. All rights reserved.

HUKUM MENDEL I DAN PEWARISAN MONOHIBRID PADA POKOK KACANG PEA ( Pisum sativum)

Hukum Mendel I – Hukum Segregasi (pengasingan bebas ) Gen

* semasa meiosis sepasang alel/gen ( pada sepasang kromosom homolog ) bagi satu trait tertentu berpisah supaya sel anak / gamet hanya mempunyai satu daripada pasangan alel tersebut

Memahami Hukum Mendel

Meiosis I

Alel/gen bagi suatu trait tertentu dibawa oleh sepasang kromosom homolog

Tt

Tt

Alel dominan , ciri tinggi

Alel resesif , ciri kerdil/rendah

Kedua-dua alel T dan t berpisah semasa meiosis apabila ahli daripada sepasang kromosom homolog itu berpisah dan bergerak ke sel-sel anak yang berbeza

Sel induk (2n) mempunyai sepasang alel T dan t bagi trait ketinggian, pada sepasang kromosom homolognya.

Setiap sel anak / gamet membawa hanya satu daripada pasangan alel itu, sama ada T atau t

n

n2n

Sel gonad pokok kacang pea

T

t

Meiosis II

HUKUM MENDEL I (LAW OF SEGREGATION)

Setiap kromosom membentuk sepasang kromatid dan setiap gen mengganda menjadi empat

Pindah silang kromosom homolog, pada 2 titik kiasma, membolehkan pertukaran bahan genetik / gen di antara pasangan kromosom homologTitik

kiasma

Pasangan kromosom homolog berpisah, setiap satu ( berbeza antara satu dengan yang lain ) berpindah ke satu sel anak

Setiap sel anak mempunyai set kromosom haploid, setiap kromosom masih dalam bentuk kromatid kembar dua dan berbeza antara satu dengan yang lain.

Empat sel anak haploid (n ) di hasilkan, setiap satu membawa set kromosom yang berbeza kandungan genetik

Dalam sel (induk) diploid, 2n DNA/ kromosom menggandakan diri, bersinapsis, dan saling menukarkan gen-gen semasa pindah –silang. Kemudian pasangan homolog berpisah untuk memasuki sel-sel anak ( menjadi haploid ). Selepas meiosis II , kromatid berkembar berpisah ( mitosis) untuk memasuki sel-sel anak (yang haploid )

Pewarisan trait ketinggian pada pokok kacang pea ( Eksperimen Gregor Mendel ):

1. Berapakah nisbah fenotip dan nisbah genotip dalam generasi F2?

2. Jika anak generasi F1 dikacukkan dengan tumbuhan kacang rendah / kerdil ( kacukan uji ), apakah kebarangkalian memperolehi anak generasi F2 yang rendah?

T- alel dominan bagi ciri tinggi

T- alel resesif bagi ciri rendah/ kerdil

Gen-gen berpisah semasa meiosis

Semua gamet bawa alel yang sama untuk trait ketinggian

persenyawaan

Generasi F1

Semua tinggi

Alel T dan t berpisah

2 jenis gamet, setiap satu mengandungi satu jenis alel

Persenyawaan rawak

Baka tulen

Segiempat Punnett Induk 1

Induk 2

Aplikasi Hukum Mendel I untuk menerangkan pewarisan monohibrid……pokok kacang Pea.

Tinggi,

baka tulen

Rendah / kerdil

baka tulen

Induk

tt

gamet

prosesmeiosi

s

T T t t

Hukum Mendel ITT

Tt Tt Tt Ttpersenyawaan

proses

Generasi FI

Tinggi Tinggi Tinggi Tinggi

Pokok kacang tinggi = 100 %

Pokok kacang rendah = 0 %

genotip

fenotipNisbah fenotip :

Tinggi : rendah = 1 : 0 ( 100% tinggi )

Eksperimen / simulasi menunjukkan Pewarisan monohibrid Mendel

Segiempat Punnet menentukan nisbah fenotip generasi F2 kacukan monohibrid

Gamet

jantan

Gamet betina

W

wW

w

WW Ww

Ww ww

Fenotip: sayap normal = 3Fenotip: sayap saki = 1

Nisbah Fenotip Generasi F2 = 3 …..sayap normal : 1….. sayap saki

Genotip Fenotip

Sayap normalSayap normalSayap saki

WWWw

ww

Eksperimen / simulasi komputer menunjukkan pewarisan bentuk sayap pada Drosophylla baka tulen sayap normal dan sayap saki (selamat menonton )……….

