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7/26/2019 Anomalas Ciclo Celular, Cancer Term Genetica Basica
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Introduccin gentica:Terminologa gentica
bsica. Dominancia,
Recesividad, Gen,Cromosoma, Genes letales.
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Gentica.
La istoria de la Gentica comien!a con el traba"odel mon"e agustino Gregor #endel. $%&'' ( %&&)*
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Le+es de #endel
Experimentos con guisantes, cruzndolos y viendo las caractersticas heredadas ala descendencia.
variabilidad de
rasgos o fenotipos
u investigacin sobre ibridacin en guisantes, -ublicada en %&,
describe lo /ue ms tarde se conocera como las le+es de #endel.
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Gentica.
Rama de la biologa dedicada al estudio de lanaturale!a, organi!acin, 0uncin, e1-resin,transmisin + evolucin de la in0ormacingentica de los organismos vivos.
2b"etivo. Describir el modo en /ue los caracteresse transmiten de una generacin a otra $-adres ai"os*.
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La Gentica Clsica o 0ormal -arte del estudio del0enoti-o$lo /ue observamos* + deduce el genoti-o$gen o genes /ue determinan un carcter*,-odramos decir /ue estudia las 0unciones de las
-rotenas + deduce los genes res-onsables de susntesis.La Gentica #olecular -arte del genoti-o $lasecuencia de un gen* + deduce el 0enoti-o $la
secuencia de aminocidos de una -rotena /uedesem-e3a una actividad determinada*.
Gentica.
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4l genoti-o es el con"unto de genes de unindividuo. 4l 0enoti-oes la mani0estacin de losgenes cuando se e1-resan.
5or e"em-lo, la secuencia de nucletidos en elgen /ue determina el color de los o"osconstitu+e el genoti-o, mientras /ue el colordelos o"os /ue a-reciamos es el 0enoti-o.
Genoti-o + 6enoti-o
4l 0enoti-o es la resultante de dos ti-os deinteracciones.
a* La interaccin /ue ocurre entre los genes + elambiente.
b* La interaccin entre genes.
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4s la e1-resin 0sica del gen, una caracterstica/ue se transmite de una generacin a la siguiente.
5or e"em-lo: el color de nuestros o"os, -iel o -elo,el color de las semillas de guisante $verde oamarillo*.La -resencia de determinadas en0ermedades comola emo7lia.
Carcter.
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8a+ dos ti-os de caracteres:
Carcter cualitativo: 8ace re0erencia a unacaracterstica no medible, -resenta unavariabilidad limitada. 5or e"em-lo el sistema degru-os sanguneos 92 con cuatro -osibilidades
$9,,9,2*; el color de la semilla del guisante$verde o amarilla*; el daltonismo con dos-osibilidades $-adecer la en0ermedad o estar sano*
Carcter cuantitativo: -ara ser descrito, debe sermedido o contado. -resenta una variabilidadelevada. 5or e"em-lo la talla, la inteligencia, lalongitud, el -eso, el n
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egmento de 9D> /ue contiene la in0ormacinnecesaria -ara la sntesis de una -rotena.
Desde el -unto de vista de la gentica clsica,son las unidades estructurales + 0uncionales de la
erencia, transmitidas de -adres a i"os a travsde los gametos.
Gen
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La de7nicin de gen a ido cambiando con el
tiem-o. 9l -rinci-io se deca /ue un gen era unasecuencia del 9D> /ue al transcribirse se traducaen una -rotena.
Un gen= una protena.Un gen= una una funcin.
Un gen= una p!ptido o polipeptido.
Un gen= una unidad de trascripcin.
Gen
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Los genes se encuentran
en los cromosomas, enubicaciones es-eci7casdenominadas Locus. 4ncada cromosoma
omlogo los genes /uecontienen in0ormacin -arael mismo carcter ocu-anel mismo locus.
Como e1isten mucos msgenes /ue cromosomasalgunos genes di0erentesse locali!an sobre el
mismo cromosoma; estos
Gen
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?n individuo di-loide -resenta dos co-ias de cada gen,
uno en cada cromosoma omlogo; una de las co-ias-rocede del -adre + la otra de la madre. 9 cada co-ia sellama alelo, + a las dos co-ias -ar allico.i los dos alelos de un gen son iguales se dice /ue esomocigoto -ara ese carcter, mientras /ue si los dos
alelos son di0erentes, se dice /ue es eterocigoto $ibrido*-ara el carcter.
Gen
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4n el caso de un individuoeterocigoto $9a* -ara uncarcter, -ueden darse dossituaciones:
9 ( @ue el individuo muestre elcarcter de uno de los alelos.4n este caso, al carcter delalelo /ue se muestra se le
llama dominante, + al /ue nose muestra recesivo.4l alelo dominante sere-resenta con una letra
ma+
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A @ue en el individuo los dos alelos semani7esten simultneamente; es decir, loseterocigotos -resentan rasgos de ambos-rogenitores.4n ese caso se abla del 0enmeno decodominancia.
Gru-os sanguneos: 9,, 2 + 9
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4n los seres umanos, el tama3o de los genesvara desde unos -ocos cientos a millones debases de 9D>.Cada -ersona tiene dos co-ias de cada gen, unade cada -rogenitor.
4n las -ersona, la ma+ora de los genes soniguales, -ero una -e/ue3a -orcin de ellos $B %del total* vara un -oco de una -ersona a otra.
4stas -e/ue3as di0erencias determinan los rasgos
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4n los organismos vivos la 0orma de determinacin
del se1o no es universal + -resenta im-ortantesvariaciones.
4n el caso de los mam0eros la determinacin delse1o esta codi7cada en cromosomas es-ecialesdenominados se1uales $eterocromosomas*,mientras /ue el resto se denominan autosomas.las embras -resentan dos cromosomas se1ualesiguales $* $omogamtico*, mientras /ue los
macos -resentan dos di0erentes $E*$eterogamtico*.
Las embras 0ormarn vulos + los macoses-ermato!oides + es-ermato!oides E.
De-endiendo del cromosoma se1ual del
e1o +gentica
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41isten di0erentes -atrones de erencia seg
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La erencia ligada al se1o -resenta una-articularidad.
?na mu"er -uede ser omocigtica $99 o aa* oeterocigtica $9a* -ara un gen locali!ado en elcromosoma , siguiendo una erencia similar a losgenes autosmicos.
8erencia ligada al
se1o
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#ientras /ue los varones, al ser E, solo tendrn
un alelo -ara un gen locali!ado en el cromosoma, +a /ue carecen de segmento omologo. onemicigticos-ara ese gen.9s, si el gen esta ligado al cromosoma E solo se
mani0estar en los macos. 8erencia olndrica.
8erencia ligada alse1o
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4n0ermedades ligadas al
cromosoma :( 8emo7lia 9. 9lteracin en el -roceso decoagulacin sangunea. 4s un carcter recesivo.
$igni7cado -ara el maco*( Daltonismo. Di7cultad -ara distinguir determinadoscolores, carcter recesivo.
4n0ermedades ligadas alcromosoma E:( 8i-ertricsis auricular. Desarrollo anormal de-ilosidad en las ore"as.
( lctiosis. Desarrollo de una -iel gruesa + con
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4n0ermedades genticasautosmicas:( 6ibrosis /ustica. 4n0ermedad recesivacaracteri!ada -or la obstruccin grave de vasres-iratorias.-9lbinismo. 6alta de -igmentacin. 4s un carcterrecesivo.
4l 0actor R de la sangre se debe a un genautosmico con dominancia com-leta. R -ositivoes dominante sobre, R negativo.
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0ermedades genticas autosmicas:
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Genes cu+a -resencia en el genoti-o de unindividuo, -roduce la muerte de ste antes dealcan!ar la madure! se1ual.
Cuando, en lugar de la muerte del individuo slo-roducen la disminucin del -oder ada-tativo,de sobrevivir o de re-roducirse, se denominangenes deletreos.
G4>4 L4T9L4
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4l con"unto de genes contenidos en loscromosomas de un individuo o el total de la dela in0ormacin gentica /ue -osee unorganismo o una es-ecie.
GENOMA
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4structura del Genoma
Los organismos vivos -oseen una alta variabilidad
gentica, lo cual e1-lica la gran variedad de0ormas de vida e1istentes.
Los individuos /ue -ertenecen a una mismaes-ecie -resentan genes + una carga genticasimilar.
Cada es-ecie -osee una dotacin -ro-ia dein0ormacin gentica distinta a la de otrases-ecies. variabilidad interes-ec7ca
Cada individuo -osee alelos distintos de cada gen,variabilidad intraes-eci7ca.
GENOMA
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GENOMA
Virus: ADN o ARN lineal o circular
Procariotas: 1 molcula de ADN circular
Eucariotas: Varias molculas de ADN lineal
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%H% 5rimera -rotena secuenciada: insulina%HJ& 5ublicacin en la revista Science del -rimergenoma secuenciado, el del virus de simio )K $)K*con .'' nucletidos.
%H& Mar+ #ullis inventa la Reaccin en cadena de la-olimerasa $5CR*.
%HH e secuencia -or -rimera ve! el genoma de unorganismo $Haemophilus infuenzae*.
%HH 5rimera secuenciacin de un genoma eucariota$Saccharomyces cerevisiae).
4volucin 8istrica del Genoma
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%HH&( 5rimera secuenciacin del genoma de un
eucariota multicelular $Caenorhabditis elegans)'KKK( 5ublicacin del genoma com-letode Drosophila melanogaster, alrededor de %F.KKgenes.
'KK%( 5rimer borrador del genoma umano -or-arte del 5ro+ecto Genoma 8umano + CeleraGenomics.
'KKF( 4l 5ro+ecto Genoma 8umano -ublica la-rimera secuenciacin com-leta del genomaumano con un HH.HH de 7delidad.
4volucin 8istrica del Genoma
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Dotacin com-leta de 9D> de un organismo
Gran com-le"idad
Las molculas de 9D> /ue constitu+en los
cromosomas
4n umanos:
"E#$%&
4l genoma tiene entre K.KKK + %KK.KKK genesdistribuidos entre los 'F -ares de cromosomas $)cromosomas* de la clula.Cada cromosoma -uede contener ms de 'Kmillones de -ares de bases de 9D> + se estima /uela totalidad del genoma tiene a-ro1imadamenteF.KKK millones de -ares de bases.
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4l rea de la iologa #olecular + la Gentica/ue se encarga de estudiar + com-render elcontenido, la organi!acin, la 0uncin + laevolucin de la in0ormacin gentica /ue
com-rende el genoma de un individuo.
G4>O#IC9
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La Genmica inclu+e diversas reas:
Genmica 4structural
Genmica 6uncional
Genmica Com-arativa
G4>O#IC9
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La Genmica 4structural, se encarga de lareco-ilacin + ordenamiento de los datosderivados de la secuencia de un genoma, -araidenti7car genes + su locali!acin. Construccin
de ma-as genticos.
La Genmica 6uncional, estudia la 0uncinbiolgica de los genes $Genoma*, su regulacin
+ sus -roductos.La Genmica Com-arativa, estudia + com-arasecuencias de genes + -rotenas de di0erentesgenomas -ara elucidar las relaciones
0uncionales + evolutivas.
G4>O#IC9
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