Pewarisan bentuk sayap pada lalat buah , Drosophylla melanogaster

Kekunci :

W - alel dominan bagi sayap normal

w – alel resesif bagi sayap saki

Pewarisan Trait Albinisme pada manusia:

A- alel dominan bagi ciri bukan albino

a- alel resesif bagi ciri albino

1. Adakah kedua-dua induk baka tulen?

2. Mengapakah hibrid F1 berciri normal?

3. Terangkan Hukum Mendel I berdasarkan Rajah pewarisan albinisme yang diberi.

4. Jika hibrid itu berkahwin dengan individu albino, apakah kebarangkalian anak yang akan diperolehi itu juga albino.

5. Apakah nasihat kamu kepada individu albino yang hendak berkahwin?

Induk

gamet

Generasi F1

normal albino

normal

MENDEL’S LAW IN GENETICS

Hukum Mendel 2 ( Pewarisan dwihibrid ): Hukum Penyusunan Bebas

Setiap satu daripada sepasang ciri / alel yang berlawanan ( bagi satu trait ) boleh bergabung dengan mana–mana satu ciri / alel daripada pasangan trait lain yang terdapat pada pasangan kromosom homolog yang berlainan.

T t R r Alel bagi trait ketinggian ( Pea )

Alel bagi tarit warna bunga ( Pea)

TR Tr tR tr

( Mana-mana satu alel trait ketinggian bebas bergabung secara rawak dengan mana-mana satu alel bagi trait warna bunga, menghasilkan 4 jenis gamet berbeza )

Induk

Gamet

Penusunan rawak alel-alel bagi ke dua-dua trait.

SECOND MENDEL’S LAW (INDEPENDENT ASSORTMENT)

SECOND MENDEL’S LAW

DIHIBRID CROSS

Apabila tumbuhan F1 membiak, bagaimana ke dua-dua pasangan gen di agihkan kepada gamet-gamet? Sebahagian jawapannya bergantung kepada kromosom mana yang membawa pasangan-pasangan gen tersebut. Katakan sepasang kromosom homolog membawa allel Aa dan pasangan yang lain membawa alel Bb. Sekarang fikirkan bagaimana semua kromosom itu boleh berada pada satah khattul istiwa sel semasa metafasa 1 meiosis. Kromosom-kromosom dengan alel A boleh bergerak ke mana-mana satu kutub sel ( kemudiannya ke dalam satu daripada 4 sel gamet). Demikian juga pasangan homolognya dengan alel a boleh bergerak ke mana-mana satu kutub sel / sel gamet. Perkara yang sama juga akan berlaku kepada pasangan kromosom homolog yang membawa alel B dan alel b. Selepas meiosis dan pembentukan gamet, terdapat 4 kombinasi alel yang mungkin dalam sperma atau ovum. i.e ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB dan ¼ ab.

DIHIBRID CROSS

Semasa persenyawaan ( kacukan dihibrid ) gamet-gamet jantan dan betina , terdapat 16 kombinasi / gabungan alel-alel yang mungkin dalam anak-anak F2 ( hasil gabungan rawak 4 jenis sperma dengan 4 jenis ovum berlainan).

Menggunakan segiempat Punnet, jumlahkan semua kemungkinan fenotip dan genotip yang mungkin diperolehi. Kamu akan mendapati nisbah fenotipnya: 9/16 tinggi, berbunga ungu : 3/16 kerdil, berbunga ungu : 3/16 tinggi, berbunga putih : 1/16 kerdil, berbunga putih atau nisbah fenotip 9:3:3:1.

Gamet jantan /

Gamet betina

AB Ab aB ab

AB AABB AABb

Ab

aB aaBB

ab AaBb aabb

DIHIBRID CROSS

Gametes of both hibrids in F1 gen. are: AB, Ab, aB and ab

Kacukan Dihibrid, induk bukan baka tulen.( manusia)

B- alel dominan bagi ciri mata perang

C- alel dominan bagi ciri kebolehan mengulung lidah

Kedua-dua alel terdapat pada pasangan kromosom homolog berlainan.

a) Apakah nisbah fenotip dan nisbah genotip anak-anak yang dihasilkan?

b) Lukis rajah pewarisan menunjukkan hasil kacukan anak (1) dengan anak (4)

PEWARISAN JANTINA

KEDOMINANAN TAK LENGKAP

TRAIT TERANGKAI SEKS1. Trait yang diwarisi bersama dengan pewarisan jantina.

2. Trait terangkai seks disebabkan oleh alel resesif yang terdapat pada kromosom – X.

3. Contoh trait pada manusia ialah - hemofilia ( darah tidak dapat membeku kerana ketiadaan faktor pembeku, faktor VIII ). Pembentukan faktor pembeku darah di kawal oleh satu gen. Terdapat gen alternatif ( alel resesif ) pada kromosom-X yang menyebabkan hemofilia.

Kekunci : XH – alel dominan, keadaan normal, bukan hemofilia

Xh – alel resesif , menyebabkan hemofilia

Genotip Fenotip

XHXH perempuan, normal

XHXh perempuan , pembawa hemofilia kepada anak-anak

XhXh perempuan, hemofilia

XHY lelaki, normal

XhY lelaki, hemofilia

4. Satu lagi trait terangkai seks pada manusia ialah buta warna. Ia juga disebabkan oleh alel resesif pada kromosom-X.

Jika XW - alel dominan , penglihatan normal dan

Xw - alel resesif, menyebabkan buta warna

Tuliskan genotip dan fenotip bagi individu- individu berikut :

a. Perempuan normal, pembawa dan perempuan buta warna

b. Lelaki normal dan lelaki buta warna

P dan Q berkahwin dan memeperolehi beberapa anak. Seorang anak perempuan mereka buta warna dan berkahwin dengan seorang lelaki normal . Lengkapkan gambarajah berskema menunjukkan pewarisan trait buta warna dalam keluarga P dan Q berikut :

Induk P Q

gamet

Generasi F1

Gamet

Generasi F2

Berapakah kebarangkalian bahawa:1. cucu perempuan mereka adalah normal tetapi pembawa trait.2. cucu lelaki mereka yang buta warna

TRAIT TERANGKAI SEKS

Pembawa buta warna

HUMAN CARYOTYPE AND DOWN SYNDROME

Lukis rajah pewarisan trait –Rh suatu keluarga, di mana suami Rh+ dan isteri Rh-.

PEMBIAKBAKAAN

Apa?

Mengapa?

Bagaimana?

Beri contoh pada:

a) Tanaman

b) Haiwan ternakan

( pernah dibuat di Malaysia)

1.Bagaimana pengetahuan genetik dan biologi sel diaplikasikan untuk memperolehi baka tanaman dan haiwan yang berkualiti tinggi?

2. Apa bezanya teknik (1) di atas dengan kejuruteraan genetik?

CARYOTYPE

Apakah kariotip?

Apa kepentingannya?

Adakah ia mempunyai kaitan dengan projek genom ?

Huraikan kariotip bagi seorang perempuan, seorang lelaki, seorang Sindrom Down, sindrom Klinfelter dan sindrom Turner.

APPLICATION OF GENETICS

GENE RECOMBINANT

DNA FINGERPRINTS

TRANSGENIC ORGANISM

GENETICALLY MODIFIED FOOD

GM FOOD

THE USE OF AGROBACTERIUM IN GENE TRANSFER

THE USE OF AGROBACTERIUM IN GENE TRANSFER

BREEDING VS MODERN GENETIC ENGINEERING

VARIATION

VARIATION

VARIATION

Sindrom Turner - XXY

Sindrom Down – terdapat 3 kromosom pada kromosom no. 18

Anaemia sel sabit ( eritrosit berbentuk sel sabit )

Kebolehan menggulung lidah

Apakah alel yang mengawal pewarisan trait ini?

Trait albinisme pada seorang lelaki?

Apakah ciri trait ini?

Variasi dalam satu keluarga.

Nyatakan ciri-ciri yang terlibat dalam variasi ini.

Sindrom Down

Apakah ciri-ciri Sindrtom Down? Bagaimanakah mengawal pewarisan ciri ini pada populasi manusia